Glutaric Aciduria : क्या होता है जब शरीर प्रोटीन संसाधित नहीं कर सकता?

Glutaric Aciduria कुछ प्रोटीन है संसाधित किया जा करने के लिए रोकता है एक विरासत में मिली चयापचय विकार है. कितना आम है, और हम इस विकार से क्या उम्मीद कर सकते हैं?

Glutaric Aciduria : क्या होता है जब शरीर प्रोटीन संसाधित नहीं कर सकता?

Glutaric Aciduria : क्या होता है जब शरीर प्रोटीन संसाधित नहीं कर सकता?


विरासत में मिली चयापचय विकार शरीर शामिल है एक अलग प्रोटीन को संसाधित करने में असमर्थ है Glutaric Aciduria है. इस विकार के साथ लोगों अकुशल स्तर एक एंजाइम अमीनो एसिड tryptophan नीचे टूट जाता हैं, lysine और hydroxylysine. ये अमीनो एसिड प्रोटीन की इमारत ब्लॉकों हैं और शरीर में चरम स्तर निर्माण और मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकते हैं.

Glutaric Aciduria को बेसल गैन्ग्लिया मस्तिष्क में क्षति कर सकते हैं और बौद्धिक अक्षमताओं में परिणाम हो सकता है. रोग की गंभीरता के व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं, कुछ लोग केवल मामूली प्रभावित होते हैं और दूसरों के गहरी समस्याओं का होगा. स्थितियों के बहुमत में, संकेत और लक्षण प्रारंभिक अवस्था या बचपन के दौरान दिखाई देते हैं. हालांकि, लोगों की एक छोटी संख्या में, पहले किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान स्पष्ट हो जाता है.

Glutaric aciduria के विभिन्न प्रकार

Glutaric aciduria के तीन भिन्न प्रकार हैं, और हर एक की अपनी अद्वितीय लक्षण है.

मैं लिखें:

  • पहली बात के साथ हो जाएगा GA-1 है एक बच्चे कि macrocephaly microencephalic है (एक बड़े सिर के छोटे मस्तिष्क)
  • वह समृद्ध नहीं कर सकते हैं, गरीब मांसपेशियों के विकास और रक्त में शर्करा का स्तर कम
  • यह बेसल गैन्ग्लिया में मस्तिष्क क्षति हो सकती
  • गैस्ट्रो-oesophageal समस्याओं
  • कंकाल समस्याओं
  • श्वसन जटिलताओं
  • सेरेब्रल पाल्सी
  • दिल की विफलता
  • बरामदगी
  • सुस्ती

प्रकार द्वितीय:

  • अल्पशर्करारक्तता
  • साँस लेने में कठिनाई
  • सांस नमी (अक्सर पसीने से तर पैर की गंध के रूप में वर्णित)
  • पेशी hypotonia
  • जिगर की क्षति
  • गुर्दे की समस्याओं और / दिल या
  • समीपस्थ लिखा (कमजोरी)

प्रकार III:

  • गुणसूत्र विसंगतियों
  • आंत्र विकार
  • थायराइड रोग
  • विकासात्मक देरी

Glutaric aciduria दुर्लभ कैसे है?

टाइप glutaric aciduria अत्यंत दुर्लभ है. सीमित विकार अध्ययन का सुझाव है कि यह एक में होती है कि हर 40.000 सफेद जन्मों. हालांकि, स्वीडन में एक अध्ययन का अनुमान है कि हर एक के चारों ओर रोग की घटना 30.000 जनसंख्या में जन्म. यह कनाडा में Ojibway या Amish संयुक्त राज्य अमेरिका में स्वदेशी जनसंख्या की तरह आनुवंशिक रूप से करीबी संस्कृतियों में अधिक आम है, जहाँ आप अप करने के लिए खर्च कर सकते हैं 1 के प्रत्येक 300 जन्मों. इस विकार के एक कम करने के लिए एक प्रवृत्ति है, क्या यह आवृत्ति का एक सटीक आंकड़ा पाने के लिए कठिन बना देता है.

Glutaric aciduria निदान कैसे है?

Glutaric Aciduria प्रकार 1 यह बचपन में तीव्र मस्तिष्क की क्षति के लिए नेतृत्व कर सकते हैं एक दुर्लभ बीमारी है. मस्तिष्क क्षति सेरेब्रल पाल्सी के लिए बहुत समान है एक गंभीर विकार dystonia में परिणाम कर सकते हैं. रोग का निदान गैर-विशिष्ट भौतिक निष्कर्षों की मान्यता पर निर्भर करेगा अपेक्षाकृत. एक डॉक्टर एक व्यक्ति के glutarilcarnitina के स्तर की जांच के लिए रक्त या मूत्र परीक्षण आदेश कर सकते हैं, यदि यह अधिक है, यह बीमारी का संकेत किया जाएगा.

परीक्षण के परिणाम: सकारात्मक या नकारात्मक?

यदि एक व्यक्ति परीक्षण के लिए aciduria है, glutaric और एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन पहचाना है, यह एक चिकित्सक या एक विशेषज्ञ में आनुवंशिकी के प्रभाव के बारे में बात करने के लिए महत्वपूर्ण है. एक नकारात्मक परिणाम को कम करेगा, लेकिन हटाए नहीं जाते, संभावना है कि एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ एक व्यक्ति. एक व्यक्ति जो एक जीन के वाहक है की संभावना परिवार के इतिहास द्वारा प्रभावित हो जाएगा, चिकित्सा लक्षण और अन्य प्रासंगिक परीक्षण के परिणाम.

इसे रोका जा सकता है?

यह काफी एक नवजात शिशु की रक्षा करने के लिए संभव है टाइप एक एड़ी चुभन परीक्षण से रक्त का उपयोग कर और एक बड़े पैमाने पर मिलकर espectrometro के माध्यम से चल रहे glutaric aciduria. तकनीक उच्च जोखिम आबादी में उपयोग किया जाता है, Amish के रूप में. यह परीक्षण विधि का उपयोग रोग के कारण मस्तिष्क की क्षति की मात्रा कम करने में मदद कर सकते हैं, हैंडलिंग और जल्दी आहार की खुराक. चूंकि यह रोग इतना दुर्लभ है, दिनचर्या की जनसंख्या पर आधारित परीक्षण वर्तमान में उपयोग नहीं किया जाता है.

Glutaric aciduria के लिए उपचार

के रूप में कई अन्य प्रकार चयापचय संबंधी विकार के साथ, glutaric aciduria कई अलग अलग लक्षण का कारण बनता है. Carnitine है द्वितीयक रिक्तीकरण के सुधार के माध्यम से इस रोग के उपचार का एक तरीका है. पूर्ण रक्त carnitine है स्तर मौखिक अनुपूरण प्राप्त करना एक व्यक्ति के माध्यम से उत्पन्न हो सकती है. Carnitine है की नियमित अंतःशिराभ आधान के माध्यम से, नैदानिक सुधार देखा गया था और विकास में सुधार, मांसपेशियों में ताकत और उच्च प्रोटीन सामग्री के साथ चिकित्सा खाद्य पदार्थों में एक व्यक्ति की निर्भरता की कमी.

है tryptophan शरीर में मस्तिष्क में सेरोटोनिन का समुचित संश्लेषण के लिए महत्वपूर्ण है. प्रेरित अमीनो अम्लों के प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया, यह अमीनो एसिड रक्त में प्रवाहित किया जाता है, प्रोटीन में कनवर्ट करने के लिए. एक डॉक्टर tryptophan xlys सूत्र के रूप में लेने के लिए सिफारिश कर सकते हैं, XTrp Analago और Glutarex 1, वे अमीनो एसिड प्रोटीन कुपोषण को रोकने के लिए प्रदान करने के लिए डिज़ाइन कर रहे हैं.

Glutaric aciduria का इलाज करने के लिए अन्य तरीके lysine आहार की मात्रा सीमित है. हालांकि, रोगियों जो encephalopathy का संकट का सामना करना पड़ा है से बाहर रखा जा सकता है. को युवा बच्चों के लिए शाकाहारी आहार और जो स्तनपान कर रहे हैं शिशुओं tryptophan परिवहन मस्तिष्क को खतरे में डाल बिना आहार में प्रोटीन की मात्रा को सीमित करने के लिए सामान्य तरीके हैं.

Glutaric aciduria के लिए पूर्वानुमान

सामान्य में, यह बहुत जल्दी glutaric aciduria का निदान करने के लिए मुश्किल हो सकता है, कमी के लक्षण और नैदानिक या pathognomonic द्वारा रुकावट है, चूंकि लक्षण encephalopathy का संकट का सामना करना पड़ा. अमेरिकी लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, को 75 की प्रतिशत एक बड़ा सिर और छोटे मस्तिष्क विकार के साथ बच्चों को है. कई अस्पतालों में अब शामिल है नवजात शिशु की रोग का मूल्यांकन करने के लिए कक्ष के भाग के रूप में एक GA-1 परीक्षण.

जब अकादमी glutaric माना जाता है, लोग आम तौर पर बचपन के दौरान striatal घाव करने के लिए माध्यमिक है dystonia विकसित. यह रुग्णता और मृत्यु दर में वृद्धि में अनुवाद. बचपन में एक प्रारंभिक निदान प्राप्त व्यक्तियों में, इलाज जितनी जल्दी शुरू कर सकते हैं और मस्तिष्क को नुकसान को कम किया जा सकता.

GA-1 अक्सर ग़लत निदान होता है, लेकिन एक बच्चे की उपस्थिति के कारण दुरुपयोग कर सकते हैं के रूप में भ्रमित हो सकते हैं. प्रसवपूर्व निदान रोग का glutaric एसिड की मौजूदगी से एमनियोटिक द्रव में किया जा सकता है. शीघ्र निदान और प्रारंभ उपचार जल्दी बहुत महत्वपूर्ण है, चूंकि यह बच्चे के लिए एक बेहतर परिणाम में परिणाम की संभावना है. हालांकि, यहां तक कि जब उपचार प्रदान की जाती है, के 25 करने के लिए 35 फीसदी बच्चे GA-1 के साथ मोटर और बौद्धिक हानि का एक निश्चित स्तर का विकास होगा.

Aciduria प्रकार द्वितीय और तृतीय glutaric, पूर्वानुमान अज्ञात है, इन विविधताओं प्रकार से मैं दुर्लभ हैं. प्रकार II और III के सबसे गंभीर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति शारीरिक असामान्यताएं कि एक छोटा जीवन में परिणाम कर सकते हैं के साथ पैदा हो सकती है.

यदि आप एक बच्चे के सर्वोत्तम glutaric aciduria के साथ का निदान किया आप इस बीमारी के बारे में शिक्षित करने के लिए बात यह कर सकते हैं. यह संसाधनों को ऑनलाइन खोजने के लिए और एक आनुवंशिक सलाहकार और एक चिकित्सा विशेषज्ञ के साथ परामर्श करने के लिए संभव है, हम आप की देखभाल और परिणाम है कि उनके बेटे का सामना करेंगे में महत्वपूर्ण हो जाएगा जानकारी के एक धन प्रदान कर सकते हैं.

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