जब प्रोटीन सेवन घातक है. Phenylketonuria

पीकेयू विशुद्ध रूप से आनुवंशिक है, और माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन होना आवश्यक है ताकि इसे प्रसारित किया जा सकता. लोग इस रोग के विकास के बिना जीन के वाहक हो सकता है, तो यह एक बच्चा पीकेयू के साथ पैदा होगा की भविष्यवाणी करने के लिए प्रयास करने के लिए मुश्किल है.

जब प्रोटीन सेवन घातक है - Phenylketonuria

जब प्रोटीन सेवन घातक है. Phenylketonuria

रूप में भी जाना जाता phenylketonuria, यह विकार है कि जन्म के समय दुर्लभ अक्सर चिकित्सकों द्वारा मान्यता प्राप्त है और एक विरासत में मिला है. यह एक एमिनो एसिड की एक संचय का कारण बनता है, फेनिलएलनिन, शरीर में, कैसे सामान्य रूप से इस एमिनो एसिड विराम उस एंजाइम का उत्पादन में मदद करता है कि जीन में दोष होता है. फेनिलएलनिन सामान्यतः पाया गया है में प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ, और पीकेयू के साथ किसी के द्वारा इन खाद्य पदार्थों की खपत गंभीर चिकित्सा जटिलताओं के लिए नेतृत्व कर सकते हैं.

संकेत और लक्षण

जब एक बच्चा पैदा होता है, आमतौर पर वहाँ कोई लक्षण या लक्षण मौजूद नहीं हैं. वर्तमान में, कई देशों परीक्षण करने के लिए शिशुओं phenylketonuria की उपस्थिति की पहचान करने के लिए जन्म के बाद तुरंत डाल. जब लक्षण उत्पन्न हो, कि हल्के गंभीर से रेंज कर सकते हैं. ये शामिल हो सकते हैं:

  • विकासात्मक देरी
  • बौद्धिक विकलांगता
  • मनोरोग विकार
  • व्यवहार समस्याओं
  • सामाजिक और भावनात्मक मुद्दों
  • बरामदगी और अन्य न्यूरोलॉजिकल समस्याओं
  • कमजोर हड्डियां
  • सक्रियता
  • एक्जिमा और चकत्ते
  • सांस के साथ असामान्य गंध
  • नमी त्वचा और मूत्र गंध में
  • गोरी त्वचा और नीली आँखें
  • Microcephaly

शास्त्रीय पीकेयू इस बीमारी की सबसे गंभीर रूप के लिए दिया नाम है, जहां सबसे गंभीर जटिलताओं के होने की संभावना है. उन लोगों के लिए मामूली रूप के साथ, मस्तिष्क की क्षति के जोखिम यदि आप एक सख्त आहार का पालन नहीं करते, तो अभी भी मौजूद है, एंजाइम के लिए कुछ हद तक कार्य कर सकते हैं जबकि इसकी अभी भी क्षतिग्रस्त.

आनुवंशिक जोखिम

पीकेयू विशुद्ध रूप से आनुवंशिक है, और माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन होना आवश्यक है ताकि इसे प्रसारित किया जा सकता. लोग इस रोग के विकास के बिना जीन के वाहक हो सकता है, तो यह यदि एक बच्चे के जन्म के साथ पीकेयू भविष्यवाणी करने के लिए प्रयास करने के लिए मुश्किल है. यदि केवल एक माता पिता के जीन है, विकार में बच्चे का विकास नहीं होगा, लेकिन बच्चे एक वाहक हो सकता है.

पीकेयू और गर्भावस्था

स्वास्थ्य जोखिम phenylketonuria के साथ गर्भवती महिलाओं में उच्च रहे हैं, यदि आप विशेष रूप से एक विशेष आहार का पालन नहीं करते. यदि गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन स्तर वृद्धि, महिला एक गर्भपात होने के लिए की संभावना, या भ्रूण को गंभीर नुकसान का कारण. यह भी महिलाओं के लिए जो केवल हल्के पीकेयू सत्य है.

यद्यपि वहाँ है कि एक माँ के साथ पीकेयू के बच्चे के विकार वारिस कर सकते हैं एक कम जोखिम, और जटिलताओं गंभीर परिणाम के जन्म के बाद अभी भी हो सकता है, वे लगभग एक पीकेयू होने के रूप में वही कर रहे हैं. इन में शामिल हैं:

  • विकासात्मक देरी
  • बौद्धिक विकलांगता
  • Microcephaly
  • हृदय दोष
  • जन्म के समय कम वजन
  • व्यवहार समस्याओं

इन बच्चों में से कई अक्सर गहन देखभाल में समय बिताने के बाद अपने जन्म इकाइयों के लिए होगा. इसलिए, पीकेयू के साथ गर्भवती महिलाएं सख्ती से गर्भावस्था के दौरान खुद को और अपने बच्चे की रक्षा के लिए विशेष आहार का पालन के लिए महत्वपूर्ण है. और गर्भावस्था के दौरान स्वास्थ्य के एक पेशेवर द्वारा चेक-अप नियमित रूप से निगरानी भी आवश्यक हैं.

उपचार और आहार

बच्चे के लिए सूत्र

पारंपरिक बेबी फार्मूला और स्तन दूध होते फेनिलएलनिन, तो यह पीकेयू के साथ एक बच्चे के लिए उपयुक्त नहीं है. एक विशेष सूत्र से फेनिलएलनिन मुफ्त उपलब्ध है, और एक योग्य आहार विशेषज्ञ की मदद से, कुछ मामलों में यह स्तन के दूध या सूत्र नियमित की एक छोटी राशि के साथ मिलाया जा सकता है.

वयस्कों और बच्चों के लिए सूत्र

इसी कारण प्रोटीन आहार पीकेयू का अभाव, बच्चों और वयस्कों के समान भस्म प्रत्येक दिन विशेष प्रोटीन के एक विकल्प के सूत्र की जरूरत. यह सूत्र बच्चे और राशि के लिए सूत्र से भिन्न है और एक चिकित्सक या आहार विशेषज्ञ द्वारा सुनिश्चित करने के लिए है कि आप प्रत्येक दिन की सही मात्रा हो रही गणना करने के लिए खपत की नियमितता है. पीकेयू के साथ लोग इस सूत्र को प्रोटीन शरीर के स्वास्थ्य के लिए आवश्यक है जो को प्रतिस्थापित करने के लिए उनके जीवन के बाकी के लिए रखना चाहिए.

दवा

केवल दवा है कि पीकेयू के लिए एक इलाज के रूप में उपयोग के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित किया गया है वहाँ तिथि करने के लिए है. इस दवा के sapropterin कहा जाता है, और यह फेनिलएलनिन के लिए शरीर की सहनशीलता बढ़ जाती है. हालांकि, हमेशा सफल नहीं होता है, और एफडीए का निर्देश दिया है ताकि और अधिक अध्ययन पूरा कर रहे हैं.

जो बचा जाना चाहिए में प्रोटीन से भरपूर खाद्य पदार्थ

कुछ खाद्य पदार्थों क्योंकि पूरी तरह से बचा जाना करने के लिए होगा फेनिलएलनिन के स्तर. इन प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ शामिल हैं:

  • अंडे
  • दूध
  • पनीर
  • सेम
  • पागल
  • सोया
  • बीफ
  • मछली
  • चिकन
  • सूअर का मांस
  • आहार सोडा
  • कृत्रिम मिठास

अन्य खाद्य पदार्थ है कि सीमित मात्रा में लेने में शामिल हैं:

  • Potatos
  • अनाज
  • प्रोटीन युक्त सब्जियां

कम प्रोटीन खाद्य पदार्थ

अब दैनिक भोजन की बुनियादी अवधारणाओं के कई किस्में कम प्रोटीन में उत्पादन कर रहे हैं. ये चावल शामिल हैं, रोटी, आटा और पास्ता, और कई खाद्य दुकानों अपने निपटान पर हैं. वे नियमित किस्मों से थोड़ा अधिक महंगा हो सकता है, पीकेयू के साथ व्यक्ति की अनुमति देता है, लेकिन नियमित रूप से भोजन है, खासकर बच्चों के लिए जो स्कूल में हैं और अन्य लोगों की तरह बनना चाहते हैं.

विशेष आहार और बच्चों

यह मुश्किल है जब आप एक वयस्क हैं एक विशेष आहार का पालन करने के लिए पर्याप्त प्रयास, लेकिन एक बच्चे के लिए, भी बदतर है. वे देखते हैं कि हर कोई खा रहा है, और कई बस फिट, और बाकी सब की तरह किया जा करने के लिए चाहते हैं, तो यह है कि बच्चे नहीं बँट है सुनिश्चित करने के लिए मुश्किल हो सकता. बच्चों पर और फिर से एक ही बात खाने के लिए नहीं चाहते हैं, और यह है कि आप स्वस्थ रहने के लिए आहार के नियमों का पालन करने के लिए एक बच्चे को समझाना मुश्किल है. एक कम उम्र में, वे आगे की खोज में असमर्थ रहे हैं, वे केवल पल में जीना, और यदि वे किसी अन्य बच्चे को देखने की अनुमति नहीं कुछ खा, प्रलोभन मजबूत हो जाएगा.

यह करने के लिए अपने आहार विशेषज्ञ बच्चों के लिए रोमांचक भोजन करने के तरीके के बारे में बात करने के लिए एक अच्छा विचार है. कम प्रोटीन खाद्य पदार्थ थोड़ा नरम किया जा सकता, तो स्वाद जोड़ने के लिए जड़ी बूटियों और मसालों के साथ प्रयोग करने का प्रयास करें. इन का उपयोग भी आप क्या जोड़ा गया है के आधार पर एक अलग भोजन स्वाद दे सकते हैं, तो, मूल रूप से, आप एक ही खाना पकाना कर सकते हैं, लेकिन जिस तरह से यह दिखता है और स्वाद बदल. यह धोखे का एक सा है, लेकिन यह जो निराश और हताश उनके आहार के बारे में लगता है एक बच्चा होने से बेहतर है.

निष्कर्ष

Phenylketonuria उनके जीवनकाल के दौरान उस व्यक्ति को प्रभावित करता है एक गंभीर बीमारी है. आप नियमित रूप से निगरानी की जरूरत, और व्यक्ति हटने के बिना के साथ अपने विशेष आहार का पालन करना चाहिए. आहार का पालन करने के लिए विफलता विनाशकारी हो सकता है.

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