Syndrome de Fahr

Le syndrome de Fahr est une maladie neurologique rare qui se manifeste principalement dans la 30 d'une personne ou 40, mais il peut se produire à tout moment. La maladie est si rare, Il y a très peu de recherches scientifique à ce jour et de la science médicale est déconcertée.

Syndrome de Fahr

Le syndrome de Fahr est une maladie neurologique rare

Calcification idiopathique ganglions de la base, aussi connue comme le syndrome de Fahr. Un maladie très rare trouble, origines neurologiques génétiquement dominants, qui se caractérise par des dépôts de calcium qui sont anormaux dans les parties du cerveau qui commandent le mouvement.

Grâce à l'utilisation d'un CT scan, Ces calcifications cérébrales ou « pierres » vu principalement dans d'autres parties du cerveau comme le cortex cérébral et la région des noyaux gris centraux, le thalamus, l'hippocampe, le la substance blanche sous-corticale et le noyau dentelé cérébelleux.

Signes et symptômes communs avec le syndrome de Fahr:

Ces symptômes sont quelques-unes des choses qu'une personne peut éprouver avec le syndrome de Fahr:

  • Détérioration de la fonction motrice: Il implique des changements dans la fonction motrice ou compétences.
  • Démence
  • Retard mental
  • Paralysie spastique
  • Dysarthrie (parle mal articulé)
  • Athétose (mouvements de torsion involontaires)
  • Altérations oculaires
  • Atrophie optique
  • Petite tête
  • Tête ronde
  • Syndrome extrapyramidal (défauts dans le fonctionnement des noyaux gris centraux)
  • Tremblements
  • Spasticité (rigidité des membres)
  • Raideur musculaire
  • Regarder le masque facial
  • Brassage à pied

Quels sont certains des signes et des symptômes communs du syndrome de Fahr moins?

Certains des symptômes plus communs du syndrome de Fahr peuvent inclure ce qui suit:

  • Chorée (rapide, inégale, mouvements involontaires)
  • Crises épileptiques
  • Mouvements de doigts glissant pilule
  • Dystonie (couple de serrage, contractions musculaires répétitives)

Quel est l'âge d'apparition de syndrome de Fahr?

L'âge moyen d'apparition du syndrome de Fahr est différente pour chaque individu. Cependant, la maladie survient plus fréquemment chez les personnes autour de la 3 ND et 4 3ème décennie de votre vie.

Ce qui cause le syndrome de Fahr?

Le syndrome de Fahr se transmet plus souvent autosomique dominante, mais aussi peut être transmise des parents aux enfants grâce à un mode autosomique récessif, ou peut survenir de façon sporadique. Une place dans 14q (IBGC1) Il a été pensé pour être impliqués. Un locus secondaire a été identifié sur le chromosome 8 et un troisième sur le chromosome 2. Vous avez besoin de plus d'études de la maladie afin de déterminer exactement quel rôle la génétique dans le développement du syndrome de Fahr.

Comment le syndrome de Fahr est hérité?

Une personne peut hériter le syndrome de la Fahr récessif autosomal dans lequel les deux parents sont porteurs du gène.
Chaque enfant qui a un parent qui sont les deux porteurs du gène de Fahr, a une probabilité de la 25% développer le syndrome.

Comment diagnostiqué est le syndrome de Fahr?

Syndrome de Fahr, le médecin devra enquêter sur certains sang et facteurs biochimiques et peut effectuer les tests suivants pour faire un bon diagnostic:

  • Cellules tueuses naturelles doivent être évaluées en cas de suspicion de syndrome de Fahr, en raison de que chez les patients atteints de la maladie, niveaux seront élevées.
  • Les taux d'AMPc urinaire, Ostéocalcine, l'acide lactique sérique et la créatinine doivent être testés au niveau de repos et après l'exercice.
  • Sérique de magnésium, calcium, phosphatase alcaline, la calcitonine et PTH doivent être testé.
  • Test de Ellisworth Howard devrait être, un niveau plus élevé d'AMPc urinaire serait utile dans le diagnostic des.
  • Une évaluation du virus, parasites et les bactéries doivent être.

Quels sont les critères diagnostiques pour le syndrome de Fahr?

Les critères de diagnostic pour le syndrome de Fahr a changé et a été déclarée comme suit:

  • Antécédents familiaux qui soit compatible avec une hérédité dominante autosomique
  • La calcification bilatérale, situé à l'intérieur des ganglions de la base par le biais de neuro-imagerie. Autres zones du cerveau peuvent également contenir des calcifications.
  • Dysfonctionnement neurologique progressif, habituellement, y compris les difficultés et, peut-être, manifestations neuropsychiatriques.
  • Bien que l'âge moyen de maison habituellement se produit entre les âges de 30-40, Il y a certains cas du cerveau étant diagnostiqués dans les calculs des enfants.
  • Absence de caractéristiques physiques et des anomalies biochimiques qui suggèrent une mitochondriale, trouble métabolique ou systémique

Des signes neurologiques et les symptômes du syndrome de Fahr

Il existe une variété de différents signes et symptômes présent avec le syndrome de Fahr neurologique. Chez l'adulte, la perte de connaissance et des convulsions ont été rapportés avec hypothyroïdie calcification. Certains des autres signes et symptômes d'une maladie neurologique comprennent: trouble de la démarche, Dystonie, spasticité, problèmes d'élocution, démence, Parkinsonisme et coma.

Dans une étude menée dans la ville rurale de Bavière, 17 Sujets de parkinsonisme avaient le syndrome de Fahr, L'équipe de recherche a fait savoir que la moitié des patients atteints du syndrome de la Fahr ont des symptômes neurologiques, alors qu'une autre étude a un tiers des patients ont été trouvés pour les . Ces résultats statistiques en évidence la prévalence de symptômes neurologiques varie chez les patients atteints du syndrome de Fahr.

Comment sont les réalisations pour les symptômes du syndrome de Fahr?

Aujourd'hui, des protocoles de traitement différent pour traiter le syndrome de Fahr ont été tentées afin d'obtenir la remise ou stabilisation. La science médicale a proposé différentes approches fondées sur les théories biologiques et de recherche d'études à petite échelle ont suggéré le traitement de la toxicomanie doit être administré pour améliorer la dépression, anxiété et trouble obsessionnel compulsif.

Diagnostic et traitement de la cause du syndrome de Fahr précoce peuvent ralentir le processus de calcification.

L'utilisation de lévodopa chez les personnes atteintes de parkinsonian dispose de rapports pauvres. Médicaments antipsychotiques peuvent être utilisés chez les personnes présentant des symptômes psychotiques et des problèmes de comportement. Autres médicaments pour traiter les symptômes du syndrome de Fahr peuvent inclure des anticonvulsivants pour contrôler les convulsions expérimenté chez les personnes atteintes de la maladie. Plus de recherches sont nécessaires afin de trouver la bonne combinaison de gestion pharmaceutique pour des symptômes de syndrome de Fahr.

Dystonie torsion ou de cou tordu qui survient chez certaines personnes atteintes du syndrome de Fahr, injections de botox dans les muscles hyperactifs peuvent être bénéfiques. D'autres symptômes associés au syndrome de Fahr incluent hyperparathyroïdie, Carence en vitamine D et une carence en magnésium; Ces conditions peuvent être traitées par le biais de changements de régime et des suppléments.

Quelles maladies ou affections celui pouvant être confondues avec le syndrome de Fahr ??

Il y a beaucoup de conditions médicales qui peut apparaître comme le syndrome de Fahr, Vous pouvez faire les très difficiles à diagnostiquer correctement la condition. Le syndrome de Fahr peut être diagnostiqué comme étant des éléments suivants:

  • Infestation de ver humain
  • Accident vasculaire cérébral inconnu
  • Démence
  • Traumatisme crânien léger
  • Migraines
  • Carence en vitamine B12

Le syndrome de Fahr est guérissable?

Malheureusement, Il n'y a aucun traitement pour le syndrome de Fahr ou il n'y a aucun cours standard de traitement pour la condition. Cependant, Il y a les médicaments qu'un médecin peut vous prescrire pour réduire la sévérité des symptômes qu'une personne éprouve. Grâce à un diagnostic précoce et un traitement approprié, une personne peut soulager les symptômes les plus sévères de la maladie de Fahr et ont une meilleure qualité de vie en général.

Quel est le pronostic pour le syndrome de Fahr?

Faire un diagnostic clinique précis du syndrome de Fahr requiert une combinaison de signes cliniques, les scanners d'imagerie du cerveau et l'exclusion des autres causes de calcification cérébrale.
Le pronostic pour le syndrome de Fahr est variable et sera différent pour chaque personne.

Traitement que met l'accent sur le soutien et le soulagement symptomatique et un diagnostic précoce est les principaux éléments qui détermineront la qualité de vie d'une personne aura.

Conclusion

Bien que le syndrome de Fahr est rare et idiopathique dans la nature, avec une connaissance adéquate des manifestations cliniques et une approche plus attentive traitement, le diagnostic peut être fait à l'avance. Il faut davantage de recherches en cours afin de localiser et de comprendre la génétique qui entourent le désordre. Trouver l'exactes gènes qui jouent un rôle dans le développement du syndrome de Fahr pourraient conduire à des moyens efficaces pour prévenir et traiter la maladie.

5 Thoughts on"Syndrome de Fahr

  1. Je me sens mal dit:

    Grâce à cette maladie distincte m'a soutenu avec mon ex-épouse en permanence sans aucune raison, que je suis devenu maintenant déjà séparé golpiador j'ai oublié où j'ai laisser quelque chose pas sincèrement n'est pas où je vais arriver très forts Élancements dans les têtes

  2. MEU pai a été diagnostiqué com à e de la maladie de fahr prend somente ou rispéridone, ELE não fala, NAO négociations, e eu não sei comme ajuda - il. ELE fala que não tem animo pra nada, comme vezes ele ri ne font rien de plus.
    Gostaria de savoir, c'est a na e excelente alimentação est physicien d'exercicio e algum préféré.
    obrigada

    • Fernanda, Selon le type de patient et le degré dans lequel est, votre médecin devrait vous dire une alimentation équilibrée, et bien que sûrement être traitée avec des médicaments, Il peut aider certains suppléments alimentaires pour contrer l'hyperparathyroïdie, Carence en vitamine D et l'insuffisance de magnésium devraient donc être. De plus,, toujours, il est essentiel de faire un exercice selon le patient, sans forcer, mais afin d'obtenir leur mobilité quotidienne au moins trente ou quarante minutes. Nous devons savoir que nous devons aider et accompagner leurs exercices pour une exécution correcte.
      Remarque: Seulement avec les accompagner pour une promenade à l'extérieur pendant trente à quarante minutes, que c'est très bénéfique pour eux.

  3. Je vous remercie pour vos publications à mon mari 10 mois a été diagnostiqué comme congénitale et la vérité nous desconcerto beaucoup et le fait que, pour la maladie, il n'y a rien à combattre plus eswperamos qui ne tarde pas, et les avances médicales sont

    • Beatriz, dans ces cas, qui sont nombreux, vous n'êtes pas seul, Nous devons être forts psychologiquement pour vivre avec ce, et se battre chaque jour pour être près de son mari qui vous donne tout ce que vous besoin et toute l'affection et l'amour que nous pouvons. Un gros câlin à la famille et que vous avez à l'esprit que nous sommes ici pour ce qu'il peut aider à. 😉

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