Gaucher बीमारी के साथ रहने

Gaucher रोग के बारे में जानकारी, अपने स्वयं के लक्षणों के साथ एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार.

Gaucher बीमारी के साथ रहने

Gaucher बीमारी के साथ रहने

एक autosomal पीछे हटने का वंशानुगत रोग के रूप में, Gaucher रोग चयापचय को प्रभावित करता है, जहां लिपिड का एक प्रकार (या वसा) कहा जाता glucocerebroside सही ढंग से नहीं किया जा सकता. सामान्य रूप से, शरीर एक एंजाइम बुलाया glucocerebrosidase कि विघटित हो जाता है और glucocerebroside recycles का उत्पादन, यह एक कोशिका झिल्ली का एक हिस्सा है. परिणाम तिल्ली में विशिष्ट लिपिड संचय कर रहे हैं, अस्थि मज्जा, जिगर और तंत्रिका तंत्र, सामान्य ऑपरेशन के साथ हस्तक्षेप.

Gaucher रोग के प्रकार

इस रोग के तीन अलग अलग प्रकार होते हैं और हर एक की अपनी अनूठी रेंज के लक्षण है. प्रकार 1 यह सबसे आम रूप है और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता, शुरुआत जीवन में या वयस्कता में जल्दी हो सकता है. प्रकार के साथ बहुत से लोग 1 वे है कि वे कभी किसी भी समस्या का अनुभव इतना हल्के लक्षण. प्रकार 2 और 3 तंत्रिका तंत्र में पाए जाते हैं. प्रकार 2 चिकित्सा समस्याओं कि प्रारंभिक अवस्था में शुरू करने के लिए सुराग, जबकि प्रकार 3 और अधिक धीरे धीरे प्रगति. वहाँ भी अधिक इन तीन प्रकार के भीतर दुर्लभ प्रकारों में वर्गीकृत करने के लिए मुश्किल हो जाता है.

इसके लक्षण क्या हैं?

रोग के लक्षण उन है जो के बीच भिन्न हो. सबसे आम नैदानिक लक्षणों में शामिल हैं:

  • हड्डी का दर्द, भंग और रोग.
  • एक कम लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या (एनीमिया).
  • यकृत और प्लीहा की वृद्धि.
  • आराम से कम प्लेटलेट्स की वजह से चोट.
  • हृदय की समस्याओं, श्वसन और तंत्रिका तंत्र.

प्रकार के लक्षण 2 और टाइप करें 3 वे प्रकार के साथ उन लोगों के रूप में ही शामिल 1, लेकिन वहाँ अन्य समस्याओं आंखों को प्रभावित करने वाले हैं, बरामदगी और मस्तिष्क क्षति. उन प्रकार के साथ का निदान 2 Gaucher आम तौर पर अपने दूसरे जन्मदिन के बाद जीवित नहीं रह जाएगा. वहाँ कुछ प्रकार के साथ कर रहे हैं 2 जो बचपन में मर जाएगा, अक्सर गंभीर त्वचा की समस्याओं और तरल पदार्थ निर्माण के साथ. प्रकार के साथ लोगों को 3 आम तौर पर वे पहले लक्षण विकसित 2 साल, लेकिन अक्सर बीमारी और धीरे धीरे बढ़ता है और मस्तिष्क के विकास की डिग्री अप्रत्याशित है.

यह निदान कैसे है?

Gaucher के रोग निदान नैदानिक लक्षण और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर है. लोग हैं, जो कम लाल रक्त कोशिका गिनती संदिग्ध है में रोग, आसान खून बह रहा है, जोरदार, तंत्रिका तंत्र की समस्याओं, हड्डी की समस्याओं और यकृत और प्लीहा की वृद्धि.

एक डॉक्टर एंजाइम glucocerebrosidase के स्तर को मापने के लिए एक रक्त परीक्षण आदेश होगा. जो लोग बीमारी है इस एंजाइम के बेहद कम स्तर है. प्रयोगशाला परीक्षणों के एक दूसरे प्रकार के सबसे आम प्रकार के उत्परिवर्तनों के लिए GBA जीन के डीएनए नमूने के एक विश्लेषण भी शामिल होगी. दोनों तरह के एंजाइम के रूप में डीएनए परीक्षण के जन्म से पहले बच्चों पर किया जा सकता. हालांकि, एक परीक्षण मज्जा एक निश्चित निदान स्थापित करने के लिए पर्याप्त नहीं हो सकता है.

जब एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन कि Gaucher रोग का कारण बनता है एक परिवार में जाना जाता है, आप एक डीएनए परीक्षण कर सकते हैं सही रूप में पहचान करने के लिए जो वाहक. हालांकि, यह अक्सर डीएनए परीक्षण पर पूरी तरह से आधारित एक व्यक्ति के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम भविष्यवाणी करना असंभव है.

कैसे यह है Gaucher बीमारी विरासत में मिली?

यह एक autosomal पीछे हटने का आनुवंशिक विकार है, मतलब यह है कि एक बच्चे के माता-पिता दोनों जीन के वाहक के लिए Gaucher रोग फैलता है होना चाहिए. यह किसी को भी प्रभावित कर सकते हैं, यह यहूदी मूल के उन में आम है. यह यहूदी विरासत में मिला सभी दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का सबसे आम है, लगभग 1 के प्रत्येक 450 लोग Gaucher है और 1 के प्रत्येक 10 वे जीन के वाहक रहे हैं.

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किस तरह का इलाज उपलब्ध है?

उपचार के प्रकार के एक व्यक्ति को प्राप्त करता है Gaucher किस प्रकार पर निर्भर करेगा. सबसे आम तरीकों में बीमारी का इलाज करने में से एक एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के माध्यम से है. उपचार के इस प्रकार के प्रकार के साथ लोगों को मदद मिलती 1 और प्रकार के साथ कुछ लोगों 3. मदद करता है शरीर अधिक लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन और बढ़े हुए जिगर या प्लीहा कम कर देता है. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी में इस्तेमाल ड्रग्स अल्फा Velaglucerase शामिल, Taliglucerasa अल्फा ई Imiglucerasa.

Eliglustat और Miglustat दवाओं भी प्रकार के लिए उपलब्ध उपचार के विकल्प हैं 1. ये दवाइयां शरीर में वसा सामग्री के गठन एक एंजाइम की कमी के साथ उन लोगों की प्रक्रिया बंद कर सकता है.

कोई उपचार के विकल्प है कि रोकने या धीमी गति से टाइप कर सकते हैं 3 मस्तिष्क को नुकसान. हालांकि, लक्षण अन्य उपचार है कि नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं कर रहे हैं और इन में शामिल हैं:

  • एक बढ़े हुए प्लीहा के सर्जिकल हटाने.
  • रक्ताधान के इलाज के लिए एनीमिया.
  • चिकित्सा मदद हड्डियों को मजबूत बनाने और वसा जमा और दर्द प्रबंधन को रोकने के लिए.
  • बेहतर गतिशीलता के लिए संयुक्त रिप्लेसमेंट सर्जरी.
  • स्टेम सेल प्रकार के लक्षणों को उल्टा करने के 1. यह प्रक्रिया बहुत जटिल और जोखिम के बिना नहीं है, यह छोटी और लंबी अवधि में समस्याएं पैदा कर सकता, तो यह अक्सर इस्तेमाल नहीं किया है.

क्या आप एक व्यक्ति की उम्मीद कर सकते इस रोग की प्रगति के रूप में?

Gaucher रोग की प्रगति, प्रत्येक व्यक्ति कि उनके लक्षणों अलग कर रहे हैं उम्मीद कर सकते हैं. सबसे महत्वपूर्ण बात, अपने चिकित्सक और संभवतः विशेषज्ञों की एक टीम के साथ काम करने के लिए सुनिश्चित करें कि आप सबसे अच्छा देखभाल हो रही है. उपचार रोग के लक्षणों को राहत देने के कर सकते हैं, लेकिन वर्तमान में कोई इलाज नहीं है.

शोधकर्ताओं ने नए और बेहतर उपचार खोजने पर काम कर रहे हैं उन Gaucher रोग से पीड़ित मदद करने के लिए. आप अपने डॉक्टर को देखने के लिए एक चिकित्सीय परीक्षण में भाग लेने का अवसर के बारे में पता कर सकते हैं.

बच्चों के साथ Gaucher फास्ट रूप में अन्य बच्चों के रूप में विकसित नहीं हो सकता, वे भी पहुँच सकते हैं यौवन एक तारीख में बाद में अपने साथियों से.

किसी के लक्षणों के आधार पर, संपर्क के खेल और सीमा गतिविधियों है कि है कि एक चोट अवसरों में वृद्धि कर सकता है से बचने की सलाह दी जाती हो सकता है.

Gaucher रोग के साथ कुछ लोगों को अत्यधिक दर्द और थकान है. गंभीर लक्षण के साथ जो स्वतंत्र रूप से जीने के लिए सक्षम नहीं हो सकता है और एक देखभालकर्ता से लाइव सहायता की आवश्यकता हो सकती.

आपने हाल ही में Gaucher रोग के साथ का निदान किया गया है या कोई है जो की देखभाल कर रहे हैं, प्रबंधित करने के लिए बहुत मुश्किल है. जो एक ही निदान और चुनौतियों का सामना आपको आने वाली अन्य लोगों के समर्थन, यह मदद मिल सकती है आप कम से कटा हुआ महसूस और जानकारी का एक महत्वपूर्ण स्रोत हो सकता है.

कुछ लोग Gaucher के साथ सलाह से फायदा हो सकता है, क्योंकि यह भावनाओं का प्रबंधन में मदद कर सकते, कुंठा और भय. यदि परामर्श कुछ नहीं है तुम पर विचार कर रहे, आप के बारे में सोच राष्ट्रीय Gaucher फाउंडेशन संपर्क करने के लिए कर सकते हैं. संगठन एक सलाह कार्यक्रम में मदद कर सकते है कि आप जो दूसरों अनुभवों को साझा और अच्छी प्रतिक्रिया और सुझाव मिल सकते हैं अपने जीवन को आसान बनाने के साथ संपर्क में प्राप्त है.

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