Syndrome de Down: Dépistage prénatal pendant la grossesse

Le syndrome de Down est une condition dans laquelle le matériel génétique supplémentaire était source de retards dans la façon dans laquelle un enfant se développe, et, Il aboutit souvent à un retard mental. Affecte à 1 de chaque 800 bébés.

Syndrome de Down: Dépistage prénatal pendant la grossesse

Syndrome de Down: Dépistage prénatal pendant la grossesse

La seule bonne chose est que le dépistage prénatal du syndrome de Down est disponible. Il existe plusieurs procédures différentes d’un dépistage prénatal, par exemple un test relativement simple, le dépistage non invasif qui examine une goutte de sang de la mère pour déterminer s’il y a une augmentation de la probabilité de trisomie. Il n’y a aucun traitement pour le syndrome de Down, n’y a aucune prévention du chromosome accident qui cause le syndrome de Down.

L’incidence du syndrome de Down

L’incidence du syndrome de Down est estimée à 1 par chacun 800 naissances, environ la 95 % Parmi eux se trouvent trisomie 21, Ce qui est de l’aneuploïdie humaine plus courante de maladie génétique avec la présence d’une copie supplémentaire du matériel génétique sur un chromosome.
Âge de la mère influe sur la probabilité de concevoir un bébé avec le syndrome de. De la 20 ans à 24 années, Qu'est-ce que c'est 1/1490, Alors qu'à la 40 années est 1/106, à l’âge de 49 ES 1/11. Bien que la probabilité augmente avec l’âge maternel, la majorité des enfants atteints de mongolisme (80%) ils sont nés de femmes en vertu de 35 ans ce qui représente un grand problème différentiel. La plupart des cas de syndrome de Down surviennent spontanément. Il n’y a aucune prévention connue, Bien que certains facteurs, comme l’augmentation de l’âge maternel, ils peuvent augmenter la probabilité d’occurrence. La base génétique en soi ne peut pas être traitée, et la variété d’expression exige que la direction de traitement pour chaque individu

Le syndrome de Down, c’est quoi exactement?

Le syndrome de Down est un trouble qui comprend une combinaison d’anomalies congénitales. Les plus courantes sont:

  • Certain degré de retard mental,
  • Traits caractéristiques du visage – Un enfant ayant le Syndrome de Down ont souvent les yeux incliné vers le haut et les oreilles petites, qui peuvent se plier un peu plus en haut. La bouche peut être petite, En quoi consiste l’allure de langue et le nez peut-être être aussi petit, avec une arête nasale aplatie. Certains bébés atteints du syndrome de Down ont un cou court et petites mains avec doigts courts et, en raison d’une tonalité de muscle mineur.
  • Les défauts du coeur – Près de la moitié des bébés trisomiques ont des malformations cardiaques, dont certains sont bénins et peuvent être traités avec des médicaments, tandis que d’autres peuvent nécessiter une chirurgie. C’est pourquoi tous les bébés atteints de mongolisme devraient être examinés par un cardiologue pédiatrique, un médecin qui se spécialise dans les maladies des cœurs d’enfants, et ils ont un écho dans le premier 2 mois de la vie afin que les malformations cardiaques peuvent être traitées.
  • Une augmentation des infections – Enfants avec le syndrome de Down ont tendance à avoir beaucoup de rhumes et d’otites, ainsi que le bronchite et la pneumonie. Ils ont aussi un risque accru de problèmes de thyroïde et leucémie.
  • Malformations intestinales – Autour de la 10 pour cent des bébés trisomiques naissent avec des malformations intestinales et certains nécessitent une intervention chirurgicale peu après la naissance.
  • Problèmes avec la vision et l’audition – Les problèmes visuels les plus courants sont le strabisme (amblyopie), myopie ou l’hypermétropie et chutes. La plupart peut être améliorée avec des lunettes, une intervention chirurgicale ou autres traitements.
  • Autres problèmes de santé …

Anomalies génétiques

Normalement, chaque ovule et le spermatozoïde contient 23 chromosomes. Crée l’union de ces 23 paires, o 46 chromosomes au total. Parfois, Bien que les raisons sont encore inconnues, un accident survient lorsqu’un ovule ou sperme est constitué, fait qu’il a un chromosome 21. Il s’agit du syndrome de Down. C'est pourquoi, la conclusion est que le syndrome de Down est seulement une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’une copie supplémentaire du matériel génétique sur le chromosome 21, que ce soit dans son intégralité (Trisomie 21) ou d’une partie (par exemple, en raison des translocations).

Les causes du syndrome de Down

Plusieurs enquêtes dans le passé ont montré que le syndrome de Down a quatre causes profondes:

Non-disjonction événement

Trisomie 21 Elle est causée par un événement de la non-disjonction méiotique. Dans ce cas, l’enfant a trois exemplaires de chaque gène dans le chromosome 21. C’est la cause la plus fréquente depuis environ 96% des syndromes de Down, avec 88% depuis le gamète maternel et 8% venant de la gamète paternel, elles sont causées par cette non-disjonction.

Translocation

Le matériel supplémentaire est due à un changement appelé translocation. La partie longue de la 21 est attaché à un autre chromosome. Le père avec l’information manque de translocation sur le bras court de la 21, mais cela n’a aucun effet apparent. Par le biais de la disjonction normale au cours de la méiose, les gamètes sont produits avec des copies supplémentaires du bras long du chromosome 21. Ce n’est pas la cause la plus fréquente du syndrome de Down, Puisque c’est la cause d’une 2-3% des cas observés.

Trisomie et disposition normale – combiné

Le gars est une mosaïque d’arrangements de chromosome normal et trisomie 21. Cela peut se produire de deux façons:

  • Un événement de la non-disjonction au cours d’une première division cellulaire mène à une fraction des cellules avec trisomie 21; o
  • Un embryon de trisomie subit la non-disjonction et certaines des cellules de l’embryon de retour à l’arrangement chromosomique normal.

C’est la cause de 1-2% syndromes observés vers le bas.

Double emploi

En de rares occasions, une région chromosomique 21 subir une duplication. Cela se traduira par des copies supplémentaires de certains, mais pas tous, gènes sur le chromosome 21.

Détection et diagnostic prénatal

Une nouvelle étude prend en charge la détection du syndrome de Down dans la dernières semaines de grossesse avant ce qui a été traditionnellement recommandé. Elles sont très bonnes, facile à faire et des outils efficaces pour le diagnostic prénatal, qu’il peut aider à la détection des anomalies caractéristiques du syndrome de Down.

Test du sérum maternel

Le fait avéré est que ce test de dépistage de sérum maternel permet la détection de la trisomie 21 pour les grossesses chez les femmes de moins de 35 ans, donnant naissance à environ la 70 pour cent des bébés atteints du syndrome de Down.
Les marqueurs sériques plus couramment utilisés sont:

C'est pourquoi – Cette combinaison est appelée « Essayez triple ». Le test est généralement réalisé entre le 15 et le 18 semaines de grossesse. Les possibilités de la trisomie 21 Il est calculé sur la base des résultats de marqueurs sériques et l’âge du patient.
Résultats – Le triple test permet de détecter la 60 pour cent des grossesses avec trisomie 21. Jeunes mères doivent également comprendre qu’un résultat normal réduit le risque de trisomie 21, mais ne l’exclut ne pas.
Il y a plusieurs facteurs qui influent sur le test. Les facteurs sont:

  • Âge de gestation
  • Poids de la mère
  • La race maternelle
  • Insulino-dépendant diabète maternel
  • Grossesse multiple foetale
  • Antécédents familiaux de syndrome de Down

Les résultats des tests peuvent aussi aider une femme à mieux gérer votre grossesse.

Évaluation par ultrasons

On trouve que l’échographie améliore la performance du triple test. Ce test utilise des ondes sonores pour prendre une photo du foetus. L’échographie peut aider à déterminer l’âge gestationnel du fœtus et de voir si une femme est enceinte de jumeaux.
Une échographie simple test peut détecter plusieurs anomalies associées à une trisomie foetale. Certaines des conclusions plus courantes sont:

  • L’augmentation de l’épaisseur du pli clarté nucale > 5 mm
  • Retard de croissance intra-utérin
  • Faciès plat
  • Petites oreilles
  • Kystes du Plexus choroïdes
  • Cardiopathies congénitales
  • Dilatation du bassinet
  • Fémur et l’humérus raccourcie
  • Augmentant l’angle de l’aile iliaque
  • Courbé vers l’intérieur du cinquième doigt
  • L’augmentation dans l’espace entre votre premier et deuxième
  • Cordon ombilical dans deux conteneurs

Si l’échographie ne fournit pas une explication pour un résultat anormal, Il est recommandé d’effectuer des tests de diagnostic supplémentaires.

Prélèvement de villosités choriales

Les femmes qui reçoivent les résultats anormaux dans un autre test de dépistage peuvent offrir un test prénatal appelé prélèvement de villosités choriales, qui a lieu entre le 10 et 12 semaines de grossesse. Prélèvement de villosités choriales est qu'un test prénatal est très bon et efficace, Il est utilisé pour identifier les différents problèmes génétiques, y compris le syndrome de Down. L’utilisation d’un mince tube à travers le col de l’utérus de la mère ou une aiguille qui est insérée dans l’utérus, le médecin prélève un échantillon de villosités choriales du placenta. Mais Ce qui est bon cet outil de diagnostic ?? Prélèvement de villosités choriales peut fournir des informations génétiques sur bébé au début de la grossesse qui peut se produire d’autres tests de diagnostic, comme l'amniocentèse. Le test pourrait être offerte si votre bébé a un risque plus élevé de développer un chromosomes spécifiques ou un désordre génétique. D'un autre côté, prélèvement de villosités choriales ne peut pas détecter les anomalies du tube neural, comme le Spina bifida.

Amniocentèse

L’amniocentèse est un examen prénatal qui permet d’identifier les différents problèmes génétiques. Il se déroule au moyen d’une aiguille fine qui est insérée dans l’utérus par un médecin. Puis, retire un échantillon du liquide amniotique qui entoure et protège le bébé. Ce liquide contient des cellules foetales et diverses substances chimiques produites par le bébé. L’amniocentèse génétique, chromosomes et gènes dans ces cellules ou substances chimiques présentes dans le liquide amniotique peuvent être testée pendant certaines anomalies, comme le syndrome de Down et spina bifida. Il est aussi sûr à? L’amniocentèse, liquide amniotique pourrait également être analysé afin de déterminer si les poumons du bébé sont assez mûrs pour la livraison.

Indications pour l’amniocentèse:

  • Une anomalie chromosomique ou un défaut du tube neural dans une grossesse précédente.
  • Résultats anormaux d’un test de diagnostic prénatal, comme l’évaluation du premier trimestre ou la détection de marqueurs de quatre.
  • Antécédents familiaux d’anomalies du système nerveux central, Le syndrome de Down ou d’autres troubles génétiques.

Problème avec l’amniocentèse est transportant plusieurs risques, y compris:

  • Avortement spontané.
  • Rupture du sac amniotique.
  • Crampes.
  • Légers saignements vaginaux.
  • Sensibilisation Rhésue.
  • Blessure d’aiguille.
  • Syndrome de détresse respiratoire néonatal.
  • Pneumonie néonatale.
  • Défauts de réduction Limb.
  • Un saignement.

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