Iker, caso real que necesita nuestra ayuda ¡¡Colabora!!

Hay muchas teorías acerca de por qué se producen las enfermedades genéticas. Sabemos que tanto los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante en su desarrollo, pero no entendemos exactamente cómo.

Ayuda a Iker

Ayuda a Iker, niño de dos años que necesita nuestra ayuda

Un trastorno genético es causada por anormalidades en el material genético de un individuo (el ADN, o el genoma). Hay cuatro tipos diferentes de trastornos genéticos. Ellos son:

  1. Causa de un gen mutado
  2. Múltiples genes que están mutados
  3. Zonas cromosómicas. Cambios enteros del cromosoma que pueden ser falta o está fuera de lugar.
  4. Mitocondrial. El material genético de la madre en la mitocondria puede mutar también.

Sabemos que algunos grupos étnicos están predispuestos a ciertas enfermedades genéticas (personas originarias de las zonas mediterráneas de Europa, por ejemplo, son más propensos a tener una forma de anemia que es genético-la talasemias). También sabemos que algunos trastornos genéticos, anemia de células falciformes (ACF), por ejemplo, son un intento del cuerpo para combatir los factores de estrés en el ambiente. En SCA, la mutación que hace que las células rojas de la sangre para cambiar la forma también ayuda a minimizar la infección con el parásito de la malaria. También sabemos que una mujer nace con todos los huevos en sus ovarios, y cuanto más tiempo se espera a tener hijos, mayor es el riesgo de un trastorno genético en ese niño. También podemos probar para algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome de X frágil, heredada trombofilias (Factor V Leiden, Factor II), el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, Anemia de Fanconi, enfermedad de Gaucher, Mucolipidosis Tipo IV, de Niemann-Pick, enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome de Klinefelter, defectos del tubo neural abierto, enfermedad de células falciformes, la talasemia, algunos trastornos trisómicas y Síndrome de Turner.

Además existen otras muchas enfermedades genéticas conocidas coloquialmente como enfermedader raras, que a día de hoy se desconocen sus nombres, tratamientos, síntomas… que deben estudiarse cientificamente para encontrar solución.

Iker, necesita de tu ayuda

Iker es uno de los casos que encontramos y que nos ha tocado el corazón, padece una enfermedad rara. Ya tiene dos años y aún los médicos que lo tratan no han podido dar con que tipo de enfermedad con la que está luchando Iker, enfermedad rara, que con ayuda, Iker va a encontrar una solución.

Iker tiene a su lado a una gran madre coraje, que desde que nació ella notaba que había cosas que tendría que hacer y no hacía. Ella se llama Tania, son los brazos y piernas de su hijo Iker, se quedo embarazada a muy temprana edad, con sólo 17 años. Durante el embarazo ella comenzó a tener ciertos problemas, y a los siete meses de gestación Iker daba un toque de atención para salir de forma prematuro, pero sus médico optaron por la opción de parar el parto. Y un mes después tienen que provocárselo para que Iker naciera, pues se dieron cuenta que la placenta estaba envejecida desde los seis meses y que Iker estuvo más de dos meses en la barriga sin alimentarse bien, a pesar de todo el nacimiento va bien.

Nacimiento de mi ángel

Iker acaba de nacer, mi ángel, como lo denomina su madre. Ella y sus enfermeras pueden comprobar que no toma el pecho y como tiene el azúcar baja deciden darle biberón. A las 24h se van a casa y por más que Tania insistía, Iker no coge el pecho. Durante los próximos tres meses todo va a ir bien, pero Tania, madre de Iker, empieza a notar que su ángel dejaba de comer y lo que comía era muy poco. Los médicos le decían que había niños que no eran de comer mucho, y a pesar de todo ella seguía insistiendo por que no lo encontraba normal. Al final con nueve meses tienen que ponerle una gastroptomia para alimentarlo por sonda, con esa edad Iker pesaba 4 kilos, esta claro que no era normal teniendo en cuenta que un niño con nueve meses debe pesar alrededor de como mínimo 7.600kg y un maximo 9.600kg.

Comienzan las pruebas para detectar que enfermedad rara tiene Iker

Con sólo seis meses al notarle algo en el ojo, visitan al medico y le diagnostican que tiene cataratas congénitas. A partir de hay empiezan a hacerle pruebas de todo tipo y comienzan a apareces diferentes transtornos, a día de hoy lo único que aparece en su historial es que Iker tiene: retraso psicomotor, cataratas bilaterales intervenidas, fallo de medro, encefalopatia natal con hipomielinizacion y microcefalia.

Iker con dos años todavía no anda, no se rastrea y no se desplaza por si solo.
Las pruebas neurológicas, de enfermedades raras que le han hecho todas salen negativas, a día de hoy no podemos ponerle nombre a lo que Iker tiene.

¿Como podemos ayudar a Iker?

A pesar de la edad de la madre de Iker, la cual tiene una lucha por su hijo es constante. Tania nos cuenta que sus recursos son mínimos ya que no tiene trabajo y además le cuesta encontrarlo pues su niño requiere mucha atención.

Ella nos habla con gran entusiasmo y esperanza de poder encontrar algún especialista que quiera tenderle su mano y poder ayudar de la mejor manera que pueda en poder descubrir la enfermedad de su hijo Iker.

¿Que terápias y herramientas necesita?

Lo más recomendable, es darle un tratamiento de terapias constantes y diarias, por lo menos durante los primeros 4 años de vida, que son los años donde estamos en cremiento y nuestro sistema está mucho más receptivos al cambio, además teniendo en cuenta que en estos primeros años el 90 % conexiones neurológicas son cuando se terminan de formar. Una vez pasados los 4 o 5 años el proceso se se vuelve más lento ya que no recibimos tanta información que nos pueda ayudar.

Iker y su madre Tania son españoles, y por el momento el sistema de seguridad social que existe en España sólo le incluye dos horas semanales repartidas de terapia y fisio, una cosa insignificante para las necesidades que tiene Iker. Por ello Iker tiene que recurrir a terapias privadas que tienen un coste de unos 22 euros cada sesión, “aunque muy baja cantidad” a Tania y su familia se le hace muy cuesta arriba, hasta el punto de no poder afrontar muchas de las terápias que deberían darle, y que son fundamentales para su desarrollo.

Como es lógico para un trastorno como el de Iker, lo fundamental es el estímulo. Existen en el mercado diferentes tipos de herramientas, dispositivos, aparatos para poder enseñarlo a andar y estimularlo, pero al ser productos muy exclusivos también son muy caros.

Iker lleva algún tiempo solicitando ayuda para poder comprar alguno de las herramientas que necesita, como por ejemplo UPSSE que es una especie de arnés, que lo consiguieron con la ayuda de muchas personas que han colaborado con Iker a través de su facebook “AYUDA A IKER”. Este es el vídeo donde podemos ver a Iker con su arnés.

 

También tienen intención de comprarle en cuanto reunan todo el dinero necesario un andador llamado MALTE, que los profesionales fisios que lo están tratando lo han usado un par de veces con él y le va genial, con sus accesorios correspondientes asciende todo a una cantidad de 2.016,38 euros.

Colaboremos con Iker, y hagamos que su enfermedad sea reconocida lo antes posible

Desde ElBlogdelaSalud.info os hacemos llegar la llamada de ayuda para nuestro amigo Iker, colaboremos con el de la manera que podamos, económicamente, de forma médica o de cualquier forma que se te pueda ocurrir, por favor toda ayuda es bienvenida. En la página facebook de Ayuda a Iker, está toda la información como números de cuenta, teléfonos de contacto, email… para poder hacer vuestra aportación.

– La madre pide desesperadamente ¡¡AYUDA PARA MI IKER!!, ya sea económica o en lo que he dicho antes, os lo agradecería de corazón y mi hijo estoy segura que también.
Podéis poneros en contacto conmigo a través de la página de facebook o via e-mail al correo  [email protected] para cualquier duda o aclaración.
– Tania dice “De verdad GRACIAS”

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