डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग

डाउन सिंड्रोम एक शर्त है जिसमें अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री जिसमें एक बच्चा विकसित करने के तरीके में देरी का कारण बनता है, और, यह अक्सर मानसिक मंदता के लिए सुराग. करने के लिए को प्रभावित करता है 1 के प्रत्येक 800 शिशुओं.

डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग

डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग

केवल अच्छी बात यह है कि डाउन सिंड्रोम के जन्म के पूर्व का पता लगाने उपलब्ध है. वहाँ रहे हैं कई अलग अलग प्रसव पूर्व जांच प्रक्रिया, जैसे एक अपेक्षाकृत सरल परीक्षण, गैर इनवेसिव जांच कि तो डाउन सिंड्रोम की संभावना में वृद्धि हुई है, यह निर्धारित करने के लिए माँ से रक्त की एक बूंद की जाँच. डाउन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, और न ही वहाँ है कि डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है दुर्घटना गुणसूत्र के किसी भी रोकथाम.

डाउन सिंड्रोम की घटना

डाउन सिंड्रोम की घटनाओं पर अनुमान है 1 प्रत्येक द्वारा 800 जन्मों, लगभग 95 % उनमें trisomy हैं 21, आनुवंशिक विकार सबसे आम मानव aneuploidy आनुवंशिक सामग्री को एक गुणसूत्र का एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के साथ क्या है.
मातृ आयु एक बेबी सिंड्रोम के साथ गोदभराई की संभावना को प्रभावित करती है. के 20 साल के लिए 24 साल, यह क्या है 1/1490, करने के लिए जबकि 40 वर्ष है 1/106, की उम्र में 49 ES 1/11. हालांकि संभावना मातृ उम्र के साथ बढ़ जाती है, डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों के बहुमत (80%) वे के तहत महिलाओं के पैदा होते हैं 35 साल के अंतर में कोई बड़ी समस्या का प्रतिनिधित्व. डाउन सिंड्रोम के मामलों की सबसे अनायास घटित हो. वहाँ कोई ज्ञात रोकथाम है, हालांकि कुछ कारक, मातृ आयु में वृद्धि के रूप में, वे घटना की संभावना में वृद्धि कर सकते हैं. आनुवंशिक आधार में ही इलाज नहीं किया जा सकता, और अभिव्यक्ति की विविधता है प्रत्येक व्यक्ति के लिए उपचार के मार्गदर्शन की आवश्यकता है

क्या वास्तव में डाउन सिंड्रोम है?

डाउन सिंड्रोम जन्म दोष का एक संयोजन शामिल हैं एक विकार है कि. सबसे आम हैं:

  • मानसिक मंदता के कुछ डिग्री,
  • विशेषता चेहरे की विशेषताएं – डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे अक्सर है आँखें ऊपर की ओर झुका और कान छोटे जो शीर्ष पर थोड़ा और अधिक मोड़ कर सकते हैं. मुंह छोटा हो सकता है, क्या भाषा बहुत अच्छी लग रही है और नाक भी छोटा किया जा सकता है, साथ एक चपटी नाक पुल. डाउन सिंड्रोम के साथ कुछ बच्चों को छोटी गर्दन और छोटी उंगलियों के साथ छोटे हाथ है और, एक मामूली मांसपेशी टोन की वजह.
  • दिल का दोष – डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों के लगभग आधे हृदय दोष है, जिनमें से कुछ हल्के होते हैं और दवाओं के साथ इलाज किया जा सकता, जबकि दूसरों सर्जरी की आवश्यकता हो सकता है. इसीलिए सभी बच्चों को डाउन सिंड्रोम के साथ एक बाल हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच की जानी चाहिए, एक चिकित्सक जो बच्चों का दिल के रोगों में माहिर हैं, और वे पहली बार में एक प्रतिध्वनि है 2 महीने के जीवन का इतना है कि हृदय दोष इलाज किया जा सकता.
  • बढ़ा संक्रमण – डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों कई सर्दी और कान में संक्रमण हो जाते हैं, के रूप में अच्छी तरह के रूप में ब्रोंकाइटिस और न्यूमोनिया. वे भी लेकिमिया और थायराइड की समस्याओं का एक बढ़ा जोखिम है.
  • आंत्र विरूपताओं – चारों ओर 10 डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों के प्रतिशत के साथ आंत्र विरूपताओं पैदा होते हैं और कुछ जन्म के बाद जल्द ही सर्जरी की आवश्यकता.
  • दृष्टि और सुनवाई के साथ समस्याओं – Strabismus सबसे आम दृश्य समस्याओं कर रहे हैं (amblyopia), nearsightedness या हैं जो दूरदर्शी और फॉल्स. अधिकांश चश्मे के साथ सुधार किया जा सकता, सर्जरी या अन्य उपचार.
  • अन्य स्वास्थ्य समस्याओं …

आनुवंशिक विसंगतियों

सामान्य रूप से, प्रत्येक अंडे और शुक्राणु सेल होते हैं 23 क्रोमोसोम. इनमें से संघ बनाता है 23 जोड़े, ओ 46 गुणसूत्रों में कुल. कभी-कभी, हालांकि कारण अभी भी अज्ञात हैं, एक अंडा या शुक्राणु का गठन किया जा रहा है, जब कोई दुर्घटना होती है, कर रही है कि यह एक गुणसूत्र 21. यह डाउन सिंड्रोम है. इसलिए, निष्कर्ष है कि सिंड्रोम के नीचे एक गुणसूत्र में आनुवंशिक सामग्री के अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति द्वारा विशेषता केवल विषमता है गुणसूत्र 21, चाहे अपनी संपूर्णता में (Trisomy 21) या भाग (उदाहरण के लिए, कारण translocations).

डाउन सिंड्रोम का कारण बनता

अतीत में कई जांच से पता चला है कि डाउन सिंड्रोम चार रूट का कारण बनता है:

घटना nondisjunction

Trisomy 21 यह एक घटना meiotic nondisjunction के द्वारा के कारण होता है. इस मामले में बच्चे तीन प्रतियाँ प्रत्येक जीन की गुणसूत्र में है 21. के बाद से सबसे आम कारण यह है लगभग 96% के नीचे सिंड्रोम, के साथ 88% मातृ gamete से और 8% पैतृक gamete से आ रहा, वे द्वारा इस गैर-भेद के कारण होते हैं.

Translocation

अतिरिक्त सामग्री translocation नामक एक परिवर्तन के कारण है. का लंबा भाग 21 करने के लिए किसी अन्य गुणसूत्र अनुलग्न है. पिता की छोटी बांह पर translocation कमी जानकारी के साथ 21, लेकिन यह कोई स्पष्ट प्रभाव नहीं है. के माध्यम से सामान्य भेद अर्धसूत्रीविभाजन दौरान, gametes गुणसूत्र के लंबे हाथ के अतिरिक्त प्रतियां साथ उत्पादित कर रहे हैं 21. यह डाउन सिंड्रोम का सबसे आम कारण नहीं है, चूंकि यह का कारण है एक 2-3% मनाया मामलों की.

सामान्य व्यवस्था और trisomy – संयुक्त

सामान्य गुणसूत्र व्यवस्था और trisomy की एक मोज़ेक आदमी है 21. यह दो तरीकों में से एक में हो सकते हैं:

  • एक पहली कोशिका विभाजन के दौरान nondisjunction की एक घटना trisomy के साथ उन कक्षों का एक अंश की ओर जाता है 21; ओ
  • डाउन सिंड्रोम भ्रूण nondisjunction से होकर गुजरती है और भ्रूण में कोशिकाओं के कुछ सामान्य गुणसूत्र व्यवस्था करने के लिए वापस.

इस का कारण है 1-2% डाउन सिंड्रोम मनाया.

दोहराव

दुर्लभ अवसरों पर, एक गुणसूत्र क्षेत्र 21 एक दोहराव से गुजरना. यह कुछ अतिरिक्त प्रतिलिपियों में परिणाम होगा, लेकिन सब नहीं, जीन गुणसूत्र पर 21.

पता लगाना और प्रसव पूर्व निदान

एक नए अध्ययन में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने का समर्थन करता है गर्भावस्था के अंतिम सप्ताहों क्या पारंपरिक रूप से सिफारिश की गई है से पहले. ये बहुत अच्छा कर रहे हैं, आसान बनाने के लिए और जन्म के पूर्व का निदान के लिए प्रभावी उपकरण, यह डाउन सिंड्रोम की विशेषता असामान्यताओं का पता लगाने में मदद कर सकते हैं.

मातृ सीरम परीक्षण

सिद्ध तथ्य यह है कि इस मातृ सीरम स्क्रीनिंग परीक्षा trisomy का पता लगाने की अनुमति देता है 21 गर्भधारण के लिए महिलाओं के कम में 35 जन्म देने के लिए लगभग साल 70 डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों का प्रतिशत.
सबसे अधिक इस्तेमाल किया सीरम मार्करों हैं:

यही कारण है कि – इस संयोजन के रूप में जाना जाता है “ट्रिपल की कोशिश”. परीक्षण के बीच आमतौर पर किया जाता है 15 और 18 गर्भावस्था के हफ्ते. Trisomy की संभावनाएं 21 यह सीरम मार्कर के परिणाम और रोगी की उम्र के आधार पर गणना की है.
परिणाम – ट्रिपल परीक्षण का पता लगाने कर सकते हैं 60 trisomy साथ गर्भधारण का प्रतिशत 21. युवा माताओं को भी समझना चाहिए कि एक सामान्य परिणाम trisomy का मौका कम कर देता है 21, लेकिन यह बाहर नहीं.
वहाँ रहे हैं कई कारकों है कि कसौटी पर गहरा प्रभाव है. कारक हैं:

  • गर्भ की आयु
  • मां का वजन
  • मातृ नस्ल
  • मातृ मधुमेह इंसुलिन निर्भर
  • एकाधिक गर्भावस्था भ्रूण
  • डाउन सिंड्रोम के एक परिवार के इतिहास

परीक्षणों के परिणाम भी एक महिला अपनी गर्भावस्था को और अधिक प्रभावी ढंग से प्रबंधित करने के लिए मदद कर सकते हैं.

अल्ट्रासोनिक द्वारा मूल्यांकन

पाया है कि अल्ट्रासाउंड परीक्षण ट्रिपल परीक्षण की कार्यक्षमता को सुधारती है. यह परीक्षण भ्रूण की एक तस्वीर लेने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है. अल्ट्रासाउंड में भ्रूण की गर्भावधि उम्र का निर्धारण, और अगर एक औरत जुड़वाँ बच्चे के साथ गर्भवती है दिखाने के लिए मदद कर सकते हैं.
एक अल्ट्रासाउंड के सरल परीक्षण भ्रूण डाउन सिंड्रोम के साथ जुड़े कई असामान्यताओं का पता लगाने कर सकते हैं. सबसे सामान्य निष्कर्षों के कुछ कर रहे हैं:

  • डब गुना की मोटाई में वृद्धि > 5 मिमी
  • अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध
  • फ्लैट मुखाकृति
  • छोटे कान
  • रंजित जाल अल्सर
  • जन्मजात हृदय रोग
  • Renal श्रोणि के फैलने
  • छोटा humerus और फीमर
  • श्रोणिफलक विंग की बढ़ती कोण
  • पांचवें उंगली के अंदर की ओर मुड़े
  • अपने पहले के बीच अंतरिक्ष में वृद्धि और दूसरा
  • दो कंटेनरों में गर्भनाल

यदि अल्ट्रासाउंड एक असामान्य परीक्षा परिणाम के लिए एक विवरण प्रदान नहीं करता है, यह अतिरिक्त नैदानिक परीक्षणों को करने के लिए अनुशंसित है.

Chorionic अंकुर नमूने नमूना

महिलाओं को जो एक और स्क्रीनिंग टेस्ट में असामान्य परिणाम प्राप्त chorionic अंकुर नमूने नमूना नामक एक जन्म के पूर्व का परीक्षण की पेशकश कर सकते हैं, जगह लेता है के बीच 10 और 12 गर्भावस्था के हफ्ते. एक जन्म के पूर्व का टेस्ट बहुत अच्छा और प्रभावी है chorionic अंकुर नमूने नमूना है, यह विभिन्न आनुवंशिक समस्याओं को पहचानने के लिए उपयोग किया जाता है, डाउन सिंड्रोम सहित. माँ या गर्भाशय में डाला जाता है एक सुई के गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक पतली ट्यूब का उपयोग, अपरा के chorionic अंतर्प्रवर्ध का एक नमूना डॉक्टर लेता है. लेकिन क्या अच्छा है इस नैदानिक उपकरण?? Chorionic अंकुर नमूने नमूना अन्य नैदानिक परीक्षण उत्पन्न कर सकते हैं गर्भावस्था के प्रारंभिक दिनों में अपने बच्चे के बारे में आनुवंशिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं, amniocentesis के रूप में. परीक्षण किया जा सकता है अगर अपने बच्चे को एक विशिष्ट गुणसूत्रों या एक आनुवंशिक विकार के विकास की एक उच्च जोखिम है की पेशकश की. दूसरी ओर, chorionic अंकुर नमूने नमूना न्यूरल ट्यूब दोष का पता नहीं लगा सकता, रूप में Spina bifida.

Amniocentesis

Amniocentesis परीक्षण है कि विभिन्न आनुवंशिक समस्याओं को पहचानने के लिए उपयोग किया जाता है एक जन्म के पूर्व का है. यह प्रयोग एक चिकित्सक द्वारा गर्भाशय में डाला जाता है एक पतली सुई के माध्यम से जगह लेता है. उसके बाद, वापस ले लेती है कि चारों ओर से घेरे है और बच्चे की रक्षा करता है एमनियोटिक द्रव का एक नमूना. इस तरल पदार्थ होता है भ्रूण कोशिकाओं और शिशु द्वारा उत्पादित विभिन्न रसायन. साथ आनुवंशिक amniocentesis, क्रोमोसोम और इन कोशिकाओं में जीन या एमनियोटिक द्रव में रसायन कुछ असामान्यताएं के लिए परीक्षण किया जा सकता, जैसे डाउन सिंड्रोम और spina bifida. यह भी करने के लिए सुरक्षित है? Amniocentesis साथ, एमनियोटिक द्रव भी शिशु के फेफड़ों के वितरण के लिए काफी परिपक्व हैं, तो यह निर्धारित करने के लिए विश्लेषण किया जा सकता है.

Amniocentesis के लिए संकेत:

  • एक गुणसूत्र की विषमता या पिछली गर्भावस्था में न्यूरल ट्यूब के दोष.
  • एक प्रसव पूर्व नैदानिक परीक्षण के असामान्य परिणाम, पहली तिमाही या चार मार्करों का पता लगाने के मूल्यांकन के रूप में.
  • केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोषों का पारिवारिक इतिहास, डाउन सिंड्रोम या अन्य आनुवंशिक विकारों.

Amniocentesis के साथ समस्या कई जोखिम ले जा रहा है, सहित:

  • गर्भपात.
  • एमनियोटिक थैली का टूटना.
  • ऐंठन.
  • प्रकाश योनि से खून बह रहा.
  • आरएच संवेदीकरण.
  • सुई चोट.
  • नवजात श्वसन संकट सिंड्रोम.
  • नवजात निमोनिया.
  • अंग कमी दोष.
  • खून बह रहा.

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