Gaucher बीमारी के साथ रहने

Gaucher रोग के बारे में जानकारी, एक आनुवंशिक विकार थोड़ा अपने लक्षणों के साथ बार-बार.

Gaucher बीमारी के साथ रहने

Gaucher बीमारी के साथ रहने

के रूप में एक रोग ऑटोसोमल रिसेसिव, Gaucher की बीमारी चयापचय को प्रभावित करता है, जहां लिपिड का एक प्रकार (या वसा) बुलाया glucocerebroside ठीक से विघटित नहीं किया जा सकता. सामान्य रूप से, मानव शरीर एक एंजाइम बुलाया glucocerebrosidase जो टूट जाती है और recycles glucocerebroside पैदा करता है, यह एक कोशिका झिल्ली का एक हिस्सा है. तिल्ली में लिपिड के विशिष्ट संचय परिणाम हैं, अस्थि मज्जा, जिगर और तंत्रिका तंत्र, क्या सामान्य कार्रवाई के साथ हस्तक्षेप.

Gaucher के रोग के प्रकार

इस रोग के तीन अलग अलग प्रकार होते हैं और हर एक की अपनी अनूठी रेंज के लक्षण है. प्रकार 1 यह सबसे आम रूप है और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है, शुरुआत जल्दी जीवन में या वयस्कता में हो सकती है. कई लोगों के प्रकार के साथ 1 वे है कि वे कभी किसी भी समस्या का अनुभव इतना हल्के लक्षण. प्रकार 2 और 3 वे तंत्रिका तंत्र में हो. प्रकार 2 चिकित्सा समस्याओं है कि बचपन में शुरू करने के लिए देता है जगह, जबकि प्रकार 3 और अधिक धीरे धीरे प्रगति. वहाँ भी कर रहे हैं इन तीन प्रकार के और अधिक दुर्लभ प्रकार में वर्गीकृत करने के लिए और अधिक कठिन.

इसके लक्षण क्या हैं?

जो यह है के बीच इस बीमारी के लक्षण अलग-अलग. सबसे आम नैदानिक लक्षणों में शामिल हैं:

  • हड्डी का दर्द, भंग और रोग.
  • लाल रक्त कोशिकाओं की एक कम गिनती (एनीमिया).
  • जिगर और तिल्ली की वृद्धि.
  • आसान प्लेटलेट्स के कम स्तर के कारण जोरदार.
  • दिल की समस्याओं, श्वसन और नर्वस सिस्टम.

प्रकार के लक्षण 2 और प्रकार 3 उसी प्रकार साथ आने में शामिल हैं 1, लेकिन वहाँ अन्य समस्याओं के लिए उन आँखों को प्रभावित कर रहे हैं, बरामदगी और मस्तिष्क क्षति. उन लोगों के प्रकार के साथ का निदान 2 Gaucher वे अपने दूसरे जन्मदिन के बाद सामान्य रूप से नहीं बच जाएगा. वहाँ कुछ प्रकार के साथ कर रहे हैं 2 यह प्रारंभिक अवस्था के दौरान मर जाएगा, अक्सर गंभीर त्वचा समस्याओं और द्रव संचय के साथ. उन लोगों के प्रकार के साथ 3 आम तौर पर लक्षण पहले विकसित 2 साल, लेकिन अक्सर इस रोग की प्रगति और अधिक धीरे धीरे और मस्तिष्क के विकास की डिग्री अप्रत्याशित है.

यह निदान कैसे है?

Gaucher के रोग निदान नैदानिक लक्षण और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर है. यह लाल रक्त कोशिकाओं के कम मामलों वाले लोगों में इस बीमारी पर शक किया है, आसानी से खून बह रहा, जोरदार, तंत्रिका तंत्र की समस्याओं, जिगर और तिल्ली और हड्डी की समस्याओं की वृद्धि.

एक डॉक्टर एंजाइम glucocerebrosidase के स्तर को मापने के लिए एक रक्त परीक्षण आदेश होगा. जो लोग इस बीमारी है इस एंजाइम के अत्यंत निम्न स्तर होगा. प्रयोगशाला परीक्षणों के एक दूसरे प्रकार के सबसे आम प्रकार के उत्परिवर्तनों के लिए GBA जीन के डीएनए नमूने के एक विश्लेषण भी शामिल होगी. दोनों डीएनए एंजाइम परीक्षणों पर बच्चे जन्म से पहले किया जा सकता है. हालांकि, अस्थि मज्जा का एक परीक्षण एक निदान अंतिम स्थापित करने के लिए पर्याप्त नहीं हो सकता है.

जब एक विशिष्ट कि Gaucher की बीमारी के कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक परिवार में जाना जाता है, डीएनए परीक्षण ठीक जो वाहक रहे हैं की पहचान करने के लिए किया जा सकता. हालांकि, अक्सर एक व्यक्ति पूरी तरह से डीएनए के सबूत पर आधारित नैदानिक पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करना असंभव है.

कैसे यह है Gaucher बीमारी विरासत में मिली?

एक रिसेसिव ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार होने के नाते, Gaucher की बीमारी का मतलब है कि एक बच्चे के माता-पिता दोनों जीन के वाहक बनना होगा प्रसारित. हालांकि करने के लिए किसी को भी प्रभावित कर सकते हैं, यह यहूदी वंश में अधिक आम है. यह सबसे अधिक है आम सभी आनुवंशिक विकारों के यहूदी इनहेरिट की गई दुर्लभ, लगभग 1 के प्रत्येक 450 लोग Gaucher है और 1 के प्रत्येक 10 वे जीन के वाहक रहे हैं.

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किस तरह का इलाज उपलब्ध है?

प्रकार का उपचार प्राप्त करता है एक व्यक्ति किस प्रकार Gaucher की है निर्भर करेगा. इस रोग के उपचार की सबसे ज़्यादा रूपों में से एक एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के माध्यम से है. इस प्रकार उपचार के प्रकार के साथ लोगों में मदद करता है 1 और कुछ लोगों के प्रकार के साथ 3. शरीर को अधिक रक्त की लाल कोशिकाओं का उत्पादन करने में मदद करता है और जिगर या तिल्ली की वृद्धि कम कर देता है. Velaglucerase अल्फा एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी में इस्तेमाल किया दवाओं में शामिल हैं, अल्फा Taliglucerasa और imiglucerase.

Eliglustat और Miglustat दवा भी उपचार के विकल्प प्रकार के लिए उपलब्ध हैं 1. इन दवाओं की प्रक्रिया शरीर के एंजाइम की कमी के साथ लोगों में वसायुक्त सामग्री बनाने के नीचे धीमी गति से हो सकता है.

नहीं कर रहे हैं कि बंद या प्रकार धीमी गति से कर सकते हैं उपचार के विकल्प 3 मस्तिष्क को नुकसान. हालांकि, लक्षण अन्य उपचार है कि नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं कर रहे हैं और इन में शामिल हैं:

  • निष्कर्षण सर्जरी एक तिल्ली के बढ़े हुए.
  • इलाज के लिए रक्त के आधान एनीमिया.
  • हड्डियों को मजबूत बनाने, और वसा संचय और दर्द के प्रबंधन को रोकने में मदद करने के लिए दवाएँ.
  • बेहतर गतिशीलता के लिए संयुक्त रिप्लेसमेंट सर्जरी.
  • प्रकार के लक्षण रिवर्स करने के लिए स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण 1. यह प्रक्रिया बहुत जटिल है और जोखिम के बिना नहीं, यह छोटी और लंबी अवधि में समस्या पैदा कर सकते हैं, तो यह अक्सर उपयोग नहीं है.

क्या आप कर सकते हैं एक व्यक्ति के रूप में इस रोग की प्रगति की उम्मीद?

Gaucher के रोग की प्रगति के रूप में, प्रत्येक व्यक्ति कि उनके लक्षणों अलग कर रहे हैं उम्मीद कर सकते हैं. सबसे महत्वपूर्ण बात, अपने चिकित्सक और संभवतः सुनिश्चित करें कि आप सबसे अच्छी देखभाल हो रही है करने के लिए विशेषज्ञों की एक टीम के साथ काम. उपचार रोग के लक्षण को राहत देने सकते, लेकिन वर्तमान में कोई इलाज नहीं है.

उन्हें शोधकर्ताओं जो Gaucher के रोग से पीड़ित लोगों की मदद के लिए खोजें नया और सबसे अच्छा उपचार में काम कर रहे हैं. यह एक नैदानिक परीक्षण में भाग लेने का अवसर के बारे में पता लगाने के लिए अपने डॉक्टर को देखने के लिए संभव है.

बच्चों के साथ Gaucher फास्ट रूप में अन्य बच्चों के रूप में विकसित नहीं हो सकता, यहां तक कि यह करने के लिए प्राप्त कर सकते हैं यौवन एक बाद की तारीख पर अपने साथियों से.

किसी व्यक्ति के लक्षणों के आधार पर, उन्हें संपर्क और गतिविधियों है कि कि एक की संभावनाओं में वृद्धि कर सकता है चोट सीमा के खेल से बचने के लिए उचित हो सकते हैं.

Gaucher की बीमारी के साथ कुछ लोग चरम दर्द और थकान है. गंभीर लक्षण के साथ उन स्वतंत्र रूप से जीने में सक्षम नहीं हो सकता है, और एक caregiver द्वारा vivo में सहायता की आवश्यकता हो सकती.

यदि आप हाल ही में Gaucher रोग के साथ का निदान किया गया है या कोई है जो इसे की देखभाल कर रहे हैं, प्रबंधित करने के लिए बहुत मुश्किल है. दूसरों को, जो एक ही निदान और चुनौतियों के साथ सामना कर रहे हैं का समर्थन आप का सामना हो सकता है, कम अलग है महसूस करने के लिए आप मदद कर सकता है और सूचना का एक मूल्यवान संसाधन हो सकता है.

कुछ लोग Gaucher के साथ सलाह से फायदा हो सकता है, कि भावनाओं को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं, कुंठा और भय. सलाह कुछ है कि आप विचार कर रहे हैं नहीं है, तो, आप के बारे में सोच सकते हैं कृपया राष्ट्रीय Gaucher फाउंडेशन से संपर्क करें. संगठन है जो अनुभवों को साझा और अच्छी टिप्पणी और अपने जीवन को आसान बनाने के लिए विचार दे सकता है दूसरों के साथ संपर्क में पाने के लिए आप मदद कर सकते हैं एक सलाह कार्यक्रम.

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