Porphyria: एक छोटा सा बार-बार और दर्दनाक विकार

Porphyrias दुर्लभ रोगों के एक समूह रहे हैं (कम से कम 8 जाना जाता है जो की) यह मानव शरीर में Porphyrin का उत्पादन प्राकृतिक रसायनों के संचय के कारण होती है.

Porphyria

Porphyria: एक छोटा सा बार-बार और दर्दनाक विकार

Porphyrias अत्यंत दुर्लभ त्वचा या तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले विकारों के एक समूह रहे हैं, पेट की गंभीर परेशानी में जिसके परिणामस्वरूप. Porphyria विकार आम तौर पर वंशानुगत हैं, जिसका मतलब है कि वे असामान्यताओं आनुवंशिकी से एक पिता एक बेटे को प्रेषित कर रहे हैं का परिणाम हैं. जब किसी Porphyria है, रसायन षयवस्तु में polyphorins रूप में जाना जाता शरीर में कोशिकाओं को परिवर्तित नहीं है, कि क्या इसके लाल रंग रक्त देता है.

षयवस्तु क्या है?

मानव शरीर में खून और जिगर की लाल कोशिकाओं षयवस्तु बनाती है.

आठ विभिन्न एंजाइमों कि षयवस्तु उत्पादन की प्रक्रिया के हर कदम को नियंत्रित कर रहे हैं.

यदि शरीर कठिनाइयों षयवस्तु बनाने के लिए है, कि इन आठ एंजाइमों में से किसी का परिणाम थे एक स्तर पर कम या कमी है. मानव शरीर में करेंगे porphyrins और Porphyrin षयवस्तु buildup के व्यापारियों और, एक परिणाम के रूप में, एक व्यक्ति बहुत बीमार हो सकते हैं.

कैसे वर्गीकृत अलग porphyrias हैं?

Porphyrias विभिन्न प्रणालियों में वर्गीकृत कर रहे हैं. सबसे सटीक वर्गीकरण Porphyria का एक विशिष्ट प्रकार के लिए विशिष्ट एंजाइम की कमी के कारण है. प्रत्येक कारण के लक्षणों पर देखने के लिए porphyrias को वर्गीकृत करने के लिए एक और तरीका है, स्नायविक लक्षण द्वारा तीव्र porphyrias कारण होते हैं, जबकि जो त्वचा किस्म के photosensitivity का कारण. अंत में, तीसरा रास्ता Porphyria का एक विशिष्ट प्रकार वर्गीकृत करने के लिए एक प्रणाली के आधार पर कि क्या व्यापारियों के अतिरिक्त व्यवासायिक जिगर या अस्थि मज्जा में उपयोग कर रहा है. Porphyria के कुछ प्रकार से एक या अधिक इन विशिष्ट श्रेणियों के रूप में वर्गीकृत कर रहे हैं.

Porphyria: कितना आम है?

Porphyria के मामलों की सही संख्या अज्ञात है. हालांकि, अनुमान में उसे जगह 1 के प्रत्येक 500 या संभवतः के रूप में उच्च के रूप में 1 के प्रत्येक 50.000 दुनिया भर के लोग. सामान्य में, त्वचीय Porphyria सभी निदान मामलों का सबसे आम प्रकार है. Porphyria के कुछ प्रकारों के लिए, सटीक व्यापकता अज्ञात है, क्योंकि कई व्यक्तियों के साथ एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन रोग के साथ जुड़े, स्पर्शोन्मुख उनके जीवन भर साथ रहते हैं.

अलग अलग जीन Porphyria के साथ जुड़े

  • ALAD: aminolevulinate dehydratase, डेल्टा-aminolevulinate बनाने dehydratase निर्देश के लिए जिम्मेदार.
  • ALAS2: aminolevulinate, डेल्टा-, synthase 2. ALAS2 जीन निर्देश 5-aminolevulinate synthase के निर्माण के लिए जिम्मेदार है 2 या erythroid ALA-synthase.
  • CPOX: coproporphyrinogen oxidase, एंजाइम coproporphyrinogen oxidase बनाने के लिए निर्देश उपलब्ध कराता है.
  • FECH: ferrochelatase, जीन एंजाइम ferrochelatase बनाने के लिए निर्देश उपलब्ध कराता है.
  • HFE: Hemochromatosis, जीन में जिगर और आंतों की कोशिकाओं की सतह पर स्थित एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए निर्देश उपलब्ध कराता है.
  • HMBS: hydroxymethylbilane synthase, जीन hydroxmethylbilane synthase के पूरा होने के लिए निर्देश प्रदान करता है.
  • PPOX: Protoporphyrinogen oxidase, जीन एंजाइमों oxidate protoporphrinogen विनिर्माण के लिए निर्देश प्रदान करता है.
  • UROD: Uroporphyrinogen decarboxylase, Uroporphyrinogen नामक एंजाइम के लिए आवश्यक निर्देश के लिए जिम्मेदार.
  • UROS: Uroporphyrinogen III synthase, Uroporphyrinogen III synthase नामक एंजाइम के विनिर्माण पर निर्देश उपलब्ध कराता है.

Porphyria के प्रकार

वहाँ रहे हैं कई अलग अलग प्रकार के Porphyria. यकृत porphyrias के चार प्रकार होते हैं और इन में शामिल हैं; Porphyria चारपाई (विंग) dehydratase की कमी, तीव्र आंतरायिक Porphyria (इंडया) Porphyria cutanea tarda (पीसीटी), और वंशानुगत coproporphyria (HCP).

Erythropoietic Porphyria के तीन प्रकार शामिल हैं; X-लिंक्ड sideroblastic एनीमिया (XLSA), जन्मजात Erythropoietic Porphyria (पीईसी), और Erythropoietic Protoporphyria (पीपीई).

आखि़रकार, वहाँ रहे हैं Porphyria विविध (उपाध्यक्ष), यह एक मिश्रित प्रकारको Porphyria और क्षणिक erthyoporphyria है (ण).

Porphyria में आनुवंशिकी की भूमिका

Porphyria के कुछ प्रकार एक ऑटोसोमल प्रभावी जीन पैटर्न के माध्यम से इनहेरिट की गई हैं. प्रत्येक कोशिका में जीन की एक प्रति mutated है क्योंकि एक ऑटोसोमल प्रभावी जीन पैटर्न का मतलब है. इस अद्वितीय जीन उत्परिवर्तन, वेह Porphyria के लक्षण और लक्षण के विकास के जोखिम में वृद्धि, क्योंकि यह एक षयवस्तु के उत्पादन के लिए आवश्यक एंजाइम की गतिविधि में एक कमी के कारण.

ऑटोसोमल प्रभावी Porphyria शामिल निम्न प्रकार: विचित्र Porphyria, तीव्र आंतरायिक Porphyria, Erythropoietic Porphyria और वंशानुगत Porphyria के मामलों के बहुमत.

संकेत और लक्षण Porphyria के

प्रकार के लक्षण या लक्षण एक व्यक्ति का कौन सा प्रकार है पर Porphyria के साथ अनुभव निर्भर करेगा जाएगा. Porphyria के कुछ प्रकार के त्वचा को सूरज की रोशनी के प्रति संवेदनशील हो करने के लिए कारण होगा. त्वचीय Porphyria के मामलों में, जब त्वचा सूर्य के प्रकाश को उजागर हो जाता है, छाले पैदा करेगा, लालिमा और कभी-कभी त्वचा निशान बन जाएगा.

अन्य प्रकार Porphyria के तंत्रिका तंत्र को प्रभावित और इन लक्षणों में से कुछ में परिणाम होगा:

  • छाती और पेट में दर्द
  • बरामदगी
  • मांसपेशियों में कमजोरी
  • मानसिक और भावनात्मक विकारों
  • प्रकाश के लिए संवेदनशीलता
  • भ्रम की स्थिति
  • मतली और उल्टी
  • दु: स्वप्न
  • कब्ज
  • मूत्र प्रतिधारण
  • भ्रम की स्थिति

तीव्र Porphyria के लक्षण अक्सर एक घर फास्ट है और कर सकते हैं पिछले कुछ दिनों या सप्ताह. कुछ porphyrias तीव्र लक्षण और लक्षण है कि त्वचा में प्रकट का एक संयोजन में परिणाम होगा.

पर्यावरण चलाता

विभिन्न पर्यावरणीय कारकों की एक संख्या संकेत पर ला सकते हैं और Porphyria और इन के लक्षणों में शामिल हैं:

  • परहेज़ और / या उपवास
  • शराब
  • धूम्रपान
  • तनाव
  • सूरज को एक्सपोजर
  • दवाओं के कुछ प्रकार
  • हार्मोन

Porphyria: नैदानिक परीक्षण

Porphyria का सटीक निदान प्राप्त करने के लिए, एक व्यक्ति के मल, खून और / या मूत्र दिखाया जा सकता है, पर विशेष रूप से या समय पास लक्षण ट्रिगर कर रहे हैं. क्योंकि कई विभिन्न विकारों और रास्ते में जो परीक्षण के परिणाम व्याख्या कर रहे हैं के समान हो सकता है लक्षण अक्सर की रेंज Porphyria का निदान बहुत मुश्किल हो सकता है. सबूत के लिए Porphyria उपलब्ध का एक बड़ा हिस्सा, लेकिन एक स्वतंत्र लैब परिणाम हमेशा सटीक नहीं कर रहे हैं.

Porphyria: उपचार

आपके पास Porphyria के प्रकार विशिष्ट उपचार प्रोटोकॉल उपयोग किया जाता के प्रकार निर्देशित करेंगे. अक्सर, अगर आपके डॉक्टर को शक है एक Porphyria अनुभवजन्य उपचार की जरूरत, क्योंकि तीव्र हमलों के अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता हो सकता है और भी घातक हो सकता है. दवाओं के उपचार Porphyria के एक हमले के लिए उपयोग किया जाता है, तो दवाओं Hematin और षयवस्तु arginate के रूप में संयुक्त राज्य अमेरिका और यूनाइटेड किंगडम में Porphyria के उपचार के लिए पसंद की दवाओं रहे हैं, वे जल्दी इस हमले में अधिक प्रभावी होना करने के लिए प्रबंधित करने के लिए की जरूरत.

Porphyria के साथ जुड़े दर्द बहुत गंभीर हो सकते हैं, यह अक्सर शारीरिक लक्षण भी है. दर्द है कि एक व्यक्ति का अनुभव हो सकता है के जवाब में, एक डॉक्टर opioid दवा लिख सकता है. क्योंकि Porphyria अक्सर द्वारा बरामदगी के साथ है और अधिकांश विरोधी जब्ती दवाओं केवल रोग बढ़, बहुत जटिल हो सकता है इलाज.

विभिन्न उपचार के विकल्प Porphyria-संबंधी तंत्रिका विज्ञान और मनोरोग समस्याओं से पीड़ित लोगों की आवश्यकता होती है हो सकता है. दर्द प्रबंधन बाहर मॉर्फीन जैसे लंबे समय से अभिनय opioid दवा के माध्यम से किया जाता है.

Porphyria है एक रोग है कि अवसाद ट्रिगर कर सकते हैं, और यह सबसे अच्छा उपयोग एंटी दवाओं के माध्यम से लक्षणों को नियंत्रित करने के द्वारा इलाज किया जाता है.

अन्य मनोरोग Porphyria के साथ जुड़े लक्षणों में शामिल हैं; चिंता, अनिद्रा, चिंता का विषय, उन्माद, भ्रम, भ्रम की स्थिति, Catatonia और एक प्रकार का पागलपन.

खुजली में त्वचीय Porphyria, जल रहा, जब एक व्यक्ति उज्ज्वल सूरज की रोशनी के संपर्क में है त्वचा पर छाले की सूजन और संभव गठन. Porphyria cutanea के लक्षणों का इलाज करने के लिए एक व्यक्ति उज्ज्वल से बचने के लिए आवश्यक है, प्रत्यक्ष सूर्य के प्रकाश और सुरक्षात्मक और SPF-रेटेड सौर टोपी का उपयोग करें, लंबी आस्तीन, स्कार्फ और दस्ताने.

Porphyria: और भविष्य का पूर्वानुमान

कई नैदानिक परीक्षणों Porphyria संयुक्त राज्य अमेरिका में की जांच कर रहे हैं. यदि आप Porphyria एक चिकित्सा ID ब्रेसलेट या हार पहनने के लिए एक अच्छा विचार है, क्रम में करने के लिए चेतावनी मेडिकल स्टाफ, मामले में वहाँ एक आपातकालीन है. Porphyria के लिए पूर्वानुमान उपचार और चिकित्सा जीवन शैली में परिवर्तन एक व्यक्ति रहता है के प्रकार पर निर्भर करेगा. आनुवंशिक और वैज्ञानिक शोध सबसे अच्छा इलाज विकल्पों की पहचान करने के लिए और बेहतर के विभिन्न porphyrias में से प्रत्येक लक्षण का प्रबंधन करने के लिए कैसे निर्धारित करने के लिए की जरूरत है.

कोई जवाब दो