सिस्टिक फाइब्रोसिस: कारण और जोखिम कारक

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत रोग है मानव की सबसे आम. यह शरीर के कई भागों को प्रभावित करता है, सबसे अधिक फेफड़ों, अग्न्याशय, जठरांत्र संबंधी मार्ग, प्रजनन अंगों, और साइनस.

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सिस्टिक फाइब्रोसिस

डॉक्टरों सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ व्यक्तियों के जन्म से पहले आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान कर सकते हैं. रोग भी एक पसीने की परीक्षा के द्वारा बचपन में निदान किया जा सकता. इस उम्र में, विकास की समस्याओं या अक्सर संक्रमण प्रमुख लक्षणों में शामिल हैं, विशेष रूप से फेफड़ों में संक्रमण. यह एक बहुत ही गंभीर स्थिति है, तो यह कारण बनता है और उसी के जोखिम कारक पता करने के लिए महत्वपूर्ण है.

सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में अधिक जानकारी

की प्रगति के रूप में सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेफड़ों के संक्रमण आम निमोनिया अक्सर सांस की समस्याओं के लिए नेतृत्व, फेफड़े क्षतिग्रस्त, एंटीबायोटिक दवाओं के लंबे समय तक पाठ्यक्रम, और सांस की विफलता. एक समय के बाद, यह स्थिति सांस की सहायता की आवश्यकता है. सिस्टिक फाइब्रोसिस भी sinuses के अक्सर संक्रमण के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, मधुमेह हो सकता, पाचन के साथ कठिनाई, साथ ही बांझपन. वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ लोगों के बहुमत के युवा मर, उनमें में से कई अपने 20 साल और 30 साल. मौत का सबसे आम कारण फेफड़े कमी थी.

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक फाइब्रोसिस पित्ताशय ट्रांस-membrana-कंडक्टन्स का नियामक कहा जाता है एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है (CFTR). इस जीन पसीना बनाने में मदद करता है, आमाशय रस और बलगम. CFTR जीन की दो प्रतियां काम CF बिना अधिकांश लोगों के पास. हालांकि, हम केवल एक जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोकने के लिए की जरूरत. सिस्टिक फाइब्रोसिस जब कोई भी विकसित करता है, इसलिए जीन सामान्य रूप से कार्य. इसलिए, एक recessive जीन CFTR जीन है और, सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित कर सकते हैं, दोनों पुरुषों और महिलाओं के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक autosomal recessive रोग है. विशेषता scarring या फाइब्रोसिस और अग्न्याशय में अल्सर के गठन से रोग का नाम आता है. यह पहली समस्या सिस्टिक फाइब्रोसिस की वजह से था, के दशक में मान्यता प्राप्त 1930.

सिस्टिक फाइब्रोसिस Caucasians और Judios Ashkenazi के बीच और अधिक आम है. यूरोपीय वंश के लोगों में से चार प्रतिशत सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक जीन ले. लगभग 30,000 अमेरिकियों को यह रोग है, तो यह एक वंशानुगत बीमारी सबसे आम मनुष्यों के दुनिया में है.
सिस्टिक फाइब्रोसिस वर्तमान में एक इलाज नहीं है, हालांकि फेफड़े के रोग के उपचार एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग माना जाता है, Bronchodilators, भौतिक चिकित्सा, खारा धुंध, और नीचे बलगम को तोड़ने में मदद करने के लिए दवाएँ. अंततः, ट्रांसप्लांटेशन संयुक्त फेफड़ों या फेफड़े और अग्न्याशय प्रत्यारोपण कुछ मामलों में आवश्यक हो सकता है. मधुमेह के लिए चिकित्सा है इंसुलिन, और साइनस संक्रमण एंटीबायोटिक दवाओं और सर्जरी की आवश्यकता है. पाचन समस्याओं जो अनुपलब्ध हैं पाचन एंजाइमों की जगह द्वारा हल किया जा सकता, यह पूरक विटामिन कि अवशोषित बुराई कर रहे हैं, और भाग आकार में वृद्धि.

और सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण पिछले उपचार के उम्र पर निर्भर करेगा, अलग-अलग, और संक्रमण के प्रकार एक व्यक्ति पहले कभी नहीं था. सिस्टिक फाइब्रोसिस पूरे शरीर को प्रभावित करता है और विकास के मौलिक प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है, श्वास, पाचन और प्रजनन. नवजात अवधि वृद्धि वजन और आंत्र रुकावट में दिखा सकता है. यह समस्या आमतौर पर मोटी मल द्वारा के कारण होता है. सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य लक्षण है कि जल्दी बच्चों और प्रौढ़ आयु के बाकी के दौरान प्रकट होता है, यह एक मामले से दूसरे करने के लिए कि अलग अलग. इन समस्याओं के सतत विकास की समस्याओं में शामिल हैं, फेफड़े के रोग की उपस्थिति, और कठिनाइयों के साथ विटामिन और पोषक तत्वों के गरीब अवशोषण तेजी से बड़े. इसके अलावा, हो सकता है प्रजनन क्षमता की कठिनाइयों के भविष्य में प्रजनन के स्पष्ट की जरूरत हो सकती.

शिशुओं और युवा बच्चों में, CF लक्षण लगातार दस्त, स्थूल, बुरी गंध और वसायुक्त मल, रंगीन प्रकाश, और अक्सर घरघराहट या निमोनिया. क्रॉनिक खाँसी अन्य आम समस्याओं में शामिल, बलगम रैंक के साथ, नमकीन स्वाद के साथ त्वचा के बिना, गरीब विकास, बद्धान्त्र, और सूजन. बच्चों को भी गैस अनुभव हो सकता है, उल्टी और निर्जलीकरण.

बच्चों में, लक्षण अक्सर श्वसन संक्रमण शामिल हैं, बुखार, खाँसी, सांस की तकलीफ, पेट दर्द और बेचैनी, और पेट फूलना. आम लक्षण तेजी से श्वास शामिल हैं, चौड़ा करने की नाक, भूख की कमी, कुपोषण, विकास की कमी, और एक स्थूल उपस्थिति. सिस्टिक फाइब्रोसिस भी अन्य चिकित्सा समस्याओं के कारण कर सकते हैं, sinusitis के रूप में (नाक साइनस की सूजन), नाक जंतु, क्लब या गोलाई और हाथ और पैर की उंगलियों का इज़ाफ़ा. वातिलवक्ष या फेफड़ों के ऊतकों का टूटना और फंसाने हवा फेफड़ों और छाती दीवार के बीच की समस्याएं शामिल हो सकते हैं, खून खाँसी, दिल के दाईं ओर का इज़ाफ़ा, वर्ष की समस्याओं के माध्यम से मलाशय की फलाव, जिगर, अग्न्याशय और पित्ताशय की थैली.

बाद में जीवन में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रोगियों के यौवन और प्रजनन असामान्यताएं अधिक संभावना देरी का अनुभव होगा, विशेष रूप से पुरुष बाँझपन. वास्तव में, से अधिक 90 सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ सभी पुरुषों का प्रतिशत बाँझ कर रहे हैं.

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

एक निदान तरीकों की एक किस्म में प्राप्त किया जा सकता. शीघ्र ही जन्म रक्त परीक्षण द्वारा नवजात स्क्रीनिंग के कार्यक्रमों की रूपरेखा में निष्पादित करने के बाद कुछ दस फीसदी सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामलों का निदान है. इन कार्यक्रमों के लिए बड़ी मात्रा में एंजाइम trypsin के देखो. हालांकि, ज्यादातर राज्यों और देशों सिस्टिक फाइब्रोसिस नियमित रूप से नहीं का पता लगाने के लिए. इसलिए, लक्षण इस रोग के लिए एक मूल्यांकन को बढ़ावा देने के बाद से वे सिस्टिक फाइब्रोसिस है ज्यादातर लोगों को पता लगाना.
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण का सबसे सामान्य तरीका है पसीना परीक्षण. आवेदन की एक दवा है कि को उत्तेजित करता है एक डिवाइस इलेक्ट्रोड को पसीना पसीना परीक्षण शामिल है, त्वचा पर एक अलग-अलग इलेक्ट्रोड से एक विद्युत प्रवाह का निष्पादन. योणोगिनेसिस, कहा जाता है, इस प्रक्रिया का कारण बनता है पसीना. पसीना तब फिल्टर पेपर पर एकत्र की है और विश्लेषण करने के लिए अधीन है. डॉक्टर सोडियम और क्लोराइड की असामान्य मात्रा के लिए दिखेगा, चूंकि यह क्या आपके पसीने में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ लोग मौजूद है. सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान भी प्रत्यक्ष CFTR जीन में म्यूटेशन की पहचान मदद कर सकता है.

सिस्टिक फाइब्रोसिस के जोखिम कारक

में 1989, शोधकर्ताओं ने पाया कि दोषपूर्ण जीन है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस कि बीच में आता है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण का कारण बनता है एक प्रोटीन का कारण बनता है. CFTR जीन कोशिकाओं के भीतर है कि वे श्वसन तंत्र में ग्रंथियों को कवर, साथ ही छोटी आंत, अग्न्याशय और पसीने की ग्रंथियों. जहां यह नमक कक्ष और बाहर का प्रवाह नियंत्रण कक्ष की सतह के लिए CFTR यात्रा. सिस्टिक फाइब्रोसिस में, CFTR प्रोटीन में असामान्य है एक तरीका है कि कोशिका की सतह रोकता है तक पहुँच जाता है. इस प्रक्रिया के बिना, नमक के भीतर के कक्षों फंस गया है. शरीर की पानी की तरह शारीरिक स्राव की overproduction के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए कोशिश करता है, पसीना और बलगम, लेकिन इन स्रावों तब कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण का कारण बनता है शरीर में संचित कर रहे हैं.

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार

CF और एक व्यापक उपचार योजना के शीघ्र निदान के अस्तित्व की संभावना और इन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं. सिस्टिक फाइब्रोसिस में विशेषज्ञता क्लीनिक उपयोगी हो सकते हैं, और आप उन्हें कई समुदायों में पा सकते हैं. हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूरी तरह से इलाज करने के लिए कोई उपचार नहीं. उपचार के लक्ष्य को रोकने और फेफड़ों में संक्रमण का इलाज करने के लिए है. यह भी श्वसन तंत्र और फेफड़ों के रूप में संभव हो तो मुक्त रखने के लिए लक्षित है, और पोषण की स्थिति में सुधार. इलाज सिस्टिक फाइब्रोसिस के बचपन immunizations शामिल हैं, पाचन और पोषक तत्वों का अवशोषण में सुधार करने के लिए भोजन के साथ एंजाइम की गोलियां, अग्न्याशय का उत्पादन रोकता है, तो इंसुलिन का इंजेक्शन, और उच्च कैलोरी आहार द्वारा एक पेशेवर पोषण की योजना बनाई.

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एक मरीज भी पोषक तत्वों की खुराक प्राप्त करना चाहिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस की वजह से हालत में सुधार करने के लिए सहित वसा में घुलनशील विटामिन. छाती टक्कर और आसनीय जल निकासी मदद कर सकता है श्वसन तंत्र से बलगम को साफ़ करें. वहाँ हैं कुछ दवाओं, वे खुले airway बनाए रखने. थियोफाइलिइन सबसे मूल्यवान दवाओं में शामिल हैं (कि आज दुर्लभ है), Bronchodilators, साँस द्वारा स्टेरॉइड्स लेने, DNase, acetylcysteine, विरोधी भड़काऊ दवाओं और गैर-स्टेरायडल. अनुसंधान दिखाया है कि एनाल्जेसिक ibuprofen सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ कुछ बच्चों में फेफड़ों की क्षति को रोकने हो सकता है. बच्चों में अधिक नाटकीय परिणाम थे 5 -13 उम्र के साल.
एक मरीज भी बहुत सारे तरल पदार्थ लेना चाहिए, विशेष रूप से गर्म मौसम या जब वे बीमार हों में. कुछ मामलों में, शल्य चिकित्सा आंत्र रुकावट का इलाज करने के लिए आवश्यक हो सकता है. ऑक्सीजन थेरेपी इस रोग की प्रगति के रूप में आवश्यक हो सकता है, फेफड़ों में विफलता के कारण कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ विकसित कर सकते हैं. फेफड़ों और जिगर प्रत्यारोपण आज संभव हो रहे हैं, और यह अस्तित्व की संभावना में सुधार सकता है. आखिरकार, शोधकर्ताओं ने जीन थेरेपी सिस्टिक फाइब्रोसिस की प्रगति को रोकने के लिए अध्ययन कर रहे हैं, या यहां तक कि यह इलाज, लेकिन अभी भी वहाँ एक उल्लेखनीय परिणाम है.

गर्भवती महिलाओं में, डॉक्टरों ने एमनियोटिक द्रव कि भ्रूण के चारों ओर की जाँच करने के लिए कर सकते हैं. इस द्रव भ्रूण आंतों एंजाइम के लिए कुछ परीक्षण से गुजरना सकता है. Amniocentesis नामक एक कार्यविधि का उपयोग, एमनियोटिक द्रव का एक नमूना एमनियोटिक थैली से निकाला जाता है. यह भ्रूण के चारों ओर सुरक्षा कवर है, कि विश्लेषण करने के लिए अधीन है. सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ में एक भ्रूण, एंजाइमों सामान्य से अधिक हो जाएगा. नवजात शिशु के लिए, इम्यूनो-प्रतिक्रियाशील trypsinogen टेस्ट कहा जाता एक परीक्षण, या IRT, उपलब्ध है.

पर सोचा था'सिस्टिक फाइब्रोसिस: कारण और जोखिम कारक

  1. तानिया कहते हैं:

    यह के रूप में ज्यादा जानकारी के लिए बहुत महत्वपूर्ण है.

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