Trisomy 18

एडवर्ड्स सिंड्रोम गुणसूत्र का एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है 18, इसलिए भी यह Trisomy सिंड्रोम कहा जाता 18.

Trisomy 18

Trisomy 18

अतिरिक्त गुणसूत्र सबसे इस शर्त के साथ पैदा होने वाले बच्चों के लिए घातक है और प्रमुख शारीरिक असामान्यताएं और गंभीर मानसिक मंदता का कारण बनता है. बहुत कम बच्चों को इस बीमारी से पीड़ित एक वर्ष से परे जीवित रहने के. हम नहीं जानते कई बच्चों को मरने कैसे कह सकते हैं कि एक समस्या हमें पता होना चाहिए है.

गुणसूत्रों के बारे में

वहाँ रहे हैं 23 मानव गुणसूत्रों और एडवर्ड्स सिंड्रोम या जोड़ी के साथ trisomía18 अतिरिक्त गुणसूत्र के जोड़े 18. बस के रूप में Trisomy 21 रूप में जाना जाता डाउन सिंड्रोम, त्रिगुणसूत्रता 18 यह सब शरीर प्रणाली को प्रभावित करता है और अलग अलग चेहरे की विशेषताओं का कारण बनता है. यह में होने का अनुमान है 1 में 6.000-8.000 जीवित जन्मों, जहां दुर्भाग्य से, चारों ओर 95% भ्रूण के जन्म से पहले मर जाते हैं. इसलिए, विकार की वास्तविक घटना अधिक हो सकती है. पैदा हुए उन में से, लगभग 80% वे महिलाएं हैं, हालांकि त्रिगुणसूत्रता 18 यह सभी जातीय मूल और दोनों लिंगों के लोगों को प्रभावित करता. मनुष्य सामान्य रूप से है 23 गुणसूत्र जोड़े और इन गुणसूत्रों गिने जा रहे हैं 1 करने के लिए 22. जोड़ा 23 यह सेक्स क्रोमोसोम होते हैं, एक्स और वाई. एक व्यक्ति का एक सेट विरासत 23 हर माता-पिता से गुणसूत्र, इसलिए कभी-कभी, अंडे या शुक्राणु के गठन के दौरान एक आनुवंशिक त्रुटि होती है. एक बच्चा इस तरह के अंडे या शुक्राणु कोशिका के साथ कल्पना की गुणसूत्रों की गलत संख्या को प्राप्त कर सके.
सुना के रूप में, एडवर्ड्स सिंड्रोम के मामले में, बच्चे गुणसूत्र की तीन प्रतियों को विरासत में 18. Trisomy 18 यह एक के बारे में में होता है 3.000 नवजात शिशुओं और लड़कों की तुलना में अक्सर लड़कियों को प्रभावित करता है. जल्दी तीस के दशक में त्रिगुणसूत्रता के साथ एक बच्चे की अवधारणा का अधिक खतरा है 18, लेकिन युवा महिलाओं में हो सकता है.

Trisomy के लक्षण 18

गुणसूत्र का एक तिहाई प्रतिलिपि 18 कई असामान्यताओं का कारण बनता है, जहां एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ पैदा हुए अधिकांश बच्चे कमजोर और कमजोर दिखाई, अक्सर कम वजन. सिर असामान्य रूप से छोटा है और सिर के पीछे प्रमुख है, कान विकृत और कम कर रहे हैं सितंबर में, और मुंह और जबड़े छोटे हैं. बच्चे भी एक हो सकता है फांक होंठ या तालु और अक्सर, मुट्ठी में करीब हाथ और तर्जनी अन्य उंगलियों overlaps. पैर की उंगलियों झिल्लीदार या भी इनकार किया जा सकता है. आंतरिक अंगों को प्रभावित करने अनियमितताओं के साथ उपस्थित हो सकता है कई समस्याओं अक्सर फेफड़ों और डायाफ्राम में होते हैं, और हृदय दोष और रक्त वाहिकाओं के विरूपताओं आम हैं. बच्चे को भी भी विकृत गुर्दे और मूत्रजननांगी प्रणाली विसंगतियों हो सकता है.

Trisomy 18 गंभीर रूप से यह शरीर के सभी अंग प्रणालियों को प्रभावित करता है, इसलिए लक्षण अलग हो सकता है. लक्षण शरीर के विभिन्न प्रणालियों प्रत्येक प्रणाली में आम है शामिल हो सकते हैं.

  • तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क: मानसिक मंदता और में विकासात्मक देरी 100% व्यक्तियों की, उच्च मांसपेशी टोन, आक्षेप और शारीरिक विकृति के रूप में मस्तिष्क दोष.
  • सिर और चेहरे: छोटे सिर (microcephaly), छोटी आंखें, विस्तृत आंखें, epicanthal सिलवटों और छोटे निचले जबड़े.
  • दिल: जन्मजात हृदय दोष 90% व्यक्तियों की, वेंट्रिकुलर septal दोष और वाल्वुलर दोष के रूप में.
  • हड्डियों: गंभीर stunting, हाथ दूसरों के ऊपर 2 और 5 वीं उंगलियों और हाथों और पैरों के अन्य दोषों के साथ बंद.
  • पाचन तंत्र की विकृतियों, मूत्र मार्ग और इन रोगियों के जननांग उन्होंने यह भी आम हैं.

निदान

शारीरिक असामान्यताएं एडवर्ड्स सिंड्रोम को इंगित, लेकिन एक निश्चित निदान कुपोषण पर आधारित है, जो इसे गुणसूत्रों का सूक्ष्म परीक्षण के लिए बच्चे के रक्त या अस्थि मज्जा को हटाने शामिल है. विशेष धुंधला और माइक्रोस्कोपी का उपयोग करना, व्यक्तिगत गुणसूत्रों की पहचान कर रहे. यह महत्वपूर्ण है कि एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति 18 यह पता चला जा सकता है. trisomía18 जन्म से पहले पता लगाया जा सकता. यदि एक गर्भवती महिला को खत्म हो गया है 35 साल, यह आनुवंशिक असामान्यताएं के एक परिवार के इतिहास है, पहले वह एक आनुवंशिक असामान्यता के साथ एक बच्चे की कल्पना या पिछले गर्भपात पड़ा है, जांच की जा सकती है. यह अगर आपका बच्चा आनुवंशिक असामान्यताएं है निर्धारित करने के लिए महत्वपूर्ण है. संभावित परीक्षण मातृ सीरम स्क्रीनिंग में शामिल हैं या, ultrasonografía, उल्ववेधन और कोरियोनिक विलस नमूना, महिला और उसके चिकित्सक के निर्णय पर निर्भर करता है.

त्रिगुणसूत्रता के लिए उपचार 18

दुर्भाग्य से, वहाँ एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है. Trisomy साथ बच्चों को 18 अक्सर वे महत्वपूर्ण शारीरिक विसंगतियों है, डॉक्टरों और माता-पिता व्यवहार के बारे में कठिन निर्णय का सामना. असामान्यताएं सर्जरी के साथ कुछ हद तक इलाज किया जा सकता, लेकिन सिरों आक्रामक तरीके एक बच्चे के सर्वोत्तम हित नहीं हो सकता है, क्योंकि बच्चों के जीवन को सामान्यतः दिनों या हफ्तों में मापा जाता है. चिकित्सा उपचार अक्सर बच्चे आरामदायक बनाने के लिए में सहायक देखभाल के होते हैं, बल्कि उसके जीवन को लम्बा खींच से. यही कारण है कि हम त्रिगुणसूत्रता साथ लोगों के लिए कहना है कि चिकित्सा देखभाल है 18 यह सहायक है.
उपचार पोषण प्रदान करने पर केंद्रित है, संक्रमण और नियंत्रण हृदय की समस्याओं का इलाज. जीवन के पहले महीने के दौरान, Trisomy साथ बच्चों को 18 विशेष चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, जटिल चिकित्सा समस्याओं के कारण. हृदय दोष और भारी संक्रमण की वजह से, वे बच्चों के लिए है 5% एक उम्र के लिए जीवित रहने की संभावना. समय के साथ चिकित्सा देखभाल के क्षेत्र में अग्रिम, भविष्य में, वे त्रिगुणसूत्रता के साथ और अधिक बच्चों को मदद मिलेगी 18 प्रारंभिक अवस्था में है और यह परे रहने के लिए.

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रोग का निदान

अधिकांश बच्चों को त्रिगुणसूत्रता के साथ पैदा हुआ 18 जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं, के लिए कम से कम दो महीने के एक औसत जीवन के साथ 50% बच्चों के, को 90-95% अपने पहले जन्मदिन से पहले मर जाते हैं. को 5-10% जिन बच्चों को अपने प्रथम वर्ष जीवित रहने के मानसिक रूप से मंद गंभीर हैं और मदद से चलने की जरूरत है, और सीखने भी सीमित है. मौखिक संचार भी सीमित है, लेकिन वे समझते हैं और अन्य लोगों के साथ बातचीत करने के लिए सीख सकते हैं. यह भी नोट करना महत्वपूर्ण है कि एडवर्ड्स सिंड्रोम या त्रिगुणसूत्रता 18 यह रोका नहीं जा सकता है.

Pruebas पैरा त्रिगुणसूत्रता का पता लगाने के 18 जन्म से पहले

को उल्ववेधन यह एक प्रक्रिया है जिसमें एक सुई एक गर्भवती महिला का पेट के माध्यम से डाला जाता है है, गर्भाशय में और एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना वापस लेने. यह द्रव रोग के लक्षण या अन्य समस्याओं भ्रूण पीड़ित बनाने के लिए परीक्षण किया जा सकता.

को टेस्ट कोरियोनिक विलस नमूना यह सबसे अच्छा सप्ताह के दौरान किया जाता है 10-12 एक गर्भावस्था के. प्रक्रिया नाल में एक सुई डालने और जीन विश्लेषण भ्रूण के लिए कोरियोनिक विलस की एक छोटी राशि को हटाने शामिल है.

को कुपोषण एक प्रयोगशाला परीक्षण एक व्यक्ति की गुणसूत्र मेकअप अध्ययन करने के लिए प्रयोग किया जाता है. अलग कोशिकाओं के गुणसूत्रों, रंगीन और सबसे कम करने के लिए उच्चतम से क्रम में व्यवस्थित कर रहे हैं. इस प्रकार उनकी संख्या और संरचना एक खुर्दबीन के नीचे अध्ययन किया जा सकता.

को analyte परीक्षण मातृ सीरम यह एक चिकित्सा प्रक्रिया है, जिसमें एक गर्भवती महिला के खून निकाल दिया जाता है और विश्लेषण किया कुछ हार्मोन और प्रोटीन के स्तर पर है. इन स्तरों संकेत कर सकते हैं कि क्या वहाँ भ्रूण में है या नहीं एक विषमता हो सकता है. यह परीक्षण एक समस्या का एक निश्चित सूचक नहीं है और अधिक विशिष्ट परीक्षण द्वारा पालन किया जाना चाहिए, उल्ववेधन या कोरियोनिक विलस नमूने के रूप में.

को अल्ट्रासाउंड एक चिकित्सा परीक्षा भी अल्ट्रासोनोग्राफी रूप में जाना जाता. ध्वनि तरंगों मां के शरीर के अंदर संरचनाओं के खिलाफ निर्देशित कर रहे हैं. ध्वनि तरंगों आंतरिक संरचना उछाल के रूप में, एक भ्रूण सप्ताह के एक वीडियो स्क्रीन और अल्ट्रासाउंड पर एक छवि बनाने 16-20 गर्भावस्था संरचनात्मक असामान्यताओं निर्धारित करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता. विशेषताओं और समस्याओं है कि एडवर्ड सिंड्रोम के साथ बच्चों का विकास बच्चे से बच्चे को अलग-अलग हो लेकिन आम तौर पर एक बच्चे को इन लक्षणों आप पहले से ही सुना है की सबसे अधिक होगा. इन सुविधाओं के अलावा, सभी शरीर प्रणाली प्रभावित हो सकता है.

समस्याएं और चिकित्सा Trisomy के कारण जटिलताओं 18

शिशु मृत्यु दर की बढ़ती हुई घटनाओं कारकों के संयोजन से संबंधित है. हालांकि, सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि समस्या केंद्रीय एपनिया है, जहां मस्तिष्क संदेश साँस लेने नहीं देता है. अन्य उलझी कारकों कठिनाई आकांक्षा के साथ खिला शामिल, एक प्रवृति हो त्रिगुणसूत्रता के प्रमुख लक्षणों में से एक के रूप निमोनिया और फेफड़ों के विकास आकांक्षा को 18. हृदय दोष इस में एक भूमिका निभा सकते, लेकिन आम तौर पर नहीं इस वृद्धि की मृत्यु दर का एकमात्र कारण. संक्रमण एक सतत चिकित्सा चिंता का विषय है, यह सबसे आम जटिलताओं में से एक है कि त्रिगुणसूत्रता साथ रोगियों में हो रहा है 18 या एडवर्ड्स सिंड्रोम. संक्रमण आमतौर पर ओटिटिस मीडिया के लिए माध्यमिक हैं, ऊपरी श्वास नलिका के संक्रमण और भी मूत्र पथ के संक्रमण. माध्यमिक स्कोलियोसिस एक आम ढूँढने hemivertebra है, और खिलाने समस्याओं, जो वे मुख्य प्रबंधन मुद्दा है. हृदय विफलता के साथ जन्मजात हृदय दोष एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ रोगियों की मौत का एक आम कारण है. Wilms ट्यूमर Trisomy के साथ दीर्घकालिक जीवित बचे लोगों में विकसित कर सकते हैं 18 भी.
यह इन रोगियों पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है, हृदय प्रबंधन के रूप में इस तरह के, जो यह मुख्य रूप से चिकित्सा है. जठरछिद्रीकरण खिला समस्याओं प्रदान भी महत्वपूर्ण है. आउट पेशेंट देखभाल nasogastric खिला या जठरछिद्रीकरण है, स्कोलियोसिस के आर्थोपेडिक देखभाल, सुनवाई हानि और एपनिया की निगरानी के लिए audiological मूल्यांकन.

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