Trisomie 18

Edwards est causé par une copie supplémentaire du chromosome 18, ainsi, il est aussi appelé syndrome de trisomie 18.

Trisomie 18

Trisomie 18

Le chromosome surnuméraire est létal pour la majorité des bébés nés avec cette condition et la cause des anomalies physiques majeures et un retard mental sévère. Très peu d’enfants atteints de la maladie survivre au-delà d’un an. Bien que nous ne savons pas combien bébés meurent, nous pourrions dire que c’est un problème dont nous avons besoin de savoir.

Sur les chromosomes

Il y a 23 paires de chromosomes humains et Edwards ou syndrome de trisomia18 ont une paire de chromosome surnuméraire avec 18. Comme la trisomie 21 connu sous le nom Syndrome de Down, Trisomie 18 Il affecte tous les systèmes des caractéristiques distinctes du visage corps et cause. On estime à se produire dans 1 dans 6.000-8.000 naissances vivantes, où malheureusement, autour de la 95% de ces die foetus avant la naissance. C'est pourquoi, l’incidence réelle de la maladie peut être plus élevé. Né le, environ la 80% Ce sont des femmes, Bien que trisomie 18 Il affecte des personnes de toutes origines ethniques et entre les sexes. Normalement, les humains ont 23 paires de chromosomes et ces chromosomes sont numérotées de la 1 à la 22. La paire 23 se compose des chromosomes sexuels, X e et. Une personne hérite d’un ensemble de 23 chromosomes de chacun des parents, tellement de temps à autre, une erreur génétique se produit au cours de la formation de l’oeuf ou le sperme. Un enfant conçu avec tel ovule ou spermatozoïde peut hériter un nombre incorrect de chromosomes.
Comment il a entendu, dans le cas de syndrome de Edwards, l’enfant hérite de trois copies du chromosome 18. Trisomie 18 se produit dans environ un dans chaque 3.000 affecte les filles plus souvent que les enfants et les bébés. Dans les années 1930, ils présentent un risque accru de concevoir un enfant atteint de trisomie 18, mais elle peut survenir chez les femmes plus jeunes.

Symptômes de la trisomie 18

Une troisième copie du chromosome 18 provoque de nombreuses anomalies, où la majorité des enfants nés avec le syndrome de Edwards apparaître faibles et fragiles, souvent avec légèreté. La tête est anormalement faible et l’arrière de la tête est important, sont mal formés et bas implantées oreilles, et la bouche et la mâchoire sont de petite taille. Le bébé peut également avoir un fente labiale ou palatine et fréquemment, mains sont fermées en poing et doigt chevauche les autres doigts. Les orteils peuvent être fusionnées ou palmées aussi. Nombreux problèmes qui affectent les organes internes peuvent être présents avec des anomalies qui se produisent dans les poumons et le diaphragme, et malformations des vaisseaux et des malformations cardiaques sont fréquentes. L’enfant peut ont également reins mal formés et anomalies du système urogénital également.

Trisomie 18 Elle affecte sévèrement toutes les organes des systèmes de corps, Si les symptômes peuvent être différents. Les symptômes peuvent inclure des corps différents systèmes et sont typiques pour chaque système.

  • Système nerveux et le cerveau: un retard mental et un retard de développement dans le 100% des individus, muscle ton haut, saisies et des malformations physiques et cérébrales congénitales.
  • Tête et visage: petite tête (microcéphalie), petits yeux, grands yeux, plis epicantales et petite mâchoire inférieure.
  • Coeur: cardiopathie congénitale les défauts dans les 90% des individus, un défaut dans le septum ventriculaire et les anomalies valvulaires.
  • Bones: retard sévère dans la croissance, mains fermés orteils 2e et 5e sur le dessus d’autres et d’autres défauts des mains et des pieds.
  • Malformations de l’appareil digestif, appareil urinaire et les organes génitaux de ces patients ils sont également fréquents.

Diagnostic

Anomalies physiques sont en cours d’exécution au syndrome de Edwards, mais un diagnostic définitif repose sur le caryotype, qui consiste à extraire le sang ou la moelle osseuse pour un examen au microscope des chromosomes du bébé. À l’aide de la microscopie et colorations spéciales, les chromosomes individuels sont identifiés. Il est important que la présence d’un chromosome supplémentaire 18 Elles peuvent être divulguées. Les trisomia18 peuvent être détectées avant la naissance. Si une femme enceinte est plus 35 années, ont des antécédents familiaux d’anomalies génétiques, Il a été précédemment conçu un enfant avec une anomalie génétique ou ont subi un avortement précédent, Vous pouvez subir les épreuves. Il est important de déterminer si votre enfant présente des anomalies génétiques. Tests de potentiels incluent analyse de sérum examen préalable ou maternelle, échographie, amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, Selon la décision de la femme et son médecin.

Traitement pour la trisomie 18

Malheureusement, pas il y a remède contre le syndrome de Edwards. Les bébés atteints de trisomie 18 ont fréquemment des anomalies physiques majeures, le médecin et les parents est face à des décisions difficiles en ce qui concerne le traitement. Les anomalies peuvent être traitées jusqu'à certain point avec la chirurgie, mais les procédures invasives extrêmes peut-être pas l’intérêt d’un bébé, Depuis la vie des bébés mesurent généralement en quelques jours ou semaines. Thérapie médicale consiste souvent en des soins de soutien dans le but de rendre l’enfant sont à l’aise, plutôt que de prolonger leur durée de vie. Est ce que nous disons que les soins médicaux pour les personnes atteintes de trisomie 18 est prise en charge.
Le traitement se concentre sur la fourniture de nutrition, traiter les infections et à maîtriser les problèmes cardiaques. Pendant les premiers mois de la vie, les bébés atteints de trisomie 18 ils nécessitent des soins médicaux spécialisés, en raison des problèmes médicaux complexes. En raison d’infections écrasante et des malformations cardiaques, les bébés ont une 5% chance de survivre jusqu'à l’âge d’un an. Progrès dans les soins de santé au fil du temps, dans l'avenir, ils aideront plus de bébés avec trisomie 18 vivre dans l’enfance et au-delà.

J’AIME CE QUE JE VOIS

Pronostic

La majorité des enfants atteints de trisomie 18 ils meurent dans la première année de vie, avec une moyenne de vie de moins de deux mois pour le 50% pour enfants, le 90-95% ils meurent avant leur premier anniversaire. Le 5-10% les enfants qui survivent à leur première année, ils sont un retard mental sévères et avez besoin d’aide pour marcher, et leur apprentissage est également limitée. La communication verbale est également limitée, mais ils peuvent apprendre à reconnaître et à interagir avec d’autres personnes. Il est également important de souligner que Edwards ou trisomie syndrome 18 Elle ne peut pas être prévenue.

Tests pour détecter la trisomie 18 avant la naissance

Le amniocentèse Il s’agit d’une procédure dans laquelle une aiguille est insérée à travers l’abdomen d’une femme enceinte, dans votre utérus pour extraire un petit échantillon de liquide amniotique. Ce fluide peut être examiné pour des signes de maladie ou d’autres problèmes qui affligent le fœtus.

Le test de prélèvement de villosités choriales est préférable de faire au cours des semaines 10-12 d'une grossesse. La procédure consiste à insérer une aiguille dans le placenta et prélever une petite quantité de la membrane chorionique pour l’analyse du gène pour bébés.

Le caryotype C’est un test de laboratoire utilisé pour étudier la composition chromosomique d’un individu. Les chromosomes sont séparés des cellules, Ils tachent et sont disposées en ordre du plus élevé au plus bas. De cette façon votre numéro et la structure peuvent être étudiées au microscope.

Le examen de l’analyte sérum maternel est un acte médical dans lequel le sang de la femme enceinte est extrait et analysé le niveau de certaines hormones et protéines. Ces niveaux peut-être indiquer si il peut y avoir une anomalie dans le foetus ou non. Ce test n’est pas un indicateur définitif d’un problème et devrait être suivi par des tests plus spécifiques, comme l’amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.

Le Ultrasons Il est également connu sous le nom d’échographie. Les ondes sonores sont dirigées contre l’intérieur des structures du corps de la mère. Comme le rebond de vagues sonores dans la structure interne, créer une image sur un écran vidéo et l’échographie d’un foetus à la semaine 16-20 une grossesse que vous pouvez être utilisée pour déterminer des anomalies structurales. Les caractéristiques et les problèmes que les enfants atteints du syndrome d’Edward développent varient d’un enfant à l’enfant, mais en général un enfant aura la plus grande partie de ces symptômes qui vous a déjà entendu. Outre ces fonctionnalités, tous les systèmes du corps peuvent être affectées.

Problèmes et complications médicales en raison de la trisomie 18

L’augmentation de l’incidence de la mortalité infantile est liée à une combinaison de facteurs. Cependant, la chose la plus importante est que le problème est des apnées centrales du, où le cerveau ne donne pas le message de respirer. D’autres facteurs de complicadores comprennent la difficulté à se nourrir avec aspiration, avec une prédisposition à la pneumonie par aspiration et le développement des poumons comme l’un des principaux symptômes de la trisomie 18. Malformations cardiaques peuvent jouer un rôle dans cette, mais ils n’ont pas tendent à être la seule cause de cette augmentation de la mortalité. L’infection est une préoccupation médicale permanente, C’est une des complications plus fréquentes qui se produisent chez des patients atteints de trisomie 18 ou syndrome d’Edwards. Les infections sont généralement secondaires à une otite moyenne, des infections respiratoires supérieures voies et urinaires, les infections aussi. La scoliose secondaire à une hémivertèbre est une conclusion commune, ainsi que des problèmes d’alimentation, Quels sont le point principaux de gestion. L’anomalie congénitale du coeur avec coeur de défaillance congestive est une cause fréquente de décès parmi les patients diagnostiqués avec le syndrome de Edwards. Tumeur de Wilms peut se développer chez les survivants à long terme avec trisomie 18 aussi.
Il est important de prêter attention à ces patients, comme gestion cardiaque, Il est principalement médicale. Il est important de prévoir l’aussi, des problèmes d’alimentation g-tube. Soins ambulatoires sont la sonde naso-gastrique ou gastrostomie, Soins orthopédiques scoliose, L’audiologie pour entendre l’évaluation de la perte et le contrôle d’apnée.

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