सिकल सेल एनीमिया: लक्षण, निदान और उपचार

सिकल सेल एनीमिया एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार कि लाल रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है. रोग है, मामलों के बहुमत में, इलाज संभव नहीं है, और आजीवन चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है. नई उपचार रोग के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए विकसित किया जा रहा हैं.

सिकल सेल एनीमिया

सिकल सेल एनीमिया: लक्षण, निदान और उपचार


सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक रक्त विकार जिसमें प्रभावित व्यक्ति असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं, हीमोग्लोबिन S एक हीमोग्लोबिन युक्त बजाय पैदा करता है. जब लाल रक्त कोशिकाओं, हीमोग्लोबिन S अपने ऑक्सीजन कि विकृत कर रहे हैं और एक अर्द्ध चंद्राकार अपनाने को खो दिया / सिकल के प्रपत्र. इन कोशिकाओं को आमतौर पर कड़ा और चिपचिपा हैं और वे छोटे रक्त वाहिकाओं में पकड़ा जा सकता, इस प्रकार धीमा या रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध, शरीर के कई भागों के लिए और साथ ही ऑक्सीजन की डिलीवरी.

सिकल सेल जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है. घटना है कि एक व्यक्ति के लिए एक पैरेंट सेल की सिकल जीन प्राप्त करता है, वे प्रभावित नहीं होते हैं, लेकिन वे सिकल सेल एनीमिया के लक्षण है. इन लोगों को इस बीमारी के कोई लक्षण नहीं है.

सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन SS रोग रूप में भी जाना जाता है (एचबी SS) या सिकल सेल रोग. यह आमतौर पर भूमध्य या अफ्रीकी वंश के लोगों में आम है.

के सिकल सेल एनीमिया के लक्षण

एक बच्चा चार महीने पुरानी है, जब तक आम तौर पर दरांती सेल एनीमिया के लक्षण उत्पन्न नहीं होती. आम लक्षणों में शामिल हैं:

  • एनीमिया: सिकल सेल कठोर और भंगुर होते हैं और आसानी से तोड़ सकते हैं. सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं आम तौर पर मरने के बाद 120 निर्मित किया गया होने के दिन, लेकिन सिकल-आकार की कोशिकाओं के कम में मर 20 दिन. यह लाल रक्त कोशिकाओं की कमी में परिणाम (एनीमिया) और क्रोनिक थकान और थकान का कारण.
  • संकट: संकट दर्द के एपिसोड के रूप में कहा जाता है और सिकल सेल रोग का एक महत्वपूर्ण लक्षण हैं. यह दर्द ब्लॉक छोटे रक्त वाहिकाओं को छाती तक पहुँचने सिकल लाल रक्त कोशिकाओं के आकार परिणाम के रूप में विकसित करता है, पेट, जोड़ों, पीठ के निचले हिस्से और यहां तक कि हड्डियों आदि।. अवधि और दर्द की तीव्रता से व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं. कुछ लोग दर्द के एक प्रकरण में एक साल हो सकता है और कुछ कई अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता हो सकती है हो सकता है. हो सकता है इस संकट:
  • सूजन हाथ, पैरों या पेट
  • दृष्टि समस्याओं से लेकर दृष्टिहीनता की दृष्टि समस्याओं
  • अल्सर
  • छोटे स्ट्रोक कि सोच में एक समस्या में परिणाम कर सकते हैं, स्तब्ध हो जाना, चलने में कठिनाई या बात कर, चेहरे में कमजोरी, हाथ या पैर
  • विकास या यौवन में देरी
  • जोड़ों में दर्द
  • संक्रमण (पित्ताशय की थैली, मूत्र पथ, फेफड़ों, हड्डी, आदि।) बुखार में जिसके परिणामस्वरूप.

सिकल सेल एनीमिया: निदान

स्क्रीनिंग टेस्ट

एक रक्त परीक्षण आसानी से निर्धारित कर सकते हैं यदि कोई व्यक्ति सिकल सेल रोग या लाल रक्त कोशिकाओं में S-हीमोग्लोबिन की उपस्थिति के साथ विशेषता सिकल सेल रोग के द्वारा प्रभावित होता है. किसी भी संक्रमण को रोकने के लिए प्रभावित में आमतौर पर डाल उपचार दैनिक एंटीबायोटिक दवाओं का नव जन्म A. प्रसव पूर्व निदान सिकल सेल जीन की मौजूदगी के लिए एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण करके भी बनाया जा सकता.

स्ट्रोक के उच्च जोखिम सिकल सेल एनीमिया के साथ रोगियों के जीवन के लिए एक गंभीर खतरा है. निम्न उपकरण एक स्ट्रोक जोखिम का निदान करने के लिए उपलब्ध हैं:

  • TCD (Transcranial डॉपलर) अल्ट्रासाउंड: अल्ट्रासाउंड और मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह उपाय जो एक स्ट्रोक के लिए जोखिम में हैं बच्चों की पहचान कर सकते हैं. लेकिन फिर भी अगर खोज निदान सामान्य रक्त प्रवाह की दर से पता चलता है, बच्चों को उच्च जोखिम अभी भी एक स्ट्रोक के जोखिम में हो सकता है.
  • IRM (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग): यह रक्त वाहिकाओं में छोटे रुकावटों का पता लगाता है.
    Angiography: Aneurysms का पता लगाने के लिए एक तकनीक (रक्त वाहिनियों की दीवार में एक उभार, क्या होगा अगर यह टूट जाता है मस्तिष्क में एक स्ट्रोक पैदा कर सकता है).
  • आनुवंशिक मार्करों: शोधकर्ताओं ने भी संभव आनुवंशिक मार्करों कि सिकल सेल को स्ट्रोक रोग की अधिक से अधिक जोखिम के साथ लोगों की पहचान कर सकते हैं के लिए देख रहे हैं.

 

सिकल सेल एनीमिया का उपचार

सिकल सेल एनीमिया के मौजूदा उपचार आम तौर पर संकट को रोकने और दर्द के लक्षण को राहत देने के लिए निर्देशित कर रहे हैं, जटिलताओं की रोकथाम के साथ-साथ. नियमित यात्राओं hematologist रक्त गणना और मॉनिटर के सामान्य स्वास्थ्य की जाँच करने के लिए करने के लिए आवश्यक हैं.

मौजूदा उपचार

1.- रक्त और अस्थि मज्जा स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन: इस उपचार एक छोटा सा प्रतिशत लोगों का इलाज कर सकते हैं. इस प्रक्रिया को चलाने के लिए, स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए इस्तेमाल किया प्रभावित व्यक्ति के लिए बराबर होना चाहिए, और सिकल सेल एनीमिया के पास नहीं है कि परिवार का एक सदस्य होना चाहिए, कि रोगियों को जो एक दाता पा सकते हैं सीमा.

प्रत्यारोपण प्रक्रिया जोखिम भरा है और गंभीर साइड इफेक्ट या मौत को जन्म दे सकते हैं. इस उपचार देने का निर्णय किसी व्यक्ति के रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है है.

शोधकर्ताओं ने भी स्टेम कोशिकाओं के स्रोत के लिए अस्थि मज्जा और रक्त बच्चे के गर्भनाल से से देख रहे हैं, आदि. हालांकि इस रोग के उपचार की दिशा में आशाजनक कदम इन अध्ययनों की पेशकश, कि आप जोखिम में एक दाता के लिए खोज पर विचार करने के लिए चाहते हो सकता है, साथ ही शरीर से प्रत्यारोपण को खारिज, जो कि जीवन के लिए खतरा जटिलताओं के लिए नेतृत्व कर सकते हैं.

2.- ड्रग्स:

  • एंटीबायोटिक दवाओं: बच्चों को जो दरांती सेल एनीमिया से ग्रस्त निमोनिया जैसे संक्रमणों को रोकने के लिए पाँच की उम्र तक जैसे पेनिसिलिन एंटीबायोटिक दवाओं लेने के लिए मजबूर किया जा सकता है.
  • Hydroxyurea: इस दवा के भ्रूण हीमोग्लोबिन के उत्पादन को उत्तेजित करता है (सिकल सेल के गठन को रोकता है और नवजात शिशुओं में स्थित है जो हीमोग्लोबिन का एक प्रकार). लेकिन चिंता का विषय है कि अगर यह दवा एक लंबे समय के लिए लिया जाता है, यह ट्यूमर या ल्यूकेमिया का कारण बन सकते हैं.
  • दर्द relievers: सामान्य में, संकट के समय के दौरान निर्धारित कर रहे हैं.

3.- टीके:

हालांकि बचपन के टीके सभी बच्चों में संक्रमण की रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण हैं, आप भी अधिक सिकल सेल एनीमिया के साथ बच्चों के लिए महत्वपूर्ण हैं, बाद में उन्हें गंभीर हो सकता है यहां तक कि छोटी से छोटी संक्रमण से.

4.- रक्ताधान:

में रक्त आधान, लाल रक्त कोशिकाओं रक्त दान से अंतःशिरा द्वारा प्रभावित व्यक्ति को दिए जाते हैं. यह शरीर में सामान्य रक्त कोशिकाओं की गिनती बढ़ जाती है, यह एनीमिया alleviates और स्ट्रोक के जोखिम को घटाता है. लेकिन यह प्रक्रिया शरीर में बढ़ी हुई आयरन के स्तर के कुछ जोखिम ले सकते हैं, क्या दिल की कोई जोखिम पैदा कर सकते हैं, जिगर या अन्य अंग क्षति.

सिकल सेल तो वे नियमित रक्ताधान से गुजरना के रोगियों में अतिरिक्त आपके शरीर में आयरन के स्तर को कम करने के लिए दवा लेने की जरूरत.

प्रयोगात्मक उपचार

1.- जीन थेरेपी:

जीन थेरेपी सिकल सेल एनीमिया के लिए एक संभव उपचार के रूप में जांच की जा रही है, अस्थि मज्जा में सामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने के लिए शरीर का कारण बन सकते हैं एक सामान्य जीन डालने का विकल्प तलाश. शोधकर्ताओं ने भी की संभावना का अध्ययन कर रहे हैं “बंद करो” सिकल सेल हीमोग्लोबिन जीन या दोषपूर्ण जीन और पुनरुद्धार के एक और जीन है कि खून की लाल कोशिकाओं बनाता है आम तौर पर व्यवहार.

तारीख करने के लिए, परीक्षणों में मनुष्यों के इस दृष्टिकोण का परीक्षण करने के लिए आयोजित नहीं किया गया है.

2.- नई दवाओं:

विभिन्न दवाओं और दवाओं के उपचार इस रोग के लिए अध्ययन किया जा रहा हैं. इन में शामिल हैं:

  • Decitabine: यह दवा अपने शरीर कि अधिक लाल रक्त कोशिकाओं से sickling नहीं कर पाएगा और एनीमिया को सुधारता है भ्रूण हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने में मदद करता है. इस दवा के बजाय Hydroxyurea इस्तेमाल किया जा सकता या Hydroxyurea करने के लिए जोड़ा जा सकता है.
  • Adenosine A2a रिसेप्टर agonists: ये दवाएं पहले से ही सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित रोगियों में दर्द के साथ संबंधित जटिलताओं को कम करने.
  • 5-HMF: यह एक प्राकृतिक यौगिक है कि ऑक्सीजन का अवशोषण बढ़ जाती है और लाल रक्त कोशिकाओं के पालन करता है, क्या उन्हें सिकल सेल से रोकता है.
  • Statins: इन दवाओं का रक्त वाहिकाओं के माध्यम से रक्त प्रवाह में सुधार.

3.- नाइट्रिक ऑक्साइड: यह एक गैसीय यौगिक है कि शरीर में संकेत के एक दूत के रूप में कार्य करता है. नाइट्रिक ऑक्साइड लाल रक्त कोशिकाओं की चिपचिपाहट कम कर देता है और रक्त वाहिकाओं खुला रहता है. रक्त में नाइट्रिक ऑक्साइड के निम्न स्तर के लोग हैं, जो आम तौर पर दरांती सेल एनीमिया से पीड़ित है. नाइट्रिक ऑक्साइड मिश्रित परिणाम अब तक अध्ययनों से पता, एक इलाज है लेकिन, यदि आप विकसित, वे कोशिकाओं समूहीकृत कर रहे हैं दरांती को रोकने कर सकते हैं.

सिकल सेल एनीमिया एक विरासत में मिला आनुवंशिक रोग और आजीवन का एक रोग है. इस रोग के लिए उपचार के तरीकों पर चल रहे शोध का एक बहुत कुछ कर रहे हैं, आशा है कि इन अध्ययनों हालत की गंभीरता की भविष्यवाणी करने के लिए एक तरीका प्रदान करेगा में, रोगियों के लिए बेहतर उपचार प्रदान करने और साथ ही.

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