Duchenne पेशी dystrophy

हर साल दुनिया भर, 1 के प्रत्येक 3.000 पुरुषों Duchenne पेशी dystrophy के साथ का निदान किया जाएगा (DMD). 1 के प्रत्येक 6.000 नर, 0,02% एक असामान्य गुणसूत्र एक्स के साथ संबद्ध है जो इस रोग से पीड़ित लोग

Duchenne पेशी dystrophy

Duchenne पेशी dystrophy के बारे में विस्तृत जानकारी

Duchenne पेशी dystrophy क्या है?

Duchenne पेशी dystrophy मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है. Duchenne पेशी dystrophy केवल पुरुषों को प्रभावित करता है, लेकिन रोग का एक आनुवंशिक वाहक मादा हो सकता है, लेकिन वहाँ भी कर रहे हैं द्वारा सहज रोगाणु पंक्ति संचरण के कारण मामलों.

Duchenne पेशी dystrophy जल्दी से अन्य मांसपेशियों बर्बाद कर के रोगों की तुलना में प्रगति एक अपक्षयी वंशानुगत मांसपेशियों रोग है. रोग Guillaume-बेंजामिन Duchenne का नाम भालू, जो इसे खोज में एक फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट 1861 DMD dystrophin जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिम्मेदार मांसपेशी फाइबर के कनेक्शन के लिए सेल्यूलर मैट्रिक्स विशिष्ट प्रोटीन के एक कॉम्प्लेक्स के माध्यम से करने के लिए है. Dystrophin के अभाव को अतिरिक्त कैल्शियम रोकता है ठीक से एक कोशिका झिल्ली में लीन है, क्षति के कारण, शोष और मांसपेशी ऊतक का परिगलन.

Duchenne पेशी dystrophy के संकेत और लक्षण

संकेत मिल रहे हैं और लक्षण है कि हो सकता है कि उनके बेटे संभवतः DMD हो सकता था कि माता-पिता में से एक पर बल दिया. मांसपेशियों में कमजोरी मुख्य लक्षण हैं, मांसपेशियों की हानि मास विशेष रूप से पैर और श्रोणि के भीतर, यह भी बाहों में हो सकती है, पैर, गर्दन और, कभी-कभी शरीर के निचले हिस्सों में. ज्यादातर बच्चों की उम्र से पहले होने वाली लक्षण अनुभव करते हैं 6 उम्र के साल और, कभी-कभी बचपन में. DMD के अन्य भौतिक लक्षण में निम्न शामिल हैं:

  • बार-बार गिर जाता है
  • अनाड़ी चलना, चलने या रहा
  • थकान
  • कुल मिलाकर स्थिति में परिवर्तन, प्रगति का मार्च, कदम से कदम और रन
  • मोटर कौशल गिरावट का विकास (कूद, छोड़ें, चलाएँ, आदि)
  • मांसपेशी फाइबर के विरूपण
  • एक बच्चा बढ़ता है के रूप में चलने के साथ समस्याओं में वृद्धि
  • कंकाल विकृति
  • जीभ और बछड़ा का इज़ाफ़ा
  • विकलांग सीखने में वृद्धि
  • सामान्य में, बच्चों की उम्र से चल भी नहीं सकती 12 साल
  • कंकाल विकृति (स्कोलियोसिस, अग्रकुब्जता, आदि)

DMD के साथ एक बच्चे में जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए कैसे

हाल ही में चिकित्सा अध्ययन और परीक्षण के साथ DMD पर आयोजित, उपचार में सुधार सीधे रोग से पीड़ित एक बच्चे के जीवन के सुधार में जिसके परिणामस्वरूप के रूप में जारी है. हालांकि इस बीमारी के लिए कोई उपचार ज्ञात नहीं है, वहाँ चीज़ें है कि सुधार और DMD से लड़ने के लिए किसी के लिए जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाने के लिए किया जा सकता हैं. स्टेम सेल अनुसंधान अध्ययन महान वादा दिखा रहे हैं और क्षतिग्रस्त मांसपेशियों के ऊतकों में से कुछ को प्रतिस्थापित करने में सक्षम हो सकता है, यह लक्षण की शुरुआत के नियंत्रण और किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य और जीवन की गुणवत्ता को अधिकतम जाएगा.

अन्य DMD फायदेमंद दवाओं corticosteroids जो ऊर्जा बढ़ाने के लिए और रोग गंभीरता के कुछ लक्षणों से छुटकारा कर सकते हैं कर रहे हैं. Beta2 agonists भी मांसपेशियों की शक्ति में वृद्धि करने के लिए वादा का एक बहुत कुछ पता चलता है, लेकिन वे नहीं संशोधित या DMD की प्रगति में देरी. हल्के शारीरिक गतिविधि, भौतिक चिकित्सा, ओर्थोटिक्स और श्वसन समर्थन भी DMD के साथ एक व्यक्ति के लिए अच्छी तरह से जा रहा है और परिणाम में सुधार लाने में एक लंबा रास्ता जा सकते हैं.

जागरूकता सप्ताह: Duchenne पेशी dystrophy, विश्व जागरूकता सप्ताह, 14 करने के लिए 20 फ़रवरी

प्रत्येक वर्ष, के बीच 14 और 20 फ़रवरी, पेशी Dystrophy परियोजना गैर लाभ संगठन के माता-पिता हर DMD सप्ताह जो इस बीमारी के बारे में शिक्षित लोगों के लिए डिज़ाइन किया गया है एक दुनिया भर में जागरूकता अभियान मनाया. यह सार्वजनिक शिक्षा और सूचनात्मक सामग्री के माध्यम से से संगठन की आशा है, DMD के बेटे के दुख के साथ परिवारों को इकट्ठा और इस रोग कि विपत्तियां और समर्थन और समुदाय बनाने के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए जिम्मेदार नेताओं को प्रोत्साहित करेगा.

सामान्य जानकारी

Duchenne पेशी dystrophy पेशी dystrophy विकारों के सबसे आम रूपों में से एक है, अधिक से अधिक शोध अभी भी रोग की एक बेहतर समझ विकसित करने के लिए आवश्यक है. DMD अंततः शरीर की सभी स्वैच्छिक मांसपेशियों को प्रभावित करता है, दिल और श्वसन प्रणाली जिसका अर्थ है कि यह घातक हो सकते हैं शामिल. DMD से पीड़ित एक बच्चे में जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए, एक पिता को कम या रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए तरीके ढूँढ सकते हैं. शीघ्र निदान, सबसे अच्छा जीवन की गुणवत्ता संभव DMD से पीड़ित लोगों के लिए प्रदान करने के लिए महत्वपूर्ण महत्व की शीघ्र चिकित्सा हस्तक्षेप और उचित देखभाल कर रहे हैं.

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