Syndrome de Down: Ce que les parents devraient savoir

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui se produit dans l'un des tous 800 naissances vivantes. Le syndrome de Down franchit tous les obstacles d'ordre sociales, sexe et raciale et il y a choses tous les parents devraient savoir quand face a cette condition.

Syndrome de Down

Syndrome de Down: Ce que les parents devraient savoir

Quelles sont les causes du syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui se produit dans l'un des tous 800 naissances vivantes. Le nom de John Langdon Down un médecin britannique qui a décrit le syndrome en 1866, la maladie est un génétiques causent plus souvent légère à modérée retard de développement et intellectuel et est associée à certaines maladies. Le syndrome de Down franchit tous les obstacles d'ordre sociales, sexe et race et il y a ce que tous les parents devraient savoir quand faire face à un avenir d'un enfant qui a la maladie.

Le syndrome de Down est une maladie chromosomique humaine, plupart des cellules contiennent 23 chromosomes, et chaque moitié provient des deux parents. Seulement les cellules reproductrices humaines ont 23 chromosomes individuels qui sont identifiés comme un XX chez les femelles et la paire XY qui sont présents chez les hommes, les chromosomes sont numérotées de la 1 à la 22 Bien que la 92% Des cas de syndrome de Down sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire 21, Il y a d'autres variations génétiques, qui comprennent:

  • Trisomie 21: trois copies du chromosome 21 ils sont présents dans toutes les cellules.
  • Mosaïque de trisomie 21: semblable à la trisomie 21, mais le chromosome 21 supplémentaire n'est présent dans certaines cellules et pas tous les.
  • Translocation robertsonienne: le bras long du chromosome 21 Il se joint à un autre chromosome et de ce type se trouve dans le 2% de tous les cas, et est également connu sous le nom familial le syndrome de Down.

Personnes atteintes du syndrome de Down présentent également certains traits du visage incluent anormalement petit menton, les yeux en amande, la langue est, incliné vers le haut dans la séparation entre les paupières supérieures et inférieures, bras et les jambes plus courtes, une tonalité pauvre de muscle, plus grand que l'espace normal entre le gros et le second les orteils pieds et un seul pli Simian qui traverse la paume des mains. Problèmes de santé pour les personnes atteintes du syndrome de Down sont des otites chroniques, apnée obstructive du sommeil, problèmes de thyroïde, malformations congénitales du coeur et la maladie de reflux gastro-oesophagien.

Le diagnostic du syndrome de Down

Il ya plusieurs façons dont le syndrome de Down peut être diagnostiqué, avant tout; Il existe deux types de tests pouvant être effectués jusqu'à ce qu'un bébé naît toujours, examens et tests de diagnostic. Tests prénatals donnera une estimation de la probabilité que le bébé aura le syndrome de Down et concerne uniquement les statistiques de probabilité. Tests de diagnostic est plus directement et peuvent fournir un médecin un diagnostic définitif avec un 100% Precision.

La plupart des types de tests de dépistage impliquent une échographie et une prise de sang, êtes vous fait pour mesurer des quantités de plusieurs choses différentes dans le sang de la mère. Avec l'âge de la mère, tests de dépistage sont utilisés pour faire une estimation de la probabilité qu'un enfant né avec le syndrome de Down. Tests diagnostiques comprennent le prélèvement de sang de cordon ombilical purcutaneous , prélèvement de villosités choriales et amniocentèse sont les seuls moyens qu'un diagnostic définitif peut être fait usage des cellules foetus et maternels et l'étude des matériaux.

Le syndrome de Down, qui n'a pas diagnostiqué avant la naissance peut également être identifié à la naissance, l'enfant a présenté certaines caractéristiques physiques de la maladie. Si un bébé est né avec faible tonus musculaire, rides profondes sur les paumes de la main, un profil facial modérément aplati et yeux déchiré; qui pourrait être liée au syndrome de Down. Cependant, même avec toutes ces fonctionnalités présentes, l'enfant doit toujours avoir une analyse chromosomique caryotype réalisé pour confirmer un diagnostic.

Élever un enfant avec le syndrome de Down

Le diagnostic du syndrome de Down chez un bébé est quelque chose qu'aucun parent ne veut entendre; C'est poignant et il peut être écrasante. Bien qu'il y a quelques inconnues en ce qui concerne le syndrome de Down, parents prenez une approche proactive peut trouver une intervention précoce, au travail, discours et le développement de la thérapie et d'autres alternatives pour améliorer la vie de l'enfant. Ce que les parents doivent savoir sur le syndrome de Down, c'est que si le trouble est difficile et j'ai, la condition ne doit pas voler les enfants d'avoir une qualité de vie enrichissante et la chance d'un avenir heureux.

Semaine de sensibilisation au syndrome de Down

Chaque année, il obtient mis en évidence une semaine de sensibilisation du syndrome de Down. L'objectif de la semaine est de permettre aux gens atteints de mongolisme, avec des amis, famille, les fournisseurs de services et d'autres, faire prendre conscience des droits humains fondamentaux, mettre en évidence les violations des droits de l'homme et la discrimination envers les personnes souffrant de ce trouble. Semaine de sensibilisation aux met l'accent sur la famille et les aidants naturels de personnes avec le syndrome de Down conscience des droits et ce qu'il faut faire pour faire en sorte que l'individu reçoive des soins, le respect et la dignité d'autrui recevrait.

Personnes atteintes du syndrome de Down méritent les mêmes droits de l'homme fondamentaux comme toute autre personne et c'est l'espoir du syndrome Association vers le bas pour permettre aux gens d'obtenir de meilleurs services, pour faire une différence dans la vie des personnes atteintes de la maladie et à promouvoir le lobbying des professionnels de la santé et les autorités locales de garantir les droits qui ne sont pas violés. L'Association a également créé une lecture facile et comprend une brochure appelée « Sont des êtres humains », Il est conçu pour promouvoir les informations éducatives sur le syndrome de Down et information du public, les fournisseurs de soins de santé et d'autres sur l'importance de ce quelqu'un pas de discriminer ou de traiter avec le désordre différemment d'une personne qui n'a pas.

Informations générales

Le diagnostic du syndrome de Down peut être une réalité faite pire cauchemar du père, c'est-à-dire, d'être instruits et bien informés sur la maladie. Bien que les enfants trisomiques ont une variété d'obstacles uniques et des défis à surmonter dans la vie, Cela ne signifie pas que la personne doit être traitée différemment des autres. Un diagnostic précoce et l'incorporation de beaucoup de différentes thérapies et de services de réadaptation, un enfant trisomique peut avoir une bonne qualité de vie.

Enfant Down syndrome parents doivent réaliser bientôt que bien qu'il y aura certaines choses que l'enfant aura des difficultés à le faire, Il est important de soutenir, patient et encourageant. Bien qu'il ne le semble pas maintenant, un bébé avec le syndrome de Down peut-être avoir la même qualité de vie que n'importe qui peut avoir et perspectives d'avenir peuvent rester positifs, Selon l'approche que les parents prennent pour aider les enfants à atteindre leur plein potentiel dans la vie.

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