Syndromes myéloprolifératifs: Polyglobulie primitive essentielle

Polyglobulie primitive est une maladie myéloproliférative rare et est estimée à se produire dans environ 1 de chaque 100.000 gens.

Syndromes myéloprolifératifs: Polyglobulie primitive essentielle

Syndromes myéloprolifératifs: Polyglobulie primitive essentielle

Il y a six maladies incluses dans le groupe des syndromes myéloprolifératifs et qui sont:

  • Leucémie myéloïde chronique (CML)
  • Polycythémie rubra vera (PRV)
  • Myélofibrose idiopathique chronique
  • Thrombocytémie essentielle (VOUS)
  • Leucémie Neutrophilic chronique
  • Leucémie chronique à éosinophiles

Ce groupe de maladies est caractérisé par la surproduction de certains types de cellules sanguines, vous sont fabriqués dans la moelle osseuse.

Polyglobulie primitive essentielle (PV) C’est une maladie dans laquelle le corps produit trop de globules rouges, rendre le sang trop épais. Cela se traduit par excès par la production de la moelle osseuse. La surproduction de globules rouges est le plus spectaculaire, mais la production des globules blancs et des plaquettes est également élevée dans la majorité des cas. Polyglobulie primitive essentielle touche principalement d’âge moyen ou plus âgés. Il survient plus fréquemment chez les hommes que les femmes, et rarement chez des patients en vertu de 40 ans d'âge. Ne sait pas encore quelle est la cause.

Synonymes:

  • Eritremia
  • Maladie de Vaquez-Osler
  • Polyglobulie primaire
  • Splenomegalic maladie de Vaquez
  • Maladie de Vaquez-Osler
  • Polycythémie rubra vera

Fonctions de la moelle osseuse

La moelle osseuse est l’organisme qui forme le sang de l’organisme et contient ce qu’on appelle cellules productrices de sang mère ou cellules précurseurs hématopoïétiques. Ces cellules ont deux fonctions importantes:

  • Renouvellement automatique, pour garder une réserve de cellules souches pour la croissance future ou de prolifération.
  • Capacité à maturité sur les cellules de sang adultes qui quittent la moelle osseuse et entrer dans la circulation.

La moelle osseuse normale se compose d’une famille de clone hématopoïétique qui joue et comment les cellules de fille, en même temps, devenir des globules rouges, globules blancs et plaquettes. La moelle osseuse normale soldes également la production de différents types de cellules, de telle sorte qu’ils apparaissent dans le sang dans les bonnes proportions. Quand quelque chose dérange cet équilibre, Vous pouvez donner lieu à tous les types de disproportions de cellules dans le sang. Polyglobulie primitive essentielle est l’un des ces disproportions.

Causes possibles pour Polyglobulie primitive essentielle

Bien que la cause exacte de la polyglobulie est encore inconnue, Il existe des preuves indiquant que l’étiologie peut être la prolifération néoplasique non réglementée.
Ne connaît pas l’origine de la transformation des cellules souches. Les cellules souches provenant de clones anormaux sont présents et gêner / ou inhiber la maturation et la croissance des cellules souches normales. Les progéniteurs des cellules du sang de ces patients montrent des réponses anormales à des facteurs de croissance, ce qui suggère la présence d’un défaut dans une voie de signalisation commun à différents facteurs de croissance.
Bien que les événements génétiques étiologiques sont encore à trouver, Il y a deux aspects fondamentaux de la biologie qui peuvent être identifiés:

  1. Clonalité – Dans la Polyglobulie primitive essentielle, une population unique clone des érythrocytes, granulocytes, B-cellule, et plaquettes, Il se produit lorsqu’une mère de cellules hématopoïétiques gagne un avantage prolifératif sur les autres cellules souches.
  2. Érythropoïétine de l’indépendance – Érythropoïétine de l’indépendance est formé des colonies érythroïdes de cellules hématopoïétiques souches. Polycythémie se développera sans érythropoïétine.

Les symptômes de la Polyglobulie primitive essentielle

Dans la majorité des cas, malades peuvent éprouver:

  • Maux de tête
  • Faiblesse
  • Vertige (Vertige)
  • Un bruit de bourdonnement dans les oreilles (Acouphènes)
  • Plénitude dans l’abdomen supérieur gauche
  • Coloration rouge, surtout le visage
  • Essoufflement
  • Essoufflement en position allongée
  • Symptômes de phlébite

Dans certains cas, personnes ayant une expérience Polyglobulie primitive essentielle, ils souffrent de démangeaisons (prurit), surtout après un bain chaud. Ils ont souvent un anormalement tumefaction de la rate (splénomégalie) et / ou du foie (hépatomégalie). Dans certains cas, ils peuvent aussi avoir certaines conditions associées, qui comprennent:

  • Hypertension artérielle (hypertension artérielle)
  • La formation de caillots sanguins (thrombose)
  • Rupture d’et perte de sang (hémorragie) de certains vaisseaux sanguins
  • Syndrome de Budd-Chiari, une maladie rare caractérisée par l’obstruction (occlusion) les veines du foie
  • Anomalies de la vision
  • Taches rouges sur la peau
  • Coloration bleutée de la peau
  • Fatigue

Types de Polyglobulie primitive essentielle

Polyglobulie primaire (également connu sous le nom de polyglobulie)

Ce type de maladie de Vaquez se produit lorsque les globules rouges sont produits par suite d’une anomalie proliférative de la moelle osseuse. Cela ne signifie pas que le problème est dans la moelle osseuse, Puisqu’il peut aussi être causée par des tumeurs dans les reins, Depuis, ils aident à réguler la production de globules rouges.
L’hématocrite, le volume total des globules, Il peut être aussi élevé que 70 À 80%. De plus,, le volume sanguin total augmente parfois au double de la normale. L’ensemble du système vasculaire peut se remplir de sang. L’augmentation du nombre de globules rouges peut augmenter à la viscosité du sang jusqu'à cinq fois la normale. Capillaires peuvent être bloqués par des sang car il devienne très visqueux, et le flux sanguin à travers les vaisseaux a tendance à être extrêmement lent.

Polyglobulie secondaire

Une polyglobulie secondaire est causée par une augmentation de la production d’érythropoïétine, ce qui a entraîné une augmentation de la production de globules rouges.

Résultats: Peut-être pas de la 6 à la 8 millions et, l’occasion est de 9 millions de globules rouges par millimètre cube de sang.

Physiologicpolycythemia: Un type de Polycythémie secondaire dans laquelle la production d’érythropoïétine augmente correctement. Il se produit chez les personnes vivant à haute altitude (4275 À 5200 mètres), où la disponibilité de la concentration d’oxygène, Il est beaucoup moins importante en mer niveau. Ces personnes peuvent avoir des 6 À 8 millions de globules rouges par millimètre cube de sang.
Autres causes de polyglobulie secondaire:

  • Usage du tabac
  • Tumeurs dans le foie ou la maladie rénale
  • Maladies cardiaques ou pulmonaires qui entraînent une hypoxie
  • Anomalies endocriniennes, une place importante y compris adénome phéochromocytome et surrénales avec le syndrome de Cushing sont également des causes secondaires
  • Les athlètes et les culturistes qui abusent des stéroïdes anabolisants ou érythropoïétine peuvent développer une polyglobulie secondaire

Polycythémie relative

Polycythémie relative est une augmentation apparente du niveau de globules rouges dans le sang, mais le problème n’est pas dans la moelle osseuse ou érythropoïétine, mais dans le plasma sanguin. Elle peut être causée par des brûlures, stress et déshydratation.

Le diagnostic de maladie de Vaquez

Alors que le diagnostic peut être fait., Il est basé uniquement sur la numération globulaire, Les hématologues plus suivent les lignes directrices du groupe d’étude de la polyglobulie et l’exécution de certains tests diagnostiques. Si les résultats des groupes d’étude sont présents, puis, le diagnostic peut être posé avec certitude.

Catégorie A

  • Total masse de globules rouges. Chez les hommes, supérieur ou égal à 36 ml / kg. Chez les femmes, supérieur ou égal à 32 ml / kg
  • La saturation artérielle d’oxygène est supérieure ou égale à 92%
  • Splénomégalie

Catégorie B

  • Thrombocytose avec taux de plaquettes élevé à 400.000 / ml
  • Leucocytose avec un plus grand nombre de globules blancs à 12.000 / ml
  • Albums de leucocytes phosphatase alcaline est passé à 100 U / L
  • Vitamine B12 sérique au-dessus de 900 PG / ml ou supérieur à la capacité de reliure 2200 PG / mL

La question du diagnostic important associé à PV distingue est les formes les plus courantes de l’érythrocytose. Les critères qui doivent être remplies pour un diagnostic de Polyglobulie primitive essentielle et l’incidence de ces troubles dans les tests de diagnostic, ils sont une démonstration de l’augmentation combinée de RBC masse avec un: Tumefaction de la rate (splénomégalie), présentant 75% cas ou tout autres deux caractéristiques de la participation des précurseurs des cellules pluripotentes, comme:

  • Compte d’une augmentation des plaquettes (35-50%)
  • Neutrophilie (50-80%)
  • Augmentation de la phosphatase alcaline leucocytes (80%)
  • Augmentation de la vitamine B12 protéine de liaison (67%)

Complications

L’augmentation du volume sanguin et l’accroissement de la circulation de la masse des globules rouges jouent un rôle clé dans les symptômes et complications expérimenté en cas de polyglobulie non réglementés.
Thrombose et hémorragie sont les principales complications.

Thrombose

La thrombose peut être du sang (Vasculaire coronaire, cerveau, périphériques) ou veineux (la participation périphérique, porta de veine ou hépatique). L’échec de navire produit une cyanose (coloration légèrement bleutée, gris ou violet foncé), douleur dans les doigts des mains et des pieds, ou une gangrène des orteils.

Hémorragie

Phénomènes hémorragiques douces, tels que saignements de nez et des saignements des gencives sont fréquentes. Il y a peut-être encore des problèmes plus sérieux avec saignements, comme:

  • Tabouret noir
  • Hemostatsis (le manque de circulation - stagnation de sang)
  • Ménorragie (des saignements menstruels excessifs)
  • Crachats de sang, C’est peut-être la bouche, le larynx, la trachée, bronches dans le 10% des patients.

Traitement

Étant donné que cette condition ne peut être guérie, le traitement vise à réduire les symptômes et les complications thrombotiques en réduisant les niveaux de globules rouges.

Phlébotomie

Saignée est une forme de traitement, qui peuvent souvent être combinés avec d’autres thérapies. La phlébotomie vise à réduire la masse des globules rouges, C’est le nombre total des globules rouges en circulation, et le faire assez rapidement, au moins au début, C’est quand l’hématocrite élevé.

Chimiothérapie

Cette forme de thérapie pour une polyglobulie peut être utilisée avec parcimonie, Quelle est la vitesse d’effusion de sang nécessaire pour maintenir l’hématocrite normal n’est pas acceptable. Autres thérapies incluent:

  • Injections d’interféron
  • ANAGRELIDE

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