Fahr के सिंड्रोम

Fahr के सिंड्रोम एक दुर्लभ स्नायविक रोग है जो खुद में मुख्य रूप से प्रकट होता है 30 किसी व्यक्ति की या 40, लेकिन यह किसी भी समय हो सकता है. बीमारी बहुत दुर्लभ है, तिथि करने के लिए बहुत कम वैज्ञानिक अनुसंधान है और चिकित्सा विज्ञान चकित है.

Fahr के सिंड्रोम

Fahr के सिंड्रोम एक दुर्लभ स्नायविक रोग है

अज्ञातहेतुक बेसल गैन्ग्लिया पत्थराना Fahr के सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है. एक बहुत ही दुर्लभ रोग विकार, आनुवंशिक रूप से प्रमुख स्नायविक मूल, कि आंदोलन नियंत्रण के भागों है कि मस्तिष्क में असामान्य हैं कैल्शियम जमा की विशेषता है.

उपयोग के माध्यम से एक सीटी स्कैन, इन दिमागी calcifications या “पत्थर” प्रमस्तिष्क प्रांतस्था और बेसल गैन्ग्लिया क्षेत्र जैसे मस्तिष्क के अन्य भागों में मुख्य रूप से देखा, thalamus, हिप्पोकैम्पस, subcortical सफेद बात और अनुमस्तिष्क dentate नाभिक.

संकेत और Fahr के सिंड्रोम के साथ का अनुभव आम लक्षण:

ये लक्षण कुछ चीजें हैं जो एक व्यक्ति Fahr के सिंड्रोम के साथ का अनुभव कर सकते हैं कर रहे हैं:

  • मोटर फंक्शन गिरावट: यह मोटर फ़ंक्शन या कौशल में परिवर्तन शामिल है.
  • मनोभ्रंश
  • मानसिक मंदता
  • Spastic पक्षाघात
  • Dysarthria (खराब व्यक्त बोलती है)
  • Athetosis (अनैच्छिक घुमा आंदोलनों)
  • नेत्र परिवर्तन
  • ऑप्टिक एट्रॉफी
  • छोटे सिर
  • गोल सिर
  • Extrapyramidal विकार (बेसल गैन्ग्लिया के कामकाज में दोष)
  • झटके
  • Spasticity (अंग की कठोरता)
  • मांसपेशियों की जकड़न
  • फेस मास्क में देखो
  • चलना फेरबदल

कुछ संकेतों और कम Fahr के सिंड्रोम के आम लक्षण क्या हैं?

Fahr के सिंड्रोम के सबसे आम लक्षणों में से कुछ निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

  • Chorea (तेजी से, असमान, अनैच्छिक आंदोलनों)
  • बरामदगी
  • गोली रोलिंग उंगली आंदोलनों
  • Dystonia (टोक़, दोहराव मांसपेशी संकुचन)

Fahr के सिंड्रोम के लिए शुरुआत की उम्र क्या है?

Fahr के सिंड्रोम की शुरुआत की औसत आयु के लिए प्रत्येक व्यक्ति अलग है. हालांकि, आसपास के लोगों में रोग बहुधा होता है 3 ND और 4 अपने जीवन के 3 दशक.

क्या Fahr के सिंड्रोम का कारण बनता है?

Fahr के सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में अक्सर अधिक फैलता है, लेकिन इसके अलावा एक autosomal recessive विशेषता के माध्यम से बच्चों को माता-पिता से प्रेषित किया जा कर सकते हैं, या कई मायनों हो सकती है. 14q में एक जगह (IBGC1) यह शामिल होने के लिए लगा दिया गया है. एक माध्यमिक लोकस गुणसूत्र पर पहचान लिया गया है 8 और गुणसूत्र पर एक तिहाई 2. तुम बिल्कुल क्या आनुवंशिक भूमिका Fahr के सिंड्रोम के विकास में निर्धारित करने के लिए रोग के और अधिक अध्ययन की जरूरत.

कैसे Fahr के सिंड्रोम इनहेरिट की गई है?

एक व्यक्ति एक autosomal recessive विशेषता जिसमें जीन के वाहक माता-पिता दोनों हैं के रूप में Fahr के सिंड्रोम वंशानुक्रम में प्राप्त कर सकते हैं.
हर बच्चा जो एक माता पिता के दोनों Fahr के लिए जीन का वाहक कौन है, की एक संभावना है 25% सिंड्रोम विकसित.

Fahr के सिंड्रोम निदान कैसे है?

Fahr सिंड्रोम, डॉक्टर कुछ रक्त और जैव रासायनिक कारकों की जांच करने के लिए होगा, और एक उचित निदान करने के लिए निम्न परीक्षण प्रदर्शन कर सकते हैं:

  • प्राकृतिक किलर कोशिकाओं Fahr के सिंड्रोम के संदिग्ध मामलों में मूल्यांकन किया जाना चाहिए, कारण कि इस रोग के साथ रोगियों में, स्तर ऊंचा हो जाएगा.
  • मूत्र शिविर का स्तर, Osteocalcin, सीरम लैक्टिक एसिड और क्रिएटिनिन व्यायाम के बाद और आराम के स्तर पर परीक्षण किया जाना चाहिए.
  • मैग्नीशियम के सीरम स्तर, कैल्शियम, alkaline फॉस्फेट, calcitonin और PTH परीक्षण किया जाना चाहिए.
  • Ellisworth हावर्ड परीक्षण होना चाहिए, मूत्र शिविर के एक उच्च स्तर का निदान करने में मददगार होगा.
  • वायरस का मूल्यांकन, परजीवी और बैक्टीरिया होना चाहिए.

Fahr के सिंड्रोम के लिए नैदानिक मानदंड क्या हैं?

Fahr के सिंड्रोम के लिए निदान के मापदंड बदल गया है और निम्न के रूप में घोषित किया गया है:

  • परिवार के इतिहास ऑटोसोमल प्रभावी विरासत के साथ संगत है
  • बेसल गैन्ग्लिया neuroimaging उपयोग के माध्यम से भीतर स्थित पत्थराना क्षेत्र विकास परियोजनाओं. मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों भी calcifications हो सकती है.
  • प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल रोग, आम तौर पर आंदोलन कठिनाइयों सहित और, संभवतः, neuropsychiatric अभिव्यक्तियों.
  • हालांकि घर की औसत आयु आम तौर पर की उम्र के बीच होती है 30-40, वहाँ बच्चों के परिकलनों का निदान किया जा रहा है मस्तिष्क के कुछ मामलों में कर रहे हैं.
  • शारीरिक विशेषताओं और एक mitochondrial का सुझाव है कि जैव रासायनिक असामान्यताएं के अभाव, चयापचय या प्रणालीगत विकार

स्नायविक लक्षण और Fahr के सिंड्रोम के लक्षण

वहाँ अलग अलग लक्षण की एक किस्म कर रहे हैं और Fahr के सिंड्रोम के साथ स्नायविक लक्षण मौजूद. वयस्कों में, ज्ञान और आक्षेप के नुकसान पत्थराना हाइपोथायरायडिज्म के साथ सूचित किया गया. अन्य लक्षणों में से कुछ और स्नायविक रोग के लक्षणों में शामिल हैं: चाल विकार, Dystonia, spasticity, भाषण समस्याओं, मनोभ्रंश, Parkinsonism और कोमा.

बवेरिया के ग्रामीण शहर में किए गए एक अध्ययन में, 17 Parkinsonism विषयों Fahr के सिंड्रोम था, यह अनुसंधान टीम द्वारा बताया गया है कि Fahr सिंड्रोम रोगियों के आधे स्नायविक लक्षण है, जबकि एक अन्य अध्ययन रिपोर्ट रोगियों के एक तिहाई पाया थे करने के लिए उन्हें . इन सांख्यिकीय निष्कर्ष हाइलाइट स्नायविक लक्षण के प्रसार के Fahr के सिंड्रोम के साथ रोगियों में अलग-अलग होगा.

कैसे Fahr के सिंड्रोम लक्षण के लिए उपलब्धियां हैं?

आज, Fahr के सिंड्रोम को हैंडल करने के लिए अलग अलग उपचार प्रोटोकॉल आदेश छूट या स्थिरीकरण को प्राप्त करने के लिए कोशिश की गई है. चिकित्सा विज्ञान विभिन्न दृष्टिकोण जैविक सिद्धांतों पर आधारित और अनुसंधान छोटे पैमाने पर अध्ययन करने के लिए सुझाव दिया है एक दवा उपचार अवसाद में सुधार करने के लिए प्रशासित किया जा चाहिए सुझाव दिया गया है, चिंता और जुनूनी बाध्यकारी विकार.

निदान और उपचार के कारण जल्दी Fahr सिंड्रोम का पत्थराना की प्रक्रिया नीचे धीमा कर सकते हैं.

Parkinsonian के साथ लोगों में levodopa का उपयोग गरीबों के रिपोर्टिंग सुविधाएँ. Antipsychotic दवाओं मानसिक लक्षण और व्यवहार की समस्याओं के साथ उन में इस्तेमाल किया जा सकता है. Fahr के सिंड्रोम के लक्षण के इलाज के लिए अन्य दवाओं anticonvulsants बीमारी के साथ उन लोगों में अनुभवी दौरे का नियंत्रण करने के लिए शामिल हो सकते हैं. Fahr के सिंड्रोम लक्षण के लिए दवा प्रबंधन के सही संयोजन खोजने के क्रम में और अधिक शोध अध्ययन की जरूरत है.

Dystonia मरोड़ या मुड़ गर्दन कि Fahr के सिंड्रोम के साथ कुछ लोगों में होती है, अति सक्रिय मांसपेशियों में बोटोक्स के इंजेक्शन फायदेमंद हो सकता है. अतिपरजीविता Fahr के सिंड्रोम के साथ जुड़े अन्य लक्षण शामिल हैं, विटामिन डी की कमी और मैग्नीशियम की कमी; इन शर्तों के आहार में परिवर्तन और पूरक आहार के माध्यम से इलाज किया जा सकता.

क्या रोगों या स्वास्थ्य स्थितियों के एक Fahr के सिंड्रोम के साथ भ्रमित किया जा सकता है??

वहाँ रहे हैं कई चिकित्सा शर्तों है कि Fahr के सिंड्रोम के रूप में प्रकट कर सकते हैं, आप ठीक से हालत का निदान करने के लिए बहुत मुश्किल कर सकते हैं. निम्न में से या तो के रूप में Fahr के सिंड्रोम का निदान किया जा कर सकते हैं:

  • मानव वर्म infestation
  • अज्ञात स्ट्रोक
  • मनोभ्रंश
  • हल्के अभिघातजन्य मस्तिष्क चोट
  • आधासीसी
  • विटामिन बी 12 की कमी

Fahr के सिंड्रोम का इलाज है?

दुर्भाग्य से, Fahr के सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, या कोई मानक शिविर की हालत के लिए उपचार. हालांकि, दवाओं है कि एक डॉक्टर एक व्यक्ति अनुभव करता लक्षणों की गंभीरता को कम करने के लिए लिख कर सकते हैं कर रहे हैं. एक शीघ्र निदान और उचित इलाज के माध्यम से, एक व्यक्ति Fahr रोग के सबसे गंभीर लक्षणों को कम कर सकते हैं और सामान्य जीवन के एक बेहतर गुणवत्ता है.

Fahr के सिंड्रोम के लिए मर्ज क्या है?

मेक Fahr के सिंड्रोम के एक सटीक नैदानिक निदान नैदानिक सुविधाओं का एक संयोजन की आवश्यकता है, मस्तिष्क इमेजिंग स्कैन और सेरेब्रल पत्थराना के अन्य कारणों का बहिष्करण.
Fahr के सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान चर है और प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग अलग हो जाएगा.

समर्थन और रोगसूचक राहत और शीघ्र निदान पर केंद्रित है मुख्य घटक है कि एक व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता का निर्धारण करेगा रहे हैं उपचार होगा.

निष्कर्ष

हालांकि दुर्लभ है और प्रकृति में अज्ञातहेतुक Fahr के सिंड्रोम है, पर्याप्त ज्ञान के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ और एक दृष्टिकोण के साथ और अधिक चौकस उपचार, निदान बनाया जा सकता है समय से आगे. की स्थिति जानें, और विकार घेर आनुवंशिकी को समझने के लिए चल रही और अधिक शोध की आवश्यकता है. सटीक जीन है कि Fahr के सिंड्रोम के विकास में एक भूमिका निभा ले जा सकता है प्रभावी तरीके को रोकने और हालत का इलाज करने के लिए मिल.

5 पर विचार'Fahr के सिंड्रोम

  1. मुझे बुरा लगता है कहते हैं:

    इस रोग के लिए धन्यवाद अलग मुझे लगातार बिना किसी भी अपनी पूर्व पत्नी के साथ नहीं मैं अब पहले से ही अलग-अलग golpiador भूल जाते हैं जहाँ मैं कुछ छोड़ बन गया कारण है मैं बहुत मजबूत टांके के सिर में पहुंच जाते हैं जहां ईमानदारी से नहीं है तर्क

  2. Fernanda कहते हैं:

    MEU पै का निदान किया गया somente या risperidone com fahr रोग ई करने के लिए ले जा रहा है, इलेक्ट्रॉनि não fala, नाव वार्ता, ई यूरोपीय संघ não सेई ajuda - के रूप में यह. इलेक्ट्रॉनि fala que não tem animo प्रा नाडा, vezes इलेक्ट्रॉनि के रूप में कुछ अधिक नहीं री.
    Gostaria पता करने के लिए है है ना alimentação excelente ई ई पसंदीदा algum exercicio भौतिक विज्ञानी है.
    obrigada

    • Fernanda, रोगी और उस में ग्रेड के प्रकार पर निर्भर करता है आप पाते हैं, आपका डॉक्टर आप एक संतुलित आहार को बताना चाहिए, और हालांकि निश्चित रूप से दवाओं के साथ इलाज किया जा रहा, यह कुछ आहार अनुपूरक के अतिपरजीविता प्रतिक्रिया करने के लिए मदद मिल सकती है, विटामिन डी की कमी और मैग्नीशियम की कमी इस प्रकार होना चाहिए. इसके अलावा, हमेशा यह एक अभ्यास रोगी के अनुसार बनाने के लिए आवश्यक है, मजबूर कर के बिना, लेकिन उनके दैनिक गतिशीलता कम से कम तीस या चालीस मिनट प्राप्त करने के लिए. हम जानते हैं कि हम मदद चाहिए और सही क्रियान्वयन के लिए अपने व्यायाम के साथ करने के लिए है.
      नोट: साथ ही बाहरी में एक सवारी के दौरान तीस देने के लिए उनके साथ या चालीस मिनट उनके लिए बहुत फायदेमंद है.

  3. धन्यवाद आप मेरे पति को अपने प्रकाशनों के लिए बनाता है 10 महीने का निदान किया गया रूप में जन्मजात और सच्चाई हम desconcerto ज्यादा और तथ्य यह है, बीमारी के लिए यह लंबा नहीं ले करता है जो अधिक eswperamos का मुकाबला करने के लिए कुछ भी नहीं है, और चिकित्सा अग्रिम कर रहे हैं कि,

    • Beatriz, इन मामलों में, जो कई हैं, तुम अकेले नहीं हैं, हम मनोवैज्ञानिक के साथ जीने के लिए मजबूत होना चाहिए, और उसके पति के पास आपको सब कुछ दे आप की जरूरत है और सभी स्नेह और प्यार कि हम कर सकते हैं किया जा करने के लिए हर दिन लड़ाई. परिवार और है कि आप के लिए एक बड़ी गले है मन में है कि हम यहाँ क्या यह मदद कर सकते हैं के लिए कर रहे हैं. 😉

कोई जवाब दो