Iker, हमारी मदद काम करता है की जरूरत है कि वास्तविक जीवन मामला!!

क्यों आनुवंशिक रोग होने के बारे में कई सिद्धांत हैं. हम जानते हैं कि दोनों आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक इसके विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा, लेकिन हम समझ में नहीं आता वास्तव में कितना.

Iker-मदद

Iker-मदद, दो-वर्षीय लड़के जो हमारी मदद की जरूरत

एक आनुवंशिक विकार एक व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री में असामान्यताओं के कारण होता है (डीएनए, या जीनोम). वहाँ चार विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक विकारों हैं. वे कर रहे हैं:

  1. एक उत्परिवर्ती जीन के कारण
  2. एक से अधिक जीन है कि mutated हैं
  3. गुणसूत्र क्षेत्रों. पूरे गुणसूत्र परिवर्तन गुम हो सकता है या बाहर की जगह.
  4. Mitochondrial. Mitochondria में माँ की आनुवंशिक सामग्री भी रूप बदलना कर सकते हैं.

हम जानते हैं कि कुछ जातीय समूहों कुछ आनुवंशिक रोगों के लिए संवेदनशील हैं (यूरोप के भूमध्य क्षेत्रों से लोग, उदाहरण के लिए, वे और अधिक genetico-ला thalassemias है एनीमिया का एक रूप है की संभावना है). हम भी जानते हैं कि कुछ आनुवंशिक विकारों, सिकल सेल एनीमिया (ACF), उदाहरण के लिए, वे शरीर के वातावरण में तनाव का मुकाबला करने का प्रयास कर रहे हैं. SCA में, आकार बदलने के लिए खून की लाल कोशिकाओं है कि उत्परिवर्तन भी साथ मलेरिया परजीवी संक्रमण को कम करने के लिए मदद करता है. हम भी जानते हैं कि एक औरत उनके अंडाशय में सभी अंडे के साथ जन्म होता है, और बच्चों के लिए और अधिक समय की उम्मीद है, बच्चे में एक आनुवंशिक विकार का जोखिम अधिक है. हम भी कुछ सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण कर सकते हैं, डाउन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, इनहेरिट की गई thrombophilias (कारक वी Leiden, कारक द्वितीय), ब्लूम सिंड्रोम, Canavan रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस, पारिवारिक Dysautonomia, Fanconi एनीमिया, Gaucher रोग, Mucolipidosis IV टाइप, नीमन-उठाओ, Tay - सैक्स रोग, Klinefelter सिंड्रोम, खुला न्यूरल ट्यूब दोष, सिकल सेल रोग, थैलेसीमिया, कुछ trisomic और टर्नर सिंड्रोम विकारों.

इसके अलावा अन्य कई आनुवंशिक रोगों के बोलचाल की भाषा दुर्लभ enfermedader रूप में जाना जाता हैं, उनके नाम आज अज्ञात हैं, उपचार, लक्षण… यह वैज्ञानिक रूप से समाधान खोजने के लिए अध्ययन किया जाना चाहिए कि.

Iker, आपकी मदद की जरूरत

Iker ढूँढें और जो हमारे दिल को छुआ कि मामलों में से एक है, एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित. यह है अब दो साल पुरानी है और यहां तक कि डॉक्टर उसका इलाज है कि Iker लड़ रहा है रोग के प्रकार नहीं ढूँढ सका, दुर्लभ रोग, सहायता के साथ, Iker एक समाधान खोजने के लिए जा रहा है.

Iker अपने पक्ष पर एक महान माँ साहस है, जब से वह पैदा हुआ था उसने देखा कि वहाँ चीज़ें है कि बनाने के लिए होगा और क्या नहीं थे. उसका नाम है तानिया, वे हथियार और पैरों के अपने बेटे Iker की हैं, मैं एक कम उम्र में गर्भवती हूँ, साथ ही 17 साल. गर्भावस्था के दौरान वह कुछ समस्या हो रही शुरू किया, और प्रपत्र Iker समय से पहले करने के लिए ध्यान का एक स्पर्श दे दिया के गर्भ के सात महीने से बाहर निकलें, लेकिन अपने डॉक्टर के जन्म को रोकने के लिए विकल्प चुना. और एक महीने बाद वे Iker पैदा हुआ था, उसे उत्तेजित करने के लिए है, क्योंकि वे यह एहसास हुआ कि अपरा छह महीने आयु वर्ग था और था कि Iker अच्छी तरह से खाने के बिना पेट में दो महीने से अधिक है, सब होने के बावजूद जन्म अच्छी तरह से चला जाता है.

मेरी परी का जन्म

Iker सिर्फ जन्म हो चुका है, मेरी परी, के रूप में यह जाना जाता है उसकी माँ. कि यह स्तन नहीं ले करता है और यह रूप में कम चीनी बोतल देने का फैसला किया है वह और उसके नर्सों की जाँच कर सकते हैं. 24 ज घर जाओ और तानिया भले ही जोर, Iker स्तन नहीं ले करता है. अगले तीन महीनों के दौरान, सब कुछ अच्छी तरह से जाना जा रहा है, तानिया लेकिन, Iker की माँ, ध्यान दें कि आपका परी खाना बंद कर दिया और मैंने क्या खाया बहुत छोटा था करने के लिए प्रारंभ करें. डॉक्टरों ने उसे कहा था कि बच्चों को जो ज्यादा खा रहे थे नहीं थे, और उन्होंने आग्रह है कि द्वारा जारी होने के बावजूद सभी इसे सामान्य नहीं पाया. अंत में नौ महीने वे एक gastroptomia डाल दिया है ट्यूब फीड, उस उम्र में में तौला Iker 4 किलो, कि एक बच्चा नौ महीने के आसपास 7,600 किलो कम से कम और अधिकतम 9600 प्रति किलोग्राम के रूप में तौलना चाहिए खाते में ले सामान्य नहीं था स्पष्ट है.

Iker दुर्लभ बीमारी है का पता लगाने के लिए परीक्षण शुरू

उसे आंख में कुछ नोटिस करने के लिए केवल छह महीनों के साथ, डॉक्टर के पास जाएँ और उसे जन्मजात मोतियाबिंद होने का निदान. वहाँ से वे सभी प्रकार के परीक्षण आरंभ और विभिन्न विकारों प्रकट करने के लिए शुरू, आज ही बात है कि अपने इतिहास में प्रकट होता है कि Iker है: psychomotor मंदता, द्विपक्षीय मोतियाबिंद सर्जरी, medro विफलता, hipomielinizacion और microcephaly के साथ प्रसव encephalopathy.

दो साल साथ Iker अभी भी नहीं जाना है, यह नहीं क्रॉल और अगर केवल स्थानांतरित नहीं है.
न्यूरोलॉजिकल परीक्षण, दुर्लभ रोगों की कि यह सब नकारात्मक बाहर आ बना दिया है, आज हम आपको नाम क्या Iker डाल दिया है नहीं कर सकता.

हम Iker कैसे मदद कर सकते हैं?

Iker की माँ की उम्र होने के बावजूद, जो अपने बच्चे के लिए एक संघर्ष है निरंतर है. तानिया हमें बताता है कि अपने संसाधन हैं कम से कम अपने बच्चे ज्यादा ध्यान देने की आवश्यकता है के रूप में आप यह पता करता है के बाद से काम नहीं है और भी मुश्किल.

वह हमारे लिए महान उत्साह के साथ बोलते हैं और जो उसके हाथ उधार देने के लिए और में अपने बेटे Iker से रोग की खोज कर सकते हैं का सबसे अच्छा तरीका में मदद करने के लिए चाहता है एक विशेषज्ञ को खोजने के लिए आशा है कि.

क्या चिकित्सा और उपकरण आप की आवश्यकता?

सबसे की सिफारिश की, यह निरंतर और दैनिक चिकित्सा का एक उपचार दे रहा है, कम से कम पहले के दौरान 4 जीवन के वर्षों, वे कर रहे हैं जहाँ हम cremiento में हैं और हमारी प्रणाली को बदलने के लिए अधिक संवेदनशील है साल, में भी असर मन कि में इन जल्दी साल 90 % तंत्रिका कनेक्शन कर रहे हैं जब वे आंशिक रूप से बनते हैं. एक बार पिछले 4 ओ 5 साल की प्रक्रिया है धीमा कर देती है क्योंकि हम हमारी मदद कर सकते हैं के रूप में ज्यादा जानकारी प्राप्त नहीं होती है.

Iker और उसकी माँ तानिया स्पेनिश रहे हैं, और जब तक सामाजिक सुरक्षा प्रणाली है जो स्पेन में मौजूद है केवल प्रसार के दो घंटे के चिकित्सा और फिजियो शामिल हैं, के लिए एक नगण्य बात उस Iker की जरूरत. क्यों Iker निजी चिकित्सा करने के लिए, जो एक लागत है में से कुछ सहारा है 22 यूरो प्रत्येक सत्र, “हालांकि कम मात्रा” तानिया और उसके परिवार बहुत कठिन है, देना चाहिए उपचारों में से कई की हद तक बर्दाश्त नहीं, और इसके विकास के लिए मौलिक हैं.

हैरानी की बात है के लिए एक विकार Iker जैसे, उत्तेजना की कुंजी है. वहाँ के बाजार पर उपकरण के विभिन्न प्रकार हैं, डिवाइसेज़, यह चलने के लिए और यह को प्रोत्साहित करने के लिए सिखाने में सक्षम होना करने के लिए उपकरणों, लेकिन बहुत ही विशेष उत्पादों हो करने के लिए भी बहुत महंगी हैं.

Iker सहायता उपकरण आप के लिए कुछ समय की जरूरत के किसी भी खरीद करने के लिए अनुरोध किया गया है, उदाहरण के लिए UPSSE जो दोहन का एक प्रकार है, कि उसे Iker के साथ अपने पर काम कर चुके कई लोगों की मदद से मिल गया Facebook “IKER-मदद”. यह वीडियो है, जहाँ हम साथ अपने हार्नेस Iker देख सकते हैं.

 

भी रूप में जल्द ही मिल के रूप में एक साथ सभी आवश्यक पैसे वाकर MALTE कहा जाता है खरीदने के लिए इरादा, व्यावसायिक physios यह कोशिश कर रहा समय की एक जोड़ी का इस्तेमाल किया है यह उसके साथ और यह महान जा रहा है, इसी सामान मात्रा के साथ एक नंबर के लिए 2.016,38 EUR.

Iker साथ मिलकर काम करने, और हम करते हैं कि उनकी बीमारी जल्द से जल्द मान्यता प्राप्त होना

ElBlogdelaSalud.info से आप हमारे दोस्त Iker के लिए समर्थन कॉल मिलता है, जिस तरह से हम कर सकते हैं के साथ कार्य करना, आर्थिक रूप से, चिकित्सा प्रपत्र या किसी भी तरह कि हो सकता है, कृपया किसी भी मदद का स्वागत है. Iker facebook पृष्ठ में मदद करता है, यह जानकारी खाता संख्या की तरह है, फोन से संपर्क करें, ईमेल… आपके योगदान करने के लिए.

– माँ सख्त मेरे IKER के लिए मदद के लिए कॉल!!, चाहे आर्थिक या क्या मैंने पहले कहा में, मैं आप दिल और मेरा बेटा मुझे यकीन है कि जो भी कर रहा हूँ की सराहना करेंगे.
आप संपर्क में मेरे facebook के माध्यम से या ईमेल ईमेल [email protected] के लिए किसी भी प्रश्न या संदेह के माध्यम से प्राप्त कर सकते हैं.
– टेनिआ कहते हैं “तुम सच में धन्यवाद”

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