Vivre avec la maladie de Gaucher

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Informations sur la maladie de Gaucher, un trouble génétique peu fréquentes avec leurs symptômes.

Vivre avec la maladie de Gaucher

Vivre avec la maladie de Gaucher

Comme une maladie héréditaire autosomique récessive, la maladie de Gaucher affecte le métabolisme, Lorsqu’un type de lipide (ou de la graisse) glucocérébroside appelé ne peut pas être correctement décomposé. Normalement, le corps humain produit une enzyme appelée la glucocérébrosidase, qui tombe en panne et recycle le glucocérébroside, C'est une partie de la membrane de la cellule. Les résultats sont précise accumulation de lipides dans la rate, la moelle osseuse, le foie et le système nerveux, Ce qui interfère avec le fonctionnement normal.

Maladie de Gaucher type

Il existe trois types différents de cette maladie et chacune possède sa propre gamme unique des symptômes. Type de 1 C’est la forme la plus courante et n’affecte pas le système nerveux, le début peut survenir tôt dans la vie ou à l’âge adulte. Beaucoup de gens avec le type 1 elles présentent des symptômes si douces qu'ils éprouvent jamais aucun problème. Types de 2 et 3 se produisent dans le système nerveux. Type de 2 Elle conduit à des problèmes médicaux qui commencent dans l’enfance, Alors que le type 3 progresse plus lentement. Aussi, il existe de types plus rares, plus difficile de classés au sein de ces trois types.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes de la maladie varient entre qui il ont. Les symptômes cliniques les plus communs incluent:

  • Douleur osseuse, fractures et maladie.
  • Faible numération formule sanguine rouge (anémie).
  • Un élargissement du foie et la rate.
  • Ecchymoses causées par des niveaux plus bas de plaquettes.
  • Problèmes cardiaques, système respiratoire et nerveux.

Les symptômes de type 2 et le type 3 Ils comprennent les répertorié avec le type 1, mais il y a des autres problèmes qui touchent à leur yeux, saisies et lésions cérébrales. Ceux qui sont diagnostiqués avec le type 2 de Gaucher habituellement ne survivent pas après leur deuxième anniversaire. Il y a certains avec le type 2 Il mourra pendant la petite enfance, souvent avec cutanées graves problèmes et l’accumulation de liquide. Personnes atteintes du type 3 se développent généralement des symptômes avant le 2 années, mais souvent, la maladie évolue plus lentement et le degré de cerveau de développement est imprévisible.

Comment est-il diagnostiqué?

De Gaucher diagnostic des maladies repose sur les symptômes cliniques et des tests de laboratoire. Sont suspects de la maladie chez les personnes qui ont de faible numération des globules rouges, saignement facile, ecchymoses, problèmes du système nerveux, un élargissement du foie et des problèmes de la rate et les os.

Un médecin ordonnera un test sanguin pour mesurer le niveau de l'enzyme de la glucocérébrosidase. Les gens qui ont la maladie aura de très faibles doses de cette enzyme. Un deuxième type de tests de laboratoire comprendra une analyse de l'échantillon d'ADN du gène GBA pour le type le plus commun des mutations. Les deux essais l’enzyme comme eux d’ADN est peut exécuter dans les bébés avant la naissance. Cependant, un test de l’os de moelle osseuse pourrait être pas suffisant pour établir un diagnostic final.

Quand une mutation génétique spécifique qui provoque la maladie de Gaucher est connue dans une famille, un test d’ADN peut être fait pour identifier précisément qui sont les porteurs. Cependant, Il est souvent impossible de prédire l’évolution clinique d’une personne entièrement basée sur la preuve par l’ADN.

Comment il est hérité de la maladie de Gaucher?

Étant une maladie génétique autosomique récessive, signifie que les deux parents d’un enfant doivent être porteurs du gène pour transmettre la maladie de Gaucher. Bien que peut affecter à tout, Il est plus fréquent dans l’ascendance juive. C’est le plus commun des troubles génétiques tout hérité juif rare, environ 1 de chaque 450 les gens ont Gaucher et 1 de chaque 10 ils sont porteurs du gène.

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Quel type de traitement est disponible?

Le type de traitement que reçoit une personne dépendra de quel type de Gaucher. Une des formes plus fréquentes du traitement de la maladie est par le biais de l’enzymothérapie substitutive. Ce type de traitement aide les gens avec le type 1 et certaines personnes atteintes de type 3. Il aide le corps à produire plus de globules rouges et réduit l’élargissement du foie ou rate. Médicaments utilisés dans le traitement enzymatique substitutif incluent Velaglucerase alfa, Taliglucerasa alpha et imiglucerase.

Les médicaments eliglustat et Miglustat sont également des options de traitement disponibles pour le type 1. Ces médicaments peuvent ralentir le processus du corps formant les matériaux gras chez les personnes ayant une déficience de l’enzyme.

Il n’y a aucune option thérapeutique qui peut arrêter ou retarder type 3 dommages au cerveau. Cependant, Il sont a autres traitements qui peuvent aider à contrôler les symptômes et il s'agit:

  • Ablation chirurgicale d’une dilatation de la rate.
  • Des transfusions de sang pour traiter les anémie.
  • Médicaments pour aider à renforcer les os et de prévenir l’accumulation de graisse et de la gestion de la douleur.
  • Chirurgie de remplacement articulaire pour une meilleure mobilité.
  • Greffe de cellules souches pour inverser les symptômes de type 1. Cette procédure est très compliquée et non sans risques, Elle peut causer des problèmes à court et à long terme, Il n’est pas souvent utilisé.

Que pouvez-vous attendre d’une personne que la maladie progresse?

À mesure que progresse la maladie de Gaucher, chaque personne peut s'attendre que leurs symptômes sont différents. Plus important encore, travailler avec votre médecin et, éventuellement, une équipe de spécialistes pour s’assurer que vous obtenez les meilleurs soins. Le traitement peut soulager les symptômes de la maladie, mais actuellement il n'y a pas de remède.

Les chercheurs travaillent à trouver des traitements nouveaux et meilleurs pour l’aide à ceux qui souffrent de la maladie de Gaucher. Est possible que voulez voir son médecin pour savoir sur la possibilité de participer à un essai clinique.

Enfants avec Gaucher ne peuvent croître aussi vite que les autres enfants, peut même pas lui puberté à une date ultérieure que leurs pairs.

Selon les symptômes d’une personne, Il peut être souhaitable d’éviter les sports de contact et de limiter les activités qui pourraient accroître les chances qu’on va faire mal.

Certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher ont la fatigue et à la fin de la douleur. Ceux présentant des symptômes sévères ne peut-être pas capables de vivre est de manière indépendante et aurait besoin d’aide pour vivante d’un soignant.

Si vous avez été récemment diagnostiqué avec la maladie de Gaucher ou prenez soin d’une personne qui l’a, est très difficile à gérer. Le soutien des autres qui se trouve confronté le même diagnostic et défis qui puisse faire face à, pourrait vous aider à se sentir moins isolé et pourrait être une précieuse source d’information.

Certaines personnes atteintes de Gaucher pourrait bénéficier de conseils, Depuis lors, elle peut aider à gérer les émotions, les frustrations et les peurs. Si l’avis ne sont pas quelque chose que vous considérez, peut penser en place est en contact avec la Fondation nationale Gaucher. Il organisation dispose d’un programme de mentors qui peut vous aider à mettre est en contact avec d’autres personnes qui peuvent partager leurs expériences et vous donner des idées de e de bonnes critiques pour rendre votre vie plus facile.

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