गंभीर पारिवारिक अनिद्रा (IFF), एक दुर्लभ neurodegenerative आनुवंशिक रोग,

गंभीर पारिवारिक अनिद्रा (IFF), आप आराम नहीं देती है इस रोग की खोज. इस दुर्लभ बीमारी के बारे में जानें, आनुवंशिक रूप से कर रहे हैं कि दुनिया भर से puzzling शोधकर्ताओं.

गंभीर पारिवारिक अनिद्रा (IFF)

गंभीर पारिवारिक अनिद्रा (IFF), एक दुर्लभ neurodegenerative आनुवंशिक रोग


गंभीर पारिवारिक अनिद्रा (IFF), एक दुर्लभ neurodegenerative आनुवंशिक रोग, यह Pierluigi किक द्वारा की खोज की थी. हालत गंभीर नींद विकार है और एक या दो साल के भीतर मौत के लिए तेजी से प्रगति कर सकते हैं. IFF prion रोगों नामक रोगों के एक परिवार के अंतर्गत आता है, द्वारा संक्रामक प्रोटीन के कारण. यह बीमारी दुनिया में तीसरा सबसे आम आनुवंशिक prion है, लेकिन यह दुर्लभ है और केवल है 28 परिवार दुनिया भर प्रभावित किया गया है.

क्या गंभीर पारिवारिक अनिद्रा अद्वितीय जीव विज्ञान की दुनिया में बना देता है कि यह विचार कि लोगों को एक कंप्यूटर में वायरस है की जरूरत dispels, परजीवी या आदेश एक संक्रामक रोग है बैक्टीरिया. Neurobiologist नोबेल पुरस्कार विजेता और बायोकेमिस्ट स्टेनली Prusiner प्रोटीन विचार रोगों संक्रामक एजेंट के कुछ प्रकार में असली थे का बचाव किया.

गंभीर पारिवारिक अनिद्रा के साथ, Prion प्रोटीन मस्तिष्क की thalamus के क्षेत्र में दूर खाने. यह क्षेत्र महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह नींद और अन्य संवेदी और मोटर सिस्टम को नियंत्रित, prions दूर पर स्वस्थ प्रोटीन खाने और amyloid सजीले टुकड़े के साथ बदला गया.

अन्य रोगों द्वारा prion प्रोटीन के विनाश के कारण Creutzfeldt - Jakob रोग और Gerstmann-Straussler-Scheinker सिंड्रोम शामिल हैं. इन रोगों प्रगतिशील हैं, विनाशकारी और घातक.

क्या अनिद्रा है?

को अनिद्रा यह में से एक माना जाता है नींद के सभी विकारों के सबसे आम है. हालत नींद और विश्राम महसूस करने के लिए पर्याप्त नींद प्राप्त करने के लिए प्राप्त करने के लिए असमर्थता द्वारा हाइलाइट किया गया है. अनिद्रा सो जाओ करने के लिए प्राप्त करने के लिए असमर्थता द्वारा विशेषता के हो सकते हैं, सो रहने के लिए सक्षम नहीं के रूप में रूप में अच्छी तरह से किया जा रहा. आप मौजूद हैं, तो, पिछले कठिनाइयों एक व्यक्ति सोने के लिए एक अवसर होने के बावजूद मौजूद होना चाहिए. नींद की कमी भी दिन के दौरान प्रदर्शन के साथ समस्याओं के लिए नेतृत्व चाहिए.

जिसमें एक व्यक्ति को नींद से जुड़ी समस्याओं से ग्रस्त डिग्री भिन्न हो सकते हैं, लेकिन सामान्य तौर पर आधे घंटे लेने के लिए अनिद्रा है या अधिक सपना या कम से कम छह घंटे का कुल समय मिलान करें करने के लिए प्रति रात सो, तीन या अधिक बार एक सप्ताह.

क्या कारण हैं अनिद्रा, पारिवारिक घातक?

एक ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत मस्तिष्क अत्यंत दुर्लभ prion रोग पारिवारिक अनिद्रा घातक है. हालत लगभग हमेशा एक प्रोटीन के उत्परिवर्तन द्वारा के कारण होता है, लेकिन सहज विकास के मामलों गया है. रोग कोई ज्ञात इलाज नहीं है और यह कि उत्तरोत्तर बढ़ता बदतर और औसत उत्तरजीविता के लक्षणों की शुरुआत होने के बाद अनिद्रा है 18 महीनों.

गंभीर पारिवारिक अनिद्रा के लक्षण

IFF की शुरुआत की उम्र चर है और से जा सकते हैं 18 करने के लिए 60 उम्र के साल, के एक औसत उम्र के साथ 50. हाल के वर्षों में उत्पन्न करने के लिए रोग आदत है, परिणाम के रूप में एक बच्चे को जन्म देने. निदान और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से, पाया जाता है और मृत्यु में सात का किसी भी जगह हो सकते हैं और 36 लक्षणों की शुरुआत के बाद महीनों.

IFF शुरू होती है और आम तौर पर जब किसी समस्याओं सो रही है, एक आम लक्षण है कि अनिद्रा के विभिन्न प्रकारों के साथ होती है. कई महीनों की अवधि के भीतर, हालत इतनी गंभीर है कि एक व्यक्ति सब पर सोने के लिए सक्षम नहीं है बन जाता है. असाध्य अनिद्रा के अलावा, कि कई महीनों से अधिक विकसित, अन्य लक्षण है कि ठेठ अनिद्रा से इस भिन्न शर्त बनाने हैं.

क्या Dysautonomia है?

कहा जाता है संयुक्त IFF के सभी लक्षण “Dysautonomia,” जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति autonomic तंत्रिका तंत्र के कामकाज में एक विसंगति है. इसलिए, हालत भी उच्च रक्तचाप का कारण बनता है, तेजी से दिल की दर, अत्यधिक पसीना के साथ साथ. अन्य लक्षण शामिल हो सकते हैं, चलने में कठिनाई, मांसपेशियों की ऐंठन और झटके.

IFF के क्रिया की व्यवस्था क्या है?

सामान्य रूप से, लोग सामान्य नींद के दौरान विभिन्न चरणों में अनुभव. लोग गंभीर पारिवारिक अनिद्रा के साथ नींद की पहली अवस्था से परे जाने के लिए सक्षम नहीं होगा, इसलिए, मस्तिष्क ही बाकी को पुनर्जीवित करने के लिए आवश्यक प्राप्त नहीं करता है. अधिकांश वसूली और मस्तिष्क और शरीर की मरम्मत की नींद की गहरी चरणों के दौरान जगह ले. IFF के साथ किसी से है शरीर पहना जाता है नींद की एक गहरी अवस्था प्राप्त करने में सक्षम नहीं प्रत्येक दिन जो बीत जाता, और हालत कोमा और अंत में मौत बनाता है.

गंभीर पारिवारिक अनिद्रा: अवस्थाओं

IFF ही चार अलग अलग चरणों में प्रकट होता है और हर एक और भी बदतर है कि पिछले और निम्नलिखित शामिल हैं:

  • स्टेज मैं: अनिद्रा के लिए आतंक हमलों की ओर जाता है, और लगभग चार महीने की एक अवधि है की एक और अचानक अस्पष्टीकृत शुरुआत.
  • चरण II: नींद की कमी व्यक्ति के रूप में हो जाता है, आतंक हमलों और अधिक गंभीर हैं और मतिभ्रम शुरू. इस स्टेज करिव चार पांच महीनों के लिए पिछले कर सकते हैं.
  • स्टेज III: योग अनिद्रा एक व्यक्ति जल्दी वजन खोने में परिणाम और अनुभव सीमित मानसिक कामकाज, तीन महीने तक की एक अवधि के साथ.
  • स्टेज चतुर्थ: के अंतिम चरण में, एक व्यक्ति डिमेंशिया से ग्रस्त हैं और प्रत्युत्तर देना बंद होगा. अंतिम चरण पिछले ऊपर छह महीने के लिए व्यक्ति के साथ अंततः एक कोमा और मरने में गिर कर सकते हैं.

जबकि एक मरीज डिमेंशिया के लक्षण होगा IFF की सबसे भीषण पहलुओं में से एक है, वह या वह उन्हें करने के लिए की क्या हो रहा है पूरी तरह से वाकिफ हो जाएगा.

IFF के लिए नैदानिक परीक्षण

यदि एक व्यक्ति IFF होने का संदेह है, अपने चिकित्सक से बाहर किया जा करने के लिए एक नींद अध्ययन पूछें हो सकता है. सामान्य में, गंभीर पारिवारिक अनिद्रा के साथ, लघु-तरंग नींद की कमी एक नींद अध्ययन प्रदर्शन करेंगे. इसके अलावा, चरण दो की संख्या में कमी होगी, नहीं Rem-sueno. अंत में, एक व्यक्ति खो के बिना मांसपेशियों टोन एक REM नींद असंबद्ध है होगा.

एक दिनचर्या या इलॅक्ट्रोसेफेलॉग्राम ईईजी, कुछ प्रदर्शित बुलाया “धीमा फैलाना”, जबकि मस्तिष्क की दिनचर्या का एक छवि, एक सीटी स्कैन या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग के रूप में एक सामान्य मस्तिष्क संरचना प्रकट. एक पालतू जानवर व्यक्तिगत दिखाएगा क्षेत्रों thalamus में ग्लूकोज के चयापचय और putamen के मस्तिष्क में एक कमी है. संज्ञानात्मक परीक्षण, एक व्यक्ति गरीब ध्यान प्रदर्शन होगा, दु: स्वप्न, भ्रम और desorientacion.c

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IFF के लिए उपचार के विकल्प

क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार है IFF, एक पिता का एक परिवर्तन है 50 अपने बच्चों के साथ गुजर रहा प्रतिशत. नींद और barbiturates के लिए गोलियां IFF के उपचार के लिए प्रभावी नहीं हैं दिखाया गया है. दूसरी ओर, ये दवाएँ वास्तव में नैदानिक अभिव्यक्तियाँ खराब हो और रोग के पाठ्यक्रम में तेजी लाने कर सकते हैं.

दुर्भाग्य से, कोई उपचार विकल्प नहीं कि IFF लक्षणों से छुटकारा. इस रोग के पाठ्यक्रम अथक है और इसके नाम के रूप में दर्शाता है, हमेशा अंततः घातक है.

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