Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes de sclérose tubéreuse?

By | Octobre 9, 2018

Une des pires nouvelles qu'un père puisse entendre est que quelque chose ne va pas avec son fils. Lorsque le pronostic et le déroulement du traitement de la maladie sont médiocres, la situation devient encore plus frustrante. La sclérose tubéreuse est l'un des types de maladie neurocutanique les plus courants. C’est une maladie héritée des parents qui possèdent les gènes de cette maladie. Elle est considérée comme autosomique dominante et la gravité de la maladie peut varier selon les patients.

Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes de sclérose tubéreuse?

Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes de sclérose tubéreuse?

Il existe une mutation dans les gènes TSC1 et TSC2 qui peut entraîner des problèmes dans tout le corps.

C'est une maladie qui survient parce que les cellules de votre corps ne disposent pas d'un mécanisme naturel pour arrêter la division. Cela conduira à éruption rapide des cellules tumorales dans tout le corps On peut le trouver dans n'importe quelle cavité corporelle. Les sites les plus communs sont les Cœur, cerveau et peau. Les manifestations neurologiques de la maladie sont parmi les symptômes les plus difficiles de la maladie et peuvent inclure des conditions telles que les spasmes infantiles, épilepsie, déficiences cognitives et autisme.

Cette maladie est généralement diagnostiquée dans les premiers mois 6 de la vie du patient et peut être associée à de multiples manifestations avant que le médecin puisse établir le diagnostic. Des études génétiques et des antécédents familiaux de la maladie peuvent accélérer la capacité de diagnostic et commencer le traitement de la maladie.

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Le traitement de la maladie varie considérablement en fonction des symptômes et les médecins peuvent d'abord essayer de réaliser des chirurgies pour éliminer toute croissance des organes internes résultant de la maladie:

Les manifestations cutanées de cette maladie peuvent parfois être traitées avec un médicament appelé Sirolimus. Cela peut aider à réduire les excroissances semblables à l'acné associées à la maladie.

Un nouveau médicament appelé L'évérolimus Il a récemment été approuvé pour aider à réduire certaines des excroissances pouvant survenir dans le cerveau et les reins.

Parfois, les patients reçoivent également médicaments anticonvulsifs pour aider à réduire le nombre d’épisodes épileptiques qu’un patient peut ressentir au cours de la croissance des tumeurs.

Comme il s’agit d’une modification génétique, les traitements sont malheureusement des solutions temporaires à des problèmes récurrents. Grâce à la participation de plusieurs organes, les patients peuvent présenter une hypertension artérielle, des problèmes respiratoires et une tension artérielle irrégulière. Si vous êtes chanceux, vous aurez une forme bénigne de la maladie et les symptômes risquent de ne pas être trop gênants pour vous. Si les tumeurs se sont développées dans des zones où il sera difficile pour les chirurgiens d'opérer, le pronostic est beaucoup plus sombre pour le patient. Les tumeurs cérébrales peuvent provoquer des crises de plus en plus fréquentes.

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Des études de recherche sont encore en cours pour tenter de donner plus d'options aux patients atteints de sclérose tubéreuse, mais cette procédure est extrêmement lente pour les familles souffrant de la maladie et qui attendent encore d'être guéries. Le conseil et les soins spécialisés font partie des méthodes les plus efficaces que la médecine puisse offrir aux patients gravement atteints par cette maladie.


Référence:

  1. PubMed - Diagnostic et traitement des manifestations de la sclérose tubéreuse chez l'enfant: une étude multicentrique https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29558773
Auteur: Dr. Lizbeth

La Dre Lizbeth Blair est une anesthésiologiste diplômée en médecine, formée à l'Université de la Faculté de médecine des Philippines. Elle est également titulaire d'un diplôme en zoologie et d'un baccalauréat en sciences infirmières. Elle a travaillé pendant plusieurs années dans un hôpital gouvernemental en tant qu'agent de formation du programme de résidence en anesthésiologie et a passé des années en pratique privée dans cette spécialité. Il a suivi une formation en recherche sur les essais cliniques au Centre d'essais cliniques en Californie. Elle est une chercheuse de contenu expérimentée et une écrivaine qui adore écrire des articles sur la médecine et la santé, des revues de magazines, des livres électroniques, etc.

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