कैसे रोगों इनहेरिट की गई हैं?

हम पढ़ें और वंशानुगत बीमारियों के सभी बार सुना. हम भी कोई है जो एक आनुवंशिक विकार है पता सका, लेकिन कैसे इन रोगों होता है एक पीढ़ी से दूसरे करने के लिए? यहाँ हम इस और आनुवंशिक विकारों के बारे में अधिक व्याख्या.

विरासत में मिला रोगों

विरासत में मिला रोगों कैसे हैं

जीन और डीएनए

जीन होते हैं, कैसे हमारे शरीर का हिस्सा है कि प्रत्येक कोशिका में दी गई जानकारी सहेजी गई है. यह जानकारी बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह कक्ष फ़ंक्शन करने के लिए कैसे बताता है कि कोड और समय वे इन कार्यों के लिए प्रारंभ करने के लिए की जरूरत है. उदाहरण के लिए, विशिष्ट जीन अस्थि कोशिकाओं का व्यवहार नियंत्रित, आप बचपन और जल्दी किशोरावस्था के दौरान पनपे, लेकिन वे अब कोई निश्चित उम्र के बाद ऐसा. बिना इस आनुवंशिक नियंत्रण कार्यक्रम, अस्थि कोशिकाओं गुणा करना बंद करने के लिए जब पता नहीं है और हम हमारी कोशिकाओं के सकता है के रूप में लंबे समय के लिए विकसित करने के लिए जारी रखने के लिए चाहते हैं.

जब जीन क्षतिग्रस्त हो रहे हैं: म्यूटेशन

परिवर्तन जानकारी वे बनाए रखने में मतलब होगा कि आनुवंशिक कोड में परिवर्तन और इसलिए, निर्देश है कि प्राप्त कर सकता है कोशिकाओं में परिवर्तन. इससे बचने के लिए, आनुवंशिक सूचना डीएनए भूग्रस्त में संरक्षित रखा जाता है, कि एक ही समय में प्रत्येक कोशिका के नाभिक के लिए प्रतिबंधित है, विभिन्न तंत्र है कि परिवर्तन है कि के लिए एक ही किया जा सकता है को रोकने के द्वारा संरक्षित.
परिवर्तन, रूप में भी जाना जाता उत्परिवर्तनों, वे अपरिहार्य हैं.

यहां तक कि जब जीन बहुत अच्छी तरह से संरक्षित कर रहे हैं, आप समय से क्षतिग्रस्त हो रहे हैं. यह एक प्राकृतिक प्रक्रिया है कि यहां तक कि प्रजातियों के विकास में मदद है. हालांकि, जब डीएनए सामग्री में परिवर्तन अचानक हो, वे गंभीरता से एक निश्चित प्रकार या प्रकार की कोशिकाओं के कार्यों को प्रभावित कर सकते हैं, आनुवंशिक रोगों के रूप में ज्ञात चिकित्सा शर्तों के विकास में जिसके परिणामस्वरूप.

आनुवंशिक रोगों और उनके कारण

आनुवंशिक रोगों के लिए नहीं इनहेरिट की गई हैं, क्योंकि उत्परिवर्तनों बाह्य कारकों की वजह से हो सकता है. उदाहरण के लिए, त्वचा कैंसर डीएनए में उत्परिवर्तनों बाद यूवी किरणों को लंबे समय तक जोखिम के कारण होता है; एक अन्य उदाहरण है विषाक्त पदार्थों के लिए जोखिम, यह भी सफेद रक्त कोशिकाओं में जीन को प्रभावित कर सकते हैं और ल्यूकेमिया के कुछ रूपों का कारण.
वंशानुगत रोगों, दूसरी ओर, वे यात्रा हमारे जीन में म्यूटेशन का नतीजा हैं, पीढ़ी से पीढ़ी के लिए.

ऐसा कैसे होता है? जब अंडे और शुक्राणु महिला के गर्भाशय में मर्ज किए गए हैं, आप अपने आनुवंशिक जानकारी के परिणाम में एक बच्चे के लिए गठबंधन. उनमें से प्रत्येक है 23 क्रोमोसोम, वे संरचनाओं द्वारा डीएनए सर्पिल का गठन कर रहे हैं, उन्हें एक ऊन की गेंदों की दिखाई दे रही. प्रत्येक व्यक्ति एक कुल की है 46 आपके शरीर की हर कोशिका में गुणसूत्रों, से आ 23 माँ के गुणसूत्रों और प्रदान की 23 गुणसूत्रों पोप द्वारा प्रदान की गई.

गुणसूत्रों में निहित जानकारी है कि शुरू और इस इंसान का विकास जारी है निर्देश, अपने जीवन के आराम के लिए.

और हमारी जानकारी के आधे से आता है के बाद से प्रत्येक हमारे माता-पिता से, यह संभव कि हम हमारी माँ या हमारे पिता चेहरा आकार आँखों का रंग से इनहेरिट की गई है. दुर्भाग्य से, उत्परिवर्तनों कि रोग का कारण भी विरासत में मिला रहे हैं, और वे एक या दोनों माता-पिता से आ सकते हैं.

रोगों एक या एक से अधिक जीन में एक परिवर्तन द्वारा कारण हो कर सकते हैं.

Monogenic रोगों का पता लगाने के लिए आसान कर रहे हैं, जो किसी एक जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हो सकती. हालांकि, Polygenic रोगों के उपचार और अध्ययन करने के लिए बहुत मुश्किल हैं, क्योंकि जो कई जीनों में म्यूटेशन द्वारा कारण हो कर सकते हैं, शोधकर्ताओं और चिकित्सकों उनके कारण निर्धारित करने के लिए और प्रभावी उपचार के लिए उन्हें करने के लिए मुश्किल है, तो यह.

विरासत में मिला विकार के कुछ उदाहरण

ताकि आप पूरी तरह से वंशानुगत रोगों समझ, यहाँ कुछ सबसे आम monogenic रोगों के कुछ उदाहरण हैं.

Monogenic रोगों के प्रकार

किसी भी monogenic रोग हो सकता है प्रमुख, recessive या X-लिंक्ड. यह है कि हम प्रत्येक जीन के लिए प्रतिलिपियों की संख्या के साथ क्या करना है. के रूप में पहले से ही कहा गया है, हम में से प्रत्येक हमारे जीन की दो प्रतियां है, एक है कि हमारी माँ है और हमारे पिता से एक से आता है.

केवल प्रभावित जीन की एक प्रति व्यक्त की है और समस्याओं के कारण एक monogenic ऑटोसोमल प्रभावी रोग की आवश्यकता है.

हनटिंग्टन रोग इस का एक उदाहरण है, जो गुणसूत्र पर एक दोष के कारण होता है 4 सामान्य रूप से, हम सभी डीएनए अनुक्रम का एक टुकड़ा है, ज्ञात सीएजी के रूप में दोहराएँ, गुणसूत्र में डाला 4, का दोहरा 10 करने के लिए 28 बार. हनटिंग्टन रोग के साथ रोगियों का repetitions कि से चला जाता है की संख्या में वृद्धि हुई दिखाने 36 करने के लिए 120.

इस के परिणाम मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र में रोगियों का मनाया गया. यह बीमारी मस्तिष्क की कोशिकाओं को प्रभावित करता है, अध: पतन के कारण, आंदोलन और अन्य संज्ञानात्मक क्षमताओं में परिवर्तन के क्रमिक नुकसान, जानने की क्षमता जैसे, सोच और तर्क.

रोग प्रभावित बेटियों और बेटों के लिए एक पैरेंट से इनहेरिट की गई है. यदि माता-पिता में से एक रोग है, वहाँ का एक मौका है 50% सभी अपने बेटों और बेटियों के भी विकसित करने के लिए; यदि यह दोनों माता पिता है, यह तो अपने childs Huntington उनके जीवन में कुछ बिंदु पर विकास होगा कि कुछ है. जब भी तुम उत्परिवर्तन से गुजारें, सीएजी में संख्या बढ़ जाती है को दोहराता है, जो रोग है तेज.
एक प्रमुख recessive रोग जो अंत है कि प्रभावित व्यक्ति में विकसित करने के लिए देशद्रोही जीन की दोनों प्रतिलिपियों की आवश्यकता है.

यदि केवल एक प्रतिलिपि प्रभावित है, तब इस व्यक्ति नहीं है रोग के लक्षण, लेकिन यह निश्चित रूप से उनके वंश वंशानुक्रम में प्राप्त करने में सक्षम हो जाएगा.

Tay सैक्स रोग एक recessive आनुवंशिक विकार का एक उदाहरण है. यह एक गुणसूत्र में एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है 15 और एक घातक विकार है. उत्परिवर्तन, कि दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है में आदेश कि बच्चे के स्नेह, यह मदद करता है मस्तिष्क रासायनिक एक वसायुक्त पदार्थ की गिरावट में gangliosides रूप में जाना जाता एक प्रोटीन की कार्यक्षमता को प्रभावित करता है. चूंकि प्रोटीन अपने सामान्य कार्य पहले से ही व्यायाम नहीं, मस्तिष्क की कोशिकाओं में gangliosides जमा, जो होता है बधिरता के लिए क्षति के कारण, दृष्टिहीनता, पक्षाघात, मनोभ्रंश, मनोविकृति, और अंत में मौत.

Monogenic रोगों, X-लिंक्ड

X-लिंक्ड monogenic रोगों, जैसा कि इसके नाम का तात्पर्य, वे एक्स गुणसूत्र पर जीन में म्यूटेशन के कारण होते हैं, यह एक सेक्स गुणसूत्र है.
X-लिंक्ड रोग भी प्रमुख या recessive हो सकता है, और पुरुषों उन्हें अक्सर अधिक विकसित, के बाद से वे केवल एक ही एक्स गुणसूत्र है (XY), महिलाओं के खिलाफ (XX).

Hemophilia विकार का इस प्रकार का एक उदाहरण है. Hemophilia एक recessive विकार X विशिष्ट कारकों है कि रक्त के थक्के के गठन में योगदान की कमी करने के लिए संबंधित करने के लिए जुड़ा हुआ है. चूंकि इन कारकों में राशि कम कर रहे हैं या सब पर मौजूद नहीं है, रक्त के थक्के की प्रक्रिया दोषपूर्ण है और जो लोग इस रोग से पीड़ित होने का खतरा लगातार भारी खून बह रहा करने के लिए कर रहे हैं.

चूंकि यह recessive है, केवल के लिए पूरी तरह से विकसित करने के लिए रोग जीन की एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि की आवश्यकता है. यह देखते हुए कि पुरुषों जीन की केवल एक प्रतिलिपि है (के रूप में वे केवल एक ही एक्स गुणसूत्र है), आप इस रोग का विकास, जबकि महिलाओं, वे दो प्रतियां है, आप उपयोग कर सकते हैं अच्छा के बजाय बुरा प्रतिलिपि, और नहीं किसी भी लक्षण होने या रोग के एक मामूली प्रपत्र दिखाएँ.

विरासत में मिला विकार समय की सबसे गंभीर हैं और समझने के लिए आसान नहीं हैं. वर्तमान में, वहाँ रहे हैं अधिक से अधिक 10.000 monogenic रोगों और वैज्ञानिकों ने पूरी तरह से एक उपचार या इलाज पाने के उद्देश्य को समझने के लिए हर दिन काम करते जाना.

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