Neurofibromatosis, Trastorno genético: Tejido Nervioso, Piel y Huesos Anomalías

El Trastorno genético neurofibromatosis causa el desarrollo de neurofibromas, que son tumores del tejido nervioso. Además, causan otras anormalidades de los nervios, huesos, la médula espinal y la piel.

Neurofibromatosis, Trastorno genético: Tejido Nervioso, Piel y Huesos Anomalías

Neurofibromatosis, Trastorno genético

Los tumores pueden desarrollarse en cualquier nervio en el cuerpo entero. Hombres y mujeres se encuentran en un riesgo igual de desarrollar neurofibromatosis.
Le puede pasar a cualquier persona de cualquier parte del mundo. Es una condición imprevisible del sistema nervioso.

¿Qué causa el trastorno genético neurofibromatosis?

El gen defectuoso de la neurofibromatosis es heredado o la condición se desarrolla como resultado de la mutación del gen en el óvulo o el espermatozoide.

Hay un total de 23 juegos de cromosomas presentes en cada célula. Un par difiere en masculino (XY) y hembra (XX), que determina el sexo del niño. Los 22 juegos de cromosomas restantes se denominan autosomas.

La mutación puede cambiar la estructura de los genes en uno o más de estos cromosomas.

En caso de NF1, el gen defectuoso se localiza en el cromosoma número 17. Para NF2, el número de cromosomas 22 lleva el gen mutado.

Tipos y síntomas de la Neurofibromatosis

Los científicos han dividido trastorno genético neurofibromatosis principalmente en tres clases. Estos son los siguientes:

  1. La neurofibromatosis tipo 1 o NF1
  2. La neurofibromatosis tipo 2 o NF2
  3. Schwannomatosis

Neurofibromatosis tipo 1

NF1 es el tipo más común, que se producen de neurofibromatosis. Aunque es un trastorno gen heredado que incluso puede ocurrir en las familias que han tenido antecedentes de neurofibromatosis.

Los síntomas de la NF1 aparecen poco después del nacimiento del niño. Ellos son visibles en forma de manchas y marcas en la piel, y algún tipo de deformidades de los huesos. La mayoría de los síntomas son visibles en el momento en que el niño tiene 10 años.

Hay dos maneras para que esta condición se produzca. Si cualquiera de los padres tiene este gen, entonces el niño está en riesgo de 50% de desarrollar la enfermedad. La segunda forma es que un determinado gen puede sufrir una mutación que el niño nace con esta condición.

Los síntomas de la Neurofibromatosis tipo 1

Los síntomas comunes de la NF1 incluyen pérdida de la audición, problemas de aprendizaje, el desarrollo de nódulos de Lisch y la aparición de pecas en la piel, especialmente en las axilas y la región de la ingle. Los nódulos de Lisch son tumores oculares que aparecen en el iris. Son de tamaño pequeño y de color marrón.

Estos nódulos son características de las personas que padecen NF1 tipo de trastorno genético neurofibromatosis.

Otros síntomas son el crecimiento anormal de la columna vertebral y el hueso esfenoides (templo), neurofibroma plexiforme y desarrollo de glioma óptico.

Glioma óptico es el crecimiento anormal de las células en el nervio y neurofibroma plexiforme óptica es el tumor que implica múltiples nervios.

Neurofibromatosis tipo 2

NF2 no es tan común y provoca el desarrollo de tumores cerebrales benignos en el octavo nervio craneal. Los tumores son más conocidos como los schwannomas, por lo general el tipo de neuromas acústicos, lo que conduce a la pérdida de la audición y mareos.

Los signos y síntomas de la Neurofibromatosis Tipo 2

Otros signos y síntomas incluyen dolor y entumecimiento en diversas áreas de la cara, problemas de equilibrio, dolores de cabeza frecuentes y tinnitus. Todos estos son resultado de la presión ejercida por el tumor en los nervios.

La mayoría de los jóvenes pacientes de NF2 desarrollan lesiones oculares y un tipo de catarata (catarata juvenil cortical).

Schwannomatosis

Este tipo de neurofibromatosis es extremadamente rara y se desarrolla debido a la mutación de los genes de ambos los cromosomas, es decir, el cromosoma 12 y el 22.

Signos y síntomas de Schwannomatosis

Si se desarrolla, causa dolor crónico. Sus signos y síntomas incluyen la aparición de schwannomas (tumores desarrollados a partir de las células de Schwann) en varias partes del cuerpo, debilidad, entumecimiento en varias partes del cuerpo debido a daños en los nervios y hormigueo.

Curiosamente, aquellos que sufren de schwannomatosis tampoco tienen pérdida auditiva ni se han producido problemas de aprendizaje.

Efecto de la Neurofibromatosis en los nervios

En condiciones normales, los genes NF1and NF2 son responsables de la producción de proteínas que ayudan en la supresión de las células tumorales.

NF1 dirige las células nerviosas, las células de Schwann y oligodendrocitos (células especializadas del sistema nervioso) para producir neurofibromina. Es un supresor tumoral.

Cuando los cambios en la estructura de genes, el funcionamiento de la NF1 se ve afectada. Las células son incapaces de producir la neurofibromina funcional. Por lo tanto, la división celular descontrolada y el crecimiento se lleva a cabo lo que se traduce en la formación de neurofibromas (tumores). Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier parte de los nervios en todo el cuerpo.

Las células de Schwann también son dirigidos por NF2 para regular y producir una proteína llamada Merlin. También conocido como schwannomina, es otro supresor del tumor. La proteína es responsable de la regulación de la comunicación entre las células, la estructura celular y la movilidad. Debido a la mutación de la proteína producida no es funcional, lo que permite el desarrollo de tumores.

Efectos sobre la piel debido a la Neurofibromatosis

Piel experimenta el desarrollo de neurofibromas de la piel y manchas café con leche. Las manchas café con leche son marcas de color marrón que pueden ser visibles en cualquier parte del cuerpo. Ellos pueden aparecer como marcas de nacimiento o se hacen visibles por la edad de 9 años en los niños.

A pesar de que no causan ningún problema de salud, pero con la edad, su número y su tamaño aumenta. Adicionalmente, se convierten en más oscuro en apariencia. Incluso pueden aparecer dentro de la boca y en la lengua.

Efectos sobre los huesos debido a la Neurofibromatosis

El sistema esquelético se ve afectado considerablemente por este trastorno genético autosómico. Los pacientes desarrollan cifosis, espondilolistesis, escoliosis y tibial displasia.

La cifosis, o el jorobado, se observan con frecuencia en los pacientes con NF1. Los pacientes desarrollan angulaciones anteroposterior de la columna superior. La curvatura puede variar desde menos de 50 grados a más de 70 grados.

La espondilolistesis es otra deformación de los huesos en la neurofibromatosis. En esto, una de las vértebras, ya sea se desliza hacia atrás o hacia adelante con respecto a la siguiente vértebra.

Los pacientes habitualmente presentan escoliosis en el que se desarrollan las curvas adicionales distintas de la curvatura natural de la columna vertebral.

Displasia tibial es otro tipo de anomalía ósea en pacientes de NF1, aunque es raro. En este, el hueso de la tibia en la columna vertebral es anormalmente doblada causando una posición de inclinación permanente en el paciente.

Displasia Shenoid es el arqueamiento de las piernas debido al adelgazamiento de los huesos largos. Se encuentra en los pacientes con NF1.

El tratamiento de la neurofibromatosis se asocia con el tratamiento de los signos y síntomas.

La esperanza de vida de los pacientes que sufren de la enfermedad depende de muchos factores. Por ejemplo, el paciente puede llevar una vida normal si el tratamiento es eficaz en los síntomas, pero si el tumor se desarrolla que no es curable, entonces las cosas no puede ser positivo.

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