Syndrome de l'homme de Pierre: Ce qui est Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)?

Progressive Fibrodysplasie ossifiante est une maladie génétique rare. Également connu sous le nom « Syndrome de l'homme de Pierre, » les causes de la maladie de durcissement des tissus conjonctifs et de la formation des os supplémentaire dans tout le corps.

Fibrodysplasie ossifiante progressive

Syndrome de l'homme de Pierre: Ce qui est Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)?

Progressive Fibrodysplasie ossifiante (FOP) C'est une maladie génétique très rare du tissu conjonctif. FOP est également connu sous le nom « le syndrome de l'homme de Pierre », Cette affection provoque des tissus musculaires et ligaments se durcissent et forment dans les tissus osseux qui se déroule à l'extérieur du squelette normal. Progressive Fibrodysplasie ossifiante est normalement observée durant la petite enfance, Il commence généralement par le cou et les épaules, travailler lentement son chemin vers le bas du corps et les extrémités.

Ce qui est tellement rare Fibrodysplasie ossifiante progressive?

Selon les statistiques publiées par l'International Association Progressiva Fibrodysplasie ossifiante, FOP est une maladie qui touche à 1 de 2 millions de personnes. FOP a non raciale, patrons de sexe ou l'ethnie et il y a 800 cas confirmés dans le monde.

Quelles sont les causes de la Fibrodysplasie ossifiante progressive?

Voici les causes de POF:

  • Génétique: Personnes atteintes de FOP naissent avec des mutations dans le gène pour type j'ai récepteur activine (ACVR1). La protéine aide à réguler le développement et la croissance des os et des muscles. Lorsqu'il y a une mutation dans le gène ACVR1, les scientifiques croient qu'elle se traduit par la croissance de l'os trop, Que se passe-t-il dans la Fibrodysplasie ossifiante progressive.
  • Patrimoine: S'il hérite Fibrodysplasie ossifiante progressive, Cela signifie qu'il est transmis par l'intermédiaire autosomique dominante. En hérita FOP, un des parents est porteur du gène et le transmet à l'enfant. Cependant, Cette maladie rare du temps est héritée car la majorité des personnes atteintes de FOP sont infertile.
  • Événement aléatoire: FOP peut se produire au hasard et voilà comment la majorité des diagnostics est faite, sauf pour les cas qui sont hérités. Avec FOP aléatoire, la mutation génétique qui se produit lorsque l'ovule et le sperme est en cours d'élaboration.

Quels sont les symptômes de la FOP?

Progressive Fibrodysplasie ossifiante est génétique dans la nature et les symptômes suivants peuvent être le signe de la maladie:

  • Enfants avec FOP naissent avec gros orteils, déformé
  • Chez les enfants nés avec FOP, Il existe des articulations des doigts ou un gonflement notable dans l'articulation du mineur manquant
  • FOP en enfants commencera généralement avec les os du cou, et peu à peu, vous serez témoin dans la poitrine, les épaules et les bras et enfin arriver au pied
  • La maladie entraîne une perte de mobilité articulaire
  • L'impossibilité d'ouvrir la bouche entièrement, qui peut limiter la nourriture et la parole
  • La formation d'os supplémentaire autour de la cage thoracique qui limitent l'expansion des poumons et causer des problèmes respiratoires
  • Pendant que la maladie progresse ses effets peuvent être témoins dans le flux, ventricule, régions ventrales et distales du corps

Étant donné que le FOP est si rare, les symptômes de la maladie est souvent diagnostiquée à tort comme la fibrose ou cancer.

Mauvais diagnostic FOP peut faire un médecin aux biopsies ordre d'OS, qu'il peut effectivement conduire à une exacerbation des grumeaux et cause une aggravation de la maladie.

Quelle est la différence entre l'os de la FOP et OS normales?

Osseuse est un être vivant et composée de tissu cartilagineux. Fibrodysplasie ossifiante progressive d'OS apparaît comme le tissu osseux normal, mais elle se déroule dans tous les mauvais endroits. Ostéogenèse et ossification sont des termes médicaux qui font référence à la formation des os. Plupart des os du corps humain à se développer et de guérir après une rupture par ossification endochondrale, Voilà comment poussent les os de la FOP. Formes de cartilage en premier, puis l'OS prendra finalement la place du cartilage.

Rôle de la mutation génétique et la formation osseuse de la FOP

Avec FOP, Il y a une mutation dans le gène codant pour le récepteur de type activine 1 et qui dit que le corps à produire des os. Le gène ACVR1 aide à contrôler ce qu'on appelle protéines morphogénétiques osseuses ou BMP. La formation des os Extra-esqueletico chez les personnes atteintes de FOP peut aussi être causée par des blessures aux tissus mous, la maladie provoque une altération dans les signaux de formation osseuse régulière normale. Chez les personnes atteintes de FOP, le gène est actif sans les protéines morphogénétiques osseuses et causer plus de l'activité et de résultats en hyperstimulation et des os qui forment.

Comment un diagnostic est la Fibrodysplasie ossifiante progressive?

Dans la majorité des cas de POF, un diagnostic précis sont possibles à la recherche de fonctionnalité du patient de l'orteil de la malformation du pied. De plus,, un médecin peut rapidement remarquez des changements dans l'inflammation dans le cou, le dos ou la tête.

FOP étant si rares et les médecins qui ont une connaissance limitée de la maladie, Vous pouvez faire que les taux de diagnostic de la 80% ou plus.

La difficulté dans le diagnostic des FOP et erreur de taux ont causé la douleur et la souffrance pour beaucoup de gens dans le monde entier indu. Faux diagnostic PFO peut amener une personne à par exemple une procédures médicales invasives inutiles de biopsie, qui peut conduire à des complications permanentes et perte de mobilité. Trois des conditions plus souvent diagnostiquées pour Fibrodysplasie ossifiante progressive sont agressifs Fibromatose juvénile, OS heteroplasia, progressif et le cancer.

Quelles options de traitement sont disponibles pour la Fibrodysplasie ossifiante progressive?

FOP n'est pas guérissable et parce que la maladie est si rare, le traitement peut être très difficile pour les médecins. Bone FOP ne peut pas être dérangé, Vous pouvez se traduire par faire la maladie bien pire. Si un médecin a tenté l'ablation chirurgicale du tissu osseux FOP, Il pourrait provoquer une épidémie de maladie et résultat dans l'os à se développer à nouveau et, éventuellement, faire des os encore plus qu'avant.

Généralement, les médecins utilisent des médicaments pour traiter les symptômes de la FOP. Parce qu'il n'y a pas beaucoup de cas de POF, Il est difficile de rassembler un groupe assez important de données de recherche d'hôte pour étudier la maladie. Les médicaments les plus communs utilisés pour traiter les symptômes de la FOP comprend les éléments suivants:

  • Aminobiphosphates: Ce type de médicament supprime la formation de vaisseaux sanguins, C'est ce dont a besoin le tissu osseux de croissance. Aminobiphosphates aussi limite la résorption osseuse grâce à raccourcir la durée de la vie des ostéoclastes.
  • Corticostéroïdes: L'utilisation de corticostéroïdes, comme la prednisone pendant une crise d'asthme peut aider à réduire l'inflammation et l'enflure, Ce qui raccourcit la durée du processus inflammatoire.
  • Thalidomide: La thalidomide est un médicament anti-angiogénique, qui contribue à limite la réponse du système immunitaire et fonction pendant une épidémie de POF.

Le pronostic de la FOP

La science médicale a pour bien comprendre que le rôle du processus inflammatoire joue dans le déclenchement des épidémies de la FOP.
Le processus d'ossification commence généralement entre les âges de 2-5 ans et se développe peu à peu s'aggrave avec la progression.

En fin de compte, Fibrodysplasie ossifiante progressive est mortel, alors que la science médicale devrait élaborer de nouvelles options pour le traitement et l'étude de la maladie plus agressive.

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