La esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria es un trastorno hemolítico familiar caracterizado por una notable heterogeneidad de las características clínicas, que van desde una enfermedad asintomática a una anemia hemolítica aguda grave y muy grave.

Esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria

La característica más común de esferocitosis hereditaria es una estructura llamada microspherocyte, los glóbulos rojos en forma de esfera, causado por una pérdida de área de superficie de la membrana, y una fragilidad osmótica anormal in vitro. Debido esferocitos tienen una superficie menor a través del cual se pueden intercambiar oxígeno y dióxido de carbono, que realizar adecuadamente para mantener el suministro de oxígeno saludables. Sin embargo, tienen una alta fragilidad osmótica – cuando se coloca en agua, que son propensos a reventar.

Frecuencia de la condición

La esferocitosis hereditaria es la más común de todas las formas hemolíticas hereditarias de anemia. La incidencia del trastorno es de aproximadamente 1 caso en 5.000 personas. Esta condición generalmente se transmite como un rasgo autosómico dominante, y la identificación de la enfermedad en múltiples generaciones de familias afectadas es la regla. Un modo de herencia autosómico recesivo también ocurre. La enfermedad también se encuentra en todo el mundo, pero su incidencia y prevalencia en otros grupos no se han establecido claramente. Anemia o hiperbilirrubinemia pueden ser de tal magnitud como para requerir transfusión de intercambio en el período neonatal. La anemia es generalmente de leve a moderada; Sin embargo, a veces es muy grave ya veces no presenta en absoluto. La esplenomegalia es la regla, y bazos palpables se han detectado en más del 75% de los sujetos afectados. Anemia hemolítica severa requiere transfusiones de glóbulos rojos.

Mecanismo de la condición

Los defectos en la esferocitosis hereditaria están en la membrana de glóbulos rojos; proteínas esenciales para la integridad de la estructura de la membrana se encuentran inmediatamente debajo de la capa lipídica.
Diferentes genes codifican cada una de estas proteínas, por lo tanto hereditaria spherocytosisis un trastorno heterogéneo, que puede resultar de un defecto en cualquiera de estas proteínas.

Los síntomas de la condición

Resultados de hemólisis del bazo directamente en diversos grados de anemia e hiperbilirrubinemia.

Estas dos condiciones pueden dar lugar a síntomas de:

  • Fatiga
  • Palidez
  • Ictericia

Síntomas crónicos incluyen:

  • anemia
  • esplenomegalia (agrandamiento del bazo)

Además, los detritus de las células de la sangre se acumula rotos en la vesícula biliar, y puede causar cálculos biliares se desarrollen.

El diagnóstico diferencial

Esta condición a menudo se puede diagnosticar con varias otras condiciones y los más comunes son:

  • Anemia
  • Cólico biliar
  • Enfermedad biliar
  • Obstrucción biliar
  • Colecistitis
  • Colelitiasis
  • Anemia hemolítica
  • Hiperbilirrubinemia conjugada
  • Hiperbilirrubinemia no conjugada

Diagnóstico

Hay varios métodos posibles y pruebas de diagnóstico disponibles para llegar al diagnóstico correcto.

Algunas de las más utilizadas son:

Estudios de laboratorio: Las características de laboratorio clásicas de este tipo de anemia incluyen un mínimo o ningún anemia, reticulocitosis, un aumento de la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), esferocitos en el frotis de sangre periférica, hiperbilirrubinemia, y resultados anormales en la prueba de fragilidad osmótica.

Otros cambios bioquímicos de hemólisis también también están presentes, incluyendo:

  • aumento de la lactato deshidrogenasa (LDH)
  • aumento de la bilirrubina no conjugada
  • haptoglobina sérica disminuida
  • un aumento de MCHC

Otras pruebas de laboratorio utilizadas para diagnosticar este tipo de anemia incluyen la prueba autohemólisis y la prueba de glicerol-lisis. El estudio inicial se sugiere si hemólisis debe incluir lo siguiente:

  • Conteo de reticulocitos
  • La lactato deshidrogenasa
  • bilirrubina fraccionado
  • La haptoglobina
  • Frotis periférico con megalocitosis
  • La vitamina B-12 y ácido fólico
  • Herpes simplex virus, el VPH tipo 19, y la mononucleosis infecciosa

 

Estudios de imagen: Si el paciente presenta signos y síntomas de hemólisis, además de dolor en el cuadrante superior derecho del abdomen, una ecografía del árbol biliar se debe realizar para ayudar a excluir la colecistitis o colelitiasis.

Procedimientos: Si se sugiere una crisis aplásica, una evaluación y las plaquetas se debe hacer. Esto puede requerir una biopsia de médula ósea y aspirado para descartar aplasia o megaloblastosis. La obtención de aspirado de médula ósea para la prueba rara vez es necesario, salvo en casos de crisis aplásica o megaloblástica.

Los hallazgos histológicos: Anemia, reticulocitosis, y esferocitosis sobre examen de frotis de sangre periférica proporcionan una prueba de robustez suficiente para establecer un diagnóstico preciso de este tipo de anemia. La anemia hemolítica autoinmune también puede producir esferocitosis, que por lo general puede ser excluida por los resultados negativos en una prueba de antiglobulina directa.

Atención Médica – La esplenectomía

El tratamiento de este tipo de anemia consiste en la atención pre-esplenectomía, esplenectomía, y las complicaciones opcionalmente, después de la esplenectomía. Los niños con hiperbilirrubinemia severa causadas por este tipo de anemia corren el riesgo de ictericia nuclear; estos niños deben ser tratados con fototerapia y la exanguinotransfusión como se indica clínicamente.

Indicaciones Esplenectomía

Las indicaciones para la esplenectomía no siempre son claras. La duda existe porque los pacientes con anemia y síntomas más severos y complicaciones de esta esferocitosis podrían tener muchas complicaciones después de la esplenectomía. Del mismo modo, la esplenectomía puede diferirse con seguridad en pacientes con insuficiencia renal leve SA no complicada. Además, no se han realizado estudios buenos que proporcionan una base para los juicios clínicos en pacientes con este esferocitosis hereditaria

La esplenectomía es generalmente curativa

La supervivencia de glóbulos rojos mejora significativamente, pero no a los niveles normales. Cambios en la sangre después de la esplenectomía incluyen un mayor nivel de hemoglobina, disminución del recuento de reticulocitos, y la aparición de cuerpos de inclusión específicos y células diana.
Hay una posibilidad de desarrollar sepsis fatal causada por organismos encapsulados. Esta complicación se reconoce en los niños que han habían realizado una esplenectomía.
Una colecistectomía simultánea en pacientes con cálculos de bilirrubina puede eliminar complicaciones futuras.

Los cálculos por bilirrubina

Los cálculos biliares de bilirrubina se encuentran en aproximadamente el 50% de los pacientes con esferocitosis hereditaria. Ellos se presentan con frecuencia en los pacientes con formas muy leves de la enfermedad. Realización de una colecistectomía laparoscópica profiláctica parece razonable en tales casos. Este procedimiento ayuda a prevenir la enfermedad del tracto biliar significativa y, en algunos pacientes con SA suave, ayuda a evitar la necesidad de esplenectomía.
La esplenectomía para los niños con esferocitosis hereditaria se debe realizar sólo si el niño tiene más de 6 años de edad.

Suplementos orales de folato

Las investigaciones han demostrado que la mayoría de los niños de los países desarrollados consumen muy por encima del requerimiento mínimo diario de suplementos de ácido fólico por vía oral. Sin embargo, no hay evidencia fuerte para soportar la administración de suplementos de folato universal en esferocitosis hereditaria, y es probable que sólo se requiere en niños con severa y moderada SA, y para todos los pacientes durante el embarazo.

Los suplementos de hierro

Los suplementos de hierro apoya el aumento de la producción de las células rojas de la sangre, pero en casos de larga data en la que los pacientes han tomado suplementos de hierro o recibido numerosas transfusiones de sangre, la sobrecarga de hierro puede ser un problema importante, al ser una posible causa de la cardiomiopatía y la enfermedad del hígado.

Conclusión

La esferocitosis hereditaria es la forma más común de anemia hemolítica visto en el norte de Europa. La mayoría de los niños que tienen una forma leve de la enfermedad pueden llevar una vida normal, y no requieren una esplenectomía. La esplenectomía se reserva para las personas con casos graves, o aquellos que desarrollan cálculos biliares sintomáticos.

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