नाखून पटेला सिंड्रोम

नाखून पटेला सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार द्वारा हड्डियों की असामान्यताओं की विशेषता है, जोड़ों, नाखून और गुर्दे. सामान्यतः विशेषता द्वारा घुटनों और अनुपस्थित या अविकसित थंबनेल.

नाखून पटेला सिंड्रोम

का कारण बनता है, रोग का निदान और नाखून पटेला सिंड्रोम का उपचार

दोषों के ऊपरी होंठ और मुँह की छत कम सामान्य चिकित्सा निष्कर्ष शामिल हैं. कंकाल असामान्यताएं भी इस रोग का एक महत्वपूर्ण लक्षण हैं और अविकसित ब्लेड शामिल हो सकते हैं, बग़ल में मुड़े उंगलियों, clubfoot, स्कोलियोसिस, और गर्दन में असामान्य हड्डियों.
विशेषज्ञों के बीच एक संबंध पाया गया हैíndrome de la rótula del clavo और पेट के कैंसर. यह भी है कि एस दिखायाíndrome de la rótula del clavo यह खुले कोण मोतियाबिंद के साथ जुड़ा हुआ है, जो कभी-कभी अंधापन करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं. मोतियाबिंद रोगियों भी हो सकता है, लटके पलकें या corneal समस्याओं. लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे भिन्न, यहां तक कि एक ही परिवार के भीतर कई प्रभावित सदस्यों के साथ.

एसíndrome de la rótula del clavo के रूप में भी जाना जाता है:

  • फोंग रोग
  • वंशानुगत ónico-Osteodysplasia
  • रोगों श्रोणिफलक सींग
  • टर्नर-Kieser सिंड्रोम

घटना

सिंड्रोम में से एक में उत्पन्न करने के लिए अनुमान है हर 50.000 नवजात शिशुओं को. SRC में अपवृक्कता की घटना लगभग कि सूचित किया गया था 40% रोग के विभिन्न डिग्री के साथ रोगियों के बीच. इन रोगियों के, 10% वे गुर्दे की विफलता के मर जाते. दोनों लिंगों समान रूप से प्रभावित होते हैं.

नाखून पटेला सिंड्रोम का कारण

सिंड्रोम कील वुटने की चक्की से अधिक एक सौ वर्षों के लिए एक वंशानुगत विकार के रूप में मान्यता दी गई है. यह लिम homeobox प्रतिलेखन 1-बीटा कारक के रूप में जाना जीन में म्यूटेशन के कारण होता है (LMX1B), यह गुणसूत्र के लंबे हाथ पर स्थित है 9 यह दिखाया गया है कि इस जीन एक प्रोटीन extremities के भ्रूण के विकास में महत्वपूर्ण है कि encodes. इस जीन में म्यूटेशन नहीं कील-वुटने की चक्की सिंड्रोम में शामिल कई लोगों में पाया गया है. जब एक पेरेंट है एनपीएस, अपने बच्चों में से प्रत्येक है एक 50% उत्परिवर्तन के कारण रोग इनहेरिट करना का मौका.
एस के लक्षणíndrome de la rótula del clavo

SRC लक्षण व्यापक रूप से भिन्न रोगियों के बीच, और कुछ इस विकार के साथ रोगियों के लक्षण बिल्कुल नहीं दिखा कर.

नाखून

सबसे स्पष्ट संकेत कील-वुटने की चक्की सिंड्रोम के साथ जुड़े अनुपस्थित रहे हैं, अविकसित, या असामान्य नाखून. ये लक्षण के अधिक में हो 80% इस विकार के साथ रोगियों. विसंगतियों में एक या अधिक नाखून पाया. और अधिक सामान्यतः इस रोग को प्रभावित करता है अंगूठे और तर्जनी और नाखून के लिए, कि अक्सर छोटे और अवतल डंक के साथ कर रहे हैं, बाधाओं, स्पिन offs, और मलिनकिरण. रोगियों को सूचित किया है कि अपने toenails अक्सर कम प्रभावित होते हैं.

गोलाकार सादे बीयरिंगों

गेंद संयुक्त असामान्यताएं दूसरा सबसे आम संकेत इस विकार के साथ जुड़े रहे हैं. एक या दोनों घुटनों अनुपलब्ध हैं या विकृत हो सकते हैं. यहां तक कि जब यह मौजूद है, आने की संभावना है. जबकि वुटने की चक्की (गोलाकार सादे बीयरिंगों) वे आम तौर पर एक अच्छा है और दौर रूप है, लोगों के घुटनों की unas-rotula सिंड्रोम के साथ एक वर्ग दिखाई पड़ सकता है. इसके अलावा वुटने की चक्की, अन्य संरचनाओं का समर्थन, हड्डियों सहित, स्नायुबंधन और tendons भी विकृत हो सकता है. कुछ मामलों में रोगियों को सरल चलना के साथ कोई समस्या है.

कूल्हे की हड्डियों

कूल्हे की हड्डियों का लगभग 80% कील-वुटने की चक्की सिंड्रोम रोगियों को असामान्य बोनी अनुमानों है, पोस्टीरियर श्रोणिफलक सींग बुलाया. इन स्पर्स आंतरिक रहे हैं और यह जब तक वे के माध्यम से एक्स-रे का पता लगाया हैं स्पष्ट नहीं है. मामलों के बहुमत में वे सभी पर कोई लक्षण नहीं कारण.

गुर्दे

गुर्दे की बीमारी में मौजूद है कम से कम 30% कील-वुटने की चक्की सिंड्रोम के साथ मरीजों. यह एक अत्यंत महत्वपूर्ण जटिलता है; गुर्दे की विफलता एनपीएस का सबसे खतरनाक परिणाम है. गुर्दे के स्नेह का पहला संकेत है प्रोटीन या मूत्र में रक्त की मौजूदगी. गुर्दे की भागीदारी प्रगतिशील है, निदान और उपचार प्रारंभिक चरण गुर्दे की बीमारी के महत्वपूर्ण है.

त्वचा

अक्सर हाथों पर त्वचा झुर्रियों और ढीला है, लेकिन कभी-कभी बाहर का अभिव्यक्ति पर चिकनी. NPS के साथ कुछ लोगों को भी उंगली के बाहर का अंगुली में लचीलेपन की कमी अनुभव.

कंकाल समस्याओं

वहाँ रहे हैं कई कंकाल लक्षण है कि इस दुर्लभ बीमारी के साथ लोगों में हो सकते हैं. कील-वुटने की चक्की सिंड्रोम के साथ मरीजों पूरी तरह से कोहनी के साथ हथियारों का विस्तार करने में सक्षम नहीं हो सकता है.

रोगियों भी उपस्थित हो सकता है अन्य संबंधित लक्षण, इस तरह के रूप में:

  • मुड़े उंगलियों
  • अविकसित कंधे ब्लेड
  • clubfoot
  • कूल्हे की अव्यवस्था
  • असामान्य गर्दन हड्डियों
  • स्कोलियोसिस

आंख की समस्याओं

NPS-संबंधी आंख की समस्याओं से व्यक्ति में अलग-अलग. सिंड्रोम खुले कोण मोतियाबिंद के साथ जुड़ा हुआ है, आँख के पूर्वकाल चैंबर में ब्लॉक किए गए तरल के कारण, आँख दबाव में वृद्धि के कारण समय के साथ. अगर वह नहीं है, दबाव में इस वृद्धि ऑप्टिक तंत्रिका और अपरिवर्तनीय दृष्टिहीनता के स्थायी क्षति के लिए नेतृत्व कर सकते हैं.

síndrome de la rótula del clavo भी के साथ संबद्ध किया गया है:

  • कॉर्निया की विसंगतियाँ
  • फॉल्स
  • दृष्टिवैषम्य
  • रंगीन गेंदे
  • परिधीय दृष्टि के नुकसान
  • अंधा धब्बे
  • एक अंधेरे कमरे के लिए अनुकूलित करने के लिए कठिनाइयों
  • दृष्टि blurred
  • reddened आंख दर्द
  • रोशनी के आसपास halos या इंद्रधनुष की उपस्थिति
  • मजबूत सिर दर्द, मितली और आँखों में दर्द

निदान

आनुवंशिक परीक्षण: कील-वुटने की चक्की सिंड्रोम के लिए हाल के वर्षों में आनुवंशिक परीक्षण बेहतर विकार विशेषताएँ करने के लिए काम कर रहे अनुसंधान संस्थानों के माध्यम से उपलब्ध हो गया है. हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण अभी भी क्या रोग लक्षण विकसित की भविष्यवाणी नहीं कर सकता, आप इस रोग के लक्षणों की गंभीरता की भविष्यवाणी नहीं कर सकते हैं. यह एक नैदानिक उपकरण की पहली पसंद के रूप में नहीं माना जाता है यही कारण है कि.

शारीरिक मूल्यांकन: साधारण दृश्य चिकित्सा पटरियों पर इस रोग का निदान भी किया जा सकता है, जैसी विसंगतियों के हाथों और घुटनों के नाखून की विशेषताएँ.

एक्स रे और बायोप्सी: सबसे अच्छा संभव निदान उपकरण है, शायद, एक्स-रे के. निदान प्रभावित हड्डियों की छवियों द्वारा की पुष्टि की है और, जब यह संकेत दिया है, गुर्दे की बायोप्सी. यह एक विश्वसनीय निदान पद्धति है, हड्डी spurs श्रोणि में पाया जाता है के बाद से 80% वे नाखून-वुटने की चक्की सिंड्रोम के साथ किसी भी अन्य ज्ञात रोग मरीजों के साथ संबद्ध नहीं हैं.

जन्म के पूर्व का निदान: एक उपयोगी नैदानिक उपकरण हो सकता है तीसरी तिमाही अल्ट्रासाउंड. Chorionic अंकुर नमूने नमूना द्वारा प्राप्त कोशिकाओं के आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से जन्म के पूर्व का निदान भी प्रभावी हो सकता है. दुर्भाग्य से, जन्म के पूर्व का आनुवंशिक परीक्षण के लिए एनपीएस व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं है और केवल विशिष्ट प्रयोगशालाओं में इस्तेमाल किया जा रहा है. इसके अलावा, कुछ विवाद इस चर प्रकार के विकार के लिए जन्म के पूर्व का परीक्षण के उपयोग के आसपास हुई है.

कील-वुटने की चक्की सिंड्रोम उपचार

उपचार आमतौर पर CRS के मामलों के लिए की जरूरत नहीं है. जब यह आवश्यक है, यह प्रत्येक रोगी के विशिष्ट लक्षणों पर निर्भर करता है.
हर गंभीर वृक्क रोग डायलिसिस या गुर्दा प्रत्यारोपण के साथ इलाज किया है.
मोतियाबिंद के लिए उपचार की प्रकृति और प्रत्येक मामले की गंभीरता पर निर्भर करता है; नेत्र बूँदें, गोलियां, लेजर कार्यविधियाँ, और सर्जिकल ऑपरेशन को रोकने के लिए उपयोग किए जाते हैं या देरी क्षति जारी.
चलने के कारण हड्डी दर्दनाक हो जाता है, कण्डरा, बंधन या स्नायु दोष, एक व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है. बेशक, यह कि पैर और आर्थोपेडिक सर्जरी की जन्मजात विकृति अव्यवस्था हिप आवश्यक हो सकता है.

रोग का निदान

कील-वुटने की चक्की के साथ रोगियों के जीवित रहने के कम है, वे केवल गुर्दे की जटिलताओं का अनुभव करते हैं. यह अनुमान है कि 8% कील-वुटने की चक्की सिंड्रोम व्यक्तियों के स्वास्थ्य की देखभाल में भाग लेने के अंत में गुर्दे की बीमारी के मर जाते, हालांकि यह एक सिद्ध तथ्य नहीं है.

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