Glutaric Aciduria: क्या होता है जब आपके शरीर को प्रोटीन संसाधित नहीं कर सकता?

Aciduria glutaric एक विकार चयापचय वंशानुगत कि कुछ प्रोटीन है संसाधित कर रहे हैं से बचा जाता है. क्या सामान्य है और क्या कर सकते हैं हम इस विकार से उम्मीद?

Glutaric Aciduria: क्या होता है जब आपके शरीर को प्रोटीन संसाधित नहीं कर सकता?

Glutaric Aciduria: क्या होता है जब आपके शरीर को प्रोटीन संसाधित नहीं कर सकता?

Aciduria glutaric एक वंशानुगत शरीर अलग प्रोटीन को संसाधित कर सकते हैं नहीं कि मतलब है कि चयापचय विकार है. इस विकार के साथ उन अमीनो एसिड tryptophan नीचे टूट जाता है एक एंजाइम के स्तर के अक्षम है, lysine और hydroxylysine. ये अमीनो एसिड प्रोटीन की इमारत ब्लॉकों रहे हैं, और शरीर में चरम स्तर का निर्माण कर सकते हैं और मस्तिष्क क्षति का कारण.

Glutaric aciduria बेसल गैन्ग्लिया मस्तिष्क के लिए नुकसान का कारण बन सकता है और बौद्धिक विकलांगता में परिणाम कर सकते हैं. बीमारी की गंभीरता के व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं, कुछ लोग सिर्फ देखते मामूली प्रभावित हो और अन्य समस्याएं गहरी है. स्थितियों के बहुमत में, संकेत और लक्षण बचपन या उसके पहले बचपन के दौरान दिखाई देते हैं. हालांकि, लोगों की एक छोटी संख्या में, पहले यह किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान स्पष्ट हो जाता है.

अम्लरक्तता glutaric के विभिन्न प्रकार

Glutaric aciduria के तीन भिन्न प्रकार हैं, और हर एक की अपनी अद्वितीय लक्षण है.

मैं लिखें:

  • यह पहली बार है कि अधिक GA-1 के साथ नोटिस macrocephaly microencefalica है एक बच्चे (एक बड़े सिर में छोटे मस्तिष्क).
  • कामयाब करने में विफलता के लिए, वे रक्त में एक गरीब मांसपेशियों के विकास और चीनी का स्तर कम है.
  • यह बेसल गैन्ग्लिया में मस्तिष्क क्षति हो सकती.
  • समस्याओं gastroesophageal.
  • कंकाल समस्याओं.
  • सांस की जटिलताओं.
  • सेरेब्रल पाल्सी.
  • दिल की विफलता.
  • बरामदगी.
  • सुस्ती.

प्रकार द्वितीय:

  • अल्पशर्करारक्तता.
  • साँस लेने में कठिनाई.
  • नमी की सांस (अक्सर पसीने से तर पैर की तरह महक के रूप में वर्णन किया गया).
  • पेशी hypotonia.
  • जिगर की क्षति.
  • गुर्दे की समस्याओं और / दिल या.
  • समीपस्थ लिखा (कमजोरी).

प्रकार III:

  • गुणसूत्र विसंगतियों.
  • आंत्र विकार.
  • थायराइड रोग.
  • समृद्धि की कमी.

क्या अम्लरक्तता glurica तो दुर्लभ है?

प्रकार मैं glutaric aciduria अत्यंत दुर्लभ है. वहाँ किया गया है सीमित विकार अध्ययन है कि सुझाव है कि यह में से एक में होती है 40.000 कोकेशियान जन्म. हालांकि, एक में से प्रत्येक के बारे में विकार की घटना है स्वीडन में किए गए एक अध्ययन का अनुमान 30.000 उनकी जनसंख्या में जन्म. यह आनुवंशिक रूप से बंद संस्कृतियों में अधिक आम है, जनसंख्या के रूप में कनाडा या संयुक्त राज्य अमेरिका में Amish में स्वदेशी Ojibway, जहां तक हो सकता है 1 के प्रत्येक 300 जन्मों. गलत तरीके से इस विकार का निदान करने के लिए एक प्रवृत्ति है, क्या बनाता है कि एक आंकड़ा आवृत्ति की सटीक पाने के लिए मुश्किल है.

Glutaric अम्लरक्तता निदान कैसे है?

Glutaric aciduria प्रकार 1 यह पहली बार में गंभीर मस्तिष्क क्षति के लिए नेतृत्व कर सकते हैं एक दुर्लभ बीमारी है बचपन. कि कारण नुकसान मस्तिष्क एक विकार है कि सेरेब्रल पाल्सी के लिए बहुत समान है गंभीर Dystonic में परिणाम कर सकते हैं. रोग के निदान अपेक्षाकृत nonspecific भौतिक निष्कर्षों की मान्यता पर निर्भर करेगा. एक डॉक्टर एक व्यक्ति के glutarilcarnitina के स्तर की जांच के लिए रक्त या मूत्र परीक्षण आदेश कर सकते हैं, यदि यह अधिक है, यह बीमारी का संकेत किया जाएगा.

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परीक्षण के परिणाम: सकारात्मक या नकारात्मक?

यदि एक व्यक्ति aciduria glutaric के लिए मूल्यांकन किया है और यह एक उत्परिवर्तन आनुवंशिकी की पहचान करता है, एक चिकित्सा या विशेषज्ञ के साथ बात करने के लिए महत्वपूर्ण है आनुवंशिक प्रभाव पर. एक नकारात्मक परीक्षण परिणाम कम हो जाएगा, लेकिन नहीं खत्म होगा, संभावना है कि एक व्यक्ति एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन किया जाता है. जीन के वाहक पृष्ठभूमि परिवार द्वारा प्रभावित हो जाएगा एक व्यक्ति जो की संभावनाओं है, चिकित्सा लक्षण और अन्य प्रासंगिक परीक्षण के लिए परिणाम.

इसे रोका जा सकता है?

यह पूरी तरह से मैं एक पंच परीक्षण से रक्त का उपयोग और यह एक अग्रानुक्रम मास स्पेक्ट्रोमीटर के माध्यम से चल रहे glutaric aciduria प्रकार के लिए एक नवजात बच्चे का पता लगाने के लिए संभव है. तकनीक उच्च जोखिम आबादी Amish के रूप में इस्तेमाल किया जा रहा है. इस परीक्षण पद्धति के उपयोग कि रोग का कारण बनता है मस्तिष्क क्षति की मात्रा को कम करने के लिए मदद कर सकते हैं, आहार और पूरक आहार के प्रारंभिक हेरफेर द्वारा. चूंकि यह रोग इतना दुर्लभ है, जनसंख्या का सामान्य परीक्षण नहीं वर्तमान में प्रयोग में.

Glutaric aciduria के लिए उपचार

जैसा कि कई अन्य प्रकार के चयापचय संबंधी विकार के साथ होता है, glutaric aciduria कई अलग अलग लक्षण का कारण बनता है. द्वितीयक carnitine रिक्तीकरण के सुधार के माध्यम से इस रोग के उपचार का एक तरीका है. पूरे रक्त carnitine स्तर बढ़ाया जा सकता है एक व्यक्ति के माध्यम से प्राप्त करने के मौखिक अनुपूरण. Carnitine है की नियमित अंतःशिराभ आधान के माध्यम से, सुधार क्लिनिक पर मनाया जाता है और विकास में सुधार, यह मांसपेशियों के लिए बाध्य और उनमें से एक व्यक्ति की निर्भरता कम भोजन प्रोटीन की उच्च सामग्री के साथ चिकित्सा.

है tryptophan शरीर में मस्तिष्क में सेरोटोनिन का समुचित संश्लेषण के लिए महत्वपूर्ण है. प्रोटीन उन अमीनो अम्लों के कारण के संश्लेषण की प्रक्रिया, यह रक्त में परिसंचारी एमिनो एसिड होता है, प्रोटीन में. एक डॉक्टर XLys के रूप में tryptophan के सूत्र लेने की सिफारिश कर सकते हैं, XTrp Analago और Glutarex 1, कि अमीनो एसिड प्रोटीन कुपोषण को रोकने के लिए प्रदान करने के लिए डिज़ाइन कर रहे हैं.

अन्य रूपों की यह aciduria का प्रयास करें glutaric lysine आहार की मात्रा सीमित है. हालांकि, रोगियों जो एक encephalopathic संकट का सामना करना पड़ा है बाहर रखा जा सकता है. शाकाहारी आहार बच्चों के लिए बच्चों और शिशुओं आहार में प्रोटीन की मात्रा को सीमित करने के लिए सामान्य तरीके हैं,मस्तिष्क के लिए tryptophan के परिवहन समझौता किए बिना.

Glutaric अम्लरक्तता के लिए पूर्वानुमान

आमतौर पर, यह बहुत जल्दी glutaric aciduria का निदान करने के लिए मुश्किल हो सकता है, क्योंकि यह संकेत और नैदानिक लक्षण या patognomicos एक encephalopathic संकट से पहले के अभाव के कारण रुकावट है. के अनुसार संयुक्त राज्य अमेरिका के स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थान के चिकित्सा पुस्तकालय, को 75 की प्रतिशत एक बड़े सिर और एक छोटे मस्तिष्क विकार के साथ बच्चों को है. कई अस्पतालों में अब शामिल है नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग के लिए रोगों के पैनल के भाग के रूप में एक GA-1 परीक्षण.

जब अकादमी glutaric इलाज नहीं है, लोग विशेषता से एक dystonia माध्यमिक एक घाव striatal उसकी पहली बचपन के दौरान विकसित होगा. रुग्णता और मृत्यु दर की दरों में वृद्धि में यह परिणाम है. उन व्यक्तियों कि निदान जल्दी उसके बचपन के दौरान प्राप्त में, इलाज जितनी जल्दी शुरू कर सकते हैं और मस्तिष्क को नुकसान को कम किया जा सकता.

GA-1 निदान अक्सर खराब है, लेकिन दुरुपयोग के साथ भ्रमित हो सकता है, हो सकता है एक बच्चे उपस्थिति के कारण. रोग की प्रसवपूर्व निदान एमनियोटिक द्रव में glutaric एसिड की मौजूदगी द्वारा किया जा सकता है. सही निदान और उपचार से जल्दी घर बेहद महत्वपूर्ण है, चूंकि यह बच्चे के लिए एक बेहतर परिणाम में परिणाम की संभावना है. हालांकि, यहां तक कि जब उपचार प्रदान की जाती है, के 25 करने के लिए 35 उन्हें GA-1 के साथ बच्चों का प्रतिशत मोटर और बौद्धिक हानि के कुछ स्तर को विकसित करने के लिए चला जाता है.

उनमें से glutaric के साथ aciduria प्रकार II और III, पूर्वानुमान अज्ञात है, इन परिवर्तनों से प्रकार और अधिक दुर्लभ हैं मैं. प्रकार II और III के सबसे गंभीर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति जो जीवन को छोटा कर सकते हैं के साथ शारीरिक असामान्यताएं पैदा हो सकती है .

यदि आप एक बच्चे क्या glutaric aciduria सबसे अच्छी बात कर सकते हैं के साथ का निदान किया है अपने आप को इस बीमारी के बारे में शिक्षित करने के लिए है. संसाधनों में पंक्ति ढूँढें और आनुवंशिक एक काउंसलर और एक चिकित्सा विशेषज्ञ के साथ परामर्श करने के लिए संभव है, कि आप देखभाल और परिणाम है कि उनके बेटे के चेहरे में महत्वपूर्ण हो जाएगा जानकारी की एक बड़ी राशि प्रदान कर सकते हैं.

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