Bietti के क्रिस्टलीय dystrophy: एक विनाशकारी विकार और आंखों की चकाचौंध

हम cristallina Bietti dystrophy स्थिति के बारे में अधिक जानकारी के लिए और क्यों यह अक्सर ग़लत निदान होता है की खोज कर रहे हैं.

Bietti के क्रिस्टलीय dystrophy

Bietti के क्रिस्टलीय dystrophy: एक विनाशकारी विकार और आंखों की चकाचौंध

Bietti Duchenne की क्रिस्टलीय जो कई वसा जमा छोटे गिलास में आंख का एक रोग है, पीला या सफेद अस्तर रेटिना के पीछे प्रकाश संवेदनशील ऊतक पर निर्माण. जमा नेत कारण और परिणाम किसी व्यक्ति में दृष्टि की प्रगतिशील हानि के दौर से गुजर.
इस विकार के साथ लोग आमतौर पर किशोरावस्था या बीस के दौरान दृष्टि समस्याओं की सूचना के लिए शुरू हो जाएगा. एक व्यक्ति तीव्र दृष्टि में कमी का अनुभव कर सकते हैं (घटी हुई दृश्य तीक्ष्णता) और समस्याओं में कम रोशनी की स्थिति देखने के लिए. रंग और दृश्य क्षेत्र हानि की दृष्टि की गिरावट भी कारण हो सकते हैं.

दृष्टि समस्याओं dystrophy Bietti cristallina के साथ जुड़े प्रत्येक आँख में अलग दरों पर खराब हो सकता है और प्रत्येक व्यक्ति के साथ अलग अलग हो जाएगा, गंभीरता और दृष्टि हानि की प्रगति. इस शर्त के साथ लोगों के बहुमत के समय वे चालीस या पचास साल में प्रवेश द्वारा कानूनी रूप से अंधा कर रहे हैं. दृष्टि की कुछ हद तक प्रभावित सबसे dystrophy Bietti cristallina के साथ बरकरार रहती, लेकिन यह अक्सर सीमित है या दृश्य क्षेत्र के केंद्र पर छोड़ दिया, हालांकि यह अक्सर धुंधला है और चश्मे या कॉन्टैक्ट लेन्स के साथ सही नहीं हो सकता. सुधारात्मक लेंस की मदद से सुधार किया जा सकता कि दृष्टि के विकार के रूप में जाना जाता है “कम दृष्टि”.

¿Es muy común la distrofia cristallina de Bietti?

औषधि के राष्ट्रीय पुस्तकालय से जानकारी के अनुसार, la distrofia cristallina de Bietti se produce en 1 के प्रत्येक 67.000 दुनिया भर के लोग. पूर्व एशियाई मूल के लोगों में विकार सबसे अधिक होता है, विशेष रूप से जापानी और चीनी की वंशावली में उन. विकार के अंतर्गत-लक्षण तो रेटिना को प्रभावित करने वाले अन्य नेत्र विकारों के लिए समान हैं, क्योंकि कि का निदान हो सकता है जा वैज्ञानिकों का सुझाव.

यह एक विकार आनुवंशिकी के कारण है?

हालत CYP4V2 जीन में म्यूटेशन के कारण होता है, यह परिवार में cytochrome P450 एंजाइमों का एक सदस्य बनने के लिए निर्देश प्रदान करने के लिए जिम्मेदार है. इन एंजाइमों के भीतर के कक्षों के गठन और विभिन्न अणुओं और रसायनों के अपघटन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा. CYP4V2 एंजाइम फैटी एसिड ऑक्सीकरण के रूप में संदर्भित करने के लिए कई कदम प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार है, जो लिपिड नीचे टूट रहे हैं और इससे ऊर्जा हो. हालांकि, एंजाइम के विशिष्ट समारोह पूरी तरह समझ नहीं है.

La mutación genética responsable de los daños de la distrofia cristallina de Bietti erradica en la función de la enzima y se piensa para efectuar la degradación de lípidos. यह वर्तमान में कैसे इन एंजाइमों और विशिष्ट लक्षण dystrophy Bietti cristallina के साथ संबद्ध करने के लिए नेतृत्व ज्ञात नहीं है. कारणों के लिए अज्ञात हैं, लक्षण और विकार के साथ जुड़े लक्षण की गंभीरता के एक ही CYP4V2 जीन उत्परिवर्तन के साथ लोगों में अलग अलग हो जाएगा.

Cristallina Bietti Dystrophy सिंड्रोम: कैसे यह विरासत में मिला है?

यह असामान्यता एक autosomal recessive जीन पैटर्न में इनहेरिट की गई है, जिसका अर्थ है कि प्रश्न में जीन की दो प्रतियां उत्परिवर्तनों. एक autosomal recessive रोग के साथ एक बच्चे के माता पिता में से प्रत्येक एक mutated जीन की एक प्रतिलिपि बना देगा और आमतौर पर लक्षण और रोग के लक्षण नहीं है.

संकेत और लक्षण dystrophy Bietti cristallina की

सात प्रमुख लक्षण है और इस शर्त के साथ जुड़े लक्षण हैं और इनमें निम्न शामिल है:

  • कॉर्निया में क्रिस्टल
  • रात का अंधापन (प्रगतिशील)
  • एक व्यक्ति के दृश्य क्षेत्र के कसना
  • रेटिना पर चमकीले पीले जमा
  • रेटिना के शोष (प्रगतिशील)
  • शोष choricapillaries के (प्रगतिशील)
  • नेत्रगोलक की वापस परतों शोष (प्रगतिशील)

वहाँ किसी भी नैदानिक परीक्षण dystrophy Bietti cristallina के लिए कर रहे हैं?

Bietti क्रिस्टलीय dystrophy का निश्चित निदान एक डॉक्टर खोजें द्वारा स्पार्कलिंग क्रिस्टल की कई जमा किया जाता है, छोटे, पीला या सफेद रेटिना पर. ये क्रिस्टल के गठन वर्णक की गांठ के साथ जुड़े रहे हैं, choroidal वाहिकाओं का काठिन्य, और कॉर्निया में चर क्रिस्टल जमा. डॉक्टरों भी शिथिलता लोहे की छड़ और शंकु के विभिन्न अंश सूचना हो सकता है, दृश्य क्षेत्र और चिंतनशील अंक वर्णक्रमीय डोमेन ऑप्टिकल जुटना tomography द्वारा देखा में दोष.
इस विकार के निदान की एक और विधि है एक मूल्यांकन उद्देश्य रेटिना के माध्यम से. इस परीक्षण के साथ, fluorescein angiography रेटिना में परिवर्तन का एक दृश्य प्रतिनिधित्व प्रदान करता है और यदि वास्तव में एक नेत्र विकार choroidal रोग के कारण है यह निर्धारित करने के लिए मदद कर सकता है.

Bietti cristallina dystrophy कैसे प्रबंधित किया जाता है?

किसी व्यक्ति के प्रबंधन के लिए जो इस हालत से ग्रस्त शीघ्र निदान का अर्थ है और आनुवंशिक परिषद निवारक देखभाल के साथ एक रोगी प्रदान करके रुग्णता कम करने के लिए विशेष. Bietti के क्रिस्टलीय dystrophy उपचार के विकल्प सीमित कर रहे हैं और जहाँ भी संभव हो ऑटोमेटिक दृश्य पुनर्वास पर ध्यान केंद्रित करते हैं, कम दृष्टि संबंधी सहायक उपकरण का उपयोग, प्रशिक्षण और अभिविन्यास करने के लिए गतिशीलता. हालांकि, कैसे है रोग के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान कर रहे हैं, वर्तमान में वहाँ वैज्ञानिकों जो आणविक के क्षेत्र में काम कर रहे हैं और जीन थेरेपी. आज, इस बीमारी के लिए कोई इलाज नहीं है और, आखि़रकार, एक व्यक्ति की दृष्टि पूरी तरह से गायब हो जाएगा.

क्या उपचार उपलब्ध है?

एक बार एक व्यक्ति इस बीमारी के साथ का निदान किया गया है, वहाँ सीमित उपचार विकल्प उपलब्ध हैं. La distrofia cristallina de Bietti no se puede corregir con el uso de anteojos o lentes de contactos y como trastorno de la visión que se conoce como “कम दृष्टि”. लोग इस विकार के साथ विशेषज्ञ पेशेवरों, जो इलाज के लिए और दृश्य हानि या कम दृष्टि का प्रबंधन करने के लिए प्रशिक्षित कर रहे हैं कहा जाता हैं. यह स्थिति समय-समय पर अपनी प्रगति का ट्रैक रखने और कुछ करने की जरूरत है, तो यह निर्धारित करने के लिए मॉनीटर किया जा महत्वपूर्ण है.

रोग का निदान

La distrofia cristallina de Bietti se hereda como un trastorno autosómico recesivo. में गर्भाधान, एक प्रभावित व्यक्ति के प्रत्येक भाई की एक संभावना है 25 इसके विकास का प्रतिशत, और एक संभावना के 50 प्रतिशत एक स्पर्शोन्मुख वाहक और की संभावना हो 25 प्रतिशत एक अप्रभावित वाहक हो. विकार CYP4V2 जीन में म्यूटेशन के कारण होता है, वह जीन गुणसूत्र 4q35 cytochrome P450 पर परिवार का एक सदस्य है.

वर्तमान में, वहाँ रहे हैं कई चल रहे अध्ययन या इस दुर्लभ और दुर्बल विकार के बारे में गहन जानकारी. क्या जाना जाता है यह है कि यह निदान मुश्किल है, प्रगतिशील प्रकृति और यह अक्सर अधिक की उम्र के बीच लोगों में अप करने के लिए है 15 और 30 उम्र के साल. हालांकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, जब आप इस संबंध में शिक्षित कर रहे हैं और पता है अगर आप जीन ले या नहीं, आप अपने प्रजनन के संदर्भ में सूचित निर्णय भविष्य लेने की अनुमति दी जा.

यदि अपने परिवार और बच्चों के लिए चाहता हूँ में इस विकार उत्पन्न हुई, यह कि आप कुछ तरह जोखिम कारकों का निर्धारण करने के लिए आनुवांशिक परामर्श का विचार बहुत महत्वपूर्ण है.

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