Syndrome d'Alagille: Causes, symptômes, traitement

Alagille Syndrome est une maladie génétique qui présente des symptômes de plusieurs organes, en particulier le foie. Cet article portera sur les causes, facteurs de risque, symptômes, tests en laboratoire et traitement du Syndrome d'Alagille.

Syndrome d'Alagille

Syndrome d'Alagille: Causes, symptômes, traitement

Le Syndrome d'Alagille désigne une affection génétique dans laquelle le patient éprouve des symptômes différents dans différentes parties de votre corps. La maladie affecte surtout le foie. Un enfant qui souffre de ce trouble a un plus petit nombre de canaux biliaires dans le foie par rapport à un individu normal.

Ce qui est du Syndrome d'Alagille?

Les voies biliaires sont des petits tubes qui transportent la bile – la sécrétion produite par les cellules du foie. Ces conduits portent la bile de la vésicule biliaire pour stockage, et l'intestin grêle, où émulsionnée est gras dans notre alimentation. Bile est aussi impliqué dans l'élimination des toxines, cholestérol et déchets de notre corps, et il contribue également à la digestion des vitamines liposolubles. La diminution du nombre des canaux biliaires chez les personnes atteintes du Syndrome d'Alagille se traduit par l'accumulation de bile dans le foie, une affection appelée cholestase. Cette accumulation de bile peut provoquer des lésions de la maladie du foie et du foie. Dans le 30 À 50 pour cent des enfants touchés, la cicatrisation peut provoquer une cirrhose du foie.

Causes du Syndrome d'Alagille

Alagille Syndrome est une maladie génétique, et si elle est héritée. Il s'agit du gène Jagged1 et la voie de signalisation Notch. Mutations ou altérer les gènes et voies de signalisation, respectivement, elles donnent naissance à la formation de voies biliaires déformées. Le tissu cicatriciel qui se développe en raison de l'accumulation de bile dans le foie empêche un fonctionnement correct.

Qui est à risque?

Syndrome d'Alagille est un phénomène mondial qui touche les hommes et les femmes de tous âges, races et ethnies. Se produit dans environ un dans chaque 30.000 bébés.

Les symptômes communs du Syndrome d'Alagille

Enfants atteints du Syndrome d'Alagille pourraient rencontrer les problèmes suivants, que vous êtes le résultat d'une maladie sous-jacente:

Ictère

Cela se produit en raison de l'écoulement inapproprié et restreint de la bile, Ce qui rend les produits de dégradation métabolique s'accumuler dans le corps. Il pourrait être plus tard la vie persistante, accompagnée de selles pâles, des démangeaisons, les dépôts de graisse dans la peau et le retard de croissance. Symptômes s'améliorent généralement âgés de quatre à dix.

Anomalies cardiovasculaires

Le rétrécissement des bloods vaisseaux qui transportent le sang du cœur vers les poumons peut conduire à des souffles cardiaques. Cependant, Ceci provoque rarement des problèmes dans la fonction cardiaque.

Anomalies de la colonne vertébrale

Les os de la colonne vertébrale ressemblent à la forme de « ailes » un papillon quand on x-ray, mais non handicapées de mouvement ou de dommages aux nerfs sont présents.

Anomalies de l'oeil

Plus que le 90 pour cent des enfants touchés par ce symptôme. Un examen de la vue spécialisé qui permet de déceler une ligne circulaire supplémentaire sur la surface de l'oeil des patients souffrant du Syndrome d'Alagille.

Anomalies faciales

Ces caractéristiques rendent les patients, en particulier les enfants, plus facile à reconnaître. Ils comprennent un front proéminent et large, yeux enfoncés, Menton petit et pointu, et becs droits.

Cholestase chronique

L'accumulation de bile dans le foie provoque cette condition. Il peut causer de légères à graves dommages au foie, avec émulsion grasse réduite et une malabsorption des vitamines liposolubles. D'autres symptômes peuvent inclure des saignements de nez, saignement des gencives, démangeaisons et des concentrations élevées de cholestérol dans le sang ou les dépôts de cholestérol dans la peau. Dans les cas très graves, complications comme une hépatomégalie (élargissement du foie) et la tumefaction de la rate (tumefaction de la rate) ils peuvent également se développer.

Comment diagnostiqué est le Syndrome d'Alagille?

Après avoir effectué un examen physique de routine, les tests suivants peuvent être faits pour confirmer le diagnostic du Syndrome d'Alagille. Il s'agit:

  • Analyses de sang (pour vérifier le taux de cholestérol, etc.)
  • Test d'urine
  • X-ray
  • Examen de cardiologie
  • Échographie abdominale
  • Examen de la lampe à fente (microscope de faible puissance concentre un faisceau de lumière de haute intensité dans les yeux pour leur examen détaillé de plusieurs structures)
  • Biopsie du foie

En raison de la variété de symptômes et leur occurrence rare, Alagille Syndrome peuvent être difficile à confirmer. Au moins trois des symptômes suivants doivent être présent pour un diagnostic définitif. Ce sont des:

  • Ictère
  • Mal-absorcion
  • Xanthomes (accumulation de graisse sous la peau)
  • Prurit (démangeaisons suite à une maladie du foie)
  • Coups de coeur
  • Une ligne supplémentaire d'épaisseur sur la surface de le œil
  • Particularités du visage (tels que ceux mentionnés ci-dessus)
  • Maladie rénale
  • Les anomalies squelettiques ou la moelle
  • Vaisseaux sanguins anormaux

Traitement

Les options disponibles pour les patients qui souffrent de mise au point du Syndrome d'Alagille sur l'augmentation de l'écoulement de la bile dans leur domaine respectif de l'intestin du traitement. Ce qui contribue à l'amélioration de la capacité de l'enfant à digérer et à absorber les nutriments et vitamines de votre alimentation, ainsi que l'élimination des déchets métaboliques excessif du corps. Ainsi, sa croissance et son développement pour améliorer et peut revenir à la normale.

Voici les différentes stratégies pour traiter le Syndrome d'Alagille:

Médicaments

Certains médicaments permettra d'augmenter l'écoulement de la bile du foie à la vésicule biliaire et l'intestin.

Triglycérides à chaîne moyenne (MCT)

Alors que de l'émulsion de graisse et de réabsorption sont lésés dans le Syndrome d'Alagille, Il y a certains types de matières grasses, c'est-à-dire, MCT, qu'il peut encore être digérée. C'est pourquoi, Ceux-ci sont souvent ajoutés aux préparations pour nourrissons et prescrivent aux nouveau-nés qui souffrent de ce trouble. Même si le bébé est nourri avec du lait maternel, un supplément d'huile MCT peut-être suffire prévenir le retard de croissance. Il n'y a aucune autre limitation dans l'alimentation n'est nécessaires.

Vitamines liposolubles

La difficulté dans la digestion des graisses et réabsorption mène aussi à une malabsorption des vitamines liposolubles, à savoir, À, D, E et K. des tests sanguins sont utilisés pour confirmer ces carences en vitamines. Des doses orales de vitamines nécessaires sont habituellement prescrits pour lutter contre la maladie. Cependant, Si l'enfant ne peut pas absorber les vitamines ou les prendre par voie orale, ils peuvent être injectés par voie intramusculaire.

Chirurgie

Dans certains cas, la chirurgie peut-être être effectuée à un stade infantile pour confirmer le diagnostic du Syndrome d'Alagille. Cela inclut une procédure pour examiner les canaux biliaires et la biopsie du foie. N'est pas recommandé toutefois, reconstruction chirurgicale des voies biliaires anormaux. C'est parce que la bile peut encore découler les conduits à ses organismes désignés, mais en quantité insuffisante. D'un autre côté, aucune procédure n'existe actuellement pour la réparation ou l'indemnisation des pertes congénitale des canaux biliaires.

Transplantation hépatique

Dans de très rares cas, la guérison du foie et cirrhose en fin de compte peut conduire à une insuffisance hépatique. Une transplantation du foie est nécessaire dans les circonstances.

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