Thalassémie: Ce que chaque parent devrait connaître une maladie du sang

La thalassémie est une maladie du sang héréditaire caractérisée par un manque de globules rouges normaux. Il se produit dans la petite enfance et le patient reste généralement à une lutte permanente pour recevoir des transfusions sanguines.

Thalassémie: Ce que chaque parent devrait connaître une maladie du sang

Thalassémie: Ce que chaque parent devrait connaître une maladie du sang


La thalassémie est une maladie du sang dont le corps est incapable de produire de l'hémoglobine normale. Le hémoglobine C'est une protéine présente dans les globules rouges, vous transportez l'oxygène à toutes les parties du corps. Dans la thalassémie, globules rouges contiennent anormale l'hémoglobine sont détruits et le patient devient anémique. L'anémie est définie comme un nombre insuffisant de globules rouges dans le sang. Ce manque d'hémoglobine et de faible apport d'oxygène conduisent à des symptômes d'anémie.

La thalassémie est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'il est passé de parents à enfants. Au moins un parent doit être un véhicule ou avoir la maladie, afin qu'un enfant a la thalassémie. Si les deux parents sont porteurs, Il y a une probabilité de la 25 pour cent pour que leurs enfants aient la thalassémie. En d'autres termes, un enfant sur quatre aura la thalassémie. Ces statistiques justifient l'utilisation du dépistage prénuptial des parents pour la détection des gènes de la thalassémie, surtout dans les zones où la thalassémie est commune.

Types de thalassémie

Les deux principaux types de thalassémie sont thalassémie Alpha et bêta-thalassémie, Comment les chaînes de l'hémoglobine est défectueux en fonction. Dans la thalassémie Alpha, une ou plusieurs des gènes de la globine alpha ont une mutation ou une anomalie. En version bêta thalassémie, les gènes de globine bêta sont le supprimé. Est divisé en bêta thalassémie majeure et de la thalassémie bêta mineure. La sévérité des symptômes et pronostic dépend du type exact de la thalassémie.

Bêta-thalassémie majeure (Anémie de Cooley) C'est une forme très sévère de la thalassémie. Il a tendance à apparaître au cours de la deuxième année de vie et nécessite habituellement des transfusions sanguines régulières pour la vie.

Les symptômes de la thalassémie

Thalassémie symptômes varient avec la sévérité et le type de maladie. Bêta Thalassémie mineure est associée à des symptômes minimes et ne nécessite généralement pas de toute intervention.

Bêta-thalassémie majeure est la forme la plus sévère de la thalassémie et est plus souvent associée à des symptômes suivants.

  • Anémie: Diminution de l'hémoglobine et la diminution des globules rouges normaux rendent le patient anémique. L'enfant a des signes et symptômes de l'anémie comme la pâleur, essoufflement, fatigue et le manque de croissance.
  • Taux de croissance ralenties: En raison de l'anémie, la croissance de l'enfant est souvent retardée. La puberté du patient est également retardée.
  • Infections: Thalassémie patients ont un risque accru d'infections. Cela est particulièrement vrai si la rate a été retirée car la rate protège une personne contre l'infection.
  • Déformations osseuses: Chez un patient atteints de thalassémie, la moelle osseuse est défectueuse et ne peut pas produire suffisamment de cellules sanguines, afin, en contrepartie de la moelle osseuse se développe au sein de l'OS. Cette expansion s'élargit les os. Cela se traduit par la structure osseuse anormale, en particulier dans le visage et le crâne. Quelle sont les difformités des os remarquables, la maladie est habituellement à son expansion osseuse de pointe. Osseuse fait aussi des os minces et fragiles, augmentant le risque de fractures osseuses.
  • Tumefaction de la rate: La rate est normalement contribue à la lutte contre les infections et l'élimination des matières non désirées dans le sang, y compris Red endommagé les cellules du sang. Chez un patient atteints de thalassémie, Il y a un grand nombre de cellules rouges du sang endommagés ou anormales. Rate est épuisé en fin de compte, chez ces patients après avoir enlevé sans cesse un grand nombre d'érythrocytes endommagés. Rate est enflée ainsi. Splénomégalie anémie aggrave et réduit également la durée de vie de transfusion de globules rouges. Lorsqu'il existe une splénomégalie massive, l'ablation chirurgicale de la rate devienne obligatoire.

Complications et gestion de la thalassémie

La plupart des complications de la thalassémie est directement ou indirectement liée aux dépôts de l'excès de fer dans le corps.

Surcharge en fer

La majorité des patients atteints de thalassémie reçoivent en fin de compte une surcharge de fer dans votre corps. Cette surcharge est due à leur propre ou de la maladie en raison de fréquentes transfusions de sang. Quand vous donnez un paquet de sang à un patient, mais cela signifie également que vous leur donnez un pack de fer. Ce fer en fin de compte, Il s'installe dans les différents organes du corps et provoque une maladie appelée hémochromatose secondaire. Gisements de fer causent plus de dégâts aux glandes du coeur, le foie et le système endocrinien. Il est donc nécessaire chez ces patients, thérapie de chélation de fer adéquat ainsi que les transfusions sanguines, sinon patients atteints de bêta thalassémie accumulant potentiellement mortelle des niveaux de fer dans votre corps.

Problèmes cardiaques

Anomalies du rythme cardiaque et insuffisance cardiaque congestive sont associés avec la thalassémie grave. Pour la plupart, Ces conditions sont dues au dépôt excessif de fer dans le tissu cardiaque. Les patients qui ne tolèrent pas exercer et même un exercice doux peut causer des problèmes cardiaques.

Maladies endocriniennes

En raison du dépôt de fer dans le pancréas des patients qu'ils peuvent avoir le diabète. Il y a aussi la possibilité de troubles de la thyroïde et des glandes surrénales.

Gestion de la thalassémie

Gestion de thalassémie dépend de la forme et la gravité de la maladie. Traits de thalassémie et formes de thalassémie mineures généralement ne nécessitent aucun traitement.

Patients atteints de bêta thalassémie majeure ne peuvent se former l'hémoglobine normale et globules rouges, par lequel les transfusions sanguines sont nécessaires dans la plupart des cas il suffit.

Il s'agit d'un véritable défi pour les jeunes patients et leurs parents. Imaginez que quelqu'un a dit que son fils de quatre ans aura besoin des transfusions sanguines régulières pour le reste de votre vie. Dans les pays développés, banques de sang sont bien établis et peuvent fournir le sang régulièrement. Mais dans les pays en développement, les parents doivent organiser un donneur de sang régulier d'acheter quelques mois de plus pour son fils. Malheureusement, La thalassémie est beaucoup plus fréquente dans les pays en développement.

En plus de la transfusion, les patients reçoivent également la thérapie de chélation du fer pour éliminer l'excès de fer de l'organisme. Médicaments utilisés pour la chélation comprennent defuroxime, déférasirox et deferiprone.

Traitement symptomatique se fait aussi, Selon les symptômes. Les infections sont gérées avec des antibiotiques appropriés. Splénomégalie massive nécessite une splénectomie (chirurgie removal rate).

La greffe de moelle osseuse vous propose le dernier espoir pour ces patients. Il a un taux de réussite de la 80 à la 90 pour cent mais est associée aux limitations telles que trouver un rejet match et transplantation parfait.

Pour empêcher la thalassémie chez les enfants, avant le mariage et le diagnostic prénatal afin de détecter les porteurs de ce trait de thalassémie sont à faire surtout dans les régions où la thalassémie est commune. Prise de conscience devrait aussi se poser pour les dons de sang dans ces domaines.

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