Alagille सिंड्रोम: का कारण बनता है, लक्षण, उपचार

Alagille सिंड्रोम एक आनुवंशिक रोग है जो एक से अधिक अंगों के लक्षणों के साथ प्रस्तुत करता है, विशेष रूप से जिगर. यह आलेख कारणों को कवर किया जाएगा, जोखिम कारक, लक्षण, परीक्षण प्रयोगशाला और Alagille सिंड्रोम के उपचार.

Alagille सिंड्रोम

Alagille सिंड्रोम: का कारण बनता है, लक्षण, उपचार

Alagille सिंड्रोम एक आनुवंशिक हालत में जो रोगी अपने शरीर के विभिन्न भागों में विभिन्न लक्षण अनुभव करने के लिए संदर्भित करता है. रोग काफी सबसे जिगर को प्रभावित करता है. एक बच्चा जो इस विकार से ग्रस्त एक सामान्य व्यक्ति की तुलना में जिगर के भीतर पित्त नलिकाओं की एक छोटी संख्या है.

Alagille सिंड्रोम क्या है?

पित्त नलिकाओं छोटे ट्यूबों कि पित्त ले रहे हैं – जिगर की कोशिकाओं द्वारा उत्पादित स्राव. पित्त पित्ताशय की थैली के भंडारण के लिए इन नलिकाओं ले, और छोटी आंत, जहां इमल् सीफाइड हमारे आहार में वसा है. पित्त भी विषाक्त पदार्थों के उन्मूलन में शामिल है, कोलेस्ट्रॉल और हमारे शरीर से अपशिष्ट, और यह भी वसा में घुलनशील विटामिन के पाचन में मदद करता है. जिगर में पित्त का संचय में Alagille सिंड्रोम के साथ लोगों में पित्त नलिकाओं की संख्या में कमी परिणाम, cholestasis के रूप में जाना जाता हालत. इस संचय के पित्त यकृत और यकृत रोग के scarring पैदा कर सकते हैं. में 30 करने के लिए 50 प्रभावित बच्चों का प्रतिशत, जिगर की सिरोसिस scarring पैदा कर सकते हैं.

Alagille सिंड्रोम का कारण बनता है

Alagille सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, और इसलिए यह विरासत में मिला है. यह Jagged1 जीन और पायदान संकेतन मार्ग से संबंधित. म्यूटेशन या जीन में परिवर्तन और रास्ते संकेतन, क्रमश:, वे विकृत पित्त नलिकाओं के गठन करने के लिए जन्म दे. जिगर में पित्त का संचय के कारण विकसित करता है कि निशान ऊतक उचित कार्रवाई रोकता है.

खतरे में कौन है?

Alagille सिंड्रोम एक वैश्विक घटना है कि सभी उम्र की महिलाओं और पुरुषों दोनों को प्रभावित करता है, दौड़ और जातियों. में से लगभग एक में होती है हर 30.000 शिशुओं.

Alagille सिंड्रोम के आम लक्षण

Alagille सिंड्रोम के साथ बच्चों निम्न लक्षण का अनुभव हो सकता है, आप अंतर्निहित रोग का परिणाम हैं:

पीलिया

यह अनुचित और प्रतिबंधित पित्त के प्रवाह के कारण होती है, क्या ऊपर का शरीर में निर्माण करने के लिए चयापचय टूटने उत्पादों बनाता है. यह निर्बाध जीवन पर बाद में हो सकता है, द्वारा पीला मल के साथ, खुजली, त्वचा और विकास मंदता में वसा का जमाव. लक्षण आमतौर पर चार से दस की उम्र के बीच में सुधार.

हृदय विसंगतियाँ

दिल से फेफड़े को रक्त ले जाने वाहिकाओं खून का संकुचन दिल अफवाहें करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं. हालांकि, यह शायद ही कभी दिल समारोह में समस्याओं का कारण बनता.

स्पाइनल कॉलम में असामान्यताएं

स्पाइनल कॉलम की हड्डियों के आकार के समान “पंख” एक तितली जब एक एक्स-रे, लेकिन विकलांग आंदोलन या नसों को क्षति के बिना मौजूद हैं.

आंख में असामान्यताएं

से अधिक 90 यह लक्षण का अनुभव बच्चों का प्रतिशत. एक विशेष नेत्र परीक्षा मरीजों की आंख की सतह पर एक अतिरिक्त परिपत्र लाइन का पता लगाने में मदद करता है Alagille सिंड्रोम से पीड़ित.

चेहरे असामान्यताएं

इन विशेषताओं के रोगियों के कर, विशेष रूप से बच्चों, पहचान करने के लिए आसान. वे एक प्रमुख और व्यापक मोर्चे में शामिल हैं, कोटरगत आँखें, छोटी और नुकीली ठुड्डी, और सीधे नाक.

जीर्ण cholestasis

इस स्थिति के कारण जिगर में पित्त का संचय. यह हल्के गंभीर जिगर की क्षति पैदा कर सकते हैं, कम वसा सीफाइड और malabsorption वसा में घुलनशील विटामिन के साथ मिलकर. Nosebleeds अन्य लक्षण शामिल हो सकते हैं, मसूड़ों से खून बह रहा, खुजली और उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल या त्वचा में कोलेस्ट्रॉल के जमाव का स्तर. बहुत गंभीर मामलों में, hepatomegaly जैसे जटिलताओं (जिगर का इज़ाफ़ा) और बढ़े हुए प्लीहा (बढ़े हुए प्लीहा) वे भी विकसित कर सकते हैं.

Alagille सिंड्रोम निदान कैसे है?

एक नियमित शारीरिक परीक्षा के प्रदर्शन के बाद, निम्न परीक्षण Alagille सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने के लिए किया जा सकता है. इन में शामिल हैं:

  • रक्त परीक्षण (कोलेस्ट्रॉल के स्तर की जांच करने के लिए, आदि।)
  • मूत्र परीक्षण
  • एक्स रे
  • हृदय रोग परीक्षा
  • उदर अल्ट्रासाउंड
  • भट्ठा-दीपक परीक्षा (कम-पावर माइक्रोस्कोप एक प्रकाश की किरण के उच्च तीव्रता कई संरचनाओं की अपनी विस्तृत परीक्षा के लिए नेत्र में केंद्रित है)
  • लीवर बायोप्सी

लक्षण और उनके दुर्लभ घटना की विविधता के कारण, पुष्टि करने के लिए कठिन हो सकता है Alagille सिंड्रोम. कम से कम तीन निम्न लक्षणों में से किसी एक निश्चित निदान के लिए मौजूद होना आवश्यक है. ये हैं:

  • पीलिया
  • मल-absorcion
  • Xanthomas (त्वचा के नीचे वसा का संचय)
  • Pruritus (परिणाम के रूप में जिगर रोग खुजली)
  • दिल की चोट
  • आंख की सतह पर मोटाई के एक अतिरिक्त लाइन
  • विशेष चेहरे की विशेषताएं (उपर्युक्त उन जैसे)
  • वृक्क रोग
  • कंकाल असामान्यताओं या स्पाइनल
  • असामान्य रक्त वाहिकाओं

उपचार

जो संबंधित क्षेत्रों के आंत के उपचार के लिए पित्त का प्रवाह बढ़ाने पर ध्यान केंद्रित Alagille सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों के लिए उपलब्ध विकल्प. इस बच्चे के पचाने और पोषक तत्वों और विटामिन से अपने आहार को अवशोषित करने की क्षमता में सुधार में मदद करता है, अत्यधिक शरीर चयापचय अपशिष्ट के उन्मूलन के साथ ही. एक परिणाम के रूप में, अपनी वृद्धि और विकास में सुधार लाने और कर सकते हैं करने के लिए सामान्य करने के लिए वापस जाएँ.

Alagille सिंड्रोम का इलाज करने के लिए विभिन्न रणनीतियां निम् नानुसार हैं:

ड्रग्स

कुछ दवाएँ जिगर से पित्त पित्ताशय की थैली और आंत का प्रवाह बढ़ाने में मदद मिलेगी.

मध्यम श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स (एमसीटी)

वसा और reabsorption के पायस जबकि Alagille सिंड्रोम में प्रभावित होते हैं, वहाँ वसा के कुछ प्रकार हैं, यानी, एमसीटी, कि यह अभी भी पचा सकते हैं. इसलिए, ये अक्सर शिशु फार्मूले में जोड़े जाते हैं और जो इस विकार से पीड़ित नवजात शिशुओं के लिए लिख. भले ही बच्चे मां के दूध के साथ तंग आ गया है, एमसीटी तेल का एक अतिरिक्त पूरक विकास मंदता को रोकने के लिए पर्याप्त हो सकता है. वहाँ रहे हैं कोई अन्य सीमाओं के आहार में आवश्यक हैं.

वसा में घुलनशील विटामिन

वसा और reabsorption के पाचन में कठिनाई भी की malabsorption वसा में घुलनशील विटामिन की ओर जाता है, अर्थात्, करने के लिए, D, ई और कश्मीर. रक्त परीक्षण इन विटामिन की कमी की पुष्टि करें करने के लिए उपयोग किया जाता है. आवश्यक विटामिन की मौखिक खुराक आमतौर पर बीमारी के नियंत्रण के लिए निर्धारित कर रहे हैं. हालांकि, यदि बच्चे विटामिन को अवशोषित नहीं कर सकते या उन्हें मौखिक रूप से ले, वे intramuscularly इंजेक्ट किया जा सकता.

सर्जरी

कुछ मामलों में, सर्जरी Alagille सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने के लिए एक शिशु चरण में आयोजित किया जा सकता है. यह पित्त नलिकाएं और जिगर बायोप्सी की जांच करने के लिए एक प्रक्रिया शामिल हैं. हालाँकि अनुशंसित नहीं है, असामान्य पित्त नलिकाओं की शल्य चिकित्सा पुनर्निर्माण. ऐसा इसलिए है क्योंकि अभी भी पित्त नलिकाओं से अपने नामित निकायों के लिए प्रवाह कर सकते हैं, लेकिन अपर्याप्त मात्रा में. दूसरी ओर, कोई प्रक्रिया वर्तमान में मरम्मत या जन्मजात पित्त नली हानि की क्षतिपूर्ति के लिए मौजूद नहीं है.

यकृत प्रत्यारोपण

बहुत दुर्लभ मामलों में, लिवर सिरोसिस के अंत में चिकित्सा और जिगर की विफलता के लिए नेतृत्व कर सकते हैं. एक यकृत प्रत्यारोपण में परिस्थितियों में आवश्यक है.

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