वंशानुगत spherocytosis

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वंशानुगत spherocytosis एक पारिवारिक hemolytic विकार नैदानिक सुविधाओं की एक उल्लेखनीय विविधता द्वारा विशेषता है, कि यह एक बहुत ही गंभीर और गंभीर करने के लिए तीव्र hemolytic एनीमिया एक स्पर्शोन्मुख बीमारी से होगी.

वंशानुगत spherocytosis

वंशानुगत spherocytosis

Microspherocyte नामक एक संरचना वंशानुगत spherocytosis की सबसे आम विशेषता है, क्षेत्र के आकार का लाल रक्त कोशिकाओं, एक झिल्ली की सतह क्षेत्र के झड़ने के कारण, और एक असामान्य आसमाटिक इन विट्रो में कमजोरी. Spherocytes एक सतह क्षेत्र को कम है, क्योंकि के माध्यम से जो ऑक्सीजन और कार्बन डाइऑक्साइड विमर्श किया जा सकता, कि पर्याप्त रूप से स्वस्थ ऑक्सीजन की आपूर्ति बनाए रखने के लिए प्रदर्शन. हालांकि, वे एक उच्च आसमाटिक कमजोरी है – जब पानी में रखा, आप फट करने के लिए प्रवण हैं.

हालत की आवृत्ति

वंशानुगत spherocytosis एनीमिया के सभी वंशानुगत hemolytic रूपों के सबसे आम है. विकार की घटना के लगभग है 1 मामले में 5.000 लोग. यह स्थिति आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता है के रूप में फैलता है, और रोग की पहचान प्रभावित परिवारों की कई पीढ़ियों में नियम है. Autosomal recessive विरासत के एक विधा भी होती है. रोग भी दुनिया भर में पाया जाता है, लेकिन इसकी घटना और प्रसार अन्य समूहों में स्पष्ट रूप से स्थापित नहीं किया गया है. एनीमिया या hyperbilirubinemia नवजात अवधि में एक्सचेंज के आधान की आवश्यकता के लिए पर्याप्त परिमाण का हो सकता है. मॉडरेट करने के लिए आम तौर पर हल्के एनीमिया है; हालांकि, बार बिल्कुल नहीं करता है, क्योंकि कभी कभी यह बहुत गंभीर है. Splenomegaly नियम है, स्पष्ट spleens के अधिक में पाए गए 75% प्रभावित विषयों के. लाल रक्त कोशिकाओं की transfusions गंभीर hemolytic रक्ताल्पता की आवश्यकता है.

तंत्र की हालत

लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली में वंशानुगत spherocytosis में दोष हैं; लिपिड परत नीचे तुरंत झिल्ली की संरचना की अखंडता के लिए आवश्यक प्रोटीन.
इन प्रोटीनों के प्रत्येक भिन्न जीनों सांकेतिक शब्दों में बदलना, इसलिए वंशानुगत spherocytosisis एक विषम विकार, कि इन प्रोटीनों में से किसी में एक दोष से परिणाम हो सकता है.

हालत के लक्षण

सीधे एनीमिया और hyperbilirubinemia की डिग्री बदलती में तिल्ली की hemolysis के परिणाम.

इन दोनों स्थितियों के लक्षणों के लिए नेतृत्व कर सकते हैं:

  • थकान
  • पीलापन
  • पीलिया

जीर्ण लक्षण शामिल हैं:

  • एनीमिया
  • splenomegaly (बढ़े हुए प्लीहा)

इसके अलावा, टूटी हुई रक्त की कोशिकाओं के कतरे जम जाता पित्ताशय की थैली में, और कारण gallstones विकसित कर सकते हैं.

विभेदक निदान

इस हालत अक्सर कई अन्य शर्तों के साथ निदान किया जा सकता है, और सबसे आम हैं:

  • एनीमिया
  • पित्त पेट का दर्द
  • पित्त रोग
  • पित्त बाधा
  • Cholecystitis
  • Cholelithiasis
  • Hemolytic एनीमिया
  • संयुग्मित hyperbilirubinemia
  • Unconjugated hyperbilirubinemia

निदान

वहाँ रहे हैं कई संभव तरीकों और नैदानिक परीक्षण सही निदान तक पहुंचने के लिए उपलब्ध.

कुछ सबसे अधिक सामान्यतः प्रयोग किया जाता हैं:

प्रयोगशाला अध्ययन: क्लासिक एनीमिया प्रयोगशाला सुविधाओं के इस प्रकार शामिल एक न्यूनतम या कोई एनीमिया, reticulocytosis, मतलब कणिका हीमोग्लोबिन की एकाग्रता की वृद्धि (MCHC), परिधीय रक्त स्मीयर में spherocytes, hyperbilirubinemia, और असामान्य आसमाटिक कमजोरी परीक्षण के परिणाम.

Hemolysis के अन्य जैव रासायनिक परिवर्तन भी मौजूद हैं, सहित:

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  • लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज में वृद्धि (एल डी एच लीकेज)
  • unconjugated bilirubin के वृद्धि
  • घटी हुई सीरम haptoglobin
  • MCHC में वृद्धि

इस प्रकार एनीमिया के निदान के लिए प्रयुक्त अन्य प्रयोगशाला परीक्षण परीक्षण परीक्षण के autohemolisis और glicerol-lisis शामिल हैं. प्रारंभिक अध्ययन का सुझाव दिया है अगर hemolysis निम्न शामिल होना चाहिए:

  • Reticulocyte गणना
  • लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज
  • खंडित बिलीरूबिन
  • Haptoglobin
  • Megalocitosis के साथ परिधीय स्मियर
  • फोलिक एसिड और विटामिन बी-12
  • दाद सिंप्लेक्स वायरस, एचपीवी प्रकार 19, और संक्रामक mononucleosis

 

इमेजिंग अध्ययन: यदि रोगी और hemolysis के लक्षण दिखाता है, इसके अलावा दर्द पेट के ऊपरी सही वृत्त का चतुर्थ भाग में, पित्त पेड़ के एक अल्ट्रासाउंड cholecystitis या cholelithiasis छोड़ने में मदद करने के लिए किया जाना चाहिए.

कार्यविधियाँ: यह सुझाव दिया है, तो एक aplastic संकट, एक मूल्यांकन और प्लेटलेट्स होना चाहिए. यह एक अस्थि मज्जा की आवश्यकता हो सकता है और बायोप्सी अविकास या pancytopenia बाहर शासन aspirate. परीक्षण अस्थि मज्जा aspirate शायद ही कभी आवश्यक है के लिए प्राप्त करें, सिवाय aplastic या महालोहिप्रसू संकट के मामलों में.

ऊतकीय निष्कर्ष: एनीमिया, reticulocytosis, और परिधीय रक्त स्मीयर समीक्षा पर spherocytosis इस प्रकार एनीमिया निदान का एक सटीक स्थापित करने के लिए पर्याप्त ताकत का सबूत प्रदान करते हैं. Autoimmune hemolytic एनीमिया भी spherocytosis का उत्पादन कर सकते हैं, कि आम तौर पर एक प्रत्यक्ष antiglobulin परीक्षण में नकारात्मक परिणाम द्वारा छोड़ा जा सकता.

स्वास्थ्य देखभाल – Splenectomy

पूर्व-esplenectomia ध्यान के इस प्रकार का एनीमिया उपचार होते हैं, Splenectomy, और जटिलताओं के वैकल्पिक रूप से, Splenectomy बाद. बच्चों द्वारा इस प्रकार एनीमिया जोखिम परमाणु पीलिया के कारण गंभीर hyperbilirubinemia के साथ; इन बच्चों के रूप में नैदानिक संकेत phototherapy के और विनिमय रक्ताधान के साथ इलाज किया जाना चाहिए.

Splenectomy संकेत

Splenectomy के लिए संकेत हमेशा स्पष्ट नहीं कर रहे हैं. एनीमिया और अधिक गंभीर लक्षण और जटिलताओं के इस spherocytosis के साथ रोगियों Splenectomy के बाद कई जटिलताओं हो सकता था, क्योंकि संदेह मौजूद है. उसी तरह, Splenectomy हल्के सीधी SA गुर्दे की क्षति के साथ रोगियों में सुरक्षा के साथ अलग हो सकता है. इसके अलावा, अच्छा अध्ययन है कि वंशानुगत spherocytosis के साथ रोगियों में नैदानिक परीक्षण के लिए एक आधार प्रदान नहीं किया गया

Splenectomy आमतौर पर उपचारात्मक है

लाल रक्त कोशिकाओं के अस्तित्व को सुधारती, लेकिन सामान्य स्तर करने के लिए नहीं. परिवर्तन Splenectomy के बाद रक्त में हीमोग्लोबिन के एक उच्च स्तर शामिल हैं, reticulocyte गिनती में कमी आई, और विशिष्ट समावेश निकायों और लक्ष्य कक्षों का उद्भव.
गंभीर पूति एन्केप्स्युलेटेड जीवों द्वारा कारण विकसित करने की संभावना है. इस जटिलता के एक Splenectomy था कि बच्चों में पहचाना गया है.
एक युगपत कोलेकायस्टोमी बिलीरूबिन परिकलनों के साथ रोगियों में भविष्य जटिलताओं को खत्म कर सकते हैं.

बिलीरूबिन द्वारा गणना

बिलीरूबिन gallstones पाए जाते हैं में लगभग 50% वंशानुगत spherocytosis साथ रोगियों. वे बहुत ही हल्के रूपों के रोग के साथ रोगियों में अक्सर वर्तमान. एक रोगनिरोधी लेप्रोस्कोपिक कोलेकायस्टोमी लगते हैं ऐसे मामलों में उचित होना करने के लिए. पित्त पथ की महत्वपूर्ण बीमारी को रोकने के लिए इस प्रक्रिया में मदद करता है और, कुछ रोगियों में हल्के SA के साथ, यह Splenectomy के लिए की आवश्यकता से बचने के लिए मदद करता है.
Splenectomy वंशानुगत spherocytosis के साथ बच्चों के लिए केवल बच्चे तभी किया जा सकता चाहिए से अधिक 6 उम्र के साल.

फोलेट की मौखिक खुराक

जांच से पता चला है कि विकसित देशों में बच्चों के बहुमत तक न्यूनतम दैनिक आवश्यकता की फोलिक एसिड की खुराक ऊपर मौखिक रूप से भस्म. हालांकि, वहाँ कोई मजबूत सबूत नहीं सार्वभौमिक spherocytosis, वंशानुगत फोलेट की पूरकता का समर्थन करने के लिए है, और यह कि उदारवादी और गंभीर SA के साथ बच्चों में केवल आवश्यक है की संभावना है, और गर्भावस्था के दौरान सभी रोगियों के लिए.

आयरन की खुराक

लोहे की खुराक के लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में वृद्धि का समर्थन करता है, लेकिन लंबे समय से की है, जिसमें रोगियों मामलों में लिया लोहे की आपूर्ति करता है या कई रक्ताधान प्राप्त, लौह अधिभार एक प्रमुख समस्या हो कर सकते हैं, cardiomyopathy और जिगर रोग का एक संभव कारण हो करने के लिए.

निष्कर्ष

वंशानुगत spherocytosis hemolytic उत्तरी यूरोप में देखा एनीमिया का सबसे आम रूप है. बच्चों को जो इस बीमारी का एक हल्का रूप है के अधिकांश एक सामान्य जीवन जी सकते हैं, और वे एक Splenectomy की आवश्यकता नहीं है. Splenectomy गंभीर मामलों के साथ लोगों के लिए आरक्षित है, या जो लोग रोगसूचक gallstones विकसित.

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