Medicina Personalizada: Test genético para pacientes con cáncer

La investigación reciente reveló más de un centenar de factores de riesgo genéticos asociados con el cáncer. Las nuevas técnicas de detección serán capaces de predecir con exactitud las posibilidades individuales de cáncer y asesorar a las mejores medidas de control o la prevención de cada paciente.

Medicina Personalizada 2014

Medicina Personalizada: Test genético para pacientes con cáncer

El cáncer es la segunda causa de muerte en los países industrializados. La frecuencia de cáncer aumentó significativamente en las últimas décadas, y la mayoría de los expertos consideran esto como un reflejo del hecho de que ahora vivimos más tiempo y rara vez mueren por enfermedades infecciosas. El cáncer es más común en los pacientes de mayor edad que alcanzaron la edad post-reproductiva.

Mutaciones genéticas hereditarias incrementan las probabilidades de desarrollar cáncer

Por lo general, el cáncer se encuentra conectado a factores ambientales como la contaminación, los malos hábitos (tabaco, alcohol), la mala alimentación, la obesidad y la falta de actividad física. Sin embargo, muchas personas han aumentado las posibilidades de cáncer debido a la predisposición genética. El mayor porcentaje de estos casos se observó entre los pacientes con cáncer de mama, cáncer de próstata y cáncer de ovario.

La presencia de componente hereditario fue establecido hace mucho tiempo por muchos cánceres familiares, pero las razones genéticas exactas detrás del patrón se descubrieron hace relativamente poco tiempo.

Resultó que hay muchos genes diferentes asociados con un mayor riesgo de cáncer, y es bastante raro que la presencia de un solo gen conduce a la cierto desarrollo de la enfermedad.

Algunos genes confieren mucho mayores posibilidades de cáncer, mientras que otros sólo aumentan la probabilidad de desarrollo de cáncer por sólo unos porcentajes. Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian a menudo con un riesgo muy alto de cáncer de seno. Los portadores de estos genes defectuosos, en combinación con otros factores genéticos, pueden tener un máximo de 50% de posibilidades de contraer cáncer de mama durante su vida, en comparación con uno de cada ocho oportunidades para las mujeres promedio.

Obviamente, los que tienen más alto que el promedio posibilidades de contraer cáncer tienen que tener especial cuidado de su salud y deben ser controlados. La identificación fiable de las personas en mayor riesgo, sin embargo, no es una tarea fácil. En algunos casos, los antecedentes familiares de cáncer puede proporcionar ciertas pistas, pero por sí solo el análisis de la historia familiar no es muy fiable. La detección de algunos genes más comunes asociados con el cáncer como versiones mutadas de los genes BRCA1 y BRCA2 se puede hacer fácilmente. El problema, sin embargo, es que muchas veces la predisposición al cáncer es multifactorial, y en cada caso individual muchos genes diferentes que pueden estar involucrados. Análisis genético detallado es la mejor manera de identificar a la persona vulnerable y cuidar de ellos.

El número de marcadores genéticos relacionados con el cáncer está creciendo rápidamente

Los estudios realizados por científicos de varias universidades británicas han identificado más de 80 nuevos marcadores genéticos de cáncer. Los investigadores analizaron el ADN de 200.000 personas en busca de pequeños cambios asociados con el cáncer. Los hallazgos fueron publicados en varios trabajos de investigación. Después de la publicación de estos resultados, el número de alteraciones genéticas asociadas con el cáncer de mama aumenta a 76. Ahora también somos conscientes de 78 factores de riesgo genéticos que conducen al cáncer de próstata y 12 genes asociados con el cáncer de ovario. Sabemos también una serie de genes que reducen la probabilidad de cáncer.

Cómo identificar personas con alto riesgo de contraer cáncer

Con un gran número de genes que pueden aumentar las probabilidades de desarrollar diversos tumores malignos, la correcta identificación de los individuos en situación de riesgo no es una tarea fácil. Ensayos por separado con la presencia de todos y cada marcador genético potencial de cáncer es difícil, poco práctico, lento y caro. Nuevo enfoque implica el uso de paneles de marcadores genéticos y la realización de todo el análisis en un solo experimento. Estas plataformas de múltiples genes dan la imagen completa de la situación genética en cada caso particular. Tener información completa permite el cálculo preciso de los riesgos y facilitar la toma de decisiones sobre el seguimiento o tratamiento preventivo de los pacientes.

La mejor técnica que puede ayudar a predecir el riesgo de cáncer es la secuenciación completa del genoma del paciente. No hace mucho tiempo esta tarea parecía prácticamente imposible y prohibitivamente caro. Pero en los últimos años, con el rápido progreso en la secuenciación del genoma, la secuenciación completa parece cada vez más el enfoque viable y económicamente racional. El costo de la secuenciación completa de genomas individuales, con el análisis y la interpretación, se estima ahora en alrededor de US $ 5.000. Algunos proveedores ofrecen es tan barato como $ 1.000. Esto es comparable con el costo de la colonoscopia.

El pleno conocimiento del genoma de cada paciente puede ayudar a predecir el riesgo de otras enfermedades y condiciones, no relacionados con el cáncer y ayudar en la elección de las mejores terapias para cada paciente.

¿Qué se puede hacer para prevenir el cáncer en las personas en mayor riesgo?

El conocimiento de la información individual detallada puede ayudar a predecir el riesgo de cáncer con bastante precisión. ¿Qué se puede hacer para prevenir el cáncer en las personas en mayor riesgo? Mejor seguimiento selectivo regular es una de las opciones. Las tempranas técnicas diagnósticas están mejorando rápidamente en estos días y pueden ayudar a detectar el cáncer en etapas muy tempranas, cuando es curable. La detección temprana ayuda a elegir los mejores métodos de tratamiento. Cuando se detecta el cáncer temprano, la extirpación quirúrgica puede hacerse fácilmente y el uso de técnicas perjudiciales para la salud tales como la radiación y la quimioterapia se puede evitar.

En algunos casos, como los cánceres de mama con muy alta predisposición genética, se pueden tomar medidas preventivas. Algunas mujeres con estas anomalías genéticas desafortunadas optan por la mastectomía bilateral profiláctica (extirpación quirúrgica de ambas mamas) que reduce el riesgo de enfermedad en un 90%. Prevención farmacéutica puede también ser utilizado. Por ejemplo, el tamoxifeno, un fármaco relativamente seguro contra el cáncer de mama puede ser tomado por pacientes de alto riesgo, como medida preventiva. Tomar tamoxifeno durante varios años reduce el riesgo de cáncer de mama casi el doble.

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