Gaucher बीमारी के साथ रहने

Gaucher रोग के बारे में जानकारी, एक दुर्लभ विकार, अपनी अद्वितीय लक्षणों के साथ एक आनुवंशिक रोग.

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Gaucher रोग के साथ GaucherViviendo की बीमारी के साथ रहते हैं


एक विरासत autosomal recessive आनुवंशिक बीमारी के रूप में, Gaucher रोग में लिपिड चयापचय के एक प्रकार को प्रभावित करता है (या वसा) बुलाया glucocerebrosidase ठीक से तोड़ा नहीं जा सकता. सामान्य रूप से, मानव शरीर एक एंजाइम बुलाया glucocerebrosidase जो टूट जाती है और recycles glucocerebrosidase पैदा करता है, यह एक कोशिका झिल्ली का एक हिस्सा है. तिल्ली में लिपिड विशिष्ट संचित परिणाम हैं, अस्थि मज्जा, जिगर और तंत्रिका तंत्र और कि यह सामान्य कार्रवाई के साथ हस्तक्षेप.

Gaucher के रोग के प्रकार

इस रोग के तीन अलग अलग प्रकार होते हैं और हर एक की अपनी अनूठी रेंज के लक्षण है. प्रकार 1 यह सबसे आम रूप है और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है और शुरुआत हो सकती है या जीवन में जल्दी वयस्कता में. मधुमेह के साथ कई लोग 1 वे है कि वे कभी किसी भी समस्या का अनुभव इतना हल्के लक्षण. प्रकार 2 और 3 तंत्रिका तंत्र में उत्पन्न हो सकती. में प्रकार 2 समस्या है कि बचपन में शुरू में परिणाम, जबकि प्रकार 3 और अधिक धीरे धीरे प्रगति. वहाँ भी कर रहे हैं के भीतर इन तीन प्रकार दुर्लभ प्रकार वर्गीकृत करने के लिए और अधिक कठिन.

इसके लक्षण क्या हैं?

इस बीमारी के लक्षण अलग-अलग है जो यह है उन लोगों के बीच. सबसे आम नैदानिक लक्षणों में शामिल हैं:

  • हड्डी का दर्द, भंग और रोगों
  • लाल रक्त कोशिकाओं की एक कम गिनती (एनीमिया)
  • जिगर और तिल्ली की वृद्धि
  • आसान जोरदार उपस्थिति जो प्लेटलेट्स के कम स्तर के कारण है
  • दिल की समस्याओं, श्वसन और नर्वस सिस्टम

प्रकार के लक्षण 2 और प्रकार 3 वे एक ही प्रकार के साथ दिखाई देने वाले हैं 1, लेकिन वहाँ अन्य मुद्दों कि आंखों को प्रभावित कर रहे हैं, बरामदगी और मस्तिष्क क्षति. Gaucher प्रकार के साथ का निदान लोग 2 आम तौर पर वे अपने दूसरे जन्मदिन पिछले जीवित नहीं है. वहाँ कुछ प्रकार के साथ कर रहे हैं 2 वह बचपन में मर जाएगा, अक्सर गंभीर त्वचा समस्याओं और द्रव संचय के साथ. प्रकार के साथ लोग 3 आम तौर पर लक्षणों की उम्र से पहले विकसित 2 साल, लेकिन अक्सर इस रोग की प्रगति और अधिक धीरे धीरे और मस्तिष्क के विकास की डिग्री अप्रत्याशित है.

यह निदान कैसे है?

Gaucher के रोग निदान नैदानिक लक्षण और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर है. इस रोग में लोग हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं की गिनती कम है संदिग्ध है, खून बह रहा का आसान पुनरावृत्ति, जोरदार, तंत्रिका तंत्र की समस्याओं, हड्डी की समस्याएं, और एक बढ़े हुए जिगर और तिल्ली.

एक डॉक्टर एंजाइम glucocerebrosidase के स्तर को मापने के लिए एक रक्त परीक्षण आदेश होगा. जो लोग इस बीमारी है इस एंजाइम की बहुत कम स्तर है. प्रयोगशाला परीक्षणों के एक दूसरे प्रकार के सबसे आम प्रकार के उत्परिवर्तनों के लिए GBA जीन के डीएनए नमूने के एक विश्लेषण भी शामिल होगी. दोनों एंजाइमों और डीएनए परीक्षणों में शिशुओं के जन्म से पहले किया जा सकता. हालांकि, बोन मैरो परीक्षण एक निश्चित निदान स्थापित करने के लिए पर्याप्त नहीं हो सकता है.

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जब एक परिवार में एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन Gaucher के कारण जाना जाता है, डीएनए परीक्षण ठीक जो वाहक रहे हैं की पहचान करने के लिए किया जा सकता है. हालांकि, यह अक्सर किसी को पूरी तरह से डीएनए परीक्षण पर आधारित की नैदानिक पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करना असंभव है.

कैसे यह है Gaucher बीमारी विरासत में मिली?

एक autosomal recessive आनुवंशिक विकार होना करने के लिए, इसका मतलब है कि एक बच्चे के माता-पिता दोनों Gaucher संचरित रोग होने के लिए जीन के वाहक होना चाहिए. हालांकि यह किसी भी व्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं, यह यहूदी वंश के लोगों में अधिक आम है. दुर्लभ वंशानुगत यहूदियों सभी आनुवंशिक विकार के सबसे आम है, लगभग 1 के प्रत्येक 450 लोग Gaucher है और 1 के प्रत्येक 10 वे जीन के वाहक रहे हैं.

किस तरह का इलाज उपलब्ध है?

एक व्यक्ति को मिलने वाले उपचार के प्रकार जो है Gauchers का क्या प्रकार पर निर्भर करेगा. सबसे प्रचलित रोग उपचार में से एक एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के माध्यम से है. इस प्रकार उपचार के प्रकार के साथ लोगों में मदद करता है 1 और कुछ व्यक्तियों के प्रकार के साथ 3. यह अधिक लाल और एक बढ़े हुए यकृत या प्लीहा सिकुड़ती का उत्पादन करने के लिए शरीर की रक्त कोशिकाओं में मदद करता है. शामिल दवाओं है कि एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी में प्रयोग किया जाता हैं; Velaglucerase अल्फा, Imiglucerase और elelyso.

Eliglustat और Miglustat दवाएं भी उपचार के विकल्प प्रकार के लिए उपलब्ध हैं 1. ये दवाएं शरीर एक एंजाइम की कमी के साथ व्यक्तियों में वसायुक्त सामग्री के गठन की प्रक्रिया नीचे धीमा कर सकते हैं.

कोई उपचार विकल्प नहीं कि बंद या प्रकार धीमी कर सकते हैं 3 मस्तिष्क को नुकसान. हालांकि, लक्षण अन्य उपचार है कि नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं कर रहे हैं और इन में शामिल हैं:

  • बढ़े हुए प्लीहा के सर्जिकल हटाने
  • एनीमिया के उपचार के लिए रक्त की transfusions
  • हड्डियों को मजबूत बनाने के लिए और दर्द का प्रबंधन और वसा संचय को रोकने में मदद करने के लिए दवाएँ
  • संयुक्त रिप्लेसमेंट सर्जरी सर्वश्रेष्ठ गतिशीलता
  • लक्षण प्रकार रिवर्स करने के लिए स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण 1. यह प्रक्रिया बहुत जटिल और जोखिम की छूट नहीं है, यह दोनों अल्पकालिक और दीर्घकालिक समस्याओं के कारण कर सकते हैं, यह अक्सर उपयोग नहीं है, तो.

क्या एक व्यक्ति के रूप में रोग की प्रगति उम्मीद है सकते हैं?

Gaucher के रोग की प्रगति के रूप में, प्रत्येक व्यक्ति कि उनके लक्षणों अलग कर रहे हैं उम्मीद कर सकते हैं. अपने चिकित्सक के साथ काम करने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात है और, संभवतः, सुनिश्चित करें कि आप सबसे अच्छी देखभाल प्राप्त कर रहे हैं करने के लिए विशेषज्ञों की एक टीम. उपचार रोग के लक्षणों से छुटकारा कर सकते हैं, लेकिन वर्तमान में कोई इलाज नहीं है.

शोधकर्ताओं ने Gaucher रोग से पीड़ित लोगों की मदद करने के लिए नए और बेहतर उपचार के लिए खोज में काम कर रहे हैं. यह एक नैदानिक परीक्षण के साथ भाग लेने का अवसर के बारे में पता लगाने के लिए अपने डॉक्टर को देखने के लिए संभव है.

बच्चों के साथ Gaucher फास्ट रूप में अन्य बच्चों के रूप में विकसित नहीं हो सकता, वे भी अपने साथियों से एक बाद की तारीख में यौवन तक पहुँच सकते हैं.

किसी व्यक्ति के लक्षणों के आधार पर यह खेल संपर्क को रोकने के लिए और गतिविधियों है कि एक घायल या घायल होने की संभावना को बढ़ा सकता है सीमित करने के लिए उचित हो सकता है.

Gaucher की बीमारी के साथ कुछ लोगों को दर्द और अत्यधिक थकान है. लोग गंभीर लक्षण के साथ स्वतंत्र रूप से जीने में सक्षम नहीं हो सकता है और ज़रूरत हो सकती है एक caregiver के सहायता से लाइव.

चाहे आप हाल ही में Gaucher रोग के साथ का निदान किया गया है या आप कोई है जो इसे की देखभाल कर रहे हैं, यह प्रबंधित करने के लिए बहुत मुश्किल है. दूसरों के साथ एक ही निदान और चुनौतियों है कि आप का सामना हो सकता है का सामना करना पड़ा का समर्थन, यह कम अलग-थलग और जानकारी का एक मूल्यवान संसाधन हो सकता है महसूस करने के लिए आप मदद कर सकते हैं.

कुछ लोग Gaucher के साथ सलाह से फायदा हो सकता है, तब से यह भावनाओं के प्रबंधन में मदद कर सकते हैं, कुंठा और भय. यदि सलाह कि माना जा रहा है कुछ नहीं है, यह करने के लिए साथ संपर्क में लगता है कि संभव है राष्ट्रीय Gaucher फाउंडेशन. संगठन के एक सलाह प्रोग्राम है कि आप जो अनुभवों को साझा और अच्छी टिप्पणी और अपने जीवन को आसान बनाने के लिए विचार दे सकता है दूसरों के साथ संपर्क में पाने के लिए मदद कर सकता है.

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