थैलेसीमिया: क्या हर माता पिता एक रक्त विकार के बारे में पता होना चाहिए

थैलेसीमिया एक वंशानुगत रक्त विकार सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की कमी द्वारा विशेषता है. यह बचपन में होती है और रोगी आमतौर पर रक्ताधान प्राप्त करने के लिए एक आजीवन लड़ाई के साथ रहता है.

थैलेसीमिया: क्या हर माता पिता एक रक्त विकार के बारे में पता होना चाहिए

थैलेसीमिया: क्या हर माता पिता एक रक्त विकार के बारे में पता होना चाहिए


थैलेसीमिया एक रक्त विकार शरीर में सामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने में असमर्थ है है. को हीमोग्लोबिन यह एक प्रोटीन लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाता है, आप शरीर के सभी भागों के लिए ऑक्सीजन ले. में थैलेसीमिया, लाल रक्त कोशिकाओं असामान्य हो हीमोग्लोबिन को नष्ट कर रहे हैं और रोगी रक्तहीनता से पीड़ित हो जाता है. एनीमिया रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की एक अपर्याप्त संख्या के रूप में परिभाषित किया गया है. इस हीमोग्लोबिन की कमी और ऑक्सीजन की गरीब डिलीवरी एनीमिया के लक्षण के लिए होता है.

थैलेसीमिया एक वंशानुगत रोग है, जिसका अर्थ है कि यह बच्चों के लिए माता-पिता से पारित कर दिया है. कम से कम एक माता पिता या एक वाहन जाना चाहिए बीमारी है, इतना है कि थैलेसीमिया एक बच्चे ने. यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, वहाँ एक संभावना है 25 ताकि उनके बच्चों को थैलेसीमिया है प्रतिशत. दूसरे शब्दों में, एक में चार बच्चों को थैलेसीमिया होगा. इन आँकड़ों के उपयोग के माता-पिता की शादी से पहले स्क्रीनिंग की थैलेसीमिया जीन का पता लगाने के लिए वारंट, विशेष रूप से क्षेत्रों में जहां थैलेसीमिया आम है.

प्रकार थैलेसीमिया के

थैलेसीमिया अल्फा और बीटा थैलेसीमिया थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकार हैं, निर्भर करता है कैसे हीमोग्लोबिन की जंजीरों पर देशद्रोही है. में अल्फा थैलेसीमिया, एक या अधिक अल्फा globin जीन की एक उत्परिवर्तन या असामान्यता है. बीटा थैलेसीमिया में, बीटा globin जीन हटाए गए हैं. बीटा थैलेसीमिया प्रमुख और थैलेसीमिया माइनर बीटा में विभाजित है. लक्षण और रोग का निदान की गंभीरता थैलेसीमिया के सटीक प्रकार पर निर्भर करता है.

बीटा थैलेसीमिया प्रमुख (Cooley की एनीमिया) यह एक बहुत गंभीर रूप थैलेसीमिया की है. यह जीवन के दूसरे वर्ष के दौरान प्रकट करने के लिए जाता है और आमतौर पर जीवन के लिए नियमित रूप से रक्ताधान की आवश्यकता है.

थैलेसीमिया के लक्षण

थैलेसीमिया के लक्षण गंभीरता और रोग के प्रकार के साथ अलग-अलग. बीटा थैलेसीमिया माइनर न्यूनतम लक्षणों के साथ जुड़ा हुआ है और आम तौर पर किसी प्रकार के हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं है.

बीटा थैलेसीमिया प्रमुख थैलेसीमिया का सबसे गंभीर रूप है और अक्सर सबसे निम्न लक्षणों के साथ जुड़ा हुआ है.

  • एनीमिया: हीमोग्लोबिन की कमी और सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की कमी रक्तहीनता से पीड़ित रोगी बना देता है. बच्चे और एनीमिया के लक्षण है के रूप में पीलापन, सांस की तकलीफ, थकान और विकास की कमी.
  • धीमी विकास दर: एनीमिया के कारण, बच्चे का विकास अक्सर देरी हो रही है. रोगी का यौवन भी देरी हो रही है.
  • संक्रमण: थैलेसीमिया मरीजों में संक्रमण का एक बढ़ा जोखिम है. यह तिल्ली निकाल दिया गया है क्योंकि तिल्ली एक व्यक्ति के संक्रमण के खिलाफ की रक्षा करता है, तो विशेष रूप से सच है.
  • हड्डी विकृति: एक रोगी में थैलेसीमिया के साथ, अस्थि मज्जा दोषपूर्ण है और पर्याप्त रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं कर सकते हैं, तो, हड्डियों के भीतर अस्थि मज्जा के लिए मुआवजे के रूप में फैलता. इस विस्तार हड्डियों चौड़ी. यह असामान्य हड्डी संरचना में परिणाम, विशेष रूप से चेहरे और खोपड़ी में. जब हड्डियों में विकृति उल्लेखनीय हैं, रोग आम तौर पर अपनी चोटी हड्डी विस्तार पर है। हड्डी भी हड्डियां नाजुक और पतली बनाता है, अस्थि भंग के जोखिम में वृद्धि.
  • बढ़े हुए प्लीहा: तिल्ली आम तौर पर संक्रमण के खिलाफ लड़ाई में मदद करता है और रक्त कोशिकाओं लाल सहित रक्त में अवांछित सामग्री के उन्मूलन के क्षतिग्रस्त. एक रोगी में थैलेसीमिया के साथ, क्षतिग्रस्त या असामान्य खून लाल कोशिकाओं की एक बड़ी संख्या में हैं. तिल्ली अंत में समाप्त हो जाती है, इन मरीजों में लगातार क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं की एक बड़ी संख्या को हटाने के बाद. प्लीहा के फलस्वरूप बढ़े हुए है. Splenomegaly एनीमिया बदतर बना देता है और भी transfused लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन कम कर देता है. जब वहाँ एक बड़े पैमाने पर splenomegaly, तिल्ली के सर्जिकल हटाने अनिवार्य हो जाता है.

जटिलताओं और थैलेसीमिया का प्रबंधन

थैलेसीमिया की जटिलताओं के अधिकांश सीधे या परोक्ष रूप से शरीर में अतिरिक्त आयरन का जमाव करने के लिए से संबंधित हैं.

लौह अधिभार

थैलेसीमिया के साथ रोगियों के बहुमत अंततः आपके शरीर में आयरन का एक अधिभार प्राप्त. इस अधिभार या तो अपने स्वयं के कारण है या अक्सर के कारण रोग रक्त transfusions. जब आप एक रोगी को रक्त के लिए एक पैकेज दे, लेकिन यह भी मतलब है कि आप उन्हें लोहे का एक पैकेट दे रहे हैं. यह अंततः लौह, यह शरीर और एक द्वितीयक hemochromatosis नामक रोग में परिणामों के विभिन्न अंगों में सुलझेगी. लोहा जमा दिल की ग्रंथियों को सबसे अधिक क्षति, जिगर और endocrine प्रणाली. इसलिए, यह इन रोगियों में आवश्यक है, रक्ताधान के साथ साथ पर्याप्त आयरन केलेशन थेरेपी, बीटा थैलेसीमिया जमते घातक स्तरों आपके शरीर में आयरन के साथ अन्यथा रोगियों.

दिल की समस्याओं

असामान्य दिल rhythms और दिल विफलता गंभीर थैलेसीमिया के साथ जुड़े रहे हैं. ज्यादातर, दिल ऊतक में लोहे का अत्यधिक जमाव के कारण ये स्थितियाँ हैं. रोगियों को व्यायाम करने के लिए असहिष्णु हैं और यहां तक कि एक हल्के व्यायाम दिल समस्याओं के कारण कर सकते हैं.

Endocrinopathies

रोगियों के अग्न्याशय में आयरन के जमा के कारण वे मधुमेह हो सकता है. थायराइड और अधिवृक्क ग्रंथि विकारों की संभावना भी है.

थैलेसीमिया का प्रबंधन

थैलेसीमिया प्रबंधन के फार्म और रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है. थैलेसीमिया की विशेषताएं और माइनर थैलेसीमिया रूपों आम तौर पर किसी उपचार की आवश्यकता नहीं है.

बीटा थैलेसीमिया प्रमुख के साथ रोगियों सामान्य हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं के फार्म नहीं कर सकते हैं, जिसके द्वारा नियमित मामलों के बहुमत में रक्ताधान की आवश्यकता है.

यह युवा रोगियों और उनके माता पिता के लिए एक असली चुनौती है. किसी ने बताया था कि उसके चार वर्षीय बेटे अपने जीवन के आराम के लिए नियमित रूप से रक्ताधान की आवश्यकता होगी कल्पना. विकसित देशों में, रक्त बैंकों अच्छी तरह से स्थापित कर रहे हैं और नियमित रूप से रक्त प्रदान कर सकते हैं. लेकिन विकासशील देशों में, कुछ ही महीने अपने बेटे के लिए और अधिक खरीद करने के लिए एक नियमित रूप से रक्त दाता को व्यवस्थित करने के लिए माता-पिता की जरूरत. दुर्भाग्य से, थैलेसीमिया विकासशील देशों में अधिक आम है.

रक्ताधान के अलावा, शरीर से अतिरिक्त लौह निकालने के लिए आयरन केलेशन थेरेपी भी रोगियों प्राप्त. Defuroxime केलेशन के लिए इस्तेमाल किया दवाओं में शामिल हैं, deferasirox और deferiprone.

रोगसूचक उपचार के लिए भी किया जाता है, लक्षणों के आधार पर. संक्रमण उपयुक्त एंटीबायोटिक दवाओं के साथ प्रबंधित कर रहे हैं. बड़े पैमाने पर splenomegaly Splenectomy की आवश्यकता है (तिल्ली हटाने सर्जरी).

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण इन रोगियों के लिए आखिरी उम्मीद प्रदान करता है. यह की एक सफलता दर है 80 करने के लिए 90 फीसदी लेकिन जैसे मिल एक मैच और प्रत्यारोपण अस्वीकृति सही सीमाओं के साथ जुड़ा हुआ है.

थैलेसीमिया बच्चों में रोकने के लिए, शादी और थैलेसीमिया विशेषता के वाहक का पता लगाने के लिए जन्मपूर्व निदान से पहले जहां थैलेसीमिया आम है क्षेत्रों में विशेष रूप से किया जा सकता है. इन क्षेत्रों में रक्त के दान के लिए जागरूकता उठाया भी होना चाहिए.

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