स्टोन मैन सिंड्रोम: Fibrodysplasia ossificans Progressiva क्या है (FOP)?

प्रगतिशील Fibrodysplasia ossificans एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है. के रूप में भी जाना जाता है “स्टोन मैन सिंड्रोम,” संयोजी ऊतकों की सख्त और पूरे शरीर में अतिरिक्त हड्डी के गठन के विकार के कारणों.

Fibrodysplasia ossificans Progressiva

स्टोन मैन सिंड्रोम: Fibrodysplasia ossificans Progressiva क्या है (FOP)?

प्रगतिशील Fibrodysplasia ossificans (FOP) यह संयोजी ऊतक के एक बहुत ही दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है. FOP रूप में भी जाना जाता है “स्टोन मैन सिंड्रोम”, इस विकार मांसपेशी ऊतक का कारण बनता है और ligaments कठोर और अस्थि ऊतक कि सामान्य कंकाल के बाहर जगह लेता है में फार्म. प्रगतिशील Fibrodysplasia ossificans आम तौर पर बचपन के दौरान मनाया जाता है, यह आम तौर पर गर्दन और कंधों के साथ शुरू होता है, धीरे-धीरे शरीर और extremities नीचे अपना रास्ता काम.

क्या fibrodysplasia ossificans Progressiva इसलिए दुर्लभ है?

इंटरनेशनल एसोसिएशन Progressiva Fibrodysplasia Ossificans द्वारा प्रकाशित आंकड़ों के अनुसार, FOP करने को प्रभावित करता है एक रोग है कि 1 के 2 लाखों लोग. FOP कोई नस्लीय है, लिंग या जातीय पैटर्न और वहाँ रहे हैं 800 दुनिया में मामलों की पुष्टि की.

Fibrodysplasia ossificans Progressiva के कारण क्या हैं?

POF के कारण निम्न हैं:

  • आनुवंशिकी: लोग FOP के साथ पैदा होते हैं प्रकार के लिए जीन में म्यूटेशन के साथ मैं activin रिसेप्टर (ACVR1). प्रोटीन और हड्डियों और मांसपेशियों के विकास को विनियमित करने में मदद करता है. जब वहाँ है एक ACVR1 जीन में उत्परिवर्तन, वैज्ञानिकों मानना है कि यह हड्डी के विकास में भी परिणाम, Fibrodysplasia ossificans Progressiva में क्या होता है.
  • विरासत: यदि fibrodysplasia ossificans Progressiva इनहेरिट की गई है, इसका मतलब है कि यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता है के माध्यम से प्रेषित किया जाता है. इनहेरिट की गई FOP में, एक माता पिता के जीन का एक वाहक है और यह करने के लिए बच्चे गुजरता. हालांकि, बांझ FOP के साथ लोगों के बहुमत रहे हैं, क्योंकि इस समय दुर्लभ बीमारी विरासत में मिली है.
  • यादृच्छिक घटना: FOP यादृच्छिक पर हो सकती कर सकते हैं और यह बहुमत का निदान कैसे किया जाता है, इनहेरिट की गई हैं उन मामलों को छोड़कर. यादृच्छिक FOP साथ, आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो तब होती है जब अंडे और शुक्राणु विकसित किया जा रहा हैं.

FOP के लक्षण क्या हैं?

प्रगतिशील Fibrodysplasia ossificans प्रकृति में आनुवंशिक है और निम्न लक्षण बीमारी का संकेत हो सकता है:

  • बच्चों के साथ FOP बड़ा पैर की उंगलियों के साथ पैदा होते हैं, विकृत
  • FOP के साथ पैदा हुए बच्चों में, जोड़ों की उंगलियों या नाबालिग की अभिव्यक्ति में एक उल्लेखनीय उभार अनुपलब्ध हैं
  • FOP बच्चों में आम तौर पर गर्दन में हड्डियों के साथ शुरू कर देंगे, और कम से कम आप सीने में गवाह होगा, कंधे और बाहों और पैरों पर अंततः पहुंचें
  • संयुक्त गतिशीलता का एक नुकसान इस रोग का कारण बनता है
  • पूरी तरह से मुंह खोलने के लिए inability, जो खाद्य और भाषण तक सीमित हो सकता है
  • फेफड़ों के विस्तार को सीमित करेगा और साँस लेने की समस्याओं के कारण रिब पिंजरे के आसपास अतिरिक्त हड्डी के गठन
  • इसके प्रभाव इस रोग की प्रगति के रूप में प्रवाह में गवाह हो सकता है, वेंट्रिकल, शरीर के बाहर का और वेंट्रल क्षेत्रों

FOP बहुत दुर्लभ है के बाद से, रोग के लक्षण है अक्सर ग़लत निदान होता, फाइब्रोसिस या कैंसर के रूप में.

गलत निदान FOP हड्डी का क्रम बायोप्सी करने के लिए एक डॉक्टर बना सकते हैं, कि यह वास्तव में एक गांठ और एक रोग की बिगड़ती कारण का गहरा करने के लिए नेतृत्व कर सकते हैं.

FOP हड्डियों और सामान्य हड्डियों के बीच अंतर क्या है?

हड्डी एक जीवित है और उपास्थि ऊतकों का बना हुआ. Fibrodysplasia ossificans हड्डी प्रगतिशील सामान्य अस्थि ऊतक के रूप में प्रकट होता है, लेकिन यह सब गलत स्थानों में जगह लेता है. आस्टियोजेनेसिस और ossification चिकित्सा शर्तों कि हड्डी के गठन करने के लिए संदर्भित हैं. विकास और endochondral हड्डी गठन के माध्यम से एक ब्रेक के बाद चंगा करने के लिए मानव शरीर में हड्डियों की सबसे, कि कैसे FOP हड्डियों हो जाना है. उपास्थि प्रपत्र पहले और उसके बाद हड्डी अंततः उपास्थि की जगह ले जाएगा.

आनुवंशिक उत्परिवर्तन और FOP हड्डी प्रशिक्षण की भूमिका

साथ FOP, Encodes activin प्रकार रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन है 1 और कहता है कि शरीर को अतिरिक्त हड्डियों का उत्पादन. ACVR1 जीन हड्डी morphogenetic प्रोटीन या BMP बुलाया कुछ पर नियंत्रण में मदद करता है. अतिरिक्त-esqueletico FOP के साथ लोगों में हड्डी के गठन भी नरम ऊतक चोट द्वारा कारण हो सकते हैं, रोग सामान्य नियमित रूप से हड्डी गठन संकेतों में एक परिवर्तन का कारण बनता. FOP के साथ लोगों में, जीन बिना हड्डी morphogenetic प्रोटीन सक्रिय है, और अधिक गतिविधि और परिणाम hyperstimulation और अतिरिक्त हड्डियों कि फार्म में कारण.

कैसे निदान fibrodysplasia ossificans Progressiva है?

POF के मामलों के बहुमत में, एक सटीक निदान किया जा सकता है कुरूपता के पैर की अंगुली से रोगी की लग रही सुविधा. इसके अलावा, एक डॉक्टर हो सकता है जल्दी से गर्दन में सूजन में परिवर्तन सूचना, पीठ या सिर.

क्योंकि FOP तो दुर्लभ हो और डाक्टरों को, जो रोग की एक सीमित ज्ञान है, तुम कि कम दरों के कर सकते हैं 80% या अधिक.

कारण दर्द और दुनिया भर में कई लोगों के लिए दुख FOP और त्रुटि दरें के निदान में कठिनाई है अनुचित. झूठी PFO निदान एक बायोप्सी अनावश्यक आक्रामक चिकित्सा प्रक्रियाओं जैसे एक व्यक्ति के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, कि स्थायी जटिलताओं और गतिशीलता के नुकसान के लिए नेतृत्व कर सकते हैं. Fibrodysplasia ossificans Progressiva के लिए सबसे अधिक निदान शर्तों के तीन आक्रामक किशोर fibromatosis में शामिल हैं, हड्डी heteroplasia, प्रगतिशील और कैंसर.

क्या उपचार के विकल्प fibrodysplasia ossificans Progressiva के लिए उपलब्ध हैं?

FOP इलाज संभव नहीं है और क्योंकि बीमारी बहुत दुर्लभ है, चिकित्सकों के लिए बहुत मुश्किल हो सकता है इलाज. हड्डी FOP परेशान हो नहीं कर सकता, आप इस रोग काफी बदतर बनाने में परिणाम कर सकते हैं. अस्थि ऊतक FOP के सर्जिकल हटाने के लिए एक डॉक्टर की कोशिश की, तो, यह फिर से और संभवतः पहले से भी अधिक हड्डी बनाने विकसित करने के लिए हड्डी में एक प्रकोप रोग और परिणाम का कारण सकता है.

आमतौर पर, चिकित्सकों FOP के लक्षण के इलाज के लिए दवाओं का उपयोग करें. वहाँ नहीं कर रहे हैं क्योंकि POF के कई मामलों, यह एक काफी बड़े समूह रोग का अध्ययन करने के लिए होस्ट अनुसंधान सबूत इकट्ठा करने के लिए मुश्किल है. सबसे आम FOP के लक्षण के इलाज के लिए इस्तेमाल किया दवाओं निम्नलिखित शामिल हैं:

  • Aminobiphosphates: इस प्रकार की दवा रक्त वाहिकाओं के गठन को रोकता है, कि क्या अस्थि ऊतक के विकास के लिए की जरूरत है. Aminobiphosphates भी सीमा के माध्यम से हड्डी अवशोषण अस्थिशोषक के जीवन की अवधि को छोटा.
  • Corticosteroids: Corticosteroids के उपयोग, प्रेडनिसोन एक अस्थमा के दौरे के दौरान की तरह मदद कर सकते हैं सूजन को कम करने और सूजन, क्या भड़काऊ प्रक्रिया की अवधि shortens.
  • Thalidomide: एक ड्रग विरोधी-जो मदद करता है प्रतिरक्षा प्रणाली और समारोह की प्रतिक्रिया POF के एक प्रकोप के दौरान सीमा angiogenic, thalidomide है.

FOP के लिए पूर्वानुमान

भड़काऊ प्रक्रिया की भूमिका निभाता है प्रकोपों FOP के ट्रिगर करने में पूरी तरह से समझने के लिए चिकित्सा विज्ञान है.
Ossification प्रक्रिया आम तौर पर की उम्र के बीच शुरू होता है 2-5 उम्र के साल धीरे-धीरे बढ़ता है और प्रगति के साथ बिगड़ जाती है.

अंततः, fibrodysplasia ossificans Progressiva घातक है, ताकि नए विकल्प उपचार और अधिक आक्रामक रोग के अध्ययन के लिए चिकित्सा विज्ञान का विकास करना चाहिए.

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