Syndrome de miaulement du chat: Ce que vous devez savoir au sujet de cette anomalie chromosomique structurale?

Le syndrome de miaulement du chat est une maladie génétique rare, complexe. Caractérisés par la « cri du chat » qui provoque, mais ses conséquences vont bien au-delà de la cri.

Syndrome de miaulement du chat

Syndrome de miaulement du chat: Ce que vous devez savoir au sujet de cette anomalie chromosomique structurale?


Syndrome de miaulement du chat est l'un des nombreux troubles génétiques rares pouvant survenir en raison d'un développement anormal de l'ovule ou le spermatozoïde. La maladie peut également se produire chez un petit nombre de cas dans lesquels une forme différente du chromosome, l'un des parents a transmis à l'enfant. C'est un bras court manquant du numéro du chromosome 5. Le terme vient du Français « Chat du CRI » signifie en réalité « cri du chat » et les bébés qui naissent avec cette maladie vont pleurer dans un bruit qui ressemble à un miaulement de chat.

Détectée pour la première fois par le généticien Jérôme Lejeune, la maladie a été identifiée dans 1963. D'ailleurs, C'est la même personne qui a découvert l'anomalie génétique à l'origine du syndrome de Down.

Quels sont les symptômes?

En plus d'un cri distinctif du chat, d'autres symptômes se produisent avec le syndrome du chat miaou:

  • troubles cognitifs, altérations et / ou des retards importants de moteur et de la parole
  • Problèmes d'alimentation liée pour avaler et sucer les problèmes
  • Retard de croissance et de poids insuffisant à la naissance
  • Grands yeux
  • Comme les problèmes de comportement de TDAH, agression, crises de colère, et les mouvements répétitifs
  • Mâchoire et petite tête
  • Caractéristiques faciales inhabituelles qui évoluent avec le temps

D'autres symptômes courants comprennent un retard de croissance, les fissures palpébrales inférieures, tête en bas depuis tourné, avec les doigts plus courts et des oreilles bas implantées. A également été témoin de personnes atteintes de l'affection ont difficultés de communication. Cependant, la maladie ne provoque pas d'infertilité.

Moins fréquemment observés avec le syndrome de miaulement du chat sont une fente palatine et lèvre, mauvaise rotation intestinale, Hernie inguinale, Luxation de la hanche, Rein de fer à cheval, et articulations hyperextensibilité. Fin de l'enfance et l'adolescence, l'enfant peut avoir une plus grande importance sur la déficience intellectuelle, traits du visage peuvent brutaliser, malocclusion sévère et la courbure de la colonne vertébrale peuvent également se produire.

Les femmes atteintes du syndrome de miaulement de chat dans leur puberté ne peut pas avoir un développement des caractères sexuels secondaires et menstruation peut se produire à l'heure habituelle. Chez les femmes, le tractus génital est habituellement normal, vous attend pour certains ont un utérus en forme de coeur. Hommes peuvent avoir des testicules plus petits, mais il n'est pas prévu pour effectuer la spermatogenèse.

Comment diagnostiqué est le syndrome du chat Meow?

Elle est diagnostiquée par une série de tests différents. Un médecin peut effectuer un examen physique et peut afficher une hernie inguinale, Diastase ou la séparation des muscles de l'estomac, faible tonus musculaire, un pli supplémentaire de la peau sur le coin interne des yeux et les plis de l'oreille externe des problèmes.

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Si vous pensez que la maladie, votre médecin pourra vous prescrire des tests génétiques permettant d'identifier une partie manquante de nombre de chromosomes cinq. Une radiographie du crâne peut afficher n'importe quel problème sous la forme de la base du crâne.
Diagnostic peut aussi se fonder sur un bébé qui a un cri distinctif et certains problèmes physiques. Les symptômes sont très faciles d'être un témoin chez un bébé, et habituellement un enfant affecté peut être diagnostiqué par un médecin ou une infirmière. Si le diagnostic est positif, C'est peut-être que vous intéressant pour les parents qui cherchent un conseil génétique et essais pour plus d'informations sur la maladie.

Syndrome de miaulement du chat: Options de traitement

Le traitement du syndrome de miaulement du chat peut être extrêmement difficile, Puisqu'il n'y a aucun médicament ou intervention chirurgicale qui peut soulager les symptômes. Certains médecins testera pour déterminer le niveau de détérioration mentale qui a un enfant, afin de décider comment traiter c'est mieux.

Retard mental peut être plus ou moins grave que prévu initialement et peut être très difficile de faire face à un enfant qui a des besoins spéciaux. Plupart des parents, sans correctement formés quant à l'État, ils sont incapables de traiter les symptômes et les problèmes qui se produisent.

Comme un enfant devient un adolescent et un adulte, thérapie et counseling régulier devraient être explorées. Physiothérapie et ergothérapie peut aider un enfant à apprendre à mieux communiquer et leur apprend la vie quotidienne. Il n'est pas impossible qu'un enfant ayant le syndrome de miaulement chat doit apprendre à mener une vie productive et fonctionnelle, ne prend beaucoup de patience et de ressources. Si les parents ne peuvent payer l'enseignement spécialisé, Il est important de trouver des endroits qui offrent des bourses ou des programmes spéciaux d'enregistrement.

Pires parents peuvent faire avec un enfant qui a cette condition est de les garder isolés de leurs pairs.

Avec n'importe quel type de handicap, Il est essentiel de fournir à un enfant avec la possibilité de socialiser, Étant donné que vous pouvez augmenter les chances d'un meilleur développement. Il y a un certain nombre de tests spéciaux et de thérapies offrant un jeune la possibilité d'accroître leurs capacités d'apprentissage.

Traiter les complications de syndrome de miaulement du chat

Si un enfant avec la peut ne pas eu l'occasion d'apprendre et de se développer comme un individu normal, Vous pouvez les prendre à être incapable de s'occuper d'eux-mêmes en tant qu'adulte. Vous pouvez apprendre le savoir-vivre fondamentaux tels que l'attention à l'hygiène et l'alimentation. L'incapacité à fonctionner dans la société normale peut présenter une complication très réelle, mais avec la thérapie appropriée qui n'a pas à être. Si la personne reçoit des aides que peut apprendre il ou elle parle, se comporter et de s'adapter au monde extérieur en conséquence.

Recevoir les nouvelles qu'un enfant a cette condition est susceptible d'avoir des conséquences désastreuses pour les parents, mais avec l'enseignement spécialisé, formation thérapie et de la vie, l'avenir n'a pas à être sombre.

Le pronostic

Un enfant qui reçoit un diagnostic de syndrome de « Chat du CRI » Vous pouvez mener une vie normale, heureux et en santé. Beaucoup de parents qui reçoivent un diagnostic de cette maladie afin que votre enfant va à la panique et se sentir sans espoir quant à l'avenir, mais il est essentiel de se rappeler que chaque cas est unique et il existe plusieurs façons de traiter les problèmes mineurs.

En effet, les effets de cette affection varie sur chaque enfant, mais la quasi-totalité d'entre eux aura un certain degré de retard mental, retard de parole et motricité à développer lentement. Bien que les comportements de problème ne sont pas inconnus, enfants avec le syndrome du chat Meow sont généralement aimer, gaie et lumineuse et a un grand sens de l'humour.

La vie avec cette maladie ne peut être prédits, Cependant il convient de mentionner que cela pourrait mener à une vie plus courte en raison des complications possibles graves pour la santé.

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