Agammaglobulinemia: एक दुर्लभ और विनाशकारी autoimmune रोग

Agammaglobulinemia और क्या इस रोग प्रतिरक्षा प्रणाली पर बनाता है के बारे में अधिक जानकारी पता करने पर पढ़ें.

Agammaglobulinemia: एक दुर्लभ और विनाशकारी autoimmune रोग

Agammaglobulinemia: एक दुर्लभ और विनाशकारी autoimmune रोग


Agammaglobulinemia (AGMX) या hypogammaglobulinemia, यह एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है कि immunoglobulins के निम्न स्तर है कि परिवारों में फैलता है है. Immunoglobulins प्रतिरक्षा प्रणाली की सुरक्षात्मक प्रोटीन हैं. इन एंटीबॉडी के निम्न स्तर के एक व्यक्ति के संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील कर देगा. यह बच्चों के लिए माता-पिता से फैलता है और वह कभी नहीं पहचान की प्रतिरक्षा प्रणाली की पहले रोगों में से एक था.

क्या Agammaglobulinemia का कारण बनता है?

रोग है जो मानव शरीर के लिए एंटीबॉडी के विनिर्माण की क्षमता के साथ हस् तक्षेप करती एक्स गुणसूत्र पर एक आनुवंशिक असामान्यता का परिणाम. जीन शामिल के रूप में जाना जाता है “tyrosine kinase Bruton का” या BTK, और में पहली बार के लिए पहचाना था 1993.

Agammaglobulinemia महिलाओं में पुरुषों की तुलना में अधिक बार होता है, क्योंकि एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तन शामिल है. पुरुषों केवल एक एक्स गुणसूत्र है. इसलिए, एक एकल दोष जीन में इस बीमारी को जन्म दे सकता है और यह कहा जाता है “वंशानुक्रम X-लिंक्ड”. महिलाओं दो एक्स क्रोमोसोम है, और यह कि वे agammaglobulinemia के वाहक हैं संभव है. महिलाओं में, दोषों और समस्याओं के कारण द्वारा उत्परिवर्तन जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि मुखौटा कर सकते हैं. संचारित करने के लिए यह AGMX उत्परिवर्तन जीन एक औरत के माता पिता होना चाहिए.

वहाँ किया गया है जो परिवारों में है जो AGMX मामलों, वे पैटर्न X गुणसूत्र के लिए जुड़ा हुआ नहीं है. यह संभवत: एक नए उत्परिवर्तन गुणसूत्र एक्स की वजह है. कई परिवार भी कोई स्पष्ट पैटर्न का पता लगाने के लिए बहुत छोटा किया गया है हो सकता है.

व्यिक्तयों agammaglobulinemia दोहराया संक्रमण बैक्टीरिया, जैसे Haemophilus इन्फ्लूएंजा के कारण विकसित करते हैं, pneumoccoi और Staphylococcus. सबसे आम क्षेत्रों है कि एक संक्रमण के द्वारा प्रभावित होते हैं शामिल; ऊपरी श्वास पथ, जोड़ों, फेफड़ों, त्वचा और जठरांत्र संबंधी मार्ग.

AGMX के लक्षण क्या हैं?

Agammaglobulinemia लक्षण आमतौर पर छह और नौ महीने की उम्र के बीच बच्चों में दिखाई देते हैं. हालांकि, जब तक वे उम्र के तीन और पांच साल के बीच हैं कुछ बच्चों को रोग के लक्षण विकसित नहीं. बच्चों आम तौर पर लड़कियों से पहले इस रोग के लक्षण दिखा देंगे.

इस रोग का सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:

  • ब्रोंकाइटिस की लगातार घटनाओं
  • क्रोनिक दस्त
  • आँखों का संक्रमण
  • कान में संक्रमण
  • निमोनिया
  • Sinusitis
  • त्वचा संक्रमण
  • ऊपरी श्वास पथ के संक्रमण
  • पोलियो जैसे वायरल संक्रमण और / या हेपेटाइटिस
  • खून के संक्रमण
  • रीढ़ की हड्डी के संक्रमण
  • हड्डी के संक्रमण
  • गुर्दे की सूजन
  • संयुक्त रोग
  • लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना
  • Neutrophils में रक्त की कमी
  • विकासात्मक देरी / विकास
  • रक्त या बृहदान्त्र कैंसर संभव हैं, यद्यपि बहुत दुर्लभ
  • मांसपेशियों और त्वचा inflammations

इन स्थितियों के कई बच्चों के बिना इस रोग में हो सकती है. हालांकि, बच्चों के साथ agammaglobulinaemia करते हैं और अक्सर बीमार हो और अधिक गंभीर लक्षण है.

Agammaglobulinemia निदान कैसे है?

Agammaglobulinemia विभिन्न परीक्षणों की एक श्रृंखला के माध्यम से पता चला है. एक डॉक्टर रक्त में परिसंचारी प्रवाह cytometry बी लिम्फोसाइटों के स्तर को मापने के लिए एक आदेश कर सकते हैं. परीक्षण है कि आप उपयोग कर सकते हैं एक और सीरम परीक्षण और एक परीक्षण भी विफल immunoglobulin का मात्रात्मक immunoelectrophoresis की है.

AGMX के लिए उपचार के विकल्प

Immunoglobulin का अंतःशिरा निषेचन के माध्यम से AGMX के इलाज की सबसे आम विधि है (IVIG) हर कुछ हफ्तों, एक व्यक्ति के जीवन के आराम के लिए. IVIG agammaglobulinemia के लिए एक इलाज नहीं है, लेकिन यह एक व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता बढ़ाता है. इन एंटीबॉडी निष्क्रिय रोगक्षमता का उत्पादन और प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत बनाने. उचित उपचार के साथ, संख्या और संक्रमण कि एक व्यक्ति तेजी से सिकुड़ती चेहरे की गंभीरता.

IVIG, एक व्यक्ति एक काफी स्वस्थ जीवन शैली जीने कर सकते हैं. मानव रक्त में आईजीजी की विद्यमान्यता के आदर्श खुराक से बेहतर होना चाहिए 800 mg/kg और एक व्यक्ति के वजन और आईजीजी रक्त गणना पर आधारित है. Intramuscular इंजेक्शन (Imig) immunoglobulin IVIG उपलब्ध हो गया इससे पहले कि बहुत आम थे, लेकिन कम प्रभावी था, और अधिक दर्दनाक और पहले से ही लगभग अप्रचलित हो गया है.

उपचर्म उपचार (IgSC) यह है सबसे हाल ही में AGMX के उपचार के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित. यह विशेष रूप से मामलों में गंभीर की एलर्जी या तो एक व्यक्ति प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं उपचार IVIG प्रोटोकॉल के साथ अनुभव किया है की सिफारिश की है.

एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग के माध्यम से एक व्यक्ति का अनुभव सभी संक्रमण के कारण इस रोग के उपचार का एक अन्य आम रूप है. जीन थेरेपी के उपयोग द्वारा AGMX के इलाज के लिए एक नई क्रांतिकारी विधि है, जो एक संभावित इलाज के लिए ले जा सकता है. जीन थेरेपी की तकनीक अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है और कि जटिलताओं जैसे कि कैंसर या मौत का कारण बन सकता है. हालांकि, लंबे समय अवधि सफलता और संभावित जटिलताओं इस उपचार की वर्तमान में अज्ञात रहे हैं.

विचार योग् य बातें

अक्सर, रेस्पायरेट्रस वायरल रोगों के निदान के लिए उपयोग किया जाता है. चूंकि व्यक्तियों agammaglobulinemia साथ एंटीबॉडी नहीं है, परीक्षणों के इन प्रकार हमेशा एक नकारात्मक परिणाम का उत्पादन, व्यक्ति की वास्तविक स्थिति की परवाह किए बिना. यह भी परीक्षण एचआईवी के लिए लागू होता है. विशेष रक्त परीक्षण AGMX के साथ लोगों में एक वायरल निदान करने के लिए आवश्यक हैं.

यह अनुशंसित नहीं है और पोलियो से लाइव अपडेट प्राप्त करने के लिए agammaglobulinemia साथ किसी के लिए बेहद खतरनाक हो सकता है, खसरा, कण्ठमाला और रूबेला. विशेष विचार जीवित तनु मौखिक पोलियो टीके से बचने के लिए लिया जाना चाहिए, चूंकि यह पोलियो विकसित करने के लिए एक व्यक्ति के कारण कर सकता.

इसके अलावा, यह अज्ञात है अगर सक्रिय टीके AGMX वाले व्यक्तियों के लिए लाभ नहीं है, क्योंकि वे सामान्य शरीर में एंटीबॉडी की कमी के कारण उन्मुक्ति की स्मृति को बनाए रखने की क्षमता नहीं है.

जो लोग AGMX है अत्यंत enterovirus की वायरस के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, Coxsackie वायरस, वायरस poliovirus और Echovirus. इन वायरस मैनिंजाइटिस सहित केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं के कारण कर सकते हैं, एन्सेफलाइटिस और कुछ मामलों में मौत. वहाँ कोई जोखिम के साथ सौदा करने के संबंध में इस शर्त के साथ लोगों को या पालतू जानवर या आउटडोर गतिविधियों के साथ रहने के लिए कर रहे हैं.

Agammaglobulinemia रोग का निदान

एक व्यक्ति के लिए जो agammaglobulinemia के साथ का निदान किया गया है, वहाँ कई उपचार के विकल्प पर विचार करने के लिए कर रहे हैं. इस विकार बहुत अक्सर विभिन्न चिकित्सा का एक संयोजन के साथ इलाज किया जाता है, IVIG या IgSC और साथ ही. नवीनतम घटनाओं और अनुसंधान में प्रगति के कारण, लोग AGMX के साथ अब स्वास्थ्य और जीवन के एक बेहतर गुणवत्ता सामान्य में सुधार हुआ है.

यदि आप या आपके बच्चे संक्रमण की लगातार घटनाओं का अनुभव किया है, तो आप अपने चिकित्सक या स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता फोन करना चाहिए, यह agammaglobulinemia या अन्य इम्यूनो विकार का एक इतिहास है और / या यदि आप बच्चों के लिए योजना बना रहे हैं. भावी माता पिता के लिए आनुवांशिक परामर्श के साथ की पेशकश की है, इसे चाहे एक खोजने के लिए संभव है या दोनों AGMX वाहक हैं और यह बीमारी उनके संभावित वंश के साथ किसी भी पारित कर दिया गया है कि संभावना है.

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