अंशतः – क्या है और क्या इसके कारण है?

कई लोगों को लगता है कि लोग अंशतः साथ गुलाबी या लाल आँखें, लेकिन यह विशुद्ध रूप से एक मिथक है. Esto podría ser debido a cierta iluminación haciendo que los vasos sanguíneos detrás del ojo se puedan mostrar, उन्हें एक लाल स्वर दे.

अंशतः - क्या है और क्या इसके कारण है?

अंशतः – क्या है और क्या इसके कारण है?

एक आनुवंशिक हालत जो विरासत में मिला है, अंशतः बालों में रंगद्रव्य मेलेनिन में कमी है, त्वचा और आँखें. इस वंशानुगत शर्त सभी जातीय समूहों और दौड़ में हो सकती है, और यह चारों ओर दुनिया है. अंशतः की दर अनुमान लगाया है 1 के प्रत्येक 20.000 लोग, और है अंशतः के वेरिएंट रूपों में यह हैं शामिल. दुनिया के कुछ स्थानों में, दर के रूप में उच्च किया जा सकता 1 में 3000.

El albinismo por genética

अंशतः के साथ कई बच्चों के माता पिता जो सामान्य रंगाई है पैदा होते हैं और अंशतः के कोई संकेत नहीं हैं. मनुष्य है 22 गुणसूत्रों के जोड़े, और वे शरीर की विशेषताओं के लिए जीन होते हैं. गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी के साथ, एक माँ और एक पिता से विरासत में मिली. अंशतः के रूपों में से अधिकांश एक recessive विशेषता हैं, और रोग को रोकने के लिए, विशेषता उस जोड़े के लिए दोनों गुणसूत्रों ले जा चाहिए.

सामान्य शब्दों में, अंशतः की एक विशेषता दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है, जहां असली विकार बिना विशेषता के वाहक माता पिता हैं. जब माता-पिता दोनों के लिए अंशतः जीन के वाहक रहे हैं, गर्भावस्था के प्रत्येक चार उपज अंशतः के बीच एक मौका है. जबकि अंशतः एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार हो जाता है, कोई किसी भी तरीका नहीं अगर वे अभी तक विशेषता के वाहक रहे हैं देखने के लिए माता पिता का परीक्षण करने के लिए है. अंशतः क्या नहीं हमेशा एक ही जगह में पाया से जुड़े डीएनए में परिवर्तन के कारण होता है. अगर माता-पिता साथ अंशतः एक बच्चा था, यह चाहे या नहीं एक बाद गर्भावस्था विकार के साथ एक और बच्चे के लिए नेतृत्व करेंगे की भविष्यवाणी करने के लिए संभव है.

अंशतः के सात प्रकार

अंशतः के दो मुख्य प्रकार हैं, दूसरों के साथ 5 वर्गीकरण. नेत्र अंशतः (इसके बाद, अंग्रेजी में इसकी संक्षिप्त के लिए OA) यह अन्य रूपों की तुलना बहुत कम आम है, और केवल प्रभावित करता है आँखें. परिवार के अन्य सदस्यों से थोड़ा हल्का लग सकता है, बाल और त्वचा, लेकिन अभी भी यह पिगमेंट है. Oculocutaneous अंशतः (OCA) सबसे आम रूप है, कई रूपांतरों के साथ, और यह त्वचा को प्रभावित करता है, आँखें और बाल. OCA निम्न स्थितियों में वर्गीकृत किया जा सकता:

OCA1 (अंशतः, tyrosinase-संबंधी)

इस प्रपत्र की अंशतः tyrosinase में एक आनुवंशिक दोष है, के कौशल वर्द्वन वर्णक में परिवर्तन के साथ में मदद करता है एक एंजाइम. इन albinos सामान्यतया बहुत पीली त्वचा और सफेद बाल है.

OCA2 (अंशतः जीन पी)

OCA2 P प्रोटीन में एक आनुवंशिक दोष है, कि एंजाइम tryosinase के समारोह के साथ मदद करता है. अंशतः के इस फार्म के साथ लोग कुछ रंजकता रंग के बालों पर है, कि आप ब्राउन के रंगों के माध्यम से सुनहरे बालों वाली साफ़ से जा सकते हैं.

OCA3

इस प्रपत्र कम आम है और TYRP1 में एक आनुवंशिक दोष के कारण है, यह एक प्रोटीन है. इस प्रोटीन को tryosinase करने के लिए संदर्भित करता है, पहले से ही एक अंतर अन्य रूपों से, लोग OCA3 के साथ अच्छा वर्णक है और कम सूरजमुखी मनुष्य के रूप में पहचानने योग्य हो सकते हैं.

OCA4

यह भी प्रोटीन का एक आनुवंशिक दोष के कारण है. वर्णक का उत्पादन OCA2 के साथ उन लोगों के समान है.

OCA5-7

इन विविधताओं के मनुष्यों में खोज रहे थे 2012-2013 और दुर्लभ माना है.

अंशतः की शारीरिक अभिव्यक्ति

अंशतः के संकेत और लक्षण

हालांकि अंशतः और रंग का स्थान भिन्न हो सकते हैं, निम्नलिखित लक्षण और संबद्ध लक्षण है कि मौजूद हो सकता है की एक सूची है:

  • त्वचा में रंग का अभाव या कमी, बाल या आंखें
  • रंग का स्पॉट है कि त्वचा से अनुपलब्ध हैं
  • Más ligero color de pelo y la piel de costumbre
  • Strabismus (को पार कर आँखें)
  • प्रकाश की असहनीयता
  • कार्यात्मक दृष्टिहीनता
  • दृश्य विकलांगता
  • तेजी से आँख आंदोलन

आँखें

कई लोगों को लगता है कि लोग अंशतः साथ गुलाबी या लाल आँखें, लेकिन यह विशुद्ध रूप से एक मिथक है. Esto podría ser debido a cierta iluminación haciendo que los vasos sanguíneos que se encuentran detrás del ojo se puedan mostrar a través, उन्हें एक लाल स्वर दे. वास्तव में, नीली आँखें अंशतः के साथ लोगों का बहुमत है और दूसरों के भूरे रंग की हो सकती है या अखरोट, अंशतः के प्रकार पर निर्भर करता है.

अंशतः के साथ उन लोगों के लिए आंखों को प्रभावित करता है, सबसे बड़ी समस्या है दृश्य समस्याओं. यह दृष्टि या आंख के समारोह के साथ मामूली समस्याओं से रेंज कर सकते हैं, दृष्टिहीनता के माध्यम से. अंशतः कारण कर सकते हैं असामान्य रूप से रेटिना हो सकती, और मस्तिष्क और आंख के बीच तंत्रिका कनेक्शन भी असामान्य हो सकती है.

दृश्य पुनर्वास उपचार अक्सर कुछ दृश्य दोषों के लिए शामिल है. Strabismus जैसे समस्याओं है शल्य चिकित्सा की मरम्मत, लेकिन यह आंख और मस्तिष्क के बीच तंत्रिका कनेक्शन ठीक नहीं होगा. को पार कर आँखें और स्पष्ट, सर्जरी के द्वारा भी ठीक किया जा सकता, लेकिन यह कार्यक्षमता के बजाय आंखों की उपस्थिति के साथ फिक्सिंग करने के लिए और अधिक है.

अक्सर, पढ़ने या आवश्यक देखने चश्मा हो जाएगा, और इन सामान्य चश्मा एक लक्ष्य से भिन्न, करने के लिए द्विनाभित, या कभी कभी छोटी दूरबीनों से जुड़ी के साथ चश्मा भी उनके लेंस. आईरिस वर्णक में पतन के कारण, albinos भी प्रकाश के प्रति संवेदनशील हैं, और सबसे अधिक नेत्र संरक्षण पहनने के लिए होगा, जैसे जब वे बाहर हैं धूप का चश्मा. इसके अलावा, वे चकाचौंध से बचने के लिए उनके पीछे रखा जा करने के लिए आंतरिक प्रकाश व्यवस्था के लिए लागू करना चाहिए.

त्वचा

सभी दूसरों की तरह, हालांकि शायद अधिक, अंशतः के साथ लोगों को अतिरिक्त अपने त्वचा जब सूर्य के प्रकाश को उजागर का ख्याल रखना है. इसका मतलब यह है कि एक अच्छी गुणवत्ता सनस्क्रीन का उपयोग आवश्यक है, और कुछ मामलों में, त्वचा कवर रखते हुए हर समय पर यह करने के लिए आवश्यक है. वे और अधिक से पीड़ित होने की संभावना है धूप की कालिमा और उसकी त्वचा त्वचा कैंसर की निष्पक्षता देने की संभावना उच्च है.

सामाजिक वातावरण

सदियों के लिए, अंशतः के साथ लोग अक्सर अलग ढंग से उनके सामाजिक परिवेश में इलाज किया गया है, चूंकि वे अलग हैं. कुछ संस्कृतियों में, वे जीवन के लिए खतरा माना गया, क्योंकि उसकी त्वचा और बालों की सफेदी. इस गलत धारणा का एक बहुत आज जारी है और, लोग अंशतः के साथ कभी-कभी उनके साथियों द्वारा खारिज कर दिया हैं. एक सहायता समूह के साथ शामिल किया जा रहा है उपयोगी, और स्कूलों अंशतः के साथ सुनिश्चित करें कि वे अच्छी तरह से छात्रों के आराम के साथ बाइंड करने के लिए अपने छात्रों का समर्थन करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है.

लंबे समय तक रोग का निदान

अंशतः का निदान करने के लिए एक छोटा जीवन का नेतृत्व नहीं करता है. वास्तव में, कुछ सावधानियों और विज़ुअल ऐड्स के साथ, कि एक लंबा जीवन जी सकते हैं।, सामान्य और खुश.

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