पूरे जीनोम अनुक्रमण के लाभ

अनुक्रमण पूरे जीनोम के अब कुछ ही दिन के एक मामले में किया जा सकता है. इस तकनीकी उन्नति, जीनोमिक डेटा में चिकित्सा उपचार की वैयक्तिकरण उपयोगी होते जा रहे हैं.

के संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण

पूरे जीनोम अनुक्रमण के लाभ

हम सब हमारे जीन में इनकोडिंग जानकारी के बने होते हैं. पूरे जीनोम अनुक्रमण प्रक्रिया है कि डीएनए के पूर्ण अनुक्रम या एक जीव का मेकअप एक समय का पता चलता है उभरते एक प्रयोगशाला है, क्या एक जीव के भीतर अलग अलग रूपों को समझने के लिए हमें की अनुमति देता है, रूप में अच्छी तरह से विभिन्न एजेंसियों के रूप में परिशुद्धता के साथ के बीच.

मानव जीनोम का पहला मसौदा में शुरू हुआ 1990, और में पूरा किया गया 2003. मानव जीनोम का अनुक्रमण आज और अधिक कुशल बन गया है और बस कुछ ही दिनों में एक व्यक्ति का नमूना sequenced किया जा कर सकते हैं. आज, आनुवंशिक परीक्षण के बहुमत से एक या पूरे जीनोम के बजाय जीन की एक जोड़ी पर केंद्रित है.

इसकी कम लागत के साथ, जीनोम के अनुक्रमण और अधिक से अधिक लोगों द्वारा पीछा किया जा रहा है. यह कैसे एक व्यक्ति के इलाज के लिए विशेष रूप से जवाब होगा की भविष्यवाणी करने के लिए डॉक्टरों में मदद करता है. डॉक्टर दवाओं के चयापचय में शामिल जीनों पर देखो जब किसी भी दवाओं की खुराक तय करने के लिए किसी व्यक्ति की अद्वितीय आनुवंशिकी अध्ययन कर सकते हैं. यह इसलिए सभी के लिए भविष्य में अनुकूलित उपचार योजना विकसित करने में मदद मिलेगी.

के प्रभाव के स्वास्थ्य में पूरे जीनोम अनुक्रमण का

जीनोम अनुक्रमण के माध्यम से प्राप्त जानकारी रोगी नैदानिक चित्र की शर्तों के एक अधिक पूर्ण बनाने में मदद कर सकते हैं. एक ताजा अध्ययन में आयोजित किया गया था एक अच्छा उदाहरण है 188 मस्तिष्क के विकास के परिवारों के साथ एक आनुवंशिक इतिहास, Autism जैसे विकारों, बौद्धिक विकलांगता, और मिरगी. शोधकर्ताओं ने शुरू में रोग के लिए संबंधित स्पष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के साथ परिवारों खारिज, करने के लिए दूसरों को छोड़ 118 कई परिवार. जब अनुक्रम थे की सभी व्यक्तियों का जीन 118 कई परिवार, वैज्ञानिकों ने पाया कि वहाँ कि प्रभावित परिवार के सदस्यों के था लेकिन दूसरों नहीं था कुछ आनुवंशिक विविधताओं थे.
यह चारों ओर था 10 मामलों में जहां परिवार के साथ का निदान किया गया था से अलग होने के लिए स्नायविक रोग के साथ जुड़े उत्परिवर्तन पाया गया.

दूसरे शब्दों में, निदान के आधार पर ‘ पूरे जीनोम अनुक्रमण’ वह एक मेडिकल रिकॉर्ड से अलग स्थिति का सुझाव दिया. अध्ययन में पाया गया कि लगभग 10 मस्तिष्क और तंत्रिकाओं के विकारों के मामलों का प्रतिशत गलत निदान कर रहे हैं, इस तरह कि जीनोम के अनुक्रमण को समझते हैं और आनुवंशिक रोगों की एक विस्तृत श्रृंखला का इलाज करने के लिए एक और अधिक विश्वसनीय नैदानिक उपकरण होगा समापन.

जीनोम परियोजना का राष्ट्र की कुल: आइसलैंड

आइसलैंड उनके संपूर्ण जनसंख्या का जीनोम अनुक्रम के लिए पहला देश बन गया. इस आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की पहचान करने के लिए शोधकर्ताओं ने थायराइड विकार जैसे रोगों के एक नंबर करने के लिए संबंधित, जिगर की बीमारी, अल्जाइमर रोग और कैंसर, और भी मदद करने पर ध्यान केंद्रित (जब एक कार्यशील प्रतिलिपि जीन की याद आ रही) माना जाता है कि यह व्यक्तियों में किसी भी बीमारी के लिए पथ को समझने में मूल्यवान है.

Icelanders knockouts साथ के चारों ओर आठ प्रतिशत थे, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि उन सभी को किसी भी प्रकार के रोग के लिए प्रवण हैं अध्ययन से पता चला. कुछ जीनों की अनुमति देता है कि मानव जीनोम में निर्मित अतिरेक के एक निश्चित स्तर है कि वे एक व्यक्ति के समग्र स्वास्थ्य को प्रभावित किए बिना अपने कार्य खो. यह भी बताते हैं कि क्यों किसी विशेष बीमारी के लिए एक बीमार व्यक्ति कर सकते हैं, जबकि एक अन्य व्यक्ति एक ही रोग से प्रभावित हो सकता है.

आइसलैंड में एक आनुवंशिक रूप से अद्वितीय आबादी के इस अध्ययन नई दवाओं के विकास द्वारा किसी भी समस्याओं और उनके इलाज की आनुवंशिक जड़ों को समझने का अवसर देता है.

द्वारा के संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण करने के लिए??

बढ़ती मांग और जीनोम अनुक्रमण की प्रक्रिया की दक्षता के साथ, वैज्ञानिकों और अधिक की खोज कर रहे हैं और मानवता के जीनोम अनुक्रमण पर अधिक विकल्प मदद कर सकते हैं. इनमें से कुछ कर रहे हैं:

  • कैंसर की कोशिकाओं के जीनोटाइप के निर्धारण की समझ, के रूप में, कौन सा जीन खराब विनियमित रहे हैं और किस प्रकार रसायन चिकित्सा का एक रोगी के लिए बेहतर काम. इस प्रक्रिया का पर्दाफाश करने के लिए एक कम रोगी विषाक्त इलाज के कारण रूट के रूप में जाना जाता है और इलाज.
  • समस्याओं के कारण ही आम जीन पर पारंपरिक जेनेटिक टेस्ट देखा. लेकिन वहाँ कुछ जीनों भी अज्ञात थे, कि आप हाल ही में बीमारी के एक राज्य के लिए विशेष रूप से योगदान के रूप में पहचान की गई.
  • एक अध्ययन के एक मरीज का जीनोम अनुक्रमण के उपचार की एक रोग के उपचार के लिए अनुकूलित योजना बनाने में मदद मिलेगी. एक मामले में जो न केवल उत्परिवर्ती जीन जिम्मेदार एक रोग पैदा करने के लिए है हो सकता है, लेकिन यह भी अन्य जीन को जीनोम में.
  • किसी भी जीवन शैली या आनुवंशिक गड़बड़ी को प्रभावित कर सकते हैं पर्यावरण परिवर्तन की पहचान की और मध्यम हो सकता है.
  • कि एक व्यक्ति के जोखिम पर भविष्य में जा सकता है और आवश्यक क्रिया किसी भी रोग की पहचान करने के लिए एक सक्रिय उपाय के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता.
  • अनुक्रमण पूरे जीनोम के एक उपकरण के रूप में रोगजनकों उभरते उद्योग की निगरानी करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता, रोगाणुरोधी प्रतिरोध का एक संकेतक के रूप में और पर्यावरण में रोगजनकों के हठ का निर्धारण.
  • के संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण एक वंश गर्भाधान से पहले और जन्म के पूर्व की अवधि के दौरान एक आनुवंशिक विकार होने की संभावना की भी पहचान करता है.

सीमाओं की संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण का

हम जानते हैं कि सभी अनुक्रमण जीनोम के सभी के लिए दुकान में लाभ का एक बहुत है, लेकिन इन सभी लाभों के साथ कुछ सीमाएं भी आ:

  • जानकारी की कमी: अधिकांश जीनोम में जीन की भूमिका अभी भी अज्ञात है. इस तरह, ट्रैकर जीनोम में मौजूद हो सकते हैं जानकारी की एक बड़ी राशि अभी भी उपयोग योग्य नहीं है.
  • अनुभवहीन चिकित्सा कर्मियों और तकनीशियनों: यहां तक कि देशों में उन्नत चिकित्सा देखभाल के साथ, चिकित्सा कर्मियों और तकनीशियनों के अधिकांश के जीनोम अनुक्रमण में प्रशिक्षित कर रहे हैं, और जीनोमिक डेटा की व्याख्या कैसे करें के बारे में पता कर रहे हैं. जीनोम की जानकारी प्राप्त करने में इस्तेमाल किया प्रौद्योगिकी बल्कि जटिल है.
  • गोपनीयता नीति: एक जीनोम अनुक्रम परीक्षण एक व्यक्ति के बारे में जानकारी के एक धन प्रदान कर सकते हैं. हालांकि परीक्षण आयोजित किया जा रहा हैं, अभी भी इस जानकारी की सुरक्षा और गोपनीयता बनाए रखने के लिए नीतियों का अभाव.
  • बहुत ज्यादा जानकारी के जोखिम: कभी-कभी जीनोम वे परीक्षण आवश्यक नहीं है कि जानकारी प्रदान नहीं कर सकते. उदाहरण के लिए, जब एक व्यक्ति अपनी मौजूदा रोग के लिए एक प्रभावी उपचार का निर्धारण करने के लिए जीनोम अनुक्रम परीक्षण निष्पादित करता है, शोधकर्ताओं ने पता लगाने कर सकते हैं जिसके लिए उपचार अभी इस प्रक्रिया में उपलब्ध नहीं है रोग का एक बढ़ा जोखिम के बारे में. प्रारंभिक अध्ययन बताते हैं कि कई रोगियों कि जानकारी नहीं पता करने के लिए पसंद करते हैं करने के लिए पसंद करते हैं. जीनोम अनुक्रमण के लिए जो न तो स्पष्ट सिफारिशों अभी भी देने के लिए तैयार हैं, शोधकर्ताओं ने और न ही नेताओं के अभिन्न पहलुओं में से एक है.

के रूप में जांच जारी है और जीनोम की हमारी समझ में सुधार करता है, के रोगों के निदान के लिए अलग-अलग डीएनए अनुक्रमण के मूल्य में तेजी से वृद्धि होगी. लेकिन सर्वोत्तम प्रथाओं के विकास में, यह सभी हितधारकों के क्षेत्रों में एक संरचना और नैदानिक उपयोगिता के संबंध में दिशा निर्देश स्थापित करने के लिए प्रासंगिक अनुसंधान महत्वपूर्ण है, सहमति कार्यविधियाँ, अवांछित परिणामों की हैंडलिंग, सूचना और नैदानिक निहितार्थ अनिश्चित के साथ वेरिएंट की सुरक्षा.

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