डाउन सिंड्रोम: माता पिता को क्या पता होना चाहिए

डाउन सिंड्रोम में से एक में होती है एक आनुवंशिक विकार है हर 800 जीवित जन्मों. डाउन सिंड्रोम सभी सामाजिक बाधाओं को पार करती, लिंग और नस्लीय और वहाँ हैं बातें हर माता पिता जब पता होना चाहिए यह एक का सामना कर रहे हालत.

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम: माता पिता को क्या पता होना चाहिए

क्या डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है?

डाउन सिंड्रोम में से एक में होती है एक आनुवंशिक विकार है हर 800 जीवित जन्मों. जॉन Langdon डाउन सिंड्रोम में पहले वर्णित, एक ब्रिटिश चिकित्सक का नाम 1866, रोग एक आनुवंशिक उदारवादी विकास में देरी के लिए हल्के और बौद्धिक सबसे आम कारण है और कुछ चिकित्सा शर्तों के साथ जुड़ा हुआ है है. डाउन सिंड्रोम सभी सामाजिक बाधाओं को पार करती, लिंग और रेस और वहाँ बातें हर माता पिता जब पता होना चाहिए कि एक रोग है जो एक बच्चे के साथ भविष्य का सामना कर रहे हैं.

डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र विकार मानव है, सबसे अधिक मानव कक्षों में है 23 क्रोमोसोम, और प्रत्येक आधा या तो पैरेंट से आता है. केवल मानव प्रजनन कोशिकाओं 23 अलग-अलग गुणसूत्रों एक XX में महिलाओं और पुरुषों में मौजूद हैं जो XY जोड़ी के रूप में पहचाने जाते हैं, गुणसूत्रों के गिने जा रहे हैं 1 करने के लिए 22 हालांकि 92% एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण डाउन सिंड्रोम मामलों रहे हैं 21, वहाँ रहे हैं अन्य आनुवंशिक भिन्नता, शामिल हैं जो:

  • Trisomy 21: गुणसूत्र की तीन प्रतियां 21 वे सभी कोशिकाओं में मौजूद हैं.
  • Trisomy मोज़ेक 21: trisomy के समान 21, लेकिन गुणसूत्र 21 अतिरिक्त केवल कुछ कोशिकाओं में मौजूद है और सभी है.
  • Robertsonian translocation: गुणसूत्र के लंबे हाथ 21 यह किसी अन्य गुणसूत्र में मिलती है और इस प्रकार में पाया जाता है 2% सभी के मामलों और पारिवारिक डाउन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है.

डाउन सिंड्रोम के साथ व्यक्तियों भी कुछ चेहरे सुविधाओं जो असामान्य रूप से छोटे ठोड़ी शामिल हैं प्रदर्शन, बादाम के आकार का आँखें, भाषा है, ऊपर की ओर ढालू ऊपरी और निचली पलकों के बीच अलगाव, हथियार और पैरों के छोटे, एक गरीब मांसपेशियों टोन, बड़े से बड़ा और दूसरी के बीच सामान्य स्थान पैरों उंगलियों और हाथों की हथेलियों के माध्यम से चल रहे एक एकल सिमीयन बंदर क्रीज. डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों के लिए स्वास्थ्य चिंताओं जीर्ण कान में संक्रमण कर रहे हैं, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया, थायराइड की समस्याओं, दिल और गैस्ट्रो-oesophageal भाटा रोग का जन्म दोष.

डाउन सिंड्रोम का निदान

वहाँ कई मायनों में जो डाउन सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं कर रहे हैं, सब से ऊपर; वहाँ हमेशा एक बच्चा पैदा होता है जब तक किया जा सकता है कि परीक्षण के दो प्रकार होते हैं, परीक्षाओं और नैदानिक परीक्षण. एक अनुमान है कि बच्चा डाउन सिंड्रोम होगा और केवल संभावना आँकड़े शामिल है, की संभावना के जन्म के पूर्व का परीक्षण प्रदान करेगा. नैदानिक परीक्षण है और अधिक प्रत्यक्ष और एक डॉक्टर के साथ एक निश्चित निदान के साथ प्रदान कर सकते हैं एक 100% परिशुद्धता.

स्क्रीनिंग टेस्ट के सबसे प्रकार एक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड शामिल, आप माँ के रक्त में कई अलग अलग चीजों की मात्रा को मापने के लिए बना रहे हैं. माँ की उम्र के साथ साथ, स्क्रीनिंग परीक्षण के लिए इस्तेमाल किया कर रहे हैं संभावना का अनुमान करना है कि डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ एक बच्चा. Purcutaneous गर्भनाल रक्त नमूना नैदानिक परीक्षण शामिल हैं , amniocentesis और chorionic अंकुर नमूने नमूना उपयोग कर रहे हैं केवल तरीके है कि बनाया जा सकता है एक निश्चित निदान मातृ और भ्रूण कोशिकाओं और सामग्री के अध्ययन के.

डाउन सिंड्रोम जन्म जन्म के समय भी पहचाना जा कर सकते हैं इससे पहले कि निदान नहीं किया गया था जो बच्चे इस रोग के कुछ भौतिक विशेषताओं प्रस्तुत. कम मांसपेशियों टोन के साथ एक बच्चा पैदा होता है, तो, हाथ की हथेलियों पर गहरी झुर्रियाँ, एक मामूली चपटा चेहरे प्रोफ़ाइल और आँखें फटे; जो करने के लिए लिंक किया जा सकता है डाउन सिंड्रोम. हालांकि, यहां तक कि इन सभी सुविधाओं के साथ मौजूद, बच्चे अभी भी एक निदान की पुष्टि करने के लिए एक गुणसूत्र karyotype प्रदर्शन किया विश्लेषण होना चाहिए.

डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की स्थापना

एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का निदान कुछ है कि सुनने के लिए कोई पेरेंट चाहता है है; शोकाकुल है और यह भारी हो सकता है. हालांकि जब यह आता है करने के लिए कुछ unknowns डाउन सिंड्रोम, शीघ्र हस्तक्षेप करने के लिए प्रोएक्टिव दृष्टिकोण एक माता पिता ले मिल सकती है, व्यावसायिक, भाषण और विकास चिकित्सा और जीवन बच्चे के लिए बेहतर बनाने के लिए अन्य विकल्प. क्या माता पिता डाउन सिंड्रोम के बारे में जानना चाहते हैं कि जबकि विकार मुश्किल है और मैं है, हालत बच्चों एक सार्थक जीवन की गुणवत्ता और एक खुश भविष्य की संभावना होने से चोरी नहीं करना पड़ता है.

डाउन सिंड्रोम जागरूकता सप्ताह

हर साल यह डाउन सिंड्रोम के बारे में जागरूकता के एक सप्ताह पर प्रकाश डाला जाता है. डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों को सशक्त करने के लिए इस सप्ताह का उद्देश्य है, दोस्तों के साथ, परिवार, सेवा प्रदाताओं और दूसरों, बुनियादी मानव अधिकारों के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए, मानव अधिकारों का हनन और विकार के साथ लोगों के खिलाफ भेदभाव पर प्रकाश डाला. जागरूकता सप्ताह ध्यान परिवारों caregivers पर व्यक्तियों को डाउन सिंड्रोम के बारे में जागरूकता के अधिकारों और क्या करने के लिए सुनिश्चित करें कि व्यक्तिगत देखभाल प्राप्त करने के लिए साथ डालता है और, सम्मान और दूसरों की गरिमा प्राप्त होता.

डाउन सिंड्रोम के साथ लोग किसी भी अन्य व्यक्ति के रूप में एक ही बुनियादी मानव अधिकारों के लायक है और यह बेहतर सेवाएं प्राप्त करने के लिए लोगों को सशक्त बनाने के लिए एसोसिएशन डाउन सिंड्रोम की आशा है, रोग और चिकित्सा पेशेवरों और जो उल्लंघन नहीं कर रहे हैं अधिकारों की गारंटी करने के लिए स्थानीय अधिकारियों की पैरवी को बढ़ावा देने के साथ लोगों के जीवन में एक फर्क करने के लिए. एसोसिएशन ने तैयार किया है एक आसान पढ़ें और समझ नामक विवरणिका “मानव हैं”, यह डाउन सिंड्रोम और जनता को सूचित करने के बारे में शिक्षा जानकारी को बढ़ावा देने के लिए डिज़ाइन किया गया है, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं और दूसरों कि किसी के महत्व के बारे में नहीं भेदभाव या अलग से कोई है जो नहीं करता है के साथ विकार का इलाज करने के लिए.

सामान्य जानकारी

डाउन सिंड्रोम का निदान हो सकता है एक पिता का सबसे बुरा सपना बना हकीकत, यानी, शिक्षित और विकार के बारे में जानकार होना करने के लिए. डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों को अद्वितीय बाधाओं और चुनौतियों पर काबू पाने में जीवन की एक किस्म है, हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि व्यक्ति दूसरों से अलग ढंग से व्यवहार किया जाना चाहिए. शीघ्र निदान और कई विभिन्न चिकित्सा और पुनर्वास सेवाओं के समावेश द्वारा, डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा हो सकता है जीवन का एक उच्च गुणवत्ता.

बच्चे नीचे सिंड्रोम माता पिता की जरूरत है वहाँ हो जाएगा, जबकि कुछ चीजें है कि बच्चे ऐसा करने के लिए कठिनाइयों होगा जल्द ही पता चलता है कि, इसे समर्थन करने के लिए महत्वपूर्ण है, उत्साहजनक और रोगी. हालांकि यह अब प्रतीत नहीं हो सकता, डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा उसी जीवन की गुणवत्ता कि किसी को भी हो सकता है हो सकता है और भावी संभावनाएं सकारात्मक रह सकते हैं, दृष्टिकोण के आधार पर माता-पिता बच्चों के जीवन में अपनी पूरी क्षमता प्राप्त करने में मदद करने के लिए ले लो.

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