Trisomie 18

Le Edwards syndrome est causé par une copie supplémentaire du chromosome 18, il est aussi appelé syndrome de la Trisomie 18.

Trisomie 18

Trisomie 18

Le chromosome supplémentaire est mortelle pour la plupart des bébés nés avec cette maladie et les causes des anomalies d'ordre physique important et un retard mental sévère. Très peu d'enfants atteints de cette maladie survivent au-delà d'un an. Bien que nous ne savons pas combien de bébés meurent on pourrait dire que c'est un problème que nous devons savoir.

Sur les chromosomes

Il y a 23 paires de chromosomes de l'homme, et Edwards, syndrome ou trisomía18 il y a un chromosome supplémentaire avec la paire 18. Comme la trisomie 21 connu sous le nom Syndrome de Down, la trisomie 18 elle affecte tous les systèmes de l'organisme et provoquer des caractéristiques faciales différentes. On estime qu'il se produit dans 1 dans 6.000-8.000 naissances vivantes, où malheureusement, autour de la 95% du fœtus meurent avant la naissance. C'est pourquoi, l'incidence réelle de la maladie peut être plus élevé. De la naissance, environ la 80% Ce sont des femmes, bien que la trisomie 18 il affecte les gens de toutes les origines ethniques et les deux sexes. Les humains ont normalement 23 paires de chromosomes et de ces chromosomes sont numérotés 1 à la 22. La paire 23 il se compose des chromosomes sexuels, X Et y. Une personne hérite d'un ensemble de 23 les chromosomes de chaque parent, donc, une fois dans un tout, une mutation génétique se produit lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Un enfant conçu avec un ovule ou un spermatozoïde peut hériter d'un nombre incorrect de chromosomes.
Comme il a déjà été entendu, dans le cas du syndrome d'Edwards, l'enfant hérite trois copies du chromosome 18. Trisomie 18 il se produit dans environ une personne sur 3.000 les nouveau-nés et touche davantage les filles que les garçons. Au début de la trentaine ont un risque accru de concevoir un enfant atteint de trisomie 18, mais ils peuvent se produire dans de plus jeunes femmes.

Les symptômes de la trisomie 18

Une troisième copie du chromosome 18 elle provoque de nombreuses anomalies, où la majorité des enfants nés avec le syndrome d'Edwards semblent faibles et fragiles, souvent avec un faible poids de. La tête est anormalement faible et l'arrière de la tête est importante, les oreilles sont mal formés et bas, et de la bouche et de la mâchoire sont de petits. Le bébé peut également avoir un bec-de-lièvre ou une fente palatine et souvent, les mains sont fermées dans les poings et l'index chevauche les autres doigts. Les orteils des pieds peuvent être palmados ou fondu aussi. De nombreux problèmes qui affectent les organes internes peuvent être présents à des anomalies qui se produisent souvent dans les poumons et le diaphragme, et des malformations cardiaques et des malformations des vaisseaux sanguins sont communs. L'enfant peut aussi avoir les reins sont mal formés et les anomalies de l'appareil génito-urinaire aussi.

Trisomie 18 gravement affecte tous les systèmes d'organes du corps, par ce que les symptômes peuvent être différents. Les symptômes peuvent inclure des différents systèmes de l'organisme et sont typiques pour chaque système.

  • Du système nerveux et du cerveau: le retard mental et de retard de développement dans le 100% des individus, tonus musculaire élevé, les crises et les malformations physiques et des anomalies cérébrales.
  • La tête et le visage: petite tête (microcéphalie), de petits yeux, les yeux écarquillés, plis epicantales et petite mâchoire inférieure.
  • Coeur: les malformations cardiaques congénitales chez le 90% des individus, comme ventriculaire défaut septal et défauts de valve.
  • Os: retard, de croissance sévère, verrouillé les mains avec les doigts # 2 et # 5 sur le dessus de l'autre et d'autres défauts, des mains et des pieds.
  • Les Malformations de l'appareil digestif, les voies urinaires et des organes génitaux de ces patients sont également fréquents.

Diagnostic

Les anomalies physiques point d'Edwards syndrome de, mais un diagnostic définitif repose sur l'établissement d'un caryotype, qui consiste à enlever le bébé du sang ou de moelle osseuse pour un examen microscopique de chromosomes. À l'aide de spots spéciaux et de la microscopie, identifier les chromosomes individuels. Il est utile que la présence d'un chromosome supplémentaire 18 il peut être révélé. Le trisomía18 peut être détectée avant la naissance. Si une femme enceinte est plus de 35 années, vous avez des antécédents familiaux d'anomalies génétiques, conçu auparavant à un enfant avec une anomalie génétique, ou a subi des avortements précédents, vous pouvez passer les examens. Il est important de déterminer si votre enfant a des anomalies génétiques. Les éléments de preuve potentiels comprennent l'analyse de sérum de la mère ou de dépistage, l'échographie, l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, selon la décision de la femme et son médecin.

Le traitement de la Trisomie 18

Malheureusement, il n'existe aucun remède pour le syndrome d'Edwards. Les bébés atteints de trisomie 18 ils ont souvent des anomalies d'ordre physique important, les médecins et les parents à prendre des décisions difficiles en matière de traitement. Les anomalies peuvent être traitées dans une certaine mesure avec la chirurgie, mais les procédures invasives se termine peut-être pas dans le meilleur intérêt d'un bébé, parce que la vie des enfants est généralement mesurée en jours ou en semaines. Le traitement médical consiste souvent à des soins de soutien dans le but de faire le confort de l'enfant, au lieu de prolonger votre vie. C'est pourquoi nous disons que les soins médicaux pour les personnes avec trisomie 18 est support.
Le traitement se concentre sur la fourniture de la nutrition, traiter les infections et de contrôle des problèmes cardiaques. Pendant les premiers mois de la vie, les bébés atteints de trisomie 18 besoin de soins médicaux spécialisés, en raison de la complexité des problèmes médicaux. En raison de malformations cardiaques, les infections et écrasante, les bébés ont un 5% de chances de survivre jusqu'à l'âge de un an. Les progrès dans les soins de santé au fil du temps, dans l'avenir, il permettra d'aider plus d'enfants porteurs de la trisomie 18 vivre dans l'enfance et au-delà.

J'AIME CE QUE JE VOIS

Pronostic

La majorité des enfants nés avec trisomie 18 meurent dans la première année de vie, avec une durée moyenne de moins de deux mois pour la 50% pour enfants, le 90-95% meurent avant leur premier anniversaire. Le 5-10% les enfants qui survivent à leur première année sont retardés mentaux graves et ont besoin d'aide à la marche, et votre apprentissage est également limitée. Communication verbale est limitée, mais ils peuvent apprendre à reconnaître et à interagir avec d'autres personnes. Il est également important de noter que la Edwards, le syndrome de la trisomie 18 ne peut pas être évitée.

Tests pour la détection de la Trisomie 18 avant la naissance

Le l'amniocentèse c'est une procédure dans laquelle une aiguille est insérée dans l'abdomen d'une femme enceinte, dans votre utérus pour en extraire un petit échantillon de liquide amniotique. Ce liquide peut être des signes d'une maladie ou d'autres problèmes qui affligent le fœtus.

Le test de prélèvement des villosités choriales est préférable de le faire pendant les semaines 10-12 d'une grossesse. La procédure consiste à insérer une aiguille dans le placenta et le retrait d'une petite quantité de la membrane chorionique pour l'analyse du gène de fœtus.

Le caryotype c'est un test de laboratoire utilisé pour l'étude de la composition des chromosomes d'un individu. Les chromosomes sont séparés à partir de cellules, ils teinture et sont classés dans l'ordre du plus élevé au plus bas. De cette façon, leur nombre et la structure peut être étudié sous un microscope.

Le l'examen de la substance à analyser le sérum de la mère c'est une procédure médicale dans laquelle le sang est retiré de la femme enceinte et analyse le niveau de certaines hormones et de protéines. Ces niveaux peuvent indiquer si il peut y avoir une anomalie chez le fœtus ou pas. Ce test n'est pas un indicateur certain de un problème et doit être suivie par des tests plus spécifiques, comme l'amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.

Le Ultrasons un examen médical est également connu comme l'échographie. Les ondes sonores sont dirigées contre les structures internes dans le corps de la mère. Comme les ondes sonores rebondissent sur la structure interne, créer une image sur un écran vidéo et de l'échographie d'un fœtus à des semaines 16-20 une grossesse peut être utilisée pour déterminer des anomalies structurelles. Les caractéristiques et les problèmes que les enfants avec le syndrome de edward développer varier d'un enfant à l'autre, mais généralement, l'enfant aura plus de ces symptômes que vous avez déjà entendu parler. En plus de ces caractéristiques, tous les systèmes du corps peuvent être touchées.

Les problèmes et les complications médicales en raison de la Trisomie 18

L'augmentation de l'incidence de la mortalité de l'enfant est liée à une combinaison de facteurs. Cependant, la chose la plus importante est que le problème est l'apnée centrale, où le cerveau ne donne pas le message de respirer. D'autres facteurs complicadores comprennent la difficulté à se nourrir avec aspiration, avec une prédisposition à la pneumonie par aspiration et le développement des poumons comme l'un des principaux symptômes de la trisomie 18. Les malformations cardiaques peuvent jouer un rôle dans cette, mais ils ne sont généralement pas la seule cause de cette augmentation de la mortalité. L'infection est une préoccupation médicale continue, c'est l'une des complications les plus courantes qui se produisent chez les patients atteints de la trisomie 18 ou syndrome d'Edwards. Les Infections sont le plus souvent secondaire à une otite moyenne, les infections des voies respiratoires supérieures et des voies urinaires infections aussi. La scoliose secondaire à hemivertebra est une constatation, ainsi que les enjeux de pouvoir, qui sont le principal problème de la gestion des. La cardiopathie congénitale avec l'insuffisance cardiaque congestive est une cause fréquente de décès chez les patients diagnostiqués avec le syndrome d'Edwards. La tumeur de Wilms peut se développer à long terme des survivants avec la Trisomie 18 aussi.
Il est important de prêter attention à ces patients, comme la gestion de coeur, c'est principalement médecin. Fournir gastrostomie pour des problèmes d'alimentation est également importante. Les soins ambulatoires est la sonde naso-gastrique d'alimentation ou de gastrostomie, les soins orthopédiques de la scoliose, l'évaluation audiologique pour la perte de l'audition, et le suivi de l'apnée.

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