पेशी dystrophy

पेशी dystrophy वंशानुगत मांसपेशियों रोग है जिसमें मांसपेशी फाइबर अत्यंत नुकसान की संभावना कर रहे हैं की एक दुर्लभ समूह है.

पेशी dystrophy

पेशी dystrophy


यह मांसपेशियों बनाता है, मुख्य रूप से स्वैच्छिक मांसपेशियों, तेजी से कमजोर बनने के लिए. पेशी dystrophy के बाद के चरणों में, वसा और संयोजी ऊतक अक्सर पेशी dystrophy और मांसपेशी फाइबर के कुछ प्रकार में बदला, यहां तक कि दिल की मांसपेशियों, अन्य अनैच्छिक मांसपेशियों और अन्य अंगों प्रभावित होते हैं. यद्यपि विशेषज्ञों को अब भी बहस संभव कारण हो, पेशी dystrophy के सबसे आम प्रकार एक आनुवंशिक मांसपेशियों प्रोटीन dystrophin की कमी के कारण हो करने के लिए प्रकट होता है.

दुर्भाग्य से, पेशी dystrophy के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन दवाओं और चिकित्सा रोग के पाठ्यक्रम धीमा हो सकता है. समय के साथ कमजोर मांसपेशियों dystrophies, बच्चों के लिए, किशोरों और वयस्कों के रोग है जो धीरे-धीरे बातें जो ग्रहण करने की क्षमता खो सकते हैं, चलने या बैठने के रूप में.

तंत्र की मांसपेशी क्षति

मांसपेशियों के रूप में किसी भी अन्य कपड़े, वे स्वस्थ रहने के लिए प्रोटीन के कई अलग अलग प्रकार की जरूरत. पेशी dystrophy में शामिल मानव शरीर के प्रकार के वास्तव में अगर खुद बनाया हैं. जीन शरीर की जरूरत है अपनी मांसपेशियों प्रोटीन बनाने के लिए कैसे कह रहे हैं, क्योंकि इस प्रक्रिया आनुवंशिक रूप से नियंत्रित किया जाता है. एमडी के साथ लोगों में, इन जीन ले जिसके द्वारा इन प्रोटीन शरीर का उत्पादन नहीं किया जा सकता ठीक से जानकारी गलत.

इन प्रोटीन के बिना, मांसपेशियों तोड़ने के लिए और समय के साथ कमजोर.

और पेशी dystrophy के लक्षण

क्योंकि वहाँ Dystrophies संकेत के कई अलग अलग प्रकार के होते हैं और स्नायु लक्षण अलग-अलग प्रकार के आधार पर, लेकिन वहाँ तीन प्रमुख संकेत मिल रहे हैं:

  • मांसपेशियों में कमजोरी
  • समन्वय का अभाव स्पष्ट
  • प्रगतिशील और मांसपेशियों की contractures लकवाग्रस्त


पेशी dystrophy के विभिन्न प्रकार

Duchenne पेशी dystrophy

यह प्रपत्र dystrophy के dystrophinopathy के सबसे गंभीर रूप है.

अनुसंधान से पता चलता है कि आम तौर पर की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और Duchenne के लक्षण 2 और 5 साल. सब से पहले यह श्रोणि की मांसपेशियों को प्रभावित करता है, बाहों और जांघों. दुर्भाग्य से इस प्रकार dystrophy के साथ बच्चों के बहुमत द्वारा किशोरावस्था मर और 20 साल, अक्सर निमोनिया से, श्वसन मांसपेशियों, या हृदय जटिलताओं की कमजोरी.

और Duchenne के लक्षण शामिल हो सकते हैं:

  • बार-बार गिर जाता है
  • बड़े बछड़े की मांसपेशियों
  • के बाहर बैठे या झूठ बोल पाने के लिए कठिन हो
  • निचले पैर की मांसपेशियों में कमजोरी, चलाने के लिए और कूद करने के लिए कठिनाई में जिसके परिणामस्वरूप
  • हल्के मानसिक मंदता

बेकर की पेशी dystrophy

Dystrophinopathy का एक मामूली रूप बेकर पेशी dystrophy है.
Duchenne करने के लिए समान हैं, और बेकर DM के लक्षण. सामान्य में, संकेत और लक्षण की उपस्थिति के बाद में प्रकट होते हैं.

मायोटोनिक dystrophy – Steinert

इस प्रकार dystrophy के Steinert रोग के रूप में जाना जाता है. यह मांसपेशियों की जकड़न पैदा करता है और करेंगे में मांसपेशियों को आराम करने के लिए असमर्थता. हालांकि इस प्रपत्र dystrophy के बच्चों को प्रभावित कर सकते हैं, अक्सर यह लोग वयस्कता में प्रभावित नहीं करती है.

इसके अलावा myotonia में, और वयस्क शुरुआत मायोटोनिक dystrophy के लक्षण शामिल हो सकते हैं:

  • हाथ और पैर नियंत्रण स्वैच्छिक मांसपेशियों के कमजोर
  • सिर की मांसपेशियों की कमजोरी, गर्दन और चेहरे
  • श्वास और निगलने में शामिल मांसपेशियों की कमजोरी
  • बेहोशी या चक्कर आना, जो संकेत हो सकता है कि रोग सामान्य हृदय लय रखें विद्युत संकेतों के चालन के साथ हस्तक्षेप कर रहा है.
  • भीतरी छेद की मांसपेशियों के कमजोर
  • खैर रात और उनींदापन में दिन के दौरान सोने के लिए मुश्किल, और ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता
  • ललाट गंजापन पुरुषों में
  • नेत्र लेंस की obtundation
  • हल्के मधुमेह

आनन-स्कन्धप्रगण्डीय पेशी dystrophy

रूप में भी जाना जाता Landouzy-Dejerine रोग, इस प्रपत्र द्वारा प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी की विशेषता है, सामान्य में, इस क्रम में:

  • चेहरा
  • कंधे
  • पेट
  • पैर
  • ऊपरी हथियार
  • श्रोणि क्षेत्र
  • कम हथियार

पेशी dystrophy, हड्डी की अंगूठी

आम तौर पर पहली बार पेशी dystrophy के लिए इस प्रपत्र द्वारा प्रभावित मांसपेशियों शामिल कूल्हों और कंधों. उसके बाद धीरे धीरे हथियार और पैरों के लिए ले जाता है.

जन्मजात पेशी dystrophy

जन्मजात पेशी dystrophy के लक्षण शामिल हो सकते हैं:

  • सामान्य मांसपेशियों में कमजोरी
  • जोड़ों की विकृति

विशेषज्ञों का कहना है कि इस तरह जन्म और की प्रगति में धीरे-धीरे स्पष्ट होता है. इन जन्मजात DM के और अधिक गंभीर रूपों मानसिक और गंभीर भाषण समस्याओं शामिल हो सकते हैं, बरामदगी के साथ ही.

Oculopharyngeal पेशी dystrophy

इस प्रकार जो पलकें और गले की मांसपेशियों को प्रभावित करता है. लक्षणों में शामिल हैं

  • की पलकें गिर
  • आंखों की मांसपेशियों की कमजोरी, चेहरे और गले
  • निगलने में कठिनाई

बाहर का पेशी dystrophy

इस प्रकार dystrophy के शरीर के केंद्र से दूर अधिक मांसपेशियों को प्रभावित करता है. इन मांसपेशियों अपने हाथों में उन लोगों में शामिल हैं, forearms, पैर और पैरों. Dystrophy के लिए इस प्रपत्र की उम्र के बीच वयस्कों में आम तौर पर शुरू हो 40 और 60.

एमरी-Dreifuss पेशी dystrophy – EDMD

पेशी dystrophy के लिए इस प्रपत्र की मांसपेशियों में आमतौर पर शुरू होता है:

  • कंधे
  • बाहों के शीर्ष
  • pimples

EDMD मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है मांसपेशियों dystrophy का दूसरा रूप है. यह कंधों में मांसपेशियों है, हथियार और pimples, और यह संयुक्त समस्याओं का कारण बन जाता है (जोड़ों EDMD के साथ लोगों में अधिक कठोर हो सकता है). हृदय की मांसपेशी भी प्रभावित हो सकते हैं.

का पता लगाने और निदान

परिवार की मांसपेशियों की बीमारी के इतिहास का एक सरल लेकिन गहन समीक्षा एक चिकित्सा निदान करने में आपकी मदद कर सकते हैं.

रक्त परीक्षण – क्षतिग्रस्त मांसपेशियों रिलीज एंजाइमों creatine kinase जैसे (सी. के.) रक्त में. इस एंजाइम का उच्च स्तर का सुझाव एक स्नायु रोग, जैसे पेशी dystrophy.

Electromyography – Electromyography किया जाता है जो परीक्षण किया जा करने के लिए मांसपेशियों में त्वचा के माध्यम से डाला जा रहा है पतली सुई की एक इलेक्ट्रोड का उपयोग. मरीज धीरे-धीरे फैलाएंगे और मांसपेशी आराम से है, जबकि इन इलेक्ट्रोड विद्युत गतिविधि को मापने. विद्युत गतिविधि के पैटर्न में परिवर्तन एक स्नायु रोग की पुष्टि कर सकते हैं.

अल्ट्रासाउंड – अल्ट्रासाउंड सबसे हाल ही में नैदानिक विधियों में से एक है. यह ध्वनि जो ऊतकों और शरीर के भीतर संरचनाओं की सटीक छवियों का उत्पादन करने के लिए उपयोग किए जाते हैं लहरों के उच्च आवृत्ति. इस विधि कुछ मांसपेशी असामान्यताएं के गैर इनवेसिव का पता लगाने के लिए एक तरीका प्रदान करता है, यहां तक कि रोग की प्रारंभिक अवस्था में.

मांसपेशी बायोप्सी – मांसपेशी बायोप्सी भी एक बहुत अच्छा नैदानिक उपकरण है. मांसपेशी ऊतक का एक छोटा सा नमूना प्रयोगशाला विश्लेषण के लिए लिया जाता है.

आनुवंशिक परीक्षण – हम पहले उल्लेख किया है के रूप में, dystrophin पैदा करता है कि जीन में म्यूटेशन के लिए रक्त के नमूनों की जांच की थे. इन परीक्षणों के लिए dystrophin Duchenne और बेकर पेशी Dystrophies के मामलों के बहुमत के लिए जिम्मेदार जीन के कुछ भागों की जांच की. वे भी हटाए गए या duplications में लगभग दो-तिहाई की Duchenne और बेकर एमडी के साथ व्यक्तियों में dystrophin के लिए जीन की पहचान.


पेशी Dystrophies के उपचार

दुर्भाग्य से वर्तमान में कोई इलाज नहीं है किसी भी रूप में पेशी dystrophy के लिए. वर्तमान उपचार को रोकने या जोड़ों और रीढ़ की हड्डी में विकृति को कम करने में मदद करने के लिए और मांसपेशियों के साथ व्यक्तियों विकारों कि लंबे समय के रूप में संभव के रूप में उनकी गतिशीलता बनाए रखने के लिए अनुमति देने के लिए डिज़ाइन किया गया है.
निष्क्रियता का ही रोग खराब कर सकते हैं. हड्डी रोग और भौतिक चिकित्सा उपयोगी हो सकता है.

भौतिक चिकित्सा

पेशी dystrophy के रूप में की प्रगति और मांसपेशियों कमजोर बन गया., contractures जोड़ों में विकसित हो सकता है. यह प्रभावित कर सकता है tendons जो बन सकता है कम, जो लचीलापन और संयुक्त गतिशीलता को प्रतिबंधित करता है. आंदोलन अपने जोड़ों संभव के रूप में और अधिक लचीला रखने के लिए व्यायाम की नियमित श्रेणी प्रदान करने के लिए भौतिक चिकित्सा का सबसे महत्वपूर्ण लक्ष्य है. उद्देश्य भी contractures की प्रगति में देरी है, और कम या रीढ़ की वक्रता में देरी.

ड्रग्स

डॉक्टरों दवाओं पेशी dystrophy के कुछ रूपों का इलाज करने के लिए लिख:

  • मायोटोनिक dystrophy के लिए: mexiletine (Mexitil®), phenytoin (Dilantin, Phenytek), carbamazepine (Tegretol®, Carbatrol®), कुनैन और procainamide (Procanbid®, Pronestyl®)
  • Duchenne पेशी dystrophy के लिए: दवा विरोधी भड़काऊ corticosteroid Prednisone® Duchenne पेशी dystrophy की प्रगति धीमी और पेशी शक्ति में सुधार मदद कर सकते हैं.

सहायक उपकरणों

रोगियों के बहुमत की पुष्टि की है कि दोनों ब्रेक हाथों और पैरों की मांसपेशियों के कमजोर करने के लिए समर्थन उपलब्ध कराने और मांसपेशियों और tendons फैला और लचीला बनाए रखने में मदद कर सकते हैं, contractures की प्रगति में देरी.

अन्य डिवाइस जो उपयोग किए जाते हैं कर रहे हैं:

  • canes
  • वॉकर
  • पहिएदार कुर्सी का
  • प्रशंसक

सर्जरी

इस उपचार का सबसे प्रभावी उपकरणों में से एक है, यह हो सकता है कि विकसित किया जा सकता संकुचन की रिहाई में बहुत मदद की. यह कूल्हे और घुटने और पैर पीछे Achilles कण्डरा के tendons से छुटकारा पाने के लिए किया जा सकता.

रोग का निदान

जीवन प्रत्याशा पेशी dystrophy के डिग्री है जिसमें एक व्यक्ति की मांसपेशियां कमजोर पर निर्भर करता है, साथ ही साथ कितना दिल और फेफड़ों को प्रभावित.

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