Nouveau coupable génétique trouvé pour la perte de cheveux progressive

By | 10 Novembre, 2018

Beaucoup de gens sont confrontés à la perte de cheveux, mais peu en font l'expérience depuis leur enfance. Cela se produit dans une maladie héréditaire rare appelée hypotrichose simple. Les chercheurs ont enfin pu identifier le gène responsable de cette forme de perte de cheveux.

Nouveau coupable génétique trouvé pour la perte de cheveux progressive

Nouveau coupable génétique trouvé pour la perte de cheveux progressive

Les personnes atteintes d'hypotrichose simple ont une quantité de cheveux normale après la naissance, mais commencent à la perdre dès la petite enfance. Cette perte continue de progresser avec l'âge.

Bien que les chercheurs sachent qu'il s'agit d'une affection héréditaire, ils n'ont jusqu'à présent identifié que certains des coupables génétiques possibles.

L'un d'eux est une mutation du gène APCDD1, qui interfère avec une voie de signalisation qui influence le fonctionnement et la régénération des cellules.

Aujourd'hui, des chercheurs de l'hôpital universitaire de Bonn en Allemagne, en collaboration avec des collègues d'autres institutions allemandes et suisses, ont abordé un autre gène qui joue un rôle crucial dans ce type rare de perte de cheveux.

Son étude, dont les résultats paraissent dans l'American Journal of Human Genetics, indique que les mutations du gène du LSS conduisent aux mécanismes caractérisant l'hypotrichose simple.

Un gène muté joue un rôle clé

Les scientifiques ont analysé les informations génétiques de personnes de trois familles qui n’étaient en aucun cas liées. Au total, huit parents ont présenté des symptômes de perte de cheveux.

En observant leur constitution génétique, les chercheurs ont découvert qu'ils présentaient tous des mutations dans le gène LSS, qui code normalement une enzyme spécialisée.

"Ce gène code pour la lanostérol synthase, LSS en abrégé", a déclaré la professeure Regina C. Betz, auteur de l'étude. "L'enzyme", ajoute-t-il, "joue un rôle clé dans le métabolisme de cholestérol".

Cependant, cela n'a rien à voir avec les niveaux de cholestérol sanguin. En revanche, le LSS influence une voie métabolique qui affecte la santé des follicules pileux.

"Il existe une voie métabolique alternative pour le cholestérol, qui joue un rôle important dans le follicule pileux et n'est pas liée au taux de cholestérol dans le sang", a déclaré le professeur Betz.

Cependant, les chercheurs ne se sont pas arrêtés à cette constatation. Au lieu de cela, ils ont recueilli des échantillons de tissus, qu'ils ont analysés dans le but de découvrir où exactement le LSS apparaît dans les cellules du follicule pileux.

L'équipe a pu confirmer que, si une personne porte le gène normal du LSS, l'enzyme apparaît dans le réticulum endoplasmique. Ceci est un ensemble de petits canaux à l'intérieur des cellules folliculaires.

Un changement peut provoquer un dysfonctionnement important

Dans le cas de personnes atteintes d'un LSS muté, les chercheurs ont découvert que l'enzyme se propage en dehors du réticulum endoplasmique et du cytosol, le liquide intracellulaire.

"Nous ne pouvons toujours pas dire pourquoi les cheveux tombent", admet l'auteur principal de l'étude, Maria-Teresa Romano, une doctorante. Cependant, elle souligne qu'ils ont une théorie.

"Il est probable que le déplacement du LSS du réticulum endoplasmique entraîne un dysfonctionnement."

Maria teresa romain

Cependant, les scientifiques sont enthousiasmés par ce qu’ils ont pu découvrir jusqu’à présent. Ces découvertes leur permettront d’obtenir une image plus complète des causes de l’hypotrichose simple.

"Une meilleure compréhension des causes de la maladie pourrait permettre à l'avenir de nouvelles approches pour le traitement de la perte de cheveux", a déclaré le professeur Betz.

Cependant, il faudra peut-être encore beaucoup de temps avant qu'ils trouvent vraiment un traitement efficace pour ce type de perte de cheveux progressive.

Toujours, professeur Betz. essayez de vous concentrer sur le côté positif en disant: «Les personnes atteintes d'hypotrichose simplex doivent seulement faire face à la perte de cheveux. C'est agaçant, mais les autres organes ne sont pas affectés.


[expand title = »références«]

  1. Hypotrichose simple https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9170/hypotrichosis-simplex
  2. Les mutations bi-alléliques du LSS, qui codent la lanostérol synthase, provoquent une hypoglycose simple autosomique récessive https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30322-7

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Auteur: Tamara Villos Lada

Tamara Villos Lada, a étudié et travaillé comme codeuse médicale dans un grand hôpital en Angleterre pendant plusieurs années 12. Elle a étudié par l’intermédiaire de l’Australian Health Information Management Association et a obtenu une certification internationale. Sa passion a quelque chose à voir avec la médecine et la chirurgie, y compris les maladies rares et les troubles génétiques. Elle est également mère célibataire d'un enfant autiste et souffrant de troubles de l'humeur.

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