Neurofibromatosis के, आनुवंशिक विकार: तंत्रिका ऊतक, त्वचा और हड्डी असामान्यताओं

आनुवंशिक विकार neurofibromatosis के neurofibromas के विकास का कारण बनता है, कि तुम तंत्रिका ऊतक ट्यूमर होते हैं. इसके अलावा, वे अन्य नसों असामान्यताओं के कारण, हड्डियों, रीढ़ की हड्डी और त्वचा.

Neurofibromatosis के, आनुवंशिक विकार: तंत्रिका ऊतक, त्वचा और हड्डी असामान्यताओं

Neurofibromatosis के, आनुवंशिक विकार

शरीर में किसी भी तंत्रिका में ट्यूमर विकसित कर सकते हैं. पुरुषों और महिलाओं को एक जोखिम neurofibromatosis के लिए बराबर हैं.
दुनिया में कहीं भी किसी को भी हो सकते हैं. यह तंत्रिका तंत्र की एक अप्रत्याशित स्थिति है.

आनुवंशिक विकार neurofibromatosis के क्या कारण हैं??

Neurofibromatosis के लिए दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है या अंडा या शुक्राणु में जीन का उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हालत विकसित.

वहाँ एक कुल की हैं 23 प्रत्येक कक्ष में मौजूद गुणसूत्रों के सेट. एक जोड़ी पुरुषों में भिन्न हो सकती है (XY) और महिला (XX), जो बच्चे का लिंग निर्धारित करता है. को 22 autosomes कहा जाता है गेम गुणसूत्रों शेष.

उत्परिवर्तन में से एक या अधिक इन गुणसूत्रों के जीनों की संरचना बदल सकते हैं.

NF1 के मामले में, दोषपूर्ण जीन गुणसूत्र संख्या पर स्थित है 17. NF2 के लिए, गुणसूत्रों की संख्या 22 mutated जीन किया जाता है.

प्रकार और Neurofibromatosis के लक्षण

वैज्ञानिकों ने जेनेटिक neurofibromatosis के विकार मुख्य रूप से तीन वर्गों में विभाजित किया है. ये निम्न हैं:

  1. Neurofibromatosis के प्रकार 1 या NF1
  2. Neurofibromatosis के प्रकार 2 या NF2
  3. Schwannomatosis

Neurofibromatosis के प्रकार 1

NF1 का सबसे आम प्रकार है, यह neurofibromatosis के में हो सकती. हालांकि एक विकार है जो भी हो सकती है जो एक इतिहास neurofibromatosis के पड़ा है परिवारों में वंशानुगत जीन.

बच्चे के जन्म के बाद शीघ्र ही NF1 के लक्षण दिखाई देते हैं. वे दाग और निशान त्वचा पर के रूप में दिखाई दे रहे हैं, और हड्डियों की विकृति के कुछ प्रकार. लक्षण के सबसे जब बच्चे है समय में दिखाई दे रहे हैं 10 साल.

इस स्थिति को रोकने के लिए दो तरीके हैं. अगर इस जीन या तो माता पिता है, उसके बाद बच्चे के जोखिम पर है 50% रोग का विकास. दूसरा तरीका है कि एक विशिष्ट जीन एक उत्परिवर्तन पीड़ित हो सकता है कि इस शर्त के साथ पैदा हुए बच्चे.

Neurofibromatosis प्रकार के लक्षण 1

सुनवाई हानि NF1 के सामान्य लक्षण शामिल हैं, सीखने की समस्याओं, Lisch पिंड विकास और त्वचा पर freckles की उपस्थिति, कांख और कमर क्षेत्र में विशेष रूप से. Lisch पिंड नेत्र ट्यूमर है कि आईरिस में प्रकट होते हैं. छोटे और भूरे रंग हैं.

इन पिंड NF1 प्रकारको neurofibromatosis के आनुवंशिक विकार है जो लोगों के लक्षण होते हैं.

रीढ़ की हड्डी और फन्नी के आकार की हड्डी का असामान्य विकास अन्य लक्षण हैं (मंदिर), plexiform neurofibroma और ऑप्टिक glioma का विकास.

ऑप्टिक glioma तंत्रिका और ऑप्टिक plexiform neurofibroma में कोशिकाओं की असामान्य वृद्धि ट्यूमर एकाधिक तंत्रिकाओं शामिल है.

Neurofibromatosis के प्रकार 2

NF2 के रूप में आम नहीं है और आठवीं कपालीय तंत्रिका पर सौम्य मस्तिष्क ट्यूमर के विकास का कारण बनता है. ट्यूमर बेहतर रूप में जाना जाता schwannomas कर रहे हैं, आमतौर पर ध्वनिक neuromas का प्रकार, जो सुनने और चक्कर आना की हानि करने के लिए सुराग.

और Neurofibromatosis प्रकार के लक्षण 2

अन्य संकेत और लक्षण दर्द और सुन्नता चेहरे के विभिन्न क्षेत्रों में शामिल हैं, शेष समस्याओं, लगातार सिरदर्द और tinnitus. इन सभी नसों पर ट्यूमर द्वारा exerted दबाव का परिणाम हैं.

NF2 के साथ युवा रोगियों के बहुमत नेत्र घावों और मोतियाबिंद का एक प्रकार विकसित (किशोर cortical मोतियाबिंद).

Schwannomatosis

Neurofibromatosis के इस प्रकार अत्यंत दुर्लभ है और दोनों गुणसूत्रों के जीनों के उत्परिवर्तन के कारण विकसित करता है, यानी, गुणसूत्र 12 और 22.

Schwannomatosis के संकेत और लक्षण

यदि आप विकसित, पुराने दर्द का कारण बनता है. Schwannomas की उपस्थिति के संकेत और लक्षण शामिल हैं (Schwann कोशिकाओं से विकसित ट्यूमर) शरीर के विभिन्न भागों में, कमजोरी, झुनझुनी और नसों को क्षति के कारण शरीर के विभिन्न भागों में स्तब्ध हो जाना.

मजे की बात है, जो लोग schwannomatosis से पीड़ित सुनवाई हानि नहीं है या सीखने की समस्याओं हुई है.

नसों में Neurofibromatosis के प्रभाव

सामान्य परिस्थितियों के तहत, NF1and NF2 जीन प्रोटीन है कि ट्यूमर कोशिकाओं को हटाने में सहायता के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं.

NF1 तंत्रिका कोशिकाओं का निर्देशन, oligodendrocytes और Schwann कोशिकाओं (विशेषीकृत कोशिकाओं के तंत्रिका तंत्र) neurofibromin के उत्पादन के लिए. यह एक ट्यूमर शमन करनेवाला है.

जब जीन की संरचना में परिवर्तन, NF1 के ऑपरेशन प्रभावित है. कोशिकाओं कार्यात्मक neurofibromin का उत्पादन करने में असमर्थ रहे हैं. इसलिए, जो neurofibromas के गठन में परिणाम अनियंत्रित कोशिका विभाजन और विकास जगह लेता है (ट्यूमर). इन ट्यूमर पूरे शरीर में नसों के किसी भी भाग में विकसित कर सकते हैं.

Schwann कोशिकाओं को विनियमित और मर्लिन नामक एक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए द्वारा NF2 भी नेतृत्व कर रहे हैं. रूप में भी जाना जाता schwannomina, ट्यूमर का एक और दबानेवाला है. प्रोटीन कोशिकाओं के बीच संचार के विनियमन के लिए जिम्मेदार है, सेल संरचना और गतिशीलता. उत्पादित प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण कार्यशील नहीं है, ट्यूमर के विकास की अनुमति.

Neurofibromatosis के कारण त्वचा पर प्रभाव

त्वचा त्वचा neurofibromas और दाग, दूध के साथ कॉफी के विकास का अनुभव. दूध के साथ कॉफी दाग हैं भूरे निशान है कि शरीर के किसी भी भाग में देखी जा सकती है. वे दाग के रूप में प्रकट कर सकते हैं या साल की उम्र से दृश्यमान हो 9 साल के बच्चों में.

जबकि वे किसी भी स्वास्थ्य समस्या के कारण नहीं, लेकिन उम्र के साथ, उनकी संख्या और आकार को बढ़ाता है. इसके साथ ही, दिखने में अधिक गहरे हो. वे भी मुंह के अंदर और जीभ पर प्रकट कर सकते हैं.

Neurofibromatosis के कारण हड्डियों पर प्रभाव

कंकाल प्रणाली बहुत इस ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार से प्रभावित है. कुब्जता रोगियों का विकास, spondylolisthesis, स्कोलियोसिस और tibial dysplasia.

कुब्जता, या कुबड़ा, वे अक्सर NF1 के साथ रोगियों में मनाया जाता हैं. रोगियों को ऊपरी रीढ़ की कोण Antero-पीछे विकसित. वक्रता से भिन्न हो सकते हैं कम से कम 50 अधिक के लिए डिग्री 70 डिग्री.

एक और विरूपण neurofibromatosis के में हड्डियों की Spondylolisthesis है. इस में, कशेरुक से एक, कि क्या है करने के लिए अगले बांस फिसलने पिछड़े या आगे है.

रोगियों को आमतौर पर स्कोलियोसिस घटता जो रीढ़ की हड्डी की स्वाभाविक वक्रता के अलावा अतिरिक्त में विकसित कर रहे हैं है.

Tibial dysplasia NF1 रोगियों में अस्थि विसंगति के एक अन्य प्रकार है, यह दुर्लभ है, यद्यपि. इस में, की हड्डी टिबिया रीढ़ की हड्डी में असामान्य रूप से रोगी की स्थिति में एक स्थायी ज़ोर पैदा कर तुली हुई है.

लंबी हड्डियों के thinning के कारण पैरों की झुकने Shenoid dysplasia है. यह NF1 के साथ रोगियों में है.

Neurofibromatosis के उपचार के उपचार के लक्षण और लक्षण के साथ जुड़ा हुआ है.

इस रोग से पीड़ित रोगियों की जीवन प्रत्याशा कई कारकों पर निर्भर करता है. उदाहरण के लिए, रोगी उपचार लक्षणों में प्रभावी है, तो एक सामान्य जीवन जी सकते हैं, लेकिन ट्यूमर विकसित करता है, तो इलाज संभव नहीं है, उसके बाद चीजें सकारात्मक नहीं हो सकता है.

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