Vivre avec la maladie de Gaucher

Informations sur la maladie de Gaucher, un trouble génétique rare, avec leurs propres symptômes.

Vivre avec la maladie de Gaucher

Vivre avec la maladie de Gaucher

Comme une maladie héréditaire autosomique récessive, La maladie de Gaucher affecte le métabolisme, où un type de lipides (ou de la graisse) appelé glucocérébroside ne peut pas être ventilé correctement. Normalement, le corps humain produit une enzyme appelée la glucocérébrosidase qui décompose et recycle glucocérébroside, C'est une partie de la membrane de la cellule. Les résultats sont spécifiques à chaque site d'accumulation de lipides dans la rate, la moelle osseuse, le foie et le système nerveux, ce qui interfère avec le fonctionnement normal.

Type de la maladie de Gaucher

Il existe trois types différents de cette maladie et chacune possède sa propre gamme unique des symptômes. Type de 1 c'est la forme la plus commune et n'affecte pas le système nerveux, le déclenchement peut se produire au début de la vie ou à l'âge adulte. Beaucoup de gens avec le Type de 1 elles présentent des symptômes si douces qu'ils éprouvent jamais aucun problème. Types de 2 et 3 se produisent dans le système nerveux. Type de 2 donne lieu à des problèmes médicaux qui commencent dans l'enfance, Alors que le type 3 progresse plus lentement. Il y a aussi des types plus rares, plus difficiles à classer à l'intérieur de ces trois types de.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes de la maladie varient entre ceux qui en ont. Les symptômes cliniques les plus communs incluent:

  • Douleur osseuse, les fractures et les maladies.
  • Un faible nombre de globules rouges (anémie).
  • Une hypertrophie du foie et de la rate.
  • Faire facilement des bleus facile causée par de faibles niveaux de plaquettes.
  • Des problèmes cardiaques, système respiratoire et nerveux.

Les symptômes de Type 2 et le Type 3 inclure les mêmes qui sont répertoriés avec le Type 1, mais il y a d'autres problèmes qui affectent les yeux, saisies et lésions cérébrales. Les personnes diagnostiquées avec le Type 2 de la Maladie ne sont généralement pas survivre après leur deuxième anniversaire. Il y a certains avec le type 2 qui va mourir au cours de l'enfance, souvent avec de graves problèmes de peau et l'accumulation de fluide. De gens avec le Type 3 généralement le développement des symptômes avant l' 2 années, mais souvent, la maladie progresse plus lentement et le degré de développement du cerveau est imprévisible.

Comment est-il diagnostiqué?

De Gaucher diagnostic des maladies repose sur les symptômes cliniques et des tests de laboratoire. La maladie est suspectée chez les personnes qui ont une faible numération de globules rouges, saignement facile, ecchymoses, problèmes du système nerveux, des problèmes osseux et une hypertrophie du foie et de la rate.

Un médecin ordonnera un test sanguin pour mesurer le niveau de l'enzyme de la glucocérébrosidase. Les personnes qui ont la maladie sont extrêmement faibles niveaux de cette enzyme. Un deuxième type de tests de laboratoire comprendra une analyse de l'échantillon d'ADN du gène GBA pour le type le plus commun des mutations. Les deux tests enzymatique de l'ADN peuvent être effectuées sur des bébés avant la naissance. Cependant, un test de la moelle osseuse peuvent ne pas être suffisantes pour établir un diagnostic définitif.

Si une mutation du gène qui cause la maladie de Gaucher est connu dans une famille, vous pouvez faire un test ADN afin d'identifier précisément qui sont les transporteurs. Cependant, souvent, il est impossible de prédire l'évolution clinique d'une personne entièrement basé sur l'évidence de l'ADN.

Comment il est hérité de la maladie de Gaucher?

Étant une maladie génétique à transmission autosomique récessive, signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène de transmettre la maladie Gauchers. Même si elle peut affecter n'importe qui, elle est plus fréquente chez les personnes d'origine juive. C'est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires juif rare, environ 1 de chaque 450 les gens ont Gaucher et 1 de chaque 10 ils sont porteurs du gène.

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Quel type de traitement est disponible?

Le type de traitement, une personne reçoit dépendra de ce type de la maladie de Gaucher ont. L'une des façons les plus courantes de traitement de la maladie est par le biais de la thérapie enzymatique de substitution. Ce type de traitement permet de gens avec le Type 1 et certaines personnes atteintes de Type 3. Il aide le corps à produire plus de globules rouges et réduit l'hypertrophie du foie ou de la rate. Les médicaments utilisés dans le traitement enzymatique substitutif, qui comprennent Velaglucerasa alpha, Taliglucerasa alfa et l'Imiglucérase.

Le médicament d'Éliglustat et Miglustat sont également des options de traitement disponibles pour le type 1. Ces médicaments peuvent ralentir le processus de l'organisme qui forme les matières grasses dans les personnes avec une déficience enzymatique.

Il n'y a Pas d'options de traitement qui peuvent arrêter ou ralentir le Type 3 dommages au cerveau. Cependant, Il sont a autres traitements qui peuvent aider à contrôler les symptômes et il s'agit:

  • L'ablation chirurgicale d'une hypertrophie de la rate.
  • Des transfusions de sang pour traiter la anémie.
  • Des médicaments pour aider à renforcer les os et prévenir l'accumulation de graisse, et la gestion de la douleur.
  • La chirurgie de remplacement articulaire pour une meilleure mobilité.
  • La Transplantation de cellules souches pour inverser les symptômes de type 1. Cette procédure est très complexe et n'est pas sans risques, peut causer des problèmes à court et à long terme, donc, il n'est pas d'un usage fréquent.

Que pouvez-vous attendre d'une personne que la maladie progresse?

Comme la maladie de gaucher progresse, chaque personne peut s'attendre que leurs symptômes sont différents. La chose la plus importante est de travailler avec votre médecin et, éventuellement, avec une équipe de spécialistes pour vous assurer que vous recevez les meilleurs soins. Le traitement peut soulager les symptômes de la maladie, mais actuellement il n'y a pas de remède.

Les chercheurs travaillent sur la recherche de nouveaux et de meilleurs traitements pour aider ceux qui souffrent de la maladie de Gaucher. Il est possible que vous souhaitez voir votre médecin pour savoir au sujet de la possibilité de participer à un essai clinique.

Enfants avec Gaucher ne peuvent croître aussi vite que les autres enfants, ils peuvent même obtenir à l' puberté à une date ultérieure à celle de leurs pairs.

Selon les symptômes de quelqu'un, il peut être conseillé d'éviter les sports de contact et de limiter les activités qui pourraient augmenter les chances que l'un va faire mal.

Certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher de l'extrême ont la douleur et la fatigue. Ceux avec des symptômes sévères peuvent ne pas être en mesure de vivre de manière indépendante et peuvent nécessiter une assistance in vivo d'un aidant.

Si vous avez récemment été diagnostiqué avec la maladie de Gaucher ou qui prennent soin d'une personne qui l'a, est très difficile à gérer. Le soutien d'autres personnes qui sont aux prises avec le même diagnostic, et les défis qui pourraient être confrontés à des, peut vous aider à vous sentir moins isolé et pourrait être une source précieuse de renseignements.

Certaines personnes atteintes de Gaucher pourrait bénéficier de conseils, parce qu'il peut aider à gérer les émotions, les frustrations et les peurs. Si le conseil n'est pas quelque chose que vous envisagez, vous pouvez penser à entrer en contact avec la Fondation Nationale de Gaucher. L'organisation a un programme de mentorat qui peuvent vous aider à entrer en contact avec d'autres personnes qui peuvent partager leurs expériences et donner de bons commentaires et des idées pour rendre votre vie plus facile.

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