Thalassémie: ce que tous les parents devraient savoir sur une maladie du sang

By | Septembre 16, 2017

La thalassémie est un trouble sanguin héréditaire caractérisé par un manque de globules rouges normaux. Cela se produit dans la petite enfance et le patient a généralement du mal à recevoir des transfusions sanguines tout au long de sa vie.

Thalassémie: ce que tous les parents devraient savoir sur une maladie du sang

Thalassémie: ce que tous les parents devraient savoir sur une maladie du sang


La thalassémie est une maladie du sang dans laquelle le corps est incapable de produire de l'hémoglobine normale. La l'hémoglobine C'est une protéine présente dans les globules rouges, qui transportent l'oxygène dans toutes les parties du corps. Dans la thalassémie, les globules rouges contenant de l'hémoglobine anormale sont détruits et le patient devient anémique. L'anémie est définie comme un nombre insuffisant de globules rouges dans le sang. Ce manque d'hémoglobine et un faible apport en oxygène entraînent des symptômes d'anémie.

La thalassémie est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise des parents aux enfants. Au moins un des parents doit être un véhicule ou être atteint de la maladie pour qu'un enfant soit atteint de thalassémie. Si les deux parents sont porteurs, il y a une probabilité de 25 pour que leurs enfants souffrent de thalassémie. En d'autres termes, un enfant sur quatre sera atteint de thalassémie. Ces statistiques justifient l'utilisation du dépistage prénuptial des deux parents pour la détection des gènes de la thalassémie, en particulier dans les zones où la thalassémie est assez courante.

Types de thalassémie

Les deux principaux types de thalassémie sont l'alpha thalassémie et la bêta thalassémie, en fonction des chaînes d'hémoglobine défectueuses. Dans l'alpha thalassémie, un ou plusieurs gènes de l'alpha globine présentent une mutation ou une anomalie. En bêta-thalassémie, les gènes de la bêta-globine sont éliminés. Il est divisé en bêta thalassémie majeure et bêta thalassémie mineure. La gravité des symptômes et le pronostic dépendent du type exact de thalassémie.

La bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) est une forme très grave de thalassémie. Il apparaît généralement au cours de la deuxième année de vie et nécessite généralement des transfusions sanguines régulières à vie.

Symptômes de la thalassémie

Les symptômes de la thalassémie varient selon la gravité et le type de la maladie. La bêta-thalassémie mineure est associée à des symptômes minimes et ne nécessite généralement aucune intervention.

La bêta-thalassémie majeure est la forme de thalassémie la plus grave et est souvent associée à la plupart des symptômes suivants.

  • Anémie: Diminution de l'hémoglobine et diminution des globules rouges normaux rend le patient anémique. L'enfant a des signes et des symptômes d'anémie comme la pâleur, l'essoufflement, la fatigue et le manque de croissance.
  • Les taux de croissance ont ralenti: En raison de l'anémie, la croissance de l'enfant est souvent retardée. La puberté du patient est également retardée.
  • Les infections: Les patients atteints de thalassémie ont un risque accru d'infections. Cela est particulièrement vrai si la rate a été retirée, car elle protège une personne contre les infections.
  • Difformités osseuses: Chez un patient atteint de thalassémie, la moelle osseuse est défectueuse et ne peut pas produire suffisamment de cellules sanguines. En conséquence, elle se dilate à l'intérieur des os en guise de compensation. Cette expansion élargit les os. Cela entraîne une structure osseuse anormale, en particulier au niveau du visage et du crâne. Lorsque les déformations osseuses sont notables, la maladie est généralement due à son apogée. L'expansion osseuse osseuse rend également les os fragiles et minces, augmentant ainsi le risque de fracture osseuse.
  • Agrandissement de la rate: La rate aide normalement à lutter contre les infections et à éliminer le sang des matières non désirées, y compris les globules rouges endommagés. Chez un patient atteint de thalassémie, il existe un grand nombre de globules rouges anormaux ou endommagés. La rate est finalement épuisée chez ces patients après l'élimination continue d'un grand nombre de globules rouges endommagés. La rate est élargie à la suite. La splénomégalie aggrave l'anémie et réduit également la durée de vie des globules rouges transfusés. En cas de splénomégalie massive, l'ablation chirurgicale de la rate devient obligatoire.

Complications et gestion de la thalassémie

La plupart des complications de la thalassémie sont directement ou indirectement liées au dépôt de fer en excès dans le corps.

Surcharge de fer

La plupart des patients atteints de thalassémie subissent finalement une surcharge en fer dans leur corps. Cette surcharge est soit due à la sienne soit à la maladie due à de fréquentes transfusions sanguines. Lorsque vous donnez un paquet de sang à un patient, cela signifie également que vous lui donnez un paquet de fer. Ce fer est finalement déposé dans les différents organes du corps et provoque une maladie appelée hémochromatose secondaire. Les dépôts de fer causent principalement des dommages aux glandes du cœur, du foie et du système endocrinien. C’est pourquoi il est nécessaire chez ces patients, parallèlement à une transfusion sanguine, de prendre un traitement de chélation du fer adéquat, sinon les patients atteints de bêta-thalassémie accumulent des niveaux de fer potentiellement mortels dans leur corps.

Problèmes de coeur

Des rythmes cardiaques anormaux et une insuffisance cardiaque congestive sont associés à une thalassémie sévère. Généralement, ces conditions sont dues à des dépôts excessifs de fer dans les tissus cardiaques. Les patients sont intolérants à l'exercice et même un exercice léger peut causer des problèmes cardiaques.

Endocrinopathies

En raison du dépôt de fer dans le pancréas, les patients peuvent être diabétiques. Il y a aussi la possibilité de la glande thyroïde et des désordres des glandes surrénales.

Gestion de la thalassémie

La prise en charge de la thalassémie dépend de la forme et de la gravité de la maladie. Les traits de thalassémie et les formes mineures de thalassémie ne nécessitent généralement aucun traitement.

Les patients atteints de bêta-thalassémie majeure ne peuvent pas former d'hémoglobine ni de globules rouges normaux. Des transfusions sanguines régulières seront donc nécessaires dans la plupart des cas.

C'est un véritable défi pour les jeunes patients et leurs parents. Imaginez que quelqu'un ait appris que votre fils de quatre ans aurait besoin de transfusions sanguines régulières jusqu'à la fin de ses jours. Dans les pays développés, les banques de sang sont bien établies et peuvent fournir du sang régulièrement. Mais dans les pays en développement, les parents doivent organiser régulièrement un donneur de sang pour acheter quelques mois de plus pour leur enfant. Malheureusement, la thalassémie est beaucoup plus répandue dans les pays en développement.

Outre la transfusion, les patients reçoivent également un traitement par chélation du fer pour éliminer l'excès de fer de leur corps. Les médicaments utilisés pour la chélation comprennent le défuroxime, le déférasirox et le défériprone.

Un traitement symptomatique est également effectué, en fonction des symptômes. Les infections sont traitées avec des antibiotiques appropriés. La splénomégalie massive nécessite une splénectomie (chirurgie d'élimination de la rate).

La transplantation de moelle osseuse offre le dernier espoir pour ces patients. Il a un taux de réussite de 80 à 90 pour cent, mais est associé à des limitations telles que la recherche d'une correspondance et une greffe de rejet parfait.

Afin de prévenir la thalassémie chez les enfants, il convient de procéder avant le mariage et le diagnostic prénatal pour détecter les porteurs du trait de thalassémie, en particulier dans les régions où la thalassémie est très courante. La sensibilisation aux dons de sang dans ces régions devrait également être élevée.

Auteur: Dr. Lizbeth

La Dre Lizbeth Blair est une anesthésiologiste diplômée en médecine, formée à l'Université de la Faculté de médecine des Philippines. Elle est également titulaire d'un diplôme en zoologie et d'un baccalauréat en sciences infirmières. Elle a travaillé pendant plusieurs années dans un hôpital gouvernemental en tant qu'agent de formation du programme de résidence en anesthésiologie et a passé des années en pratique privée dans cette spécialité. Il a suivi une formation en recherche sur les essais cliniques au Centre d'essais cliniques en Californie. Elle est une chercheuse de contenu expérimentée et une écrivaine qui adore écrire des articles sur la médecine et la santé, des revues de magazines, des livres électroniques, etc.

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