Porphyrie: un peu trouble fréquent et douloureux

Les porphyries sont un groupe de maladies rares (au moins 8 dont sont connus) Il se produit en raison de l'accumulation de substances chimiques naturelles qui produisent des porphyrines dans le corps humain.

Porphyrie

Porphyrie: un peu trouble fréquent et douloureux

Les porphyries sont un groupe de maladies très rares affectant la peau ou le système nerveux, ce qui entraîne une gêne abdominale sévère. Troubles de la porphyrie sont généralement héréditaires, ce qui signifie qu'ils sont le résultat d'anomalies génétique est transmise d'un père d'un fils. Quand quelqu'un a porphyrie, les cellules ne convertissent pas de produits chimiques dans l'organisme, appelées polyphorins en hème, C'est ce qui donne au sang sa couleur rouge.

Ce qui est hème?

Le corps humain fabrique hème dans les globules rouges du sang et le foie.

Il y a huit différents enzymes qui contrôlent toutes les étapes du processus de production hème.

Si le corps a du mal à faire l'hème, C'est le résultat de le quelconque de ces huit enzymes étaient à un niveau faible ou insuffisant. Porphyrines et précurseurs d'une accumulation de la porphyrine hème seront dans le corps humain et, ainsi, une personne peut devenir très malade.

Comment sont classés les porphyries différents?

Les porphyries sont classés dans les différents systèmes. La classification plus précise pour un type spécifique de porphyrie est due à la déficience enzymatique spécifique. Une autre façon de classer les porphyries est de regarder les symptômes de chaque causes, les symptômes neurologiques sont causées par les porphyries, Alors que causer la photosensibilité de la variété de la peau. Enfin, la troisième façon de classer un type spécifique de porphyrie utilise un système basé sur savoir si l'excès de précurseurs sont créés dans le foie ou de la moelle osseuse. Certains types de porphyrie sont classés comme un ou plusieurs de ces catégories spécifiques.

Porphyrie: Fréquente est?

Ne connaît pas le nombre exact de cas de porphyrie. Cependant, les estimations placent dans 1 de chaque 500 ou peut-être aussi haut que 1 de chaque 50.000 personnes dans le monde. En général, Porphyrie cutanée est le type le plus commun de tous les cas diagnostiqués. Pour certains types de porphyrie, la prévalence exacte est inconnue, parce que beaucoup d'individus avec une mutation génétique associée à la maladie, avec demeurer asymptomatiques pendant toute leur vie.

Différents gènes associés à porphyrie

  • ALAD: aminolévulinate déshydratase, responsable de l'instruire le déshydratase fabrication delta-aminolévulinate.
  • ALAS2: aminolévulinate, Delta-, synthase 2. Le gène ALAS2 est chargé d'instruire la fabrication de 5-aminolévulinate synthase 2 ou érythroïde ALA synthase.
  • CPOX: coproporphyrinogène oxydase, fournit des instructions pour la fabrication de l'enzyme coproporphyrinogène oxydase.
  • FELGINES: ferrochélatase, le gène fournit des instructions pour fabriquer l'enzyme ferrochélatase.
  • HFE: Hémochromatose, le gène fournit des instructions pour produire une protéine située à la surface des cellules dans le foie et les intestins.
  • HMBS: Hydroxymethylbilane synthase, le gène fournit des instructions pour l'achèvement de la hydroxmethylbilane synthase.
  • PPOX: Protoporphyrinogène oxydase, le gène fournit des instructions pour la fabrication de protoporphrinogen oxidate enzymes.
  • UROD: Uroporphyrinogène décarboxylase, responsable pour les instructions nécessaires pour l'enzyme appelée uroporphyrinogène.
  • UROS: Uroporphyrinogène III synthase, fournit des instructions sur la fabrication de l'enzyme appelée uroporphyrinogène III synthase.

Types de porphyrie

Il existe plusieurs types différents de porphyrie. Il existe quatre types de porphyries hépatiques et ceux-ci incluent; Doss porphyrie (AILE) en déhydratase, Porphyrie aiguë intermittente (AIP) Porphyrie cutanée tardive (PCT), et Coproporphyrie héréditaire (HCP).

Comprend les trois types de Protoporphyrie érythropoiétique; l'anémie sidéroblastique liée à le X (XLSA), Protoporphyrie érythropoiétique (PEC), et Protoporphyrie érythropoïétique (PPE).

Enfin, Il y a varié de porphyrie (VP), C'est un type mixte de porphyrie et erthyoporphyria transitoire (EEP).

Rôle de la génétique dans la porphyrie

Certains types de porphyrie sont hérités par un patron de gène dominant autosomique. Un modèle de gène dominant autosomique signifie une seule copie du gène dans chaque cellule a subi des mutations. Cette mutation du gène unique, Elle entraîne une augmentation du risque d'apparition de signes et symptômes de la porphyrie, car elle entraîne une réduction de l'activité d'une enzyme nécessaire à la production de l'hème.

Autosomique dominante porphyrie comprennent les types suivants: Porphyrie panachée, Porphyrie aiguë intermittente, la majorité des cas de porphyrie érythropoïétique et porphyrie héréditaire.

Les signes et les symptômes de la porphyrie

Le type des signes ou symptômes d'une personne sera expérience avec Porphyria dépendra de quel type est. Certains types de porphyrie provoquera la peau sensible aux rayons du soleil. En cas de porphyrie cutanée, Quand la peau est exposée aux rayons du soleil, provoquera des cloques, rougeur et parfois la peau deviendra cicatrices.

Autres types de porphyrie affectent le système nerveux et de certains de ces symptômes seront traduira par:

  • Douleurs abdominales et thoraciques
  • Crises épileptiques
  • Faiblesse musculaire
  • Troubles mentaux et émotionnels
  • Sensibilité à la lumière
  • Confusion
  • Nausées et vomissements
  • Hallucinations
  • Constipation
  • Rétention urinaire
  • Confusion

Les symptômes de la porphyrie aiguë souvent ont un accueil rapide et peut durer quelques jours ou même des semaines. Certaines porphyries seront traduira par une combinaison de symptômes aigus et les symptômes qui se manifestent dans la peau.

Déclencheurs environnementaux

Un certain nombre de différents facteurs environnementaux peut porter sur les signes et symptômes de la porphyrie et ceux-ci incluent:

  • Suivre un régime et / ou le jeûne
  • Alcool
  • Usage du tabac
  • Stress
  • Exposition au soleil
  • Certains types de médicaments
  • Hormones

Porphyrie: Tests de diagnostic

Pour recevoir un diagnostic précis de la porphyrie, les selles d'une personne, le sang et / ou de l'urine peut être démontré, surtout à ou près de l'heure les symptômes sont déclenchés. Diagnostic de porphyrie peut être très difficile, parce que l'éventail des symptômes souvent peut être semblable à nombreux troubles différents et la façon dont on interprète les résultats des tests. Une grande partie de la preuve présentée à la porphyrie, mais un résultats de laboratoire indépendant ne sont pas toujours exactes.

Porphyrie: Traitement

Type spécifique de porphyrie vous avez dictera le type de protocoles de traitement utilisés. Souvent, vous avez besoin de traitement empirique si votre médecin soupçonne une porphyrie, parce que les crises aiguës peuvent nécessiter une hospitalisation et peuvent même être mortels. Les médicaments comme l'hématine et hème arginate sont les médicaments de choix pour le traitement de la porphyrie dans les États-Unis et le Royaume-Uni si les médicaments sont utilisés pour le traitement d'une attaque de porphyrie, ils ont besoin pour gérer au début de l'attaque plus efficace.

La douleur associée de porphyrie peut être très grave, Il est souvent hors de proportion avec les signes physiques. En réponse à la douleur qu'une personne peut être une, un médecin peut vous prescrire des médicaments opioïdes. Parce que Porphyria est souvent accompagnée de convulsions et de la plupart des médicaments anti-crise qu'aggravent la maladie, le traitement peut être très compliqué.

Les personnes souffrant de problèmes neurologiques et psychiatriques Porphyria peuvent exiger des options de traitement différentes. Gestion de la douleur s'effectue par le biais de longue durée d'action des médicaments opioïdes comme la morphine.

Porphyrie est une maladie qui peut déclencher une dépression, et cela est mieux traitée par le contrôle des symptômes par l'utilisation de médicaments d'antidépresseur.

D'autres symptômes psychiatriques associées de porphyrie incluent; anxiété, insomnie, préoccupation, Mania, idées délirantes, confusion, Catatonie et schizophrénie.

Porphyrie cutanée en démangeaisons, Gravure, gonflement et possible formation de cloques sur la peau quand une personne est exposée à la lumière du soleil. Pour traiter les symptômes de la porphyrie cutanée, une personne est nécessaire pour éviter lumineux, directe du soleil et utiliser des chapeaux solaires protectrices et SPF-appréciation, manches longues, écharpes et gants.

Porphyrie: Avenir et prévisions

Il existe de nombreux essais cliniques, enquête porphyrie aux États-Unis. Si vous avez la porphyrie est une bonne idée de porter un bracelet d'identification médicale ou un collier, afin d'alerter le personnel médical, dans le cas où il y a une situation d'urgence. Le pronostic de porphyrie dépendra du type de traitement et habitudes médicales que reste une personne. Il faut des recherches génétiques et scientifiques pour identifier les meilleures options de traitement et de déterminer comment mieux gérer les symptômes de chacun des porphyries divers.

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