Syndrome de rotule d'ongle

Patella syndrome des ongles est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies des os, articulations, les ongles et les reins. Vignettes souvent caractérisés par les genoux et en l'absence ou sous-développés.

Syndrome de rotule d'ongle

Causes, pronostic et le traitement du syndrome de rotule d'ongle

Constatations médicales moins fréquentes comprennent les défauts de la lèvre supérieure et le toit de la bouche. Les anomalies squelettiques sont également un important symptôme de cette maladie et peuvent inclure des lames sous-développé, les doigts pliés sur le côté, pied bot, Scoliose, et les os inhabituels dans le cou.
Experts ont trouvé une association entre laíndrome de la rótula del clavo et le cancer du côlon. Il est aussi montré que le síndrome de la rótula del clavo Elle est associée à un glaucome à angle ouvert, qui peut parfois conduire à la cécité. Patients peuvent également avoir des cataractes, paupières tombantes ou problèmes de cornée. Les symptômes varient d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille avec plusieurs participants touchés.

Le síndrome de la rótula del clavo également connu sous le nom:

  • Maladie de Fong
  • Ónico-Osteodysplasia héréditaire
  • Maladies corne iliaque
  • Syndrome de Turner-Kieser

Incidence

Le syndrome est estimé à se produire dans l'un des tous 50.000 chez le nouveau-né. L'incidence d'une néphropathie à SRC a été informé qu'environ les 40% chez les patients avec différents degrés de dysfonction. De ces patients, 10% ils meurent d'une insuffisance rénale. Les deux sexes sont également touchés.

La cause du syndrome de rotule d'ongle

Rotule d'ongle le syndrome a été reconnue comme une affection héréditaire depuis plus de cent ans. Elle est causée par des mutations dans un gène appelé LIM homéotique transcription 1-facteur bêta (LMX1B), Il est situé sur le bras long du chromosome 9 Il a été démontré que ce gène code une protéine qui est importante dans le développement embryonnaire des extrémités. Mutations de ce gène ont été détectées chez de nombreuses personnes non impliquées dans le syndrome nail-patella. Quand un parent a NPS, chacun de leurs enfants a une 50% chance d'hériter de la maladie causant mutations.
Les symptômes de la síndrome de la rótula del clavo

Symptômes de la SRC varient beaucoup selon les patients, et certains patients atteints de ce trouble ne présentent pas de symptômes du tout.

Ongles

Le signe le plus évident associée au syndrome de nail-patella est absent, sous-développé, ou des clous inhabituelles. Ces symptômes se produisent en plus de la 80% patients atteints de ce trouble. Anomalies dans un ou plusieurs ongles. Cette maladie touche plus communément pour les pouces et les doigts et les ongles, qui sont souvent petites et concave avec piqûres, écussons, spin-offs, et la décoloration. Les patients ont signalé que leurs ongles sont moins fréquemment touchés.

Rotules lisses

Ballon mixtes anomalies sont le signal plus fréquent associé à ce trouble. Un ou deux genoux peut être manquants ou incorrects. Même quand il est présent, est susceptible de sortir. Tandis que la rotule (Rotules lisses) ils ont généralement une forme sympa et ronde, les genoux des personnes atteintes du syndrome de l'unas-rotula peuvent avoir un aspect carré. En plus de la rotule, autres bâtis, y compris les os, ligaments et tendons peuvent également être malformés. Dans certains cas les patients ont des problèmes avec la simple promenade.

OS de la hanche

L'os de la hanche d'environ la 80% patients atteints du syndrome Nail-patella ont des saillies osseuses inhabituelles, appelées cornes iliaques postérieures. Ces éperons sont internes et on ne sait ne pas sauf s'ils sont détectés par les rayons x. Dans la plupart des cas ils ne provoquent aucun symptôme du tout.

Reins

Une néphropathie est présente dans au moins la 30% patients atteints du syndrome nail-patella. Il s'agit d'une complication extrêmement importante; une insuffisance rénale est la conséquence plus dangereuse de NPS. Le premier signe d'affection du rein est la présence de protéines ou de sang dans l'urine. Une atteinte rénale est progressive, le diagnostic et le traitement des maladies rénales de stade précoce est important.

Peau

La peau sur les mains est souvent ridée et lâche, mais parfois lisse sur l'articulation distale. Certaines personnes avec NPS ressentent également un manque de souplesse dans l'articulation distale du doigt.

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Problèmes squelettiques

Il y a plusieurs symptômes squelettiques qui peuvent se produire chez les personnes atteintes de cette maladie rare. Patients atteints de syndrome d'ongle-rotule n'est peut-être pas en mesure d'étendre complètement les bras avec coude.

Les patients peuvent également présenter d'autres symptômes associés, comme:

  • doigts tordus
  • Les omoplates sous-développé
  • pied bot
  • Luxation de la hanche
  • OS du cou inhabituelle
  • Scoliose

Problèmes oculaires

Problèmes oculaires liées à NPS varient d'une personne à l'autre. Le syndrome est associé à un glaucome à angle ouvert, causés par le liquide bloqué dans la chambre antérieure de l'oeil, au fil du temps, provoquant l'augmentation de la pression oculaire. S'il n'est pas, Cette augmentation de pression peut entraîner des dommages irréversibles du nerf optique et une cécité irréversible.

síndrome de la rótula del clavo a également été associé à:

  • anomalies de la cornée
  • Falls
  • astigmatisme
  • Lys colorés
  • la perte de vision périphérique
  • Angles morts
  • difficultés à s'adapter à une pièce sombre
  • vision floue
  • douleur aux yeux rougis
  • apparition de halos ou arcs-en-ciel autour des lumières
  • forts maux de tête, nausées et des douleurs aux yeux

Diagnostic

Les tests génétiques: Ces dernières années pour le syndrome d'ongle-rotule dépistage génétique est devenue disponible par le biais des institutions de recherche travaillant afin de mieux caractériser le trouble. Cependant, tests génétiques ne peut pas toujours prédire ce que développent des signes de maladie, Vous ne pouvez pas prédire la sévérité des symptômes de la maladie. C'est pourquoi il n'est pas considéré comme un premier choix des outils de diagnostic.

Évaluation physique: Le diagnostic de cette maladie pourrait aussi être fait sur des pistes médicales visuelles simples, comme les caractéristiques des ongles des mains et les genoux anomalies.

Rayons x et les biopsies: Le meilleur outil de diagnostic possible est, sans doute, des rayons x. Le diagnostic est confirmé par les images des os touchés et, Quand il est indiqué, biopsie rénale. Il s'agit d'une méthode diagnostique fiable, Depuis des éclats d'os du bassin qui se trouve dans le 80% ils ne sont pas associés à n'importe quel autres patients de la maladie connue avec syndrome d'ongle-rotule.

Diagnostic prénatal: Un outil diagnostique utile pourrait être la troisième échographie de trimestre. Le diagnostic prénatal au moyen de tests génétiques des cellules obtenues par prélèvement de villosités choriales peut également être efficace. Malheureusement, les tests génétiques prénataux pour NPS n'est pas largement disponible et sont utilisé uniquement dans des laboratoires spécialisés. De plus,, Il y a eu une certaine controverse autour de l'utilisation des tests prénataux pour un trouble de ce type de variable.

Traitement de syndrome Nail-patella

Traitement n'est généralement pas nécessaire pour les cas de SRC. Lorsqu'il est nécessaire, Cela dépend des symptômes spécifiques de chaque patient.
Chaque maladie rénale grave est traitée par dialyse ou une transplantation rénale.
Traitement pour le glaucome dépend de la nature et la gravité de chaque cas; gouttes pour les yeux, pilules, procédures de laser, et les opérations chirurgicales sont utilisées pour prévenir ou retard dommages continuent.
À pied devient douloureux à cause de l'OS, tendon, défauts ligamentaire ou musculaire, un fauteuil roulant peut être exigé. Bien sûr, Il peut être nécessaire que la malformation congénitale du pied et de la chirurgie orthopédique de la hanche luxation.

Le pronostic

La survie des patients atteints de nail-patella est réduite seulement s'ils présentent des complications rénales. On estime que la 8% individus de syndrome Nail-patella participant à des soins de santé enfin mourir d'une maladie rénale, Bien que ce n'est pas un fait avéré.

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