बिल्ली का म्याऊ सिंड्रोम: क्या आप इस संरचनात्मक गुणसूत्र की विषमता के बारे में पता करने की आवश्यकता?

बिल्ली का म्याऊ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जटिल. द्वारा बुलाता “बिल्ली का रोना” का कारण बनता है कि, लेकिन इसके निहितार्थ तक चीख से परे जाना.

बिल्ली का म्याऊ सिंड्रोम

बिल्ली का म्याऊ सिंड्रोम: क्या आप इस संरचनात्मक गुणसूत्र की विषमता के बारे में पता करने की आवश्यकता?


बिल्ली की म्याऊ सिंड्रोम कई दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो डिंब या शुक्राणु का असामान्य विकास परिणाम के रूप में हो सकती है में से एक है. रोग भी बच्चे को जिसमें माता-पिता में से एक गुणसूत्र का एक अलग रूप संचरित मामलों की एक छोटी संख्या में हो सकती है. यह एक अनुपलब्ध लघु भुजा गुणसूत्र संख्या पांच का है. शब्द फ्रांसीसी से आता है “CRI du चैट” वास्तव में इसका मतलब “बिल्ली का रोना” और जो इस विकार के साथ जन्म लेते हैं शिशुओं में एक तेज शोर है कि एक बिल्ली meowing जैसा रोना होगा.

आनुवंशिकीविद् Jérôme Lejeune द्वारा पहली बार के लिए का पता लगाया, इस रोग में पहचान की थी 1963. वैसे तो, यह डाउन सिंड्रोम पैदा करने के लिए जिम्मेदार आनुवांशिक असामान्यता की खोज करने वाले एक ही व्यक्ति है.

इसके लक्षण क्या हैं?

बिल्ली का एक विशिष्ट रो के अलावा, बिल्ली की म्याऊ सिंड्रोम के साथ होने वाली अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

  • संज्ञानात्मक विकार, परिवर्तन और / या गंभीर देरी से मोटर और भाषण
  • खिला समस्याओं निगल और समस्याओं चूसना करने के लिए लिंक
  • जन्म के समय कम वजन और वृद्धि मंदता
  • बड़ी आँखें
  • के रूप में एडीएचडी व्यवहार समस्याओं, आक्रामकता, गुस्सा गुस्सा, और दोहरावदार आंदोलनों
  • छोटे सिर और जबड़े
  • असामान्य चेहरे का विशेषताएँ कि समय के साथ बदल

विकास मंदता अन्य आम लक्षणों में शामिल हैं, निचले palpebral दरारें, तब से उल्टा कर दिया, छोटी उंगलियों के साथ, और गठीला कान. है भी गई शर्त के साथ लोगों के लिए गवाह है संचार में कठिनाइयों. हालांकि, बांझपन के रोग का कारण नहीं है.

कम बार देखा बिल्ली की म्याऊ के सिंड्रोम के साथ फांक तालु और होंठ हैं, बुरा आंत्र रोटेशन, वंक्षण हर्निया, कूल्हे की अव्यवस्था, घोड़े की नाल गुर्दे, और hyperextensible जोड़ों. देर से बचपन और किशोरावस्था, बच्चे एक अधिक से अधिक महत्व बौद्धिक विकलांगता पर पड़ सकता है, चेहरे की अभिव्यक्तियां brutalize कर सकते हैं, गंभीर malocclusion और रीढ़ की वक्रता भी हो सकती है.

उनके यौवन में बिल्ली की म्याऊ के सिंड्रोम के साथ महिलाओं की द्वितीयक यौन विशेषताओं के विकास हो सकता है और माहवारी हमेशा समय पर हो सकती है. महिलाओं में जननांग पथ आमतौर पर सामान्य है, आप इंतजार कर रहा है के लिए कुछ दिल के आकार में एक गर्भाशय है. पुरुष अंडकोष छोटे हो सकता है, लेकिन यह spermatogenesis करने के लिए लक्षित नहीं है.

बिल्ली की म्याऊ के सिंड्रोम निदान कैसे है?

यह विभिन्न परीक्षणों की एक श्रृंखला के माध्यम से पता चला है. एक डॉक्टर और एक शारीरिक परीक्षा के प्रदर्शन हो सकता है एक वंक्षण हर्निया प्रदर्शित हो सकता है, Diastasis recti या पेट की मांसपेशियों में अलगाव, कम मांसपेशियों टोन, आंखों के भीतरी कोने और बाहरी कान समस्याओं की सिलवटों पर त्वचा की एक अतिरिक्त गुना.

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यदि आपको संदेह है रोग, गुणसूत्र संख्या पांच के एक अनुपलब्ध भाग को पहचान सकते हैं कि आनुवंशिक परीक्षण अपने चिकित्सक के आदेश कर सकते हैं. एक्स-रे खोपड़ी खोपड़ी बेस के रूप में किसी भी समस्या दिखाएँ हो सकता है.
निदान भी एक विशिष्ट रोना और कुछ शारीरिक समस्याओं है जो एक बच्चे पर आधारित हो सकते हैं. लक्षण एक बच्चे में एक गवाह बनना बहुत आसान हैं और आम तौर पर एक प्रभावित बच्चे एक नर्स या चिकित्सक द्वारा निदान किया जा सकता. निदान धनात्मक है, तो, यह हो सकता है कि आप सार्थक के लिए माता पिता को जो आनुवांशिक परामर्श और रोग के बारे में अधिक जानकारी के लिए परीक्षण की तलाश.

बिल्ली की म्याऊ सिंड्रोम: उपचार के विकल्प

बिल्ली की म्याऊ के सिंड्रोम का इलाज बेहद मुश्किल हो सकते हैं, के बाद से वहाँ कोई दवा या शल्य प्रक्रिया के लक्षणों से छुटकारा कर सकते हैं. एक बच्चे ने मानसिक गिरावट का स्तर निर्धारित करने के लिए कुछ डॉक्टरों परीक्षण होगा, कैसे इसे बेहतर इलाज के लिए तय करने के लिए.

मानसिक मंदता शुरू में अपेक्षा से अधिक या कम गंभीर हो सकते हैं और विशेष जरूरतों वाले बच्चे के साथ सौदा करने के लिए बहुत मुश्किल हो सकता है. अधिकांश माता पिता के, हालत के बारे में ठीक से शिक्षित किया जा रहा बिना, वे लक्षण और होने वाली समस्याओं का इलाज करने में असमर्थ रहे हैं.

के रूप में एक बच्चा एक किशोरी बन जाता है और एक वयस्क हो जाता है, नियमित रूप से परामर्श और उपचार पता लगाया जाना चाहिए. शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा बेहतर संवाद करने के लिए जानने एक बच्चे की मदद कर सकते हैं और उन्हें जीवन कौशल सिखाता है. यह कि एक बच्चा बिल्ली की म्याऊ के सिंड्रोम के साथ एक कार्यात्मक और उत्पादक जीवन का नेतृत्व करने के लिए सीखना चाहिए असंभव नहीं है, केवल धैर्य और संसाधनों का एक बहुत लेता है. यदि माता-पिता विशेष शिक्षा बर्दाश्त नहीं कर सकता, यह स्थानों है कि छात्रवृत्ति या विशेष पंजीकरण प्रोग्राम की पेशकश को खोजने के लिए महत्वपूर्ण है.

सबसे खराब माता-पिता एक बच्चे के साथ कर सकते हैं जो इस शर्त है उन्हें अपने साथियों से अलग-थलग रखने के लिए है.

किसी भी प्रकार की विकलांगता के साथ, यह एक बच्चे के साथ सामूहीकरण करने की क्षमता प्रदान करने के लिए महत्वपूर्ण है, के बाद से आप एक बेहतर विकास के अवसरों में वृद्धि कर सकते हैं. विशेष परीक्षणों और चिकित्सा कि एक युवा व्यक्ति उनकी सीखने की क्षमता में वृद्धि करने का अवसर उपलब्ध कराने के एक नंबर रहे हैं.

बिल्ली की म्याऊ सिंड्रोम जटिलताओं से निपटने

यदि एक बच्चे के साथ कर सकते हैं जानने के लिए और एक सामान्य व्यक्ति के रूप में विकसित करने का अवसर दिया नहीं, आप उन्हें एक वयस्क के रूप में खुद के लिए देखभाल के असमर्थ होने के लिए ले जा सकते हैं. आप जैसे कि स्वच्छता और खाद्य ध्यान बुनियादी जीवन कौशल सीख सकते हैं. सामान्य समाज में कार्य करने के लिए असमर्थता एक बहुत ही वास्तविक जटिलता मौजूद कर सकते हैं, लेकिन उचित चिकित्सा के साथ जो किया जा करने के लिए नहीं है. यदि व्यक्ति सीख सकते हैं सहायता प्राप्त करता है वह या वह बात, बाहर की दुनिया के लिए एक परिणाम के रूप में स्वीकारने और व्यवहार.

खबर है कि एक बच्चा यह शर्त प्राप्त करने के माता पिता के लिए विनाशकारी हो जाने की संभावना है, लेकिन विशेष शिक्षा के साथ, चिकित्सा और जीवन कौशल प्रशिक्षण, भविष्य अंधेरे होना जरूरी नहीं है.

रोग का निदान

एक बच्चा जो की सिंड्रोम के निदान प्राप्त करता है “CRI du चैट” आप एक सामान्य जीवन व्यतीत कर सकते हैं, स्वस्थ और खुश. कई माता पिता, जो इस रोग का निदान प्राप्त इतना है कि अपने बच्चे दहशत और भविष्य के बारे में निराश महसूस हो रहा है, लेकिन याद रखें कि प्रत्येक मामले में अनूठा है और मामूली समस्याओं के साथ सौदा करने के लिए कई तरीके हैं करने के लिए vitally महत्वपूर्ण है.

दरअसल, इस स्थिति का प्रभाव प्रत्येक बच्चे पर बदलता है, लेकिन उनमें से लगभग सभी कुछ हद तक मानसिक मंदता का होगा, देरी भाषण और धीरे धीरे विकसित करने में मोटर कौशल. हालांकि समस्या व्यवहार अज्ञात नहीं हैं, बिल्ली की म्याऊ के सिंड्रोम के साथ बच्चे आमतौर पर प्यार कर रहे हैं, उज्ज्वल और हँसमुख और हास्य के एक महान भावना है.

जीवन इस रोग के साथ समझा जा सकता है, हालांकि एक उल्लेख करना चाहिए कि यह एक छोटा जीवन संभव गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं के कारण करने के लिए ले जा सकता.

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