सबसे आम आनुवंशिक रोग

क्यों आनुवंशिक रोग होने के बारे में कई सिद्धांत हैं. हम जानते हैं कि दोनों आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक इसके विकास में एक भूमिका निभा, लेकिन हम समझ में नहीं आता वास्तव में कितना.

को 16 सबसे आम आनुवंशिक रोगों

सबसे आम आनुवंशिक रोग

एक आनुवंशिक विकार एक व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री में असामान्यताओं के कारण होता है (डीएनए या जीनोम). वहाँ चार विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक विकारों हैं. वे कर रहे हैं:

  1. एक एकल जीन mutated है
  2. कई जीनों mutated हैं
  3. गुणसूत्र क्षेत्रों पूरे गुणसूत्रों में किए गए परिवर्तन गुम हो सकता है या बाहर की जगह.
  4. Mitochondrial. Mitochondria में माँ की आनुवंशिक सामग्री भी रूप बदलना कर सकते हैं.

हम जानते हैं कि कुछ जातीय समूहों कुछ आनुवंशिक रोगों के लिए संवेदनशील हैं (यूरोप के भूमध्य क्षेत्रों से लोग, उदाहरण के लिए, वे और अधिक genetico-लास thalassemias है एनीमिया का एक रूप है की संभावना है). हम भी जानते हैं कि कुछ आनुवंशिक विकारों, सिकल सेल एनीमिया (ACF), उदाहरण के लिए, वे शरीर के वातावरण में तनाव से निपटने के लिए एक प्रयास कर रहे हैं. SCA में, आकार बदलने के लिए खून की लाल कोशिकाओं है कि उत्परिवर्तन भी साथ मलेरिया परजीवी संक्रमण को कम करने के लिए मदद करता है. हम भी जानते हैं कि एक औरत उनके अंडाशय में सभी अंडे के साथ जन्म होता है, और अधिक बच्चों के लिए इंतज़ार कर रहे समय, बच्चों में एक आनुवंशिक विकार का जोखिम अधिक है. हम भी कुछ सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण कर सकते हैं, डाउन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, इनहेरिट की गई thrombophilias (कारक वी Leiden, कारक द्वितीय), ब्लूम सिंड्रोम, Canavan रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस, पारिवारिक Dysautonomia, Fanconi एनीमिया, Gaucher रोग, Mucolipidosis IV टाइप, नीमन-उठाओ, Tay - सैक्स रोग, Klinefelter सिंड्रोम, खुला न्यूरल ट्यूब दोष, सिकल सेल रोग, थैलेसीमिया, कुछ trisomic और टर्नर सिंड्रोम विकारों

सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) यह Caucasians में सबसे आम वंशानुगत बीमारियों के बीच है और शरीर में क्लोराइड के संतुलन को नियंत्रित करता है एक प्रोटीन की कमी के कारण होता है. इस का प्रभाव है सांस लेने कठिनाइयों और बारम्बार फेफड़ों में संक्रमण. यह भी पाचन और प्रजनन समस्याओं शामिल है. लक्षण से अपेक्षाकृत हल्के गंभीर से भिन्न. माता-पिता दोनों afectados-cada बच्चे ने फिर किया जा करने के लिए एक बच्चे के लिए वाहक होना चाहिए एक 25% (1 में 4) प्रभावित होने की संभावना. CF सफेद दौड़ में सबसे आम है, में विशेष रूप से Judios Ashkenazi, लेकिन यह सभी जातीय समूहों में पाया जाता है.

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक आम गुणसूत्र विसंगति जीन गुणसूत्र पर पाया जाता है जो का एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है 21. डाउन सिंड्रोम के लिए लगभग प्रभावित करता है 1 के प्रत्येक 800 करने के लिए 1.000 नवजात शिशुओं. यह जन्म के पूर्व का परीक्षण द्वारा पता लगाया जा सकता. वहाँ है एक पैटर्न जो चेहरे की विशेषताओं में शामिल हैं जिनमें से कुछ आमतौर पर जन्म के समय - तुरंत स्पष्ट कर रहे हैं सुविधाओं से, कमी मांसपेशियों टोन, दिल और पाचन प्रणाली और विकासात्मक देरी में दोष. Variably डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों को प्रभावित कर रहे हैं, गंभीर करने के लिए मॉडरेट करने के लिए हल्के से लेकर प्रभाव. किसी भी जातीयता से प्रभावित हो सकता है और अधिक माँ की आयु में वृद्धि के साथ जुड़े.

नाजुक एक्स सिंड्रोम

नाजुक एक्स सिंड्रोम के सबसे आम प्रकार वंशानुगत विकासात्मक देरी और मानसिक मंदता के साथ जुड़ा हुआ है. संज्ञानात्मक कठिनाइयों और देरी रेंज कर सकते हैं बहुत हल्के से गंभीर से और, वे कभी कभी आत्मकेंद्रित के साथ जुड़े रहे हैं. के बारे में 1/1500 पुरुषों और 1/2500 मादा आमतौर पर X syndrome.4 नाजुक है, एक एक्स गुणसूत्र और दो है महिलाओं पुरुषों है. में नाजुक एक्स सिंड्रोम, एक्स गुणसूत्र का एक हिस्सा तोड़ कर सकते हैं. इस दोहराए जाने वाले क्षेत्रों की cromosoma-mas संख्या में दोहराया जा सकता है कि भंगुरता का कारण बनता है एक्स गुणसूत्र पर क्षेत्र, बड़ा कमजोरी और सिंड्रोम सबसे गंभीर है.

थक्के समस्याओं विरासत में मिला

रक्त के थक्के की प्रक्रिया शरीर में सबसे जटिल जैव रासायनिक रास्ते में से एक है और वहाँ विभिन्न वंशानुगत थक्के समस्याओं के एक नंबर रहे हैं. ये थक्के समस्याओं और अत्यधिक खून बह रहा असामान्य पूरे शरीर में रक्त के थक्के के गठन के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, रगों में सबसे आम. सबसे आम कारक वी Leiden के परिवर्तन है और विशेष रूप से गर्भावस्था में एक समस्या हो सकता है, जो preeclampsia करने के लिए सुराग, शिशुओं, छोटे गर्भावधि उम्र के लिए, मृत बच्चों और अपरा के साथ समस्या.

वहाँ अन्य वंशानुगत जमावट समस्याओं कर रहे हैं, prothrombin की कमी सहित (कारक द्वितीय), प्रोटीन एस कमी, प्रोटीन सी की कमी, और Antithrombin III की कमी.

एक परिचित की जमावट विकार का सबसे सामान्य प्रकार हैं hemophilia A hemophilia है (आठवीं की जमावट कारक है जहां की कमी), Hemophilia B (जहां थक्के कारक नौवीं की एक कमी है) और वॉन Willebrand बीमारी (जहां वॉन Willebrand कारक थक्के की कमी है). इन सभी रक्तस्राव विकार लक्षण शामिल हैं:

  • अत्यधिक खून बह रहा मसूढ़ों के, नाक, जोड़ों और जठरांत्र प्रणाली में खून बह रहा
  • असामान्य मासिक धर्म रक्तस्राव
  • अत्यधिक जोरदार
  • त्वचा पर लाल चकत्ते

पारिवारिक संयुक्त Hyperlipidemia और परिवार hypercholsterolemia

ये विरासत में मिला विकार है कि कोलेस्ट्रॉल और रक्त में लिपिड की वृद्धि करने के लिए जन्म दे रहे हैं. ये विकार है कि मोटापे के लिए कंधा, मधुमेह और ग्लूकोज असहिष्णुता, स्ट्रोक और दिल की बीमारी. उपचार शामिल है जीवन शैली और आहार में परिवर्तन.

हनटिंग्टन रोग

यह एक वंशानुगत बीमारी है कि मस्तिष्क और पतित करने के लिए केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में कुछ तंत्रिका कोशिकाओं का कारण बनता है. ये तंत्रिका कोशिकाओं के नुकसान के व्यवहार में परिवर्तन जैसे लक्षण का कारण बनता, असामान्य साँप आंदोलनों (कोरिया), अनियंत्रित आंदोलनों, चलने में कठिनाई, स्मृति हानि, भाषण और संज्ञानात्मक कार्यों और निगलने में कठिनाई. उपचार रोग के पाठ्यक्रम को सीमित करना है. यह एक वयस्क-शुरुआत हनटिंग्टन रोग का नहीं है (एह), यह अधिक आम है और आमतौर पर जब एक व्यक्ति के वर्षों में विकसित 30 और 40. वहाँ भी जल्दी शुरुआत का एक रूप है, कि बचपन में शुरू होता है. HD एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है, जो अर्थ है कि अगर एक माता पिता है HD, आप का एक मौका है 50% रोग के और यदि यह जीन विरासत में मिला है, रोग का विकास होगा और यह अपने ही बच्चों को संचारित कर सकते हैं.

पेशी Dystrophies

पेशी Dystrophies के कई, इनहेरिट की गई कमजोरी musculo-बेटा विकारों की गिरावट द्वारा विशेषता है. सबसे आम हैं:

Duchenne पेशी dystrophy:

Duchenne में पेशी dystrophy, लक्षणों से पहले आम तौर पर स्पष्ट कर रहे हैं 6 साल, और पहले भी प्रकट हो सकता है. इन लक्षणों में शामिल हैं: थकान, एक संभव मानसिक मंदता और मांसपेशियों में कमजोरी, पैर और फिर शरीर के ऊपरी हिस्से में शुरुआत. हृदय से संबंधित समस्याएं भी हो सकती, साँस लेने की समस्याओं और छाती और पीठ की विकृति. मांसपेशियों की कमजोरी यह तेजी से चलने के लिए और ले जाएँ करने के लिए अधिक कठिन बनाता है. कमजोरी उत्तरोत्तर एक वर्ष की आयु से बिगड़ जाती है कि 12, बच्चों के अधिकांश एक व्हीलचेयर तक ही सीमित हैं. बच्चों को इस विकार को इनहेरिट करने के लिए और अधिक होने की संभावना हैं.

बेकर की पेशी dystrophy:

बेकर में पेशी dystrophy, Duchenne पेशी dystrophy के लिए समान लक्षण होते हैं, लेकिन धीमी और धीमी मिल बदतर करने के लिए प्रकट करने के लिए कर रहे हैं. इन लक्षणों में शामिल हैं: थकान, एक संभव मानसिक मंदता और मांसपेशियों में कमजोरी, पैरों में शुरुआत. शरीर के ऊपरी हिस्से में मांसपेशियों की कमजोरी के रूप में Duchenne के रूप में गंभीर नहीं है. एक बार और, बच्चों की बीमारी होने की संभावना अधिक हैं और, अक्सर की उम्र में एक व्हीलचेयर तक सीमित कर रहे हैं 25-30.

सिकल सेल एनीमिया

सिकल सेल एनीमिया (SCA) एक वंशानुगत बीमारी है, जहां लाल रक्त कोशिकाओं, आमतौर पर डिस्क के रूप में, इसके बजाय वे एक वर्धमान या सिकल आकार फार्म. यह शरीर के सभी ऊतकों को ऑक्सीजन ले जाने के लिए लाल रक्त कोशिकाओं की क्षमता कम कर देता है, यह दर्दनाक सिकल सेल संकट के लिए नेतृत्व कर सकते हैं और केवल कुछ ही बार, या कई बार किसी अन्य व्यक्ति के जीवन में हो सकती है. दर्द के अलावा (उदर, छाती और हड्डियों), अन्य लक्षणों में थकान शामिल हैं, सांस की तकलीफ, हृदय की दर में वृद्धि, देरी से हुए विकास और यौवन, पैर और पैर के अल्सर. उपचार के दर्द के लिए दवाओं में शामिल हैं, Hydroxyurea दर्द प्रकरणों की संख्या कम करने के लिए, फोलिक एसिड लाल रक्त कोशिकाओं को बनाए रखने में मदद करता है, रक्त और गुर्दे की डायलिसिस की transfusions. सिकल सेल रोग भूमध्य और अफ्रीकी वंश के लोगों में अधिक आम है, लेकिन यह भी लोगों से मध्य और दक्षिण अमेरिका में पाया जाता है, कैरेबियन, और मध्य पूर्व.

Thalassemias

Thalassemias (बीटा थैलेसीमिया है सबसे आम अल्फा-थैलेसीमिया से कम आम है) यह विरासत में मिला रक्त विकारों का एक समूह है, जहां हीमोग्लोबिन, अणु ऑक्सीजन वहन करती है, यह लाल रक्त कोशिकाओं के द्वारा ठीक से संश्लेषित नहीं है. इस में जो कर रहे हैं सबसे आम लक्षण थकान एनीमिया के लिए होता है, बढ़े हुए प्लीहा, हड्डियों को आसानी से तोड़, हड्डी में दर्द और सांस की तकलीफ. थैलेसीमिया के साथ लोग भूख की कमी हो सकती है, काले मूत्र और पीलिया (एक पीली त्वचा या अपनी आँखें - के सफेद भागों के पीलिया यकृत रोग के लिए एक संकेत है). संक्रमण थैलेसीमिया के साथ लोगों में आम हैं.

जैव रासायनिक रास्ते को प्रभावित करने वाले परिवर्तन:

Phenylketonuria (पीकेयू) यह एक एमिनो एसिड में कनवर्ट करने के लिए आवश्यक एक यकृत एंजाइम की कमी का परिणाम है, में एक और एमिनो एसिड फेनिलएलनिन, tyrosine. अगर समय में नहीं पकड़ा, जमा हो जाती है और मानसिक मंदता का कारण बनता है उच्च स्तर फेनिलएलनिन, मस्तिष्क की क्षति और बरामदगी. उपचार के एक आहार फेनिलएलनिन और संयुक्त राष्ट्र-thetrahydrobiopterin cofactor के उपयोग में प्रतिबंधित होते हैं (BH4) फेनिलएलनिन में रक्त की मात्रा कम करने के लिए.

में फेफड़े और रक्त की मात्रा में अल्फा-1 antitrypsin कमी अल्फा-1-antitrypsin कमी की ओर जाता है - जैसे वातस्फीति फेफड़ों की बीमारियों में यह परिणाम है. पहला लक्षण हैं साँस लेने में कठिनाई और साँस की घरघराहट. वजन घटाने के अन्य लक्षण शामिल हो सकते हैं, अक्सर श्वसन संक्रमण, थकान और एक तेजी से दिल की दर.

वहाँ रहे हैं कई अन्य आनुवंशिक रोगों. इन विकारों के लिए कोई इलाज नहीं है, हालांकि जीन थेरेपी के लिए संभावित वहाँ है. इन विकारों के कई इलाज किया जा सकता है और उन जो रोग है एक फुलर जीवन जी सकते हैं.

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