Vivre avec la maladie de Gaucher

Informations sur la maladie de Gaucher, une maladie rare, une maladie génétique avec ses propres symptômes uniques.

Photo vivant avec la maladie de Gaucher

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Comme une maladie génétique héréditaire autosomique récessive, La maladie de Gaucher affecte dans un type de métabolisme des lipides (ou de la graisse) la glucocérébrosidase appelée ne peut pas être correctement cassée. Normalement, le corps humain produit une enzyme appelée la glucocérébrosidase, qui tombe en panne et recycle la glucocérébrosidase, C'est une partie de la membrane de la cellule. Les résultats sont lipides spécifiques s'accumulent dans la rate, la moelle osseuse, le foie et du système nerveux et qu'il interfère avec le fonctionnement normal.

Types de maladie de Gaucher

Il existe trois types différents de cette maladie et chacune possède sa propre gamme unique des symptômes. Type de 1 C'est la forme la plus courante et n'affecte pas le système nerveux et le début peut survenir tôt dans la vie ou à l'âge adulte. Beaucoup de gens atteints de diabète 1 elles présentent des symptômes si douces qu'ils éprouvent jamais aucun problème. Types de 2 et 3 se produisent dans le système nerveux. Dans le type 2 résultats dans les problèmes qui commencent dans l'enfance, Alors que le type 3 progresse plus lentement. Il y a aussi plus difficiles à classer dans ces types rares de trois types.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes de la maladie varient entre ceux qui en ont. Les symptômes cliniques les plus communs incluent:

  • Douleur osseuse, fractures et maladies
  • Une faible numération des globules rouges (anémie)
  • Un élargissement du foie et rate
  • Ecchymoses apparence qui est causée par de faibles niveaux de plaquettes
  • Problèmes cardiaques, système respiratoire et nerveux

Les symptômes de type 2 et le type 3 Ce sont les mêmes qui apparaissent avec le type 1, mais d'autres problèmes qui affectent les yeux, saisies et lésions cérébrales. Gens diagnostiqués avec le type Gaucher 2 normalement, ils ne survivent pas au-delà de leur deuxième anniversaire. Il y a certains avec le type 2 Il mourra en bas âge, souvent avec cutanées graves problèmes et l'accumulation de liquide. Personnes atteintes du type 3 les symptômes se développent généralement avant l'âge de 2 années, mais souvent, la maladie évolue plus lentement et le degré de développement du cerveau est imprévisible.

Comment est-il diagnostiqué?

De Gaucher diagnostic des maladies repose sur les symptômes cliniques et des tests de laboratoire. La maladie est suspectée chez les personnes qui ont de faible numération des globules rouges, simple apparition de saignements, ecchymoses, problèmes du système nerveux, problèmes osseux, et une hypertrophie du foie et la rate.

Un médecin ordonnera un test sanguin pour mesurer le niveau de l'enzyme de la glucocérébrosidase. Personnes atteintes de la maladie ont des niveaux très faibles de cette enzyme. Un deuxième type de tests de laboratoire comprendra une analyse de l'échantillon d'ADN du gène GBA pour le type le plus commun des mutations. Les enzymes et les tests ADN peuvent être faits chez les bébés avant la naissance. Cependant, un examen de la moelle osseuse n'est peut-être pas suffisant pour établir un diagnostic définitif.

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Quand une mutation génétique spécifique causant Gaucher est connue dans une famille, un test d'ADN peut être fait pour identifier précisément qui sont les porteurs. Cependant, Il est souvent impossible de prédire l'évolution clinique d'une personne basé entièrement sur les tests ADN.

Comment il est hérité de la maladie de Gaucher?

D'être une maladie génétique récessive autosomale, signifie que les deux parents d'un enfant doivent être porteurs du gène de Gaucher comme maladie transmissible. Bien qu'il peut affecter toute personne, Il est plus fréquent chez les personnes d'origine juive. Les Juifs héréditaires rares est la plus courante de toutes les maladies génétiques, environ 1 de chaque 450 les gens ont Gaucher et 1 de chaque 10 ils sont porteurs du gène.

Quel type de traitement est disponible?

Le type de traitement que reçoit une personne dépendra de quel type de gaucher qui ont. Un des traitements plus répandus de maladie est par le biais de l'enzymothérapie substitutive. Ce type de traitement aide les gens avec le type 1 et certains individus avec le type 3. Il aide les cellules de sang de l'organisme à produire plus de rouge et une hypertrophie du foie ou rate se rétrécit. Les médicaments qui sont utilisés dans le traitement enzymatique substitutif comprennent; La velaglucerase alfa, Imiglucerase et elelyso.

Les médicaments eliglustat et Miglustat sont également des options de traitement disponibles pour le type 1. Ces médicaments peuvent ralentir le processus du corps formant les matériaux gras chez les personnes ayant une déficience enzymatique.

Il n'y a aucune option thérapeutique qui peut arrêter ou ralentir le type 3 dommages au cerveau. Cependant, Il sont a autres traitements qui peuvent aider à contrôler les symptômes et il s'agit:

  • Ablation chirurgicale de la tumefaction de la rate
  • Transfusions de sang pour le traitement de l'anémie
  • Médicaments pour aider à rendre les os plus solides et empêcher l'accumulation de graisse et de la gestion de la douleur
  • Meilleure mobilité de remplacement articulaire chirurgie
  • Greffe de cellules souches d'inverser le type de symptômes 1. Cette procédure est très compliquée et pas exempte de risques, Elle peut causer des problèmes à court et à long terme, Il n'est pas fréquemment utilisé.

Que peut une personne attendre comme la progression de la maladie?

À mesure que progresse la maladie de Gaucher, chaque personne peut s'attendre que leurs symptômes sont différents. Le plus important est de travailler avec votre médecin et, peut-être, une équipe de spécialistes pour s'assurer que vous recevez les meilleurs soins. Traitement peut soulager les symptômes de la maladie, mais actuellement il n'y a pas de remède.

Les chercheurs travaillent dans la recherche de nouveaux et meilleurs traitements aider ceux qui souffrent de la maladie de Gaucher. Il est possible de consulter votre médecin pour connaître la possibilité de participer à un essai clinique.

Enfants avec Gaucher ne peuvent croître aussi vite que les autres enfants, ils peuvent même atteignent la puberté à une date ultérieure que leurs pairs.

Selon les symptômes d'une personne, il peut être souhaitable pour éviter tout contact du sport et de limiter les activités qui pourraient accroître les chances d'un être blessé ou blessés.

Certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher ont la douleur et la fatigue extrême. Les personnes présentant des symptômes sévères peuvent ne pas être capables de vivre de façon autonome et peuvent avoir besoin En direct d'un aide soignant.

Si vous avez récemment été diagnostiqué avec la maladie de Gaucher ou vous vous occupez d'une personne qui l'a, est très difficile à gérer. Le soutien des autres face aux même diagnostic et défis que vous pouvez faire face à, Il peut aider à vous sentir moins isolé et pourrait être une précieuse source d'information.

Certaines personnes atteintes de Gaucher pourrait bénéficier de conseils, Depuis lors, il peut aider dans la gestion des émotions, frustrations et peurs. Si l'avis ne sont pas quelque chose qui est envisagée, Il est possible de penser en contact avec le Fondation nationale des Gaucher. L'organisation a un programme de mentorat qui peut vous aider à entrer en contact avec d'autres personnes qui peuvent partager leurs expériences et donner de bons commentaires et idées pour rendre votre vie plus facile.

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