Mes de Concientización octubre: Síndrome de Down

Hay muchas personas que han oído hablar del síndrome de Down, pero no saben exactamente lo que es la condición. En el siguiente artículo vamos a echar un vistazo a el síndrome de Down y proporcionar información sobre las condiciones para ayudar a formar un mejor entendimiento.

Concientización Síndrome de Down

Mes de Concientización octubre de la genética de Síndrome de Down

Octubre es el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Down y es una oportunidad para centrar la atención en la condición y elevar su perfil público. Durante octubre, las personas con síndrome de Down se destacan, mostrando sus talentos y logros. Abajo Mes de Concientización sobre el síndrome no se trata de la celebración de una discapacidad; se trata de educar al público y crear conciencia acerca de estas personas únicas.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición genética en la cual una persona nace con un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeñas porciones de los genes en el cuerpo. Los genes determinan cómo un bebé va a crecer y desarrollarse en el útero y después del nacimiento.

Por lo general, un bebé humano tiene 46 cromosomas, pero los bebés con síndrome de Down llevan una copia extra del cromosoma 21.

Tener un par extra de cromosomas puede causar tanto desafíos físicos y mentales para un bebé.

¿Cuáles son las características físicas comunes asociados con el síndrome de Down?

Hay algunas características físicas comunes que ayudan a identificar si un bebé tiene síndrome de Down y éstos incluyen:

  • Cuello corto
  • ojos inclinados hacia arriba en forma de
  • Cara aplanada, sobre todo en el puente de la nariz
  • Pequeños pies y manos
  • Orejas pequeñas
  • Diminutas manchas blancas en el iris del ojo
  • Una lengua que sobresale
  • Una sola línea en el pliegue palmar de la mano
  • Dedos meñiques pequeñas que la curva de mayo hacia el pulgar
  • Corta talla en niños y adultos
  • Pobre tono muscular
  • Articulaciones sueltas

¿Qué tan común es el síndrome de Down?

De acuerdo con los Centros para el Control de Enfermedades, el síndrome de Down es la condición cromosómica más común diagnosticado en Estados Unidos.

Al tomar esta cifra en consideración que significa que 1 de cada 700 bebés nacidos son diagnosticados con síndrome de Down.

¿Cuántos tipos de síndrome de Down hay?

Hay tres tipos diferentes de síndrome de Down y la gente a menudo no pueden decir la diferencia sin mirar el perfil cromosómico, ya que las características físicas y comportamientos son muy similares. Listado son los tres tipos de síndrome de Down y lo que hace cada uno diferente del otro:

  • Trisomía 21: Aproximadamente el 95% de las personas que nacen con síndrome de Down tienen trisomía 21 con trisomía 21, cada célula en el cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar de los habituales 2 copias.
  • Síndrome de Down por translocación: Sólo un pequeño porcentaje de personas que tienen este tipo de síndrome de Down. Este tipo ocurre cuando una porción extra o todo un cromosoma 21 adicional está presente, pero se une a un cromosoma diferente, en lugar de ser un cromosoma se separan 21.
  • El síndrome de Down Mosaico: Con el síndrome de Down Mosaico, es una combinación o mezcla de trisomía 21 y el síndrome de Down por translocación. Para las personas con síndrome de Down Mosaico, algunas de sus células tienen tres copias del cromosoma 21, pero otras células tienen sólo dos copias.

¿Cuáles son las causas o factores de riesgo de síndrome de Down?

Con una copia extra del cromosoma 21, las personas con síndrome de Down se enfrentan a desafíos físicos y de desarrollo. Los investigadores médicos saben el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero no se sabe qué otros temas juegan un papel importante en cómo y por qué se desarrolla la enfermedad. Las mujeres que tienen más de 35 años de edad cuando se quedan embarazadas son más propensas a tener un niño nacido con síndrome de Down. Sin embargo, no hay ninguna investigación definitiva que indica que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

¿El síndrome de Down en las familias?

Los tres tipos de síndrome de Down son enfermedades genéticas, pero sólo una pequeña parte de todos los casos pueden ser aportados a un vínculo familiar.
La herencia no es un factor en la trisomía 21 y el síndrome de Down Mosaico. Sin embargo, alrededor de un tercio de los casos se debe a un componente hereditario.

La edad de la madre no juega un factor en el riesgo de trisomía 21 La mayoría de los casos de síndrome de Down son espontáneos y sucede por casualidad.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

El Colegio de Obstetricia y Ginecología recomienda la opción de selección y prueba para el síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad. Las pruebas de detección pueden mostrar la probabilidad de que una mujer está embarazada de un bebé con síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico puede mostrar si un bebé tiene síndrome de Down. La amniocentesis, análisis de sangre, ecografía y muestreo de vellosidades coriónicas y la prueba de ADN son todos pueden examinar los marcadores genéticos y las características físicas que son indicativos de un bebé tenga síndrome de Down.

¿Qué tipos de problemas de salud están presentes en los niños con síndrome de Down?

Algunos problemas de salud entre las personas con síndrome de Down son más frecuentes que en la población general. Las siguientes condiciones de salud son mayores en las personas con síndrome de Down:

  • Infecciones: Las infecciones respiratorias son más comunes en las personas con síndrome de Down, en particular durante los primeros cinco años de vida de las personas con síndrome de Down pueden tener una mayor probabilidad de infecciones porque su sistema inmunológico no puede desarrollarse normalmente.
  • Leucemia: Las personas con síndrome de Down tienen un 10-20% más de riesgo de desarrollar leucemia.
  • La apnea obstructiva del sueño: Esta es una condición en la cual la respiración de una persona es cierra temporalmente durante el sueño.
    Enfermedades de los ojos: Los niños con síndrome de Down son más propensos a tener cataratas y otras enfermedades oculares que requieren anteojos recetados.
  • Audición: Un gran número de niños con síndrome de Down experimentan la pérdida de audición, a veces en un grado severo. Pérdida de audición leve puede conducir a dificultades en el habla y el lenguaje.
  • Defectos del corazón: Algunos niños con síndrome de Down nacen con defectos congénitos del corazón.

El pronóstico

El síndrome de Down es una condición de por vida y el diagnóstico temprano es la clave para ayudar a los bebés y los niños a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales.
Con la intervención temprana, servicios y terapias personalizadas, es posible ayudar a un niño con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial.

Muchas personas que tienen síndrome de Down llevan una vida productiva, tienen un trabajo y vivir de forma independiente. Con la celebración de la conciencia del síndrome de Down, que puede ayudar a todos a comprender mejor las condiciones y proporcionar a las personas con una comprensión que pueden no haber tenido antes.

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