La distrofia muscular

La distrofia muscular es un grupo raro de enfermedades musculares hereditarias en las que las fibras musculares son extremadamente susceptibles a los daños.

distrofia muscular

La distrofia muscular


Esto hace que los músculos, principalmente los músculos voluntarios, para convertirse cada vez más débil. En las últimas etapas de la distrofia muscular, la grasa y el tejido conjuntivo a menudo reemplazan las fibras musculares y en algunos tipos de distrofia muscular, incluso los músculos del corazón, otros músculos involuntarios y otros órganos son afectados. Aunque los expertos aún debaten sobre la posible causa, los tipos más comunes de distrofia muscular parece ser debido a una deficiencia genética de la proteína muscular distrofina.

Desafortunadamente, no hay cura para la distrofia muscular, pero los medicamentos y la terapia puede frenar el curso de la enfermedad. Estas distrofias debilitan los músculos con el tiempo, para que los niños, adolescentes y adultos que tienen la enfermedad pueden perder gradualmente la capacidad de hacer las cosas que daban por sentado, como caminar o sentarse.

Mecanismo de daño muscular

Los músculos como cualquier otro tejido, necesitan muchos tipos diferentes de proteínas para mantenerse saludable. Los involucrados en el distrofia muscular son el cuerpo humano tipo que se crea realmente a si mismo. Este proceso está controlado genéticamente porque los genes están diciendo al organismo cómo fabricar las proteínas que tus músculos necesitan. En las personas con MD, estos genes llevan la información equivocada por lo que el cuerpo no puede producir estas proteínas correctamente.

Sin estas proteínas, los músculos se descomponen y se debilitan con el tiempo.

Los signos y síntomas de la distrofia muscular

Debido a que hay muchos tipos diferentes de distrofias signos y síntomas musculares varían en función del tipo, pero que hay tres signos cardinales:

  • Debilidad muscular
  • Aparente falta de coordinación
  • Paralizante progresiva y contracturas de los músculos


Los diferentes tipos de distrofia muscular

Distrofia muscular de Duchenne

Esta forma de distrofia es la forma más grave de distrofinopatía.

La investigación muestra que los signos y síntomas de Duchenne aparecen generalmente entre las edades de 2 y 5 años. En primer lugar afecta a los músculos de la pelvis, brazos y muslos. Desafortunadamente la mayoría de los niños con este tipo de distrofia mueren por la adolescencia y los 20 años, a menudo por neumonía, debilidad de los músculos respiratorios o complicaciones cardíacas.

Los signos y síntomas de Duchenne pueden incluir:

  • Caídas frecuentes
  • Los músculos grandes de la pantorrilla
  • Dificultad para levantarse de estar acostado o sentado
  • Debilidad en los músculos inferiores de la pierna, lo que resulta en dificultad para correr y saltar
  • Retraso mental leve

Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es una forma más leve de distrofinopatía.
Los signos y síntomas de DM de Becker son similares a los de Duchenne. En general, la aparición de los signos y síntomas aparecen más tarde.

Distrofia miotónica – Steinert

Este tipo de distrofia se conoce como enfermedad de Steinert. Produce rigidez de los músculos y una incapacidad para relajar los músculos a voluntad. Aunque esta forma de distrofia puede afectar a los niños, a menudo no afecta a las personas hasta la edad adulta.

Además miotonía, los signos y síntomas de comienzo adulto distrofia miotónica pueden incluir:

  • Debilitamiento de los músculos voluntarios que controlan los brazos y las piernas
  • Debilidad de los músculos de la cabeza, cuello y cara
  • Debilidad de los músculos involucrados en la respiración y la deglución
  • Desmayo o mareos, lo que puede indicar que la enfermedad está interfiriendo con la conducción de señales eléctricas que mantienen el ritmo cardíaco normal.
  • El debilitamiento de los músculos del hueco interior
  • Dificultad para dormir bien por la noche y somnolencia durante el día, y la incapacidad para concentrarse
  • Calvicie frontal en los hombres
  • Obnubilación de las lentes de los ojos
  • Diabetes leve

La distrofia muscular facioescapulohumeral

También conocida como enfermedad Landouzy-Dejerine, esta forma se caracteriza por debilidad muscular progresiva, por lo general, en este orden:

  • Cara
  • Hombros
  • Abdomen
  • Pies
  • Superior de los brazos
  • Área pélvica
  • Baje los brazos

Distrofia muscular del anillo óseo

Los músculos generalmente afectados por primera vez por esta forma de distrofia muscular incluyen las caderas y los hombros. Luego avanza lentamente a los brazos y las piernas.

Distrofia muscular congénita

Los signos de distrofia muscular congénita pueden incluir:

  • Debilidad muscular general
  • Deformidades de las articulaciones

Los expertos dicen que esta forma es evidente en el nacimiento y progresa lentamente. Las formas más graves de estos DM congénita pueden incluir problemas mentales y graves del habla, así como convulsiones.

Distrofia muscular oculofaríngea

Este tipo afecta a los párpados y músculos de la garganta. Los síntomas incluyen

  • caída de los párpados
  • debilidad de los músculos de los ojos, la cara y la garganta
  • dificultad para tragar

Distrofia muscular distal

Este tipo de distrofia afecta a los músculos más alejada del centro del cuerpo. Estos músculos incluyen aquellas en las manos, antebrazos, pies y piernas. Esta forma de distrofia generalmente comienza en la edad adulta entre las edades de 40 y 60.

Distrofia muscular Emery-Dreifuss – EDMD

Esta forma de distrofia muscular por lo general comienza en los músculos de los:

  • Hombros
  • parte superior de los brazos
  • espinillas

EDMD es otra forma de distrofia muscular que afecta principalmente a los varones. Se trata de los músculos en los hombros, brazos y espinillas, y suele causar problemas en las articulaciones (articulaciones pueden llegar a ser más estricto en las personas con EDMD). El músculo del corazón también puede verse afectada.

La detección y el diagnóstico

Una revisión sencilla pero cuidadosa de la historia de la enfermedad del músculo de la familia puede ayudar a llegar a un diagnóstico médico.

Los análisis de sangre – Músculos dañados liberan enzimas tales como la creatina quinasa (CK) en la sangre. Los niveles altos de esta enzima sugieren una enfermedad muscular, como la distrofia muscular.

La electromiografía – La electromiografía se realiza usando un electrodo de aguja delgada que está siendo insertado a través de la piel en el músculo a ser probado. Estos electrodos miden la actividad eléctrica mientras el paciente se está apretando suavemente y relajar el músculo. Los cambios en el patrón de actividad eléctrica puede confirmar una enfermedad muscular.

La ecografía – La ecografía representa uno de los métodos de diagnóstico más recientes. Se trata de ondas sonoras de alta frecuencia que se utilizan para producir imágenes precisas de tejidos y estructuras dentro del cuerpo. Este método representa una forma no invasiva de la detección de ciertas anomalías musculares, incluso en las primeras etapas de la enfermedad.

Biopsia muscular – La biopsia muscular es también una muy buena herramienta de diagnóstico. Una pequeña muestra de tejido muscular se toma para el análisis de laboratorio.

Las pruebas genéticas – Como hemos mencionado antes, se examinaron muestras de sangre para detectar mutaciones en el gen que produce la distrofina. Estas pruebas examinan las porciones del gen de la distrofina responsable de la mayoría de los casos de Duchenne y de Becker distrofias musculares. También identifican supresiones o duplicaciones en el gen de la distrofina en aproximadamente dos tercios de las personas con Duchenne y Becker MD.


El tratamiento de las distrofias musculares

Desafortunadamente no hay actualmente ninguna cura para cualquier forma de distrofia muscular. El tratamiento actual está diseñado para ayudar a prevenir o reducir las deformidades en las articulaciones y la columna vertebral y para permitir que las personas con estos trastornos musculares para mantener su movilidad el mayor tiempo posible.
La inactividad sólo puede empeorar la enfermedad. La fisioterapia y ortopedia pueden ser útiles.

La terapia física

Como la distrofia muscular progresa y los músculos se debilitan, las contracturas pueden desarrollar en las articulaciones. Esto puede afectar a los tendones que pueden convertirse en corto, lo que restringe la flexibilidad y movilidad de las articulaciones. El objetivo más importante de la terapia física es proporcionar gama regular de ejercicios de movimientos para mantener sus articulaciones lo más flexible posible. El objetivo también está retrasando la progresión de contracturas, y reducir o retrasar la curvatura de la columna vertebral.

Medicamentos

Los médicos recetan medicamentos para tratar algunas formas de distrofia muscular:

  • Para la distrofia miotónica: mexiletina (Mexitil®), fenitoína (Dilantin, Phenytek), carbamazepina (Tegretol ®, Carbatrol®), la quinina y procainamida (Procanbid®, Pronestyl®)
  • Por distrofia muscular de Duchenne: el medicamento corticosteroide antiinflamatorio Prednisone® puede ayudar a mejorar la fuerza muscular y retrasar la progresión de la distrofia muscular de Duchenne.

Los dispositivos de ayuda

La mayoría de los pacientes han confirmado que tanto los frenos pueden proporcionar apoyo a los músculos debilitados de las manos y las piernas y ayudar a mantener los músculos y los tendones estirados y flexibles, retrasando la progresión de las contracturas.

Otros dispositivos que se utilizan son:

  • bastones
  • caminantes
  • sillas de ruedas
  • ventilador

Cirugía

Esta es una de las herramientas más eficaces de tratamiento, puede ser de gran ayuda en la liberación de las contracturas que se pueden desarrollar. Esto se puede hacer para aliviar los tendones de la cadera y la rodilla y en el tendón de Aquiles en la parte trasera del pie.

El pronóstico

La esperanza de vida de la distrofia muscular depende del grado en que los músculos de una persona se debilitan, así como cuánto se afectan el corazón y los pulmones.

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